Què és la malaltia de Tay-Sachs? En parlem?

Quan penses en la salut del teu petit, de vegades et vénen moltes coses al cap, oi? Hi ha algunes malalties que et fan sentir una mica espantat i preocupat quan en sents a parlar. Una d'aquestes afeccions que és una mica complicada, però que és molt important que tots coneguem és la malaltia de Tay-Sachs . Es tracta d'una afecció genètica. Avui, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre molt bé.

Què és exactament la malaltia de Tay-Sachs?

En poques paraules, la malaltia de Tay-Sachs és una afecció genètica . Fa que les cèl·lules nervioses (neurones) del cervell i la medul·la espinal del vostre fill es facin malbé i morin gradualment. Imagineu-vos quins problemes poden sorgir si aquestes cèl·lules nervioses, que transporten missatges pel nostre cos, no funcionen correctament. Els símptomes d'aquesta malaltia, com ara el retard del creixement i la discapacitat visual i auditiva, solen començar quan el nen té uns 6 mesos. El trist és que és una malaltia progressiva. Això vol dir que els símptomes empitjoren amb el temps. Malauradament, els nens amb aquesta malaltia moren a una edat primerenca. Actualment no hi ha cura . Tanmateix, hi ha diversos tractaments que poden ajudar el vostre fill a sentir-se millor i a viure més còmodament.

Hi ha tipus de malaltia de Tay-Sachs?

Sí, la malaltia de Tay-Sachs es pot dividir en tres tipus principals. Aquests es classifiquen segons el moment en què comencen a aparèixer els símptomes: 1. Tay-Sachs infantil clàssic: aquest és el tipus més comú . Els nens comencen a mostrar símptomes quan tenen uns 6 mesos. 2. Tay-Sachs juvenil: aquesta és molt rara . Els nens poden mostrar símptomes entre els 5 anys i l'adolescència. 3. Tay-Sachs d'aparició tardana: aquest també és un tipus molt rar . Els símptomes poden començar a finals de l'adolescència o a principis de l'edat adulta. De vegades, els símptomes poden aparèixer després dels 30 anys. Aquest tipus pot no afectar la vida. Una cosa important és com es transmeten aquestes malalties a les famílies. Per exemple, si un nen desenvolupa la forma infantil de Tay-Sachs, altres nens de la família no tenen risc de desenvolupar Tay-Sachs d'aparició tardana.

Amb quina freqüència es produeix la malaltia de Tay-Sachs?

Els estudis mostren que, de mitjana, aproximadament una de cada 300 persones pot ser portadora de la variant o mutació genètica que causa la malaltia de Tay-Sachs. Tanmateix, el nombre de nens que neixen amb la malaltia de Tay-Sachs és en realitat molt baix. Per tant, es considera una malaltia rara . La conscienciació, l'educació i les proves genètiques han ajudat a reduir la propagació d'aquesta malaltia entre les poblacions en risc.

Quins són els símptomes de la malaltia de Tay-Sachs?

Els símptomes de la malaltia de Tay-Sachs varien segons l'edat del nen. La malaltia progressa a mesura que el nen creix. Un dels principals símptomes que s'observen en els nens és la incapacitat per assolir les fites del desenvolupament o l'oblit d'habilitats apreses i practicades prèviament.

Símptomes de la síndrome de Tay-Sachs infantil clàssica

Símptomes que es poden observar en les primeres etapes (al voltant dels 6 mesos):

• Debilitat muscular .
• Dificultat per girar el coll, seure o agenollar-se.
• Sobresalta's fàcilment per sorolls forts.

A mesura que la malaltia progressa (abans d'un any), també poden aparèixer símptomes com aquests:

• Contraccions involuntàries dels músculs, que semblen sacsejades , les anomenem sacsejades mioclòniques.
• Tenir un atac de ràbia (convulsions).
• La dificultat per empassar aliments també s'anomena disfàgia.
• Pèrdua de la vista .
• Pèrdua d'audició.
• Els metges noten una taca vermell cirera a l'ull durant una exploració.
• Infeccions respiratòries freqüents.

Quan un nen té uns 2 anys, la condició s'ha agreujat tant que pot deixar de respondre . Això significa que es perd la major part de la funció cerebral. El nen sol morir entre els 2 i els 4 anys. La causa més freqüent de mort per malaltia de Tay-Sachs en la infància és una infecció pulmonar com la pneumònia .

