El cor esquerre del teu petit no es desenvolupa correctament? (Síndrome del cor esquerre hipoplàsic - HLHS) Parlem-ne!

Avui parlarem d'una afecció cardíaca una mica complicada i molt rara, però molt important. Es tracta d'una afecció anomenada síndrome del cor esquerre hipoplàsic o (HLHS) per abreujar. Potser us espanteu quan ho sentiu, però no us preocupeu. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre. Perquè és molt important ser conscient de coses com aquesta.

Què és la síndrome del cor esquerre hipoplàsic (HLHS)?

En poques paraules, la cardiopatia congènita (HLHS) és una cardiopatia congènita que es presenta des del naixement . En aquesta, algunes parts del costat esquerre del cor del nadó no es desenvolupen correctament. Penseu-hi com una bomba. El costat esquerre d'aquesta bomba és el que envia sang rica en oxigen a tot el cos. Per tant, quan aquest costat esquerre no es desenvolupa correctament, sorgeix un problema. En aquest cas, aquestes parts del costat esquerre del cor es veuen afectades principalment:

• Ventricle esquerre : aquesta és la cambra principal a la part inferior esquerra del cor. Bomba sang oxigenada a l'aorta . En l'HLHS, sovint és massa petita per funcionar correctament.
• Aorta : Aquest és el vas sanguini més gran del nostre cos. Transporta sang des del cor a tot el cos. En la HLHS, això també pot no desenvolupar-se correctament.
• Vàlvules mitral i aòrtica: Són com portes. Només permeten que la sang flueixi en una direcció. La vàlvula aòrtica permet que la sang flueixi des del ventricle esquerre cap a l'aorta. La vàlvula mitral permet que la sang flueixi des de la cambra superior (aurícula) del costat esquerre del cor fins a la cambra inferior (vàlvula mitral ). En la HLHS, és possible que aquesta vàlvula no funcioni correctament o que sigui massa petita.

De vegades, els nadons amb HLHS poden tenir un petit forat a la paret entre les dues cambres superiors del cor (defecte septal auricular) . Normalment, aquesta hauria de ser una paret gruixuda.

Quina diferència hi ha entre un cor normal i un cor amb (HLHS)?

El nostre cor normal té dos costats. El costat dret bomba sang desoxigenada del cos als pulmons per recollir oxigen. Després, la sang oxigenada va al costat esquerre i es bomba a la resta del cos. Tanmateix, en un nadó amb HLHS, el costat esquerre del cor és tan petit que no pot bombar prou sang a la resta del cos. Aleshores, el ventricle dret pren el relleu. Intenta bombar sang als pulmons i a la resta del cos. Això es fa a través del conducte arteriós.A través d'un vas sanguini especial anomenat conducte arteriós. Aquest (ducte arteriós) és un vas sanguini que tot nadó té a l'úter. Normalment es tanca uns dies després del naixement. Però en un nadó amb (HLHS), si aquest vas sanguini es tanca, si no es tracta, pot ser mortal. Com que el costat esquerre no funciona, l'única manera que la sang arribi al cos és bloquejada.

Quina és la freqüència de l'(HLHS)?

La cardiopatia congènita (HLHS) és una afecció molt rara. Segons les estadístiques dels Estats Units, afecta aproximadament un de cada 3.800 nadons que neixen cada any. La HLHS representa entre el 2% i el 3% de totes les cardiopaties congènites (CHD). És més freqüent en nens que en nenes.

Quins són els símptomes d'un nadó amb (HLHS)?

Els símptomes d'un nadó amb HLHS poden no aparèixer immediatament. Poden aparèixer al cap d'unes hores o dies després del naixement. Els símptomes principals són:

• Cianosi : Coloració grisenca blavosa de la pell, els llavis i les ungles. Pot aparèixer com un color grisenc en nadons amb pell més fosca. Pot aparèixer com un color blau en nadons amb pell més clara. Això és causat pel fet que el cos no rep prou oxigen.
• Dificultat per respirar : El nadó pot sentir que li costa respirar.
• Dificultat per beure llet: És possible que el nadó no vulgui beure llet o que vòmiti quan begui llet.
• Letargia : El nadó pot semblar adormit i letàrgic.
• Batec cardíac accelerat.
• Sudoració , pell enganxosa o sensació de fred.
• Pols feble .

Si observeu algun d'aquests símptomes, és important que busqueu assistència mèdica immediatament. No us espanteu, actueu ràpidament.

Quines són les causes de l'(HLHS)?

En la majoria dels casos, no hi ha una causa específica per a la HLHS. De vegades, pot ser degut a factors genètics . Els nadons amb certes mutacions genètiques, com ara GJA1 o NKX2-5, tenen un risc més gran de desenvolupar HLHS. A més, els nadons amb certes afeccions genètiques, com ara la síndrome de Turner o la trisomia 18, poden desenvolupar HLHS.

