Rijetka bolest koja uzrokuje smrt zbog nedostatka sna? Hajde da saznamo više o ovome (Fatalna porodična nesanica)

Da li i vi ne spavate noću? Da li se prevrćete i okrećete satima nakon što odete u krevet? Ovo je zapravo čest problem među mnogima od nas. Ali, jeste li ikada pomislili da ova vrsta nesanice može biti prvi simptom izuzetno rijetke genetske bolesti koja može dovesti čak i do smrti? Ne brinite, ne kažem da imate ovu bolest. Jer ovo je vrlo rijetka bolest u svijetu. Ali vrlo je važno biti svjestan ovoga. Zato ćemo danas razgovarati o ovoj opasnoj i izuzetno rijetkoj bolesti.

Šta je fatalna porodična nesanica (FFI)?

Uprkos riječi "Nesanica" u svom nazivu, FFI zapravo nije poremećaj spavanja. FFI je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi s generacije na generaciju putem gena. Jednostavno rečeno, to je stanje uzrokovano proteinom u našem mozgu koji je mutiran i oštećuje mozak. Bolest je toliko rijetka da stručnjaci kažu da je samo oko 100 ljudi u oko 30 porodica širom svijeta prijavljeno da imaju gen koji uzrokuje ovu bolest. Dakle, ako ne možete spavati, šansa da je to zbog FFI je vrlo mala, oko jedan u milion. Postoji i negenetska varijanta iste bolesti, što znači da se javlja iznenada bez razloga. Naziva se sporadična fatalna nesanica (sFI). Stručnjaci još uvijek ne znaju tačno kako nastaje.

Zašto se javlja ova bolest? Šta je uzrok?

Primarni uzrok FFI je mutacija gena `PRPN` u našem tijelu. Ovaj gen kontrolira proizvodnju proteina zvanog `PrP`. Iako tačna funkcija ovog proteina nije otkrivena, mutacija u genu uzrokuje da se ovaj protein formira u nepravilnom obliku. Tada postaje toksičan za naše tijelo. Ovi toksični, deformisani proteini postepeno se akumuliraju tokom našeg života u dijelu mozga koji se zove talamus . Talamus je centar koji kontroliše mnoge važne stvari, kao što su naš san, apetit i tjelesna temperatura. Vremenom, kada ovi toksični proteini oštete talamus, oštećenje uzrokuje pojavu simptoma FFI. Ova genetska mutacija se prenosi generacijama na autosomno dominantan način. To znači da morate naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od majke ili oca da biste razvili bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi dobijete.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi FFI obično počinju da se pojavljuju između 40. i 60. godine života. Iako počinju vrlo blagi, ovi simptomi mogu brzo postati ozbiljni. Pogledajmo koji su to simptomi.Mnogi od ovih simptoma uzrokovani su i nedostatkom sna i oštećenjem mozga. Nažalost, većina pacijenata umire od srčanog udara ili drugih zaraznih stanja u roku od 6 do 36 mjeseci (3 godine) od pojave simptoma.

Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?

Ako vaš ljekar posumnja da imate FFI, obavit će nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Pitanja o porodičnoj medicinskoj anamnezi: Budući da je ovo genetska bolest, vrlo je važno saznati da li je neko u porodici imao slične simptome.
• Fizički pregled : Simptomi se pažljivo ispituju.
• Genetsko testiranje : Uzorak krvi se testira na mutaciju u genu 'PRPN'.
• Studija spavanja: Obrasci spavanja se prate pomoću posebne opreme u bolnici.
• Testiranje cerebrospinalne tečnosti: Pregled cerebrospinalne tečnosti uzete iz kičmene moždine .

U nekim slučajevima, ako neko umre prije nego što se bolest dijagnosticira, FFI se može potvrditi pregledom mozga tokom autopsije.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje FFI-a fokusira se na upravljanje simptomima i pružanje pacijentu što većeg olakšanja. Budući da je to vrlo rijetka bolest, ne postoji standardni režim liječenja. Tim zdravstvenih stručnjaka, uključujući neurologa i psihijatra, radit će zajedno kako bi odredio odgovarajući tretman za pacijenta. Liječenje obično uključuje:

• Obezbjeđivanje vitamina i dodatnih hranjivih tvari.
• Obezbjeđivanje dobro izbalansirane prehrane.
• Ako uzimate druge lijekove koji pogoršavaju vaše simptome, prekinite ih ili ih promijenite .
• Davanje određenih sedativa ili melatonina za pomoć pri spavanju, prema uputstvu ljekara.
• Pružanje savjetodavnih usluga za psihološko olakšanje .

Kako bi se spriječilo širenje bolesti na druge članove porodice u budućnosti, ljekar može savjetovati svim članovima porodice da se podvrgnu genetskom testiranju.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ponavljam, ako imate problema sa spavanjem, šanse da se radi o FFI su vrlo, vrlo male. Zato se ne brinite zbog toga nepotrebno. Međutim, ako imate problema sa spavanjem duže vrijeme ili ako imate druge simptome poput konfuzije ili poteškoća s hodanjem uz nesanicu, odmah se obratite svom ljekaru. Jer ti simptomi možda nisu FFI, ali mogu biti znak drugog stanja koje se može liječiti. Stoga je vrlo važno postaviti pravilnu dijagnozu i potražiti potreban tretman. Fatalna porodična nesanica, FFI, nesanica, genetske bolesti, prionske bolesti, problemi sa spavanjem, bolesti mozga