De vegades, potser has notat que les parpelles dels nadons petits estan posicionades d'una manera estranya. Potser l'obertura dels ulls és petita o les parpelles semblen estar caigudes. Veure una cosa així pot espantar-te una mica com a mare. En aquests moments, és molt important ser conscient d'aquesta afecció de la qual parlarem, és a dir, la síndrome de la blefarofimosi.
Què és la síndrome de la blefarofimosi? En poques paraules...
Aquesta és una condició genètica que afecta la manera com es formen les parpelles. Pensa-hi, les parpelles són la part més important que protegeix l'ull. Per tant, l'obertura dels ulls d'una persona amb aquesta síndrome, és a dir, l'espai entre els ulls, és més estret que el d'una persona normal. A més, la parpella superior sembla una parpella caiguda . Una altra cosa és que a l'interior de l'ull, és a dir, al costat del nas, es pot veure un petit plec de pell des de la parpella inferior fins a la parpella superior.
La raó d'això és un canvi en el gen anomenat "FOXL2", o com l'anomenen els metges , una mutació . Una altra cosa important és que els ovaris de les dones amb aquesta "síndrome de blefarofimosi" també es poden veure afectats.
Hi ha un altre nom llarg que els metges fan servir per a això, que és "Blefarofimosi, Ptosi, Síndrome de l'Epicant Invers". També s'anomena "BPES" per abreujar. Alguns també l'anomenen "síndrome de l'obertura dels ulls petits". Aquesta és una afecció congènita , és a dir, que el nadó pot veure aquests símptomes en néixer.
La paraula "blefarofimosi" es pronuncia "blef-a-ro-fi-mo-sis". Sona una mica complicat, oi? Però no passa res, diguem simplement "BPES" per simplificar.
Hi ha tipus d'això? (Tipus de BPES)
Sí, hi ha dos tipus principals d'aquests "BPES". Són el tipus I i el tipus II .
Hi ha algunes característiques comunes d'ambdós tipus:
- Obertures dels ulls més petites del normal (blefarofimosi) .
- Parpelles caigudes (ptosi) .
- Ulls més separats del normal (telecant) .
- Un plec de pell que es plega cap amunt a la part interna de la parpella inferior, és a dir, cap al nas (epicant inversus) .
Ara vegem quines són les diferències específiques entre aquests dos tipus.
BPES Tipus I
Si teniu insuficiència ovàrica prematura (IPP) de tipus I, pot causar una afecció anomenada insuficiència ovàrica primària (IPP) . Algunes persones també l'anomenen "insuficiència ovàrica prematura". En poques paraules, és quan els ovaris d'una dona deixen de funcionar abans del moment previst.
BPES Tipus II (BPES Tipus II)
Però si teniu BPES tipus II, no causa cap altre problema sistèmic al cos, és a dir, altres problemes importants que afectin tot el cos. Els únics símptomes que es veuen principalment són els relacionats amb els ulls.
Amb quina freqüència es produeix la síndrome de blefarofimosi?
A tot el món, aquesta "síndrome de blefarofimosi" es produeix a una taxa d'aproximadament 1 de cada 50.000 naixements . Això significa que és una afecció relativament rara.
Quins són els signes i símptomes de la síndrome de blefarofimosi?
Els símptomes d'aquesta "síndrome de la blefarofimosi" afecten principalment l'aspecte dels ulls. Recordeu els quatre símptomes principals dels quals hem parlat abans:
- Petites obertures per als ulls.
- Parpelles caigudes ( ptosi ).
- Ulls ben separats (Telecanthus).
- Un plec de pell que es plega cap amunt a les parpelles inferiors internes (Parpelles inferiors internes que es pleguen cap amunt - Epicanthus inversus).
Pensa, aquests símptomes poden canviar una mica l'aspecte de la cara del nadó. És normal que els pares se sentin preocupats quan veuen això. Però no et preocupis, hi ha coses que es poden fer al respecte.
A més d'aquestes característiques principals, es poden veure algunes altres característiques:
- Ectropi (gir del globus ocular cap a fora).
- L'estrabisme, també conegut com a "ulls creuats ", és una afecció en què els ulls estan creuats.
- Ambliopia , que és causada per una parpella caiguda que bloqueja la visió. Per ser precisos, la parpella bloqueja la visió.
- Les orelles constretes , també conegudes com a "orelles de copa" o "orelles caigudes", signifiquen que les vores dels lòbuls de les orelles poden estar arrugades o plegades cap avall.
- Orelles d'implantació baixa.
- Un pont nasal ample.
- La distància entre el nas i el llavi superior és més petita del normal.
- Les persones amb tipus I tenen insuficiència ovàrica primària (IPP).
Per què passa això? Quines són les causes? (Què causa la síndrome de la blefarofimosi?)
La causa principal d'aquesta "síndrome de blefarofimosi" és una variació o mutació en un gen anomenat "FOXL2". Això es transmet a través dels gens de manera autosòmica dominant .
En poques paraules, això vol dir que , fins i tot si només un dels pares té aquest gen alterat (mutat), el fill el pot heretar.No obstant això, algunes persones poden desenvolupar la malaltia per primera vegada sense heretar-la dels seus pares. En aquests casos, els metges diuen que és una mutació genètica "nova" o "fresca", és a dir, que no s'ha heretat d'un progenitor afectat.
Altres problemes que poden sorgir a causa d'això (Quines són les complicacions de la síndrome de blefarofimosi?)
La blefarofimosi pot afectar la visió . Tens un major risc de desenvolupar errors de refracció , que poden causar pèrdua de visió de lluny o de prop.
En particular, els nadons i els nens petits amb ptosi greu (una afecció anomenada ull gandul) poden desenvolupar una afecció anomenada ambliopia . Això es deu al fet que les parpelles bloquegen la seva visió, impedint que el cervell rebi els senyals d'aquest ull. Si això no es tracta ràpidament, la visió d'aquest ull pot quedar afectada permanentment.
Com es diagnostica això? (Com es diagnostica la síndrome de blefarofimosi?)
El vostre metge pot sospitar que teniu la síndrome de blefarofimosi després de veure els quatre signes clínics principals que hem comentat anteriorment i de realitzar un examen ocular. Un especialista en cura de la vista pot realitzar algunes o totes aquestes proves:
- Prova d'agudesa visual: consisteix a demanar-vos que llegiu les lletres d'una taula. Aquesta prova pot ajudar el vostre metge a determinar si teniu errors de refracció, com ara miopia o hipermetropia.
- Proves per a l'ull gandul (ambliopia) i l'estrabisme .
- Anàlisis de sang per als nivells d'hormones reproductives (sobretot si se sospita el tipus I).
- Proves genètiques : Això pot confirmar si hi ha una mutació en el gen `FOXL2`.
Quins són els tractaments? (Com es tracta la síndrome de blefarofimosi?)
La síndrome de blefarofimosi se sol tractar amb cirurgia durant la infància . Entre els 3 i els 5 anys, es realitza una cirurgia per corregir les afeccions anomenades epicant inversus (plegament de la pell de la parpella interna) i telecant (ulls molt separats). Després, aproximadament un any després, un cirurgià realitza una altra cirurgia per corregir la parpella caiguda (ptosi). De vegades, totes aquestes cirurgies es poden fer alhora, però això és menys freqüent.
Aquestes cirurgies es realitzen no només per millorar l'aspecte dels ulls, sinó també per ajudar a desenvolupar la visió del nen. Perquè si les parpelles estan tancades, la visió no es desenvoluparà correctament.
Si teniu insuficiència ovàrica primària tipus I, que significa insuficiència ovàrica primària, el vostre metge us pot suggerir una teràpia de reemplaçament hormonal , especialment suplements d'estrogen. Tanmateix, és important recordar que aquests tractaments no solucionen la infertilitat . Hauríeu de parlar-ne amb un especialista en salut reproductiva.
Hi ha alguna manera d'evitar que això passi? (Com puc reduir el risc de desenvolupar la síndrome de blefarofimosi?)
No hi ha cap manera específica de prevenir la síndrome de blefarofimosi, ja que és una afecció genètica. Tanmateix, si algú de la teva família té la síndrome, és una bona idea considerar l'assessorament genètic abans de tenir un fill. D'aquesta manera, pots obtenir més informació sobre això i parlar sobre el risc que el teu fill l'hereti.
Què puc esperar si tinc la síndrome de blefarofimosi?
Si teniu la síndrome de blefarofimosi, haureu de fer-vos revisions oculars regulars . Això us pot ajudar a comprovar si la vostra visió és sana i si hi ha altres problemes.
Si tens el tipus I, hauries de parlar amb un endocrinòleg o especialista en salut reproductiva sobre problemes hormonals i de fertilitat.
La síndrome de blefarofimosi es pot tractar, però no es pot curar. És a dir, tot i que la cirurgia pot restaurar l'aspecte i la funció dels ulls fins a cert punt, no pot canviar la causa genètica subjacent.
Quines preguntes he de fer al meu proveïdor d'atenció mèdica?
És una bona idea fer preguntes al metge com aquestes:
- Amb quina freqüència m'hauria de revisar la vista?
- Recomanes consell genètic?
- Quins consells pots donar per afrontar els problemes de fertilitat?
- En quines circumstàncies hauries d'anar a urgències a causa d'aquesta afecció?
Quina diferència hi ha entre la síndrome de blefarofimosi i la discapacitat intel·lectual?
Això també és una mica confús, així que és bo aclarir-ho. Les persones amb afeccions anomenades "síndromes de discapacitat intel·lectual per blefarofimosi" també poden veure parpelles caigudes i obertures oculars més petites del normal. Tanmateix, no veuen "telecant" (ulls separats) ni "epicant inversus" (plecs interns de la pell).
El més important és que les persones amb "síndromes de discapacitat intel·lectual blefarofimosi" tenen un desenvolupament mental més lent.Exemples d'això inclouen afeccions anomenades "síndrome d'Ohdo" i "síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". Els científics estimen que hi ha menys de 1.000 persones als Estats Units amb aquestes síndromes de discapacitat intel·lectual.
Tanmateix, les persones amb la "síndrome de blefarofimosi (BPES)" de les quals parlem no tenen discapacitat intel·lectual. Aquesta és la principal diferència.
La síndrome de blefarofimosi, o BPES, és una afecció rara que es presenta des del naixement. Tu i el teu equip mèdic podeu gestionar bé aquesta afecció. La cirurgia per corregir els problemes de les parpelles sol formar part del pla de tractament.
Missatge per emportar
D'acord, doncs, a partir del que hem comentat, espero que tinguis una bona idea sobre la "síndrome de la blefarofimosi". Recorda:
- Aquesta és una afecció genètica , que afecta principalment les parpelles.
- Els principals símptomes són obertures oculars petites, parpelles caigudes, ulls llunyans i un plec de pell a l'interior.
- N'hi ha dos tipus ("Tipus I" i "Tipus II") . En el "Tipus I", els ovaris també es poden veure afectats.
- Això no causa discapacitat intel·lectual.
- La cirurgia pot millorar l'aspecte i la funció dels ulls.
- Són importants les revisions oculars periòdiques i, si cal, el tractament hormonal.
És normal sentir por i preocupació quan descobreixes que el teu fill té aquesta condició. Però recorda que no estàs sol. Amb l'ajuda dels metges i el tractament adequat, moltes persones han pogut controlar aquesta condició i viure una vida normal. Així doncs, mantén-te fort i busca el consell mèdic necessari.
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 Què és la síndrome de blefarofimosi?
Aquesta és una malaltia genètica rara. En aquesta malaltia, l'espai entre els ulls d'un nen és molt estret en néixer i les parpelles estan caigudes (ptosi) i no es poden obrir cap amunt.
💬 Això interferirà amb la visió del nen/a?
Sí, com que a un nen li costa mirar endavant quan té els ulls abaixats, sempre intenta mirar endavant inclinant el cap enrere i aixecant les celles.
💬 Com curar aquesta afecció?
Això no es pot curar amb tractament mèdic. El més important és aixecar les parpelles i tornar-les a la posició normal mitjançant cirurgia plàstica entre els 3 i els 5 anys.
` Blefarofimosi, BPES, parpelles, malalties genètiques, ptosi, Epicant inversus, salut ocular
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari