Sents que el teu cor s'està endurint? Parlem de l'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM)

De vegades sents marejos fins i tot quan camines una curta distància? Et sents que et falta l'alè quan te'n vas a dormir? Se't inflen les cames i els turmells? Et batega el cor de manera estranya o ràpida? Tot i que sovint pensem que aquestes coses són normals que passen a mesura que envellim, de vegades darrere d'aquests símptomes hi pot haver una afecció de la qual no hem sentit a parlar gaire i que pot ser greu si no es diagnostica correctament. Una d'aquestes malalties és l'amiloidosi per transtiretina, o ATTR-CM per abreujar.

En poques paraules, què és la transtiretina amiloidosi (ATTR-CM)?

Aquest és un nom una mica complicat, així que anem a desglossar-lo paraula per paraula. Aleshores l'entendràs molt fàcilment.

• Transtiretina (TTR): Aquest és un tipus de proteïna del nostre cos. La produeix el fetge. La seva funció principal és transportar la vitamina A i l'hormona tiroïdal tiroxina a través de la sang fins als llocs necessaris del cos. És com un repartidor que porta paquets.

• Amiloïdosi: Això passa quan un tipus de proteïna, com s'ha esmentat anteriorment , es plega incorrectament, s'aglomera i forma fibril·les, que semblen petites boles de fil, i es diposita als nostres òrgans. Quan es diposita d'aquesta manera, el funcionament normal d'aquests òrgans es veu alterat.

• Cardiomiopatia (CM): Es refereix a una malaltia del múscul cardíac .

Ara, per encaixar tot això, l'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM) és una malaltia en què la proteïna TTR, que fabrica el nostre fetge, es plega malament i s'aglomera, especialment al múscul cardíac, cosa que fa que el múscul cardíac s'engruixi i es torni rígid, cosa que el fa incapaç de bombar sang correctament.

Hi ha dos tipus principals d'aquesta malaltia.

La malaltia ATTR-CM es pot dividir en dos tipus principals.

1. ATTR-CM familiar o hereditària:

Això és causat per una mutació en els nostres gens. Això significa que podem haver heretat el gen d'aquesta malaltia de la nostra mare, pare o algú de la nostra família. En aquest tipus, els grups de proteïnes es poden dipositar no només al cor, sinó també en llocs com el sistema nerviós i els ronyons.

2.ATTR-CM de tipus salvatge:

Encara no s'ha trobat la causa exacta d'aquest tipus. No és hereditari. Aquest tipus es veu més sovint en homes majors de 65 anys. Afecta principalment el cor i el sistema nerviós.

Quins són els símptomes? Com ​​ho reconeixem?

Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar de persona a persona. De vegades, les persones amb el tipus "salvatge" poden no mostrar cap símptoma en les primeres etapes. Fins i tot si apareixen símptomes, són molt similars als d'una insuficiència cardíaca comuna, per la qual cosa de vegades pot ser difícil diagnosticar aquesta malaltia.

Aquests són els símptomes que es veuen habitualment.

Altres complicacions que poden sorgir a causa d'aquesta malaltia

Aquesta proteïna no només es diposita al cor. També pot causar altres problemes dipositant-se al sistema nerviós i altres teixits.

• Síndrome del túnel carpià: Es tracta d'una afecció en què es comprimeix un nervi que travessa el canell. Les persones amb aquesta afecció poden experimentar-la a les dues mans . Els símptomes inclouen entumiment i dolor als dits.
• Neuropatia perifèrica: Això es produeix quan els nervis de les extremitats estan danyats. Això pot causar entumiment, formigueig i dolor a les extremitats.
• Estenosi espinal: Un estrenyiment del canal espinal. Això pot causar mal d'esquena i dolor a les cames.
• Ruptures de tendons: Ruptura espontània d'un tendó del braç o de la cama.

Com diagnostica exactament el metge aquesta malaltia?

Com que els símptomes d'aquesta malaltia són similars als de les malalties cardíaques comunes, calen diverses proves especials per diagnosticar-la amb precisió.

• Electrocardiograma (ECG): Una prova de l'activitat elèctrica del cor.
• Ecocardiograma: Es tracta d'una exploració del cor. Pot controlar de prop aspectes com el gruix i la funció del múscul cardíac.
• Ressonància magnètica cardíaca: aquesta és una altra exploració en profunditat del cor.
• Gammagrafia òssia (Gammagrafia òssia): Aquesta és una prova molt especial. Aquesta exploració, que normalment es fa per examinar els ossos, pot detectar si la proteïna amiloide s'ha dipositat al cor.
• Anàlisis de sang: Es pot fer una prova genètica per veure si hi ha canvis en el gen TTR.
• Biòpsia cardíaca: De vegades, cal prendre i examinar un tros molt petit de múscul cardíac per confirmar la malaltia.

Hi ha algun tractament? Es pot curar completament?

Actualment, no hi ha cura per a l'ATTR-CM, i no hi ha manera d'eliminar els grups de proteïnes que ja s'han format al cor.

Però no us preocupeu. Actualment hi ha medicaments molt eficaços que poden controlar aquesta malaltia, és a dir, aturar o alentir la formació i deposició de nous grumolls de proteïnes. Aquests medicaments poden evitar que la malaltia empitjori.

• Estabilitzadors de TTR: Fàrmacs com Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) s'uneixen a la proteïna TTR i eviten que es plegui incorrectament.
• Silenciadors de TTR: Fàrmacs com el Patisiran (Onpattro®) i l'Inotersen (Tegsedi®) redueixen la producció d'aquesta proteïna defectuosa al fetge.

A més d'aquests medicaments, també et poden administrar tractaments per controlar els teus símptomes. Per exemple:

• Medicaments per controlar les malalties del cor.
• Medicaments per a trastorns del ritme cardíac.
• Medicaments per a la retenció de líquids.

Molt rarament, en casos molt greus de la malaltia, pot ser necessari recórrer a alguna cosa com un trasplantament de fetge, un trasplantament de ronyó o un trasplantament de cor.