Símptomes de la síndrome de Tay-Sachs juvenil

Després dels 5 anys, els nens diagnosticats amb la malaltia de Tay-Sachs infantil poden desenvolupar símptomes com ara:

• Debilitat muscular o pèrdua de control muscular.
• Infeccions freqüents.
• Dificultats de parla i llenguatge (per exemple, arrastrar les paraules, incapacitat per parlar amb claredat).
• Oblidar coses apreses prèviament.
• Canvis de comportament i estat d'ànim (per exemple, enfadar-se o posar-se trist de sobte).
• Deficiències visuals i auditives.
• Tenir un atac de ràbia (convulsions).

Aquesta condició sol progressar gradualment fins a l'adolescència, període durant el qual pot provocar la mort.

Símptomes de la síndrome de Tay-Sachs d'aparició tardana

Els adults diagnosticats amb la malaltia de Tay-Sachs d'aparició tardana poden experimentar símptomes com ara:

• Debilitat muscular i espasmes musculars.
• Pèrdua d'equilibri —també anomenada atàxia— o dificultat per caminar.
• Dificultat per parlar i empassar .
• L'aparició de trastorns mentals com la psicosi o altres afeccions de salut mental .

Tanmateix, aquest tipus d'aparició tardana no sol afectar directament la vida d'una persona.

Què causa la malaltia de Tay-Sachs?

La causa principal de la malaltia de Tay-Sachs és un canvi genètic (mutació) en el gen HEXA . Imagineu-vos que aquest gen HEXA és com un llibre que dóna instruccions a les nostres cèl·lules. Aquest llibre conté les instruccions per fabricar un enzim anomenat hexosaminidasa A. Aquest enzim hexosaminidasa A és com un treballador del nostre cos. La seva feina és descompondre i eliminar algunes substàncies tòxiques i nocives (especialment substàncies grasses) que s'acumulen al cos. Ara, què passa si aquest enzim no es produeix correctament o si no funciona correctament a causa d'un defecte en el gen HEXA? Aquesta substància grassa nociva comença a acumular-se dins de les cèl·lules, com una pila d'escombraries . Això causa danys a les cèl·lules del cervell i la medul·la espinal, i finalment aquestes cèl·lules moren. Aquesta és la raó dels símptomes de la malaltia de Tay-Sachs.

Com s'hereta la malaltia de Tay-Sachs? Què significa autosòmic recessiu?

La malaltia de Tay-Sachs és una afecció autosòmica recessiva . En poques paraules, això significa que perquè un nen tingui la malaltia de Tay-Sachs, ha d'heretar dues còpies defectuoses del gen HEXA. Tots tenim dues còpies de cada gen, una de la nostra mare i una del nostre pare. La malaltia de Tay-Sachs només es produeix si tots dos pares són portadors del gen HEXA defectuós i transmeten aquests dos gens defectuosos al seu fill. Aleshores, les dues còpies del gen HEXA del nen no funcionen correctament. De vegades, els metges també anomenen aquesta afecció deficiència d'hexosaminidasa A o deficiència d'hex A.

Qui és un portador de Tay-Sachs?

Un portador és algú que té una còpia funcional del gen HEXA i una còpia defectuosa . Tots heretem dues còpies del gen (una de l'òvul de la nostra mare i l'altra de l'esperma del nostre pare). Els portadors no desenvolupen la malaltia ni mostren símptomes.Perquè els seus cossos poden utilitzar aquest gen actiu per produir l'enzim necessari. Ara imagineu-vos que dues persones amb aquesta mutació genètica (dos portadors) es troben per tenir un fill. Aleshores, les probabilitats que aquest fill desenvolupi aquesta condició són les següents:

• Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que el nen no hereti cap gen HEXA defectuós. Això significa que el nen no desenvoluparà la malaltia de Tay-Sachs ni serà portador.
• Hi ha un 50% de probabilitats (una de cada dues) que un fill hereti un gen defectuós d'un dels pares. Aleshores, el fill serà portador, però no desenvoluparà la malaltia de Tay-Sachs. Com a portador, pot transmetre el gen als seus fills en el futur.
• Hi ha una probabilitat del 25% (una de cada quatre) que un nen hereti el gen defectuós d'ambdós pares. Aleshores és quan el nen desenvoluparà la malaltia de Tay-Sachs.

És com llançar una moneda al aire. Tots tres factors afecten tots els embarassos per igual.

Quins són els factors de risc de la malaltia de Tay-Sachs?

Un nen només té un risc més elevat de desenvolupar la malaltia de Tay-Sachs si tots dos pares biològics són portadors de la mutació genètica . Qualsevol persona pot ser portadora d'aquesta mutació genètica. Tanmateix, la malaltia és més freqüent en certs grups ètnics. Per exemple, les persones d'ascendència francocanadenca, europea de l'est o jueva asquenazita tenen més probabilitats de ser portadores d'aquesta mutació genètica. Aproximadament un de cada 30 d'ells pot ser portador.

