Da li je vaša beba stalno bolesna? Moguće je da je u pitanju XLA (X-vezana agamaglobulinemija). Hajde da razgovaramo!

Iako ponekad mislimo da je normalno da naši mališani često obolijevaju, za neku djecu to može biti pomalo ozbiljan problem. Pogotovo ako dječak stalno pati od bakterijskih infekcija, to bi moglo biti zbog rijetkog genetskog stanja. Danas ćemo govoriti upravo o takvom stanju.

Šta je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

U redu, šta je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)? Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje . Naše tijelo ima vrlo važnu armiju vojnika za borbu protiv bolesti, a to je naš imunološki sistem . Posebna vrsta ćelija u ovom sistemu naziva se B-ćelije . Ove B-ćelije proizvode proteine ​​zvane antitijela za borbu protiv bolesti kada se naša tijela razbole. Ova antitijela djeluju poput vojnika koji brane našu zemlju.

Osoba sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) ne proizvodi ove B-ćelije pravilno. Ili ih proizvodi vrlo malo. Dakle, šta se dešava kada ne možete proizvesti antitijela? Vrlo lako i često se razbolite. Također, tkiva u našem tijelu koja su povezana s imunološkim sistemom, poput limfnih čvorova , krajnika i adenoida, ne razvijaju se pravilno, a ponekad se uopće ne formiraju. Ovo stanje se najčešće javlja kod dječaka . O razlogu za to ćemo govoriti kasnije.

Ovo stanje, nazvano XLA (X-vezana agamaglobulinemija), poznato je i pod drugim nazivima:

• Brutonova agamaglobulinemija
• Kongenitalna agamaglobulinemija
• Hipogamaglobulinemija

Međutim, naziv hipogamaglobulinemija se koristi i za drugo slično stanje. To je CVID (Zajednička varijabilna imunodeficijencija) . CVID (Zajednička varijabilna imunodeficijencija) obično nije tako teška kao XLA (X-vezana agamaglobulinemija) i uglavnom se dijagnosticira u odrasloj dobi. Međutim, kod djece sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) dijagnoza se postavlja prije navršene prve godine života ili u vrlo ranoj dobi.

Koja je razlika između XLA (X-vezane agamaglobulinemije) i SCID (teške kombinovane imunodeficijencije)?

Sada se možda pitate da li je ovo XLA (X-vezana agamaglobulinemija) ili teško kombinovano imunodeficijencija za koje ste možda čuli, a koje se naziva SCID (teška kombinovana imunodeficijencija) . Ne, postoji mala razlika između ta dva. Kod XLA (X-vezane agamaglobulinemije) , uglavnom su pogođene B-ćelije o kojima smo ranije govorili. Kod SCID (teške kombinovane imunodeficijencije) , pogođene su T-ćelije.Druga važna vrsta imunih ćelija naziva se T-ćelije (ponekad mogu biti pogođene i B-ćelije). Obje su genetska stanja koja slabe imunološki sistem i često uzrokuju bolest. Ali glavna razlika između njih je vrsta pogođene ćelije.

Koliko je česta XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Ovo stanje koje se naziva XLA (X-vezana agamaglobulinemija) zapravo je vrlo rijetko . To znači da nije bolest od koje obolijeva mnogo ljudi. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, češće je kod dječaka . Statistički, otprilike jedan od dvjesto hiljada (200.000) dječaka rodi se sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom).

Koji su simptomi XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Budući da djeca s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) imaju nerazvijen imunološki sistem, njihovi limfni čvorovi, krajnici i adenoidi su često mali ili odsutni . Zbog toga su skloni čestim bakterijskim infekcijama od rane dobi. Na primjer:

• Bronhitis : Ovo je infekcija bronhija, cijevi koje vode do pluća.
• Infekcije uha (otitis media) : Infekcije srednjeg uha.
• Sinusitis : Infekcija sinusa oko nosa.
• Pneumonija : Teška infekcija koja utiče na pluća.
• Gastrointestinalne infekcije : Stvari poput želučanih tegoba i proljeva.

Ali važno je zapamtiti da djeca s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) obično nisu sklona virusnim infekcijama (npr. citomegalovirusu (CMV) , RSV-u (respiratornom sincicijskom virusu) ili gljivičnim infekcijama ). Uglavnom ih muče bakterijske infekcije.

Šta uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Kao što smo ranije spomenuli, XLA (X-vezana agamaglobulinemija) je genetska bolest . To znači da je dijete nasljeđuje od majke, oca ili oboje. U našem tijelu imamo gen koji se zove BTK gen . Ovaj gen upućuje naše tijelo da proizvodi B-ćelije. Znamo da B-ćelije proizvode antitijela i bore se protiv bolesti.

Dakle, ako postoji promjena ili mutacija u ovom BTK genu, B-ćelije se ne mogu pravilno proizvoditi. Tada se dešava da osoba koja nema tu gensku mutaciju ne može se boriti protiv bolesti onako kako se bori. Zato se stalno razboljevaju, a ponekad čak i razviju ozbiljne bolesti koje mogu biti opasne po život.

Šta je 'X-vezano'?

Sada pogledajmo šta znači "X-vezano". Svi dobijamo gene od oba roditelja. Ovi geni se nalaze na stvarima koje se nazivaju hromosomi . Ovi geni govore našem tijelu kako da proizvodi proteine ​​koji su mu potrebni za funkcionisanje. Većinu vremena, čak i ako dođe do promjene u jednom genu, druga kopija (ona od drugog roditelja) je i dalje netaknuta, tako da tijelo može funkcionisati kako treba.

Međutim, muški spolni hromosomi nisu isti. Imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom . Dakle, ako postoji mutacija u genu na ovom X hromosomu, ne postoji druga kopija koja bi je kompenzirala. BTK gen o kojem smo govorili nalazi se na ovom X hromosomu. Zato se naziva 'X-vezan'. Dakle, ako dječak ima mutaciju u BTK genu na svom X hromosomu, razvit će XLA (X-vezana agamaglobulinemija).

Djevojčice imaju dva X hromosoma. Iako imaju mutaciju koja uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju) na jednom od svojih X hromosoma, BTK gen na drugom X hromosomu i dalje ispravno funkcionira, tako da mogu proizvesti potreban broj B-ćelija. Dakle, ne obolijevaju od bolesti, ali mogu biti nosioci . To znači da mogu nositi gen bez pokazivanja simptoma.

Koji su faktori rizika za XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Do sada je jedini poznati faktor rizika za razvoj XLA (X-vezane agamaglobulinemije) porodična anamneza stanja . To znači da je nasljedno.

Mogu li djevojčice razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Da, vrlo rijetko , žensko dijete također može razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ali da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju nositi X hromosom s mutiranim BTK genom. To jest, majka je nosilac, a otac također ima XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Obično ženska djeca mogu biti nosioci ove genetske mutacije. Tada, čak i ako nemaju bolest, mogu prenijeti ovaj gen na svoju djecu. Ako su ta djeca dječaci, vjerovatno će razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju).

Koje su moguće komplikacije XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Neke od komplikacija koje se mogu javiti kod XLA (X-vezane agamaglobulinemije) su:

• Hronična bolest pluća : Česte infekcije pluća mogu s vremenom oštetiti pluća.
• Širenje infekcije na druge dijelove tijela : Na primjer, infekcije se mogu proširiti na krv (sepsa) ili mozak (meningitis).
• Također postoji sumnja da može postojati povećan rizik od određenih vrsta raka , ali se o tome provode daljnja istraživanja.

Kako se dijagnosticira XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Doktor može uraditi nekoliko krvnih pretraga kako bi utvrdio da li vi ili vaše dijete imate XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ako ove krvne pretrage pokažu da su vam B-ćelije ili antitijela niske, vaš ljekar će tada uraditi genetsko testiranje . Ovo testiranje traži promjene u BTK genu u vašoj DNK .

Kako se liječi XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Nažalost, ne postoji lijek za XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u sprječavanju ozbiljnih komplikacija. Glavni su:

• Terapija nadomjesnim imunoglobulinima (RIgG) : Ovo uključuje intravenozno (IV) davanje antitijela od zdravih donora. Ovaj tretman se daje najmanje jednom mjesečno . Ovo donekle pomaže u kontroli niskih nivoa antitijela u tijelu.
• Rano liječenje infekcija : Čim se kod vas ili vašeg djeteta pojavi sumnja na infekciju, vaš ljekar će početi liječiti bakterijske infekcije antibioticima . Važno je započeti liječenje rano.
• Izbjegavanje živih vakcina : Osobe sa XLA (X-vezana agamaglobulinemija) ne bi trebale primati žive vakcine . Ove vakcine mogu uzrokovati ozbiljne bolesti i mogu biti opasne po život. Primjeri uključuju MMR vakcinu (ospice, zaušnjaci, rubeola) , vakcinu protiv vodenih kozica i oralnu vakcinu protiv dječje paralize . Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i biti potpuno informirani.