Com es diagnostica l'HLHS?

Els metges poden diagnosticar l'HLHS amb proves d'imatge no invasives. Això es pot fer durant l'embaràs o després del naixement del nadó. Durant l'embaràs:

• Ecografia prenatal: és una ecografia que se sol fer durant l'embaràs.
• Ecocardiograma fetal: és una exploració especial que pot detectar problemes cardíacs mentre el nadó encara és a l'úter.

Després del naixement del nadó: els metges diagnostiquen la malaltia observant els símptomes i mirant els resultats de les proves. De vegades, en escoltar el cor del nadó amb un estetoscopi, es pot sentir un buf al cor . Això significa que la sang no flueix correctament.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar l'HLHS?

• Radiografia de tòrax: permet comprovar la mida i la forma del cor i els pulmons del nadó.
• Ecocardiograma: També és una prova d'ecografia. Es poden veure clarament les estructures internes del cor.
• Electrocardiograma (ECG/ EKG ): Serveix per mesurar els canvis elèctrics que es produeixen durant el batec del cor.
• Cribratge per oximetria de pols: Això pot determinar la quantitat d'oxigen a la sang del nadó.

Hi ha algun tractament per a la (HLHS)?

Sí, hi ha tractaments. Primer, cal administrar al nadó un medicament anomenat prostaglandina . Això manté el conducte arteriós obert. Això crea un camí perquè la sang flueixi pel cos. A més, es poden administrar altres medicaments per ajudar el cor del nadó a funcionar de manera més eficient. També pot ser necessari ajudar el nadó a respirar. Després, es poden realitzar diverses cirurgies . Aquestes cirurgies s'utilitzen per redirigir el flux sanguini cap als pulmons i al cos. Després d'aquestes cirurgies, el treball del cor es transfereix gairebé completament al ventricle dret. És el que bomba sang a tot el cos.

Quines cirurgies es realitzen per a (HLHS)?

Els cirurgians realitzen tres procediments principals: el procediment de Norwood , el procediment de Glenn i el procediment de Fontan . Aquests procediments es realitzen en ordre. 1. Procediment de Norwood: aquest procediment es realitza durant les dues primeres setmanes de vida en nadons amb HLHS. En aquest procediment, els cirurgians:

• L'aorta subdesenvolupada del nadó es remodela per permetre que la sang flueixi cap al cos.
• S'insereix una derivació , un petit tub, per desviar la sang del ventricle dret, ja sigui des de l'aorta, cap a les artèries pulmonars que condueixen als pulmons.
• Crea una connexió entre les cambres superiors (aurícules) del cor. Això ajuda a subministrar sang rica en oxigen al cos des dels pulmons.

2. Operació de derivació bidireccional de Glenn: per al nadóLa segona cirurgia s'ha de fer entre els 4 i els 6 mesos aproximadament. Durant la cirurgia de Glenn:

• S'està retirant la vella derivació.
• S'insereix una nova derivació que connecta la vena cava superior (VCS) del nadó (que transporta sang pobra en oxigen des de la part superior del cos fins al cor) amb l'artèria pulmonar.
• Aquesta derivació redueix la càrrega sobre el ventricle dret, ja que permet que la sang vagi directament als pulmons.

3. Procediment de Fontan: El procediment final es realitza entre els 18 mesos i els 4 anys . Aquest procediment desvia tota la sang que torna del cos als pulmons, sense passar pel cor. Durant el procediment de Fontan:

• La vena cava inferior (VCI) del nadó (que transporta sang pobra en oxigen des de la part inferior del cos fins al cor) es connecta a l'artèria pulmonar.

Hi ha alguna complicació en el tractament?

Sí, alguns nadons poden fins i tot perdre la vida mentre passen d'una cirurgia a una altra. A més, hi pot haver alguns problemes després de cada cirurgia. Per exemple:

• Problemes amb el ventricle dret que no funciona correctament.
• Fuita de la vàlvula aòrtica.
• Malaltia hepàtica.
• Ritmes cardíacs anormals.
• Coàguls de sang.
• Infecció.
• Dificultat per menjar.
• Convulsions.
• Problemes renals.
• Parada cardíaca.

Fa por sentir aquestes coses, però els metges et parlaran d'aquests riscos i intentaran proporcionar-te el millor tractament possible.

És un bon tractament un trasplantament de cor?

De vegades, els cirurgians poden recomanar un trasplantament de cor en lloc de realitzar aquestes tres cirurgies. Tanmateix, els nadons que s'han sotmès a un trasplantament de cor hauran de prendre medicació (medicaments immunosupressors) durant la resta de la seva vida.

Es pot tractar l'HLHS abans del naixement?

Actualment no és possible curar completament la HLHS mitjançant cirurgia durant l'embaràs. Tanmateix, els cirurgians fetals de vegades poden realitzar algunes intervencions per prevenir alguns dels efectes adversos que poden produir-se en un nadó en desenvolupament amb HLHS (per exemple, una vàlvula aòrtica petita). Però això només és en casos molt especials.

Es pot reduir el risc de (HLHS)?

Com que la causa de la majoria dels casos de HLHS és desconeguda, és difícil dir com prevenir-la completament. Tanmateix, sempre és important seguir hàbits saludables durant l'embaràs:

• Evitant l'alcohol i el tabac.
• Control d'altres afeccions mèdiques com la diabetis mellitus .
• Menjar una dieta saludable.
• Prendre una vitamina prenatal que contingui almenys 400 micrograms (400 mcg) d'àcid fòlic diàriament .

Si tu o la teva parella teniu antecedents familiars de HLHS, és una bona idea parlar amb un assessor genètic abans de quedar-vos embarassada.

Si el meu fill té (HLHS), què he d'esperar?

Després del tractament per a la HLHS, el vostre fill haurà de veure un cardiòleg almenys un cop l'any durant la resta de la seva vida. Això assegurarà que el seu cor, pulmons i altres òrgans funcionin correctament. A mesura que el vostre fill creixi, haurà de veure un especialista en cardiopaties congènites en adults . Molts nens amb HLHS hauran de prendre medicaments per al cor durant la resta de la seva vida. També hauran de prendre antibiòtics abans de qualsevol cirurgia, inclosa la cirurgia dental. Això pot reduir el risc d' endocarditis (una infecció de l'interior del cor).

Quines són les perspectives per a l'estatus (HLHS)?

Si no es tracta, la HLHS és una afecció que pot provocar la mort en pocs dies o setmanes després del naixement. Amb el tractament, el pronòstic depèn de la complexitat del defecte cardíac del nadó. Pregunteu al metge del vostre nadó sobre els riscos de cada cirurgia. Alguns nens poden tenir una capacitat reduïda per fer exercici durant tota la vida. Els metges solen recomanar limitar l'activitat física extenuant, com ara els esports competitius.

Quina és la taxa de supervivència dels nadons amb (HLHS)?

Aquest és un fet una mica trist, però és important saber-ho. Entre el 20% i el 60% dels nadons amb HLHS sobreviuen al primer any de vida. Després d'això, la taxa de supervivència durant els següents cinc, deu i quinze anys és d'aproximadament el 40%. Els nadons nascuts amb un pes normal en néixer, sense néixer prematurament, tenen millors resultats que els nadons nascuts amb baix pes en néixer. Un estudi va trobar que més nadons que van sobreviure al primer any encara estaven vius als 18 anys.

És difícil veure aquestes estadístiques. Però recordeu que la ciència mèdica millora cada dia. Arriben nous tractaments, noves tecnologies. Per tant, és important mantenir viva l'esperança.

Com puc cuidar del meu fill/a?

Els nens que neixen amb aquesta afecció poden viure una vida sana amb l'atenció a llarg termini d'un cardiòleg. Podeu tenir cura del vostre fill de les següents maneres:

• Vacuneu el vostre fill /a contra la grip i la COVID-19 cada any.
• Porteu el vostre fill a un cardiòleg cada sis mesos o un cop l'any .
• Doneu al vostre fill el medicament receptat a temps .
• Limiteu l'activitat física extenuant del vostre fill , tal com us recomana el metge.
• Si el vostre fill té dificultats d'aprenentatge , ajudeu-lo.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si el vostre nadó té HLHS, podeu fer preguntes al metge com ara:

• Quins són els riscos de la cirurgia?
• Hi ha alguna complicació a tenir en compte després de la cirurgia?
• Quins medicaments necessita el meu fill/a? Hi ha algun efecte secundari d'aquests medicaments?
• Com afectarà la malaltia (HLHS) la vida del meu fill/a?
• Quines cures de seguiment necessita el meu fill després de la cirurgia?
• Si tinc un altre nadó, hi ha el risc que aquest nadó també tingui (HLHS)?

Tenir un fill amb HLHS pot ser una experiència molt esgotadora emocionalment i solitària . Quan s'afronta l'estrès i la incertesa de la malaltia cardíaca del vostre fill, és important trobar un grup de suport o un altre lloc per obtenir suport emocional. Mantenir-se mentalment fort us ajudarà a afrontar els alts i baixos de la salut del vostre fill.

Missatge per emportar

La cardiopatia congènita greu (HLHS) és una cardiopatia congènita greu. Tanmateix, si es detecta a temps i es tracta adequadament, els nens tenen l'oportunitat de viure una bona vida. Això requereix diverses cirurgies complexes i supervisió mèdica a llarg termini. El més important és saber que no esteu sols. Metges, infermeres i altres treballadors sanitaris hi són per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. També és molt important obtenir el suport d'altres pares que hagin tingut experiències similars. No perdeu el coratge. Els sacrificis que feu pel vostre fill no tenen preu.