Quines són les complicacions de la malaltia de Tay-Sachs?

Els nens amb malaltia de Tay-Sachs moren a una edat primerenca . A mesura que la malaltia progressa, l'esperança de vida d'un nen disminueix.

Com es diagnostica la malaltia de Tay-Sachs?

Un metge diagnostica la malaltia de Tay-Sachs amb una anàlisi de sang . Per a aquesta prova, el metge pren una petita mostra de sang del taló del vostre fill o d'una vena del braç. A continuació, s'analitza la mostra de sang per determinar el nivell de l'enzim hexosaminidasa A. En un nen amb malaltia de Tay-Sachs en la infància, aquesta proteïna està completament absent o molt reduïda. Les persones amb altres formes de la malaltia també tenen nivells baixos d'aquest enzim. A més, un metge pot fer un examen ocular per detectar la taca vermell cirera als ulls del vostre fill.

Es pot diagnosticar la malaltia de Tay-Sachs durant l'embaràs?

Sí, hi ha dues proves especials que poden detectar la malaltia de Tay-Sachs durant l'embaràs:

• Prova d'amniocentesi: en aquesta prova, el metge pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter i l'analitza.
• Prova de mostreig de vellositats coriòniques (CVS): en aquesta prova, el metge pren un petit tros de teixit de la placenta i l'examina.

Ambdues proves busquen l'enzim hexosaminidasa A. Si els nivells d'aquest enzim a les mostres de prova són inferiors al normal, el metge determinarà que el nadó a l'úter té la malaltia de Tay-Sachs. A més, aquestes mostres es poden utilitzar per realitzar una prova genètica per determinar si hi ha una mutació al gen HEXA que causa la malaltia.

Com es tracta la malaltia de Tay-Sachs?

El tractament de la malaltia de Tay-Sachs consisteix principalment en cures de suport, que ajuden a controlar els símptomes del nen . Per exemple, un metge pot receptar medicaments per controlar l'aparició de convulsions. També és important assegurar-se que el nen estigui ben nodrit i hidratat . L'equip mèdic farà que el nen estigui el més còmode i sense dolor possible. A més, els metges us ajudaran a vosaltres i a la vostra família a preparar-vos per a la pèrdua del vostre fill. Us poden derivar a un assessor de salut mental o a un grup de suport per al dol .

Tractament de la malaltia de Tay-Sachs d'aparició tardana

Els adults amb malaltia de Tay-Sachs d'aparició tardana tenen els següents tractaments per controlar els seus símptomes:

• Utilitzar dispositius d'assistència o coses com una cadira de rodes per ajudar-vos a funcionar de manera independent i desplaçar-vos.
• Prendre medicaments per a problemes de salut mental o espasmes musculars.
• Logopèdia.

Hi ha una cura completa per a la malaltia de Tay-Sachs?

No, actualment no hi ha cura per a la malaltia de Tay-Sachs. Aquesta és la veritat més trista.

Es pot prevenir la malaltia de Tay-Sachs?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir la malaltia de Tay-Sachs. Tanmateix, si voleu saber el vostre risc de tenir un fill amb una malaltia genètica com la malaltia de Tay-Sachs, parleu amb el vostre metge sobre l'assessorament preconcepcional i les proves genètiques abans de planejar tenir un fill . El vostre metge us pot ajudar a planificar futurs embarassos.

Quines són les perspectives per a la malaltia de Tay-Sachs?

La malaltia de Tay-Sachs és mortal en nadons i nens petits. L'equip mèdic del vostre fill us parlarà sobre el suport i les cures al final de la vida . També proporcionarà orientació als pares, cuidadors i familiars sobre com afrontar la pèrdua d'un fill. Moltes famílies troben un gran consol en parlar amb un assessor de salut mental o assistir a un grup de suport per al dol.

Per què la malaltia de Tay-Sachs és mortal?

La malaltia de Tay-Sachs és mortal perquè les cèl·lules del cervell i la medul·la espinal del vostre fill es danyades i moren.Les cèl·lules tenen un paper molt important per mantenir el nostre cos funcionant correctament. En la malaltia de Tay-Sachs, una mutació genètica fa que les cèl·lules rebin instruccions incorrectes. Com a resultat, les cèl·lules no poden fer la seva feina correctament. Finalment, aquestes cèl·lules, que són essencials per a la vida del nen, es destrueixen. Molt sovint, els nens amb malaltia de Tay-Sachs moren d' una infecció pulmonar, anomenada pneumònia . Com que les cèl·lules del nen no funcionen correctament, el seu sistema immunitari no pot combatre les infeccions i mantenir el nen sa.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la malaltia de Tay-Sachs?