Šta bi osoba sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) trebala očekivati?

Osobe sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) morat će uzimati lijekove do kraja života . To je kako bi se smanjio rizik od razvoja bolesti. Moraju održavati bliski odnos sa svojim ljekarom i potražiti liječenje čim se pojavi bilo kakva bolest. Vi ili vaše dijete sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) možete propustiti više školskih i radnih dana zbog bolesti nego opšta populacija.

Koliko dugo žive osobe sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom)?

Zaista je dobra stvar što, razvojem metoda liječenja , ljudi sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) u razvijenim zemljama poput Amerike žive do odrasle dobi . Međutim, u zemljama u razvoju je i dalje vrlo teško dijagnosticirati i primiti liječenje. Stoga, općenito, očekivani životni vijek djece sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) u takvim zemljama može biti smanjen. Ali u Šri Lanki sada postoje dobri tretmani za takva stanja.

Može li se spriječiti XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Ako ste zabrinuti zbog XLA (X-vezane agamaglobulinemije), što znači da neko u vašoj porodici ima ovo stanje, možete se obratiti ljekaru i uraditi genetski skrining . Ovo vam može pomoći da saznate o genetskim stanjima koja biste mogli prenijeti na svoje dijete. Ako ste nosilac genske mutacije koja uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju), kada imate dijete, postoji 50% šanse da će to dijete naslijediti mutaciju. Ako je to dijete dječak, može razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ako imate XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju), vaše djevojčice će biti nosioci. Genetski savjetnik ili ljekar koji je naručio test dat će vam više savjeta o ovome.

Kako da se brinem o sebi?

Najbolji način da se brinete o sebi sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) jeste da date prioritet svom zdravlju . Redovno posjećujte ljekarske preglede. Naučite prepoznati znakove infekcije. Pitajte svog ljekara šta da radite ako razvijete simptome infekcije.

Kada trebam posjetiti doktora?

Najbolje je razgovarati s ljekarom u ovakvim slučajevima:

• Ako se vaše dijete razboli nakon što je primilo živu vakcinu (npr. MMR vakcinu, vakcinu protiv vodenih kozica).
• Ako vaše dijete često ima bakterijske infekcije .
• Ako također imate česte bakterijske infekcije (jer to može biti stanje slično CVID-u, koje pogađa i odrasle).

Doktor će vam moći reći da li je potrebno dalje ispitivanje ili ne.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možda će vam biti korisno da postavite ovakva pitanja kada budete posjetili svog ljekara:

• Na koje simptome infekcije trebam obratiti pažnju?
• Šta trebam učiniti ako mislim da ja ili moje dijete imamo infekciju?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Koliko često je meni ili mom djetetu potrebno liječenje?

Normalno je da mala djeca često obolijevaju. Ali ako vaše dijete ima česte bakterijske infekcije, moguće je da je uzrok nešto drugo. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim nedoumicama koje imate. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje je najbolji način za postizanje najboljih rezultata.

Ako živite sa XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) – genetskim stanjem u kojem vaše tijelo ne proizvodi B-ćelije pravilno – tačno slijedite upute svog ljekara. Veoma je važno da budete u stanju prepoznati znakove infekcije kako biste što prije mogli dobiti liječenje.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti u ovom članku

U redu, evo nekoliko stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo govorili o XLA (X-vezana agamaglobulinemija):

• Šta je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?Rijetko genetsko stanje koje uglavnom pogađa dječake .
• U ovom slučaju , B-ćelije u tijelu se ne razvijaju pravilno , što rezultira smanjenjem antitijela i čestim bakterijskim infekcijama .
• Stvari poput krajnika i adenoida mogu se smanjiti ili nestati.
• Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, može se dobro kontrolirati doživotnim liječenjem (RIgG) i brzim liječenjem antibioticima.
• Nije dobro davati žive vakcine ovim ljudima.
• Ako je vaš dječak često teško bolestan, vrlo je važno da odmah potražite medicinsku pomoć. Rana dijagnoza i liječenje će uveliko pomoći vašem djetetu da živi normalnim životom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno se obratite svom porodičnom ljekaru!

X -vezana agamaglobulinemija, XLA, B-ćelije, imunološki sistem, genetske bolesti, česte bolesti, dječaci, antitijela, BTK gen, RIgG terapija