Šta je trisomija 18? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo.

Normalno je da osjećate mnogo straha i anksioznosti kada čujete nepoznatu riječ poput "trisomije 18" dok razgovarate sa svojim ljekarom o svojoj nerođenoj bebi. Kakvo je ovo stanje, zašto se ovo dešava i da li mi je nešto pogrešno sa moje strane palo na pamet? Ne brinite. Danas, hajde da shvatimo stanje zvano trisomija 18 vrlo jednostavno, kao da razgovaramo sa prijateljem.

Šta je tačno trisomija 18?

Jednostavno rečeno, trisomija 18 je stanje uzrokovano problemom s hromosomima koji nose genetske informacije u našem tijelu. Drugi naziv za ovo je Edwardsov sindrom , u čast doktora koji je prvi opisao ovo stanje.

Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Nacrt za ovu zgradu sadržan je u stvarima poput knjiga koje se nazivaju hromosomi. Geni unutar tih knjiga su upute o tome kako bi se svaki dio našeg tijela, od boje naše kose do načina na koji naše srce radi, trebao razvijati.

Normalno, zdravo dijete prima 23 hromosoma od majke i 23 od oca. Ukupno ih je 46. Oni su raspoređeni u parovima. To znači da postoje dvije kopije hromosoma 1, dvije kopije hromosoma 2 i tako dalje, sve do 23.

Postoje li vrste trisomije 18?

Da, postoje uglavnom tri vrste:

1. Potpuna trisomija 18 : Ovo je najčešći tip. Ovdje svaka ćelija u tijelu bebe ima dodatni 18. hromosom.

2. Parcijalna trisomija 18: Ovo je vrlo rijetko. Umjesto potpunog dodatnog hromosoma, u ćelijama je prisutan samo dio dodatnog hromosoma 18. Ovaj dodatni dio može biti i vezan za drugi hromosom (translokacija).

3. Mozaična trisomija 18: Ovo je također rijetko stanje. Ovdje samo neke ćelije u tijelu bebe imaju dodatni hromozom. Ostale ćelije su normalne. To je kao da su različite ćelije pomiješane poput mozaičnih pločica.

Koliko je ovo stanje često?

Drugi najčešći hromosomski poremećaj je trisomija 18. Prvi je dobro poznati Downov sindrom ili trisomija 21.

Prema statistikama, otprilike jedna od 5.000 rođenih beba može imati trisomiju 18. Od njih, najčešće se prijavljuju djevojčice. Međutim, u stvarnosti, mnogo više fetusa je pogođeno ovim stanjem. Međutim, budući da su komplikacije povezane s ovim stanjem ozbiljne, većinu vremena te bebe se gube u maternici tokom trudnoće.

Koji su simptomi kod djeteta sa trisomijom 18?

Bebe rođene s trisomijom 18 često su vrlo male i slabe . Mogu imati niz ozbiljnih zdravstvenih problema i fizičkih promjena. Neke od njih su navedene u tabeli ispod.

Šta uzrokuje ovo? Ko je u riziku?

Ovo je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. "Je li ovo moja krivica?"

Međutim, rizik od ovih hromosomskih defekata neznatno se povećava sa starenjem majke (posebno nakon 35. godine). Međutim, majka bilo koje dobi može imati dijete sa trisomijom 18.

Ako već imate dijete s trisomijom 18, rizik od pojave ovog stanja u sljedećoj trudnoći je između 0,5% i 1%. Međutim, ako vi ili vaš partner imate genetsku promjenu (translokaciju) koja uzrokuje parcijalnu trisomiju 18, o kojoj smo govorili, rizik može biti još veći. Vrlo je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom i, ako je potrebno, posjetite genetskog savjetnika.

Može li se ovo otkriti tokom trudnoće?

Da, definitivno je moguće. Doktor će prvo uzeti uzorak krvi od majke ( skrining test ). Iako ovo ne može biti 100% sigurno, može utvrditi da li je beba izložena povećanom riziku od hromosomskog defekta kao što je trisomija 18.

Ako ovaj test pokaže da postoji rizik, postoje daljnji testovi za potvrdu situacije.

• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Mali uzorak posteljice se uzima i testira tokom ranih sedmica trudnoće (sedmice 10-13).
• Amniocenteza: Nakon 15 sedmica, uzima se i testira uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu.

Oba ova testa mogu precizno prebrojati djetetove hromozome i sa sigurnošću potvrditi da li ima trisomiju 18 ili ne.

Osim toga, ultrazvučni pregled obavljen nakon 12 sedmica također može pobuditi sumnju na ovo stanje gledajući stvari poput rasta bebe, oblika srca i položaja udova.

Postoji li neki tretman? Kakva je budućnost djeteta?

Ovo je vrlo osjetljiva tema za razgovor. Još uvijek ne postoji lijek za trisomiju 18. To je zato što je to genetska promjena koja je prisutna u svakoj ćeliji tijela bebe.

Međutim, nedostatak liječenja ne znači da se ništa ne može učiniti za dijete. Može se pružiti podrška kako bi se osiguralo da se dijete osjeća što ugodnije i bolje .

• Operacija zbog određenih stvari, poput srčanih mana.
• Obezbjeđivanje potrebnih lijekova.
• Sonde za hranjenje ako postoje poteškoće s pijenjem mlijeka.
• Podrška kod poteškoća s disanjem.

Neki roditelji, umjesto da liječe svoje dijete od boli, odlučuju se da mu pruže udobnost kratko vrijeme, s ljubavlju i pažnjom. To se naziva njega koja pruža udobnost . Ove odluke su vrlo lične. Važno je otvoreno razgovarati o svim ovim opcijama sa svojim ljekarom.

Nažalost, zbog ozbiljnih zdravstvenih problema koji dolaze s ovim stanjem, mnoga djeca imaju vrlo kratak životni vijek. Oko polovina svih rođenih beba umire u prvoj sedmici. Manje od 10% doživi svoj prvi rođendan. Čak i one bebe koje prežive zahtijevaju stalnu medicinsku njegu.

Briga o ovakvom djetetu može biti mentalno i fizički iscrpljujuća za roditelje, stoga je neophodno imati podršku za sebe i svoju porodicu na ovom putu.