Els nens amb la malaltia de Tay-Sachs en la infància sovint moren abans dels 5 anys. Els nens més grans i els adults joves amb la malaltia de Tay-Sachs infantil poden viure fins a l'edat adulta primerenca. La malaltia de Tay-Sachs d'aparició tardana no afecta directament la vida adulta.

Es pot curar la malaltia de Tay-Sachs?

No. Els nens no es poden curar de la malaltia de Tay-Sachs. El tractament només serveix per fer que el nen se senti còmode i per frenar la progressió de la malaltia.

Com puc cuidar el meu fill amb la malaltia de Tay-Sachs?

La millor manera de cuidar el vostre fill és controlar els seus símptomes i fer que se senti el més còmode possible . El vostre equip mèdic us proporcionarà orientació i atenció sobre aquests temes:

• Respiració: Molts nens amb la malaltia de Tay-Sachs tenen dificultats per respirar. Poden desenvolupar infeccions pulmonars perquè tenen molta saliva i dificultat per empassar. Diversos medicaments, dispositius o la posició del nen poden ajudar-lo a respirar més fàcilment.
• Nutrició: Un logopeda pot ensenyar al vostre fill maneres d'ajudar-lo a menjar i beure. A mesura que empassar-se es torna més difícil, és possible que el vostre fill necessiti una sonda d'alimentació .
• Convulsions: Un neuròleg us pot ajudar a trobar el millor pla de tractament per controlar les convulsions.
• Estimulació sensorial: Els nens amb síndrome de Tay-Sachs tenen alguns problemes sensorials (problemes amb els cinc sentits). Podeu estimular els seus sentits utilitzant coses com música, mòbils, aromes relaxants i teixits suaus.

Quan hauria de veure un metge?

Parli amb el seu metge en aquests casos:

• Si teniu previst quedar-vos embarassada: si esteu pensant en quedar-vos embarassada i teniu un risc més alt de transmetre la malaltia de Tay-Sachs al vostre nadó, parleu amb el vostre metge. Un risc més elevat pot ser si vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars de la malaltia de Tay-Sachs o si un o tots dos sou portadors de la malaltia de Tay-Sachs. Hi ha proves genètiques disponibles per a les persones amb un risc més alt de tenir un nadó amb la malaltia de Tay-Sachs.Es pot fer.
• Si teniu dubtes durant l'embaràs: si esteu embarassada i teniu dubtes sobre la salut del vostre nadó no nascut, consulteu el vostre metge.
• Si el vostre fill presenta símptomes: si creieu que el vostre fill no està assolint els objectius del desenvolupament a temps o presenta símptomes de la síndrome de Tay-Sachs, parleu amb el seu metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu un alt risc de tenir un nadó amb la malaltia de Tay-Sachs, feu aquestes preguntes al vostre metge:

• Estic interessada en l'assessorament preconcepcional , què he de fer?
• Com puc reduir el risc de tenir un nadó amb la malaltia de Tay-Sachs?
• Què passa si la meva parella i jo som portadors ?
• Quin tractament recomaneu per al meu fill/a?
• Com puc agafar el meu nadó còmodament?
• Pots recomanar teràpia de dol o un grup de suport per al dol ?

La malaltia de Sandhoff és la mateixa que la malaltia de Tay-Sachs?

Sí, els símptomes i la progressió de la malaltia de Sandhoff són similars a la malaltia de Tay-Sachs. Aquesta també és una afecció hereditària. La malaltia de Tay-Sachs està relacionada amb un enzim anomenat hexosaminidasa A. La malaltia de Sandhoff està relacionada tant amb l'hexosaminidasa A com amb un altre enzim anomenat hexosaminidasa B.

Finalment, tingueu això en compte.

La malaltia de Tay-Sachs és una cosa molt difícil i desgarradora. El que sents és comprensible. Durant aquest moment difícil, aquí tens algunes coses que et poden ajudar:

• No pateixis sol. És difícil afrontar-ho sol. Demana ajuda als metges, infermeres, familiars i amics que tracten el teu fill. Si et sents aclaparat, no tinguis por de buscar un assessor o unir-te a un grup de suport amb pares que tinguin experiències similars a les teves.
• El vostre nadó estarà ben cuidat. Fins i tot quan la malaltia empitjori, els metges faran tot el possible perquè el vostre nadó estigui el més còmode i sense dolor possible. Podeu confiar en això.

Això també és molt important: si esteu pensant en tenir un fill de nou, feu-vos proves genètiques abans de tenir-ne un . Demaneu assessorament sobre això. Aleshores podreu saber-ho tot i prendre la millor decisió com a família.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si necessiteu més informació, no dubteu a preguntar-ho al vostre metge.