La teva mare, tieta, germana o un familiar proper ha tingut mai càncer de mama? Quan això passa, és normal sentir molta por i ansietat, preguntant-se: "Jo també el tindré?". Sovint, aquests tipus de càncers poden estar relacionats amb un risc hereditari. Avui parlarem d'una prova especial que busca aquest risc hereditari. Es tracta de la prova del gen BRCA.
En poques paraules, què és aquesta prova BRCA?
D'acord, diguem-ho així. Tots tenim dos tipus de gens al nostre cos anomenats BRCA1 i BRCA2 . La seva funció principal és reparar l'ADN de les cèl·lules del nostre cos i evitar que les cèl·lules canceroses creixin sense control. És com les pròpies guàrdies del cos. Per això també anomenem aquests gens supressors de tumors.
Ara imagineu-vos què passa si hi ha un defecte o una mutació en aquests gens protectors? Aleshores, el procés que atura el creixement de les cèl·lules canceroses s'afebleix. Això augmenta significativament el risc de càncer de mama, càncer d'ovari i diversos altres tipus de càncer.
L'important és que aquestes mutacions del gen BRCA són hereditàries . Això vol dir que es poden transmetre de mare a fill. La prova BRCA pren una mostra de sang i comprova si teniu una mutació de risc en els gens BRCA1 o BRCA2.
Tothom hauria de fer-se aquesta prova BRCA?
No, gens ni mica. Aquests defectes del gen BRCA no són gaire comuns a la societat. Per tant, els metges no recomanen aquesta prova si no es tenen certs factors de risc. No és una prova només per curiositat.
Així doncs, per a quin tipus de persones recomanaria un metge aquesta prova? Vegem-ho.
| factor de risc | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Historial personal de càncer | Si has tingut càncer de mama, sobretot si va ser abans dels 50 anys. O si has tingut càncer de mama i d'ovari. |
| Antecedents familiars de càncer | Si un o més membres de la teva família (com ara la teva mare, germana, filla, tieta) han tingut càncer de mama, sobretot si un home ha tingut càncer de mama, això també és un factor important. |
| Un defecte BRCA ja identificat | Si ja s'ha confirmat que algú de la teva família té un defecte en el gen BRCA. |
| Altres tipus de càncer | Si algú de la teva família ha tingut càncer, com ara càncer d'ovari, càncer de pàncrees o càncer de pròstata. |
| Malalties hereditàries rares | Si algú de la teva família té altres afeccions hereditàries que augmenten el risc de càncer, com ara la síndrome de Cowden o la síndrome de Li-Fraumeni. |
El més important és que no decideixis pel teu compte si vols fer-te aquesta prova o no. El millor és parlar-ne amb el teu metge i prendre una decisió basant-te en el seu consell.
Què podem aprendre d'una prova BRCA?
Si aquesta prova confirma que tens un defecte en el gen BRCA, vol dir que tens un risc més alt del normal de desenvolupar certs tipus de càncer.
Tingueu en compte això: una persona amb una mutació del gen BRCA té un risc sis vegades més gran de desenvolupar càncer de mama als 80 anys en comparació amb la població general. El càncer també és més probable que es produeixi a una edat més jove i que afecti tots dos pits.
A més del càncer de mama, aquest defecte genètic pot augmentar el risc de diversos altres tipus de càncer:
- Càncer d'ovari : També hi estan relacionats el càncer de trompes de Fal·lopi i el càncer peritoneal.
- Càncer de pròstata : per a homes.
- Càncer de pàncrees
- Anèmia de Fanconi : un càncer rar que pot aparèixer a la infància.
Què passa abans, durant i després de la prova?
Aquest procés no és tan complicat com podríeu pensar.
Abans de la prova
Normalment, et derivaran a un assessor genètic . Es tracta de persones expertes en gens, herència i risc de càncer. T'explicarà el següent:
- Què significa si el resultat de la prova és "Positiu" o "Negatiu"?
- Com afecta el resultat al risc de càncer?
- Com afectarà aquest resultat a la resta de la teva família (fills, germans)?
Durant la prova
És molt senzill. Només cal prendre una mostra de sang d'una vena del braç. Igual que donar sang per a una anàlisi de sang normal. Tot i que podeu sentir una mica de dolor quan s'insereix l'agulla, tot el procés triga menys de cinc minuts.
Després de la prova
Els resultats poden trigar diverses setmanes a arribar. Un cop obtinguts, hauríeu de tornar a reunir-vos amb el vostre assessor genètic. Us ajudarà a entendre els resultats i us parlarà dels passos que heu de seguir a continuació.
Què signifiquen els resultats?
Hi ha tres tipus de resultats que es poden produir. Parlem-ne clarament un per un.
| Tipus de resultat | Què vol dir això? |
|---|---|
| 1. El resultat és positiu. | |
| Significat | Això significa que tens una mutació en el gen BRCA1 o BRCA2 que augmenta el risc de càncer. Tanmateix, això no vol dir que tinguis càncer ni que el desenvoluparàs definitivament. Només vol dir que el risc és més alt. |
| Què cal fer a continuació? | Ara pots prendre mesures per reduir el risc. Després de parlar-ne amb el teu metge, pots considerar coses com:
|
| 2. El resultat és negatiu. | |
| Significat | Significa que no tens cap defecte del gen BRCA al teu cos. Això vol dir que els teus fills no heretaran un defecte del gen BRCA de tu. |
| Però... | Això no garanteix que mai no tindràs càncer. Simplement significa que el teu risc és similar al d'algú de la població general. Tanmateix, si tens un fort historial familiar de càncer, és possible que tinguis una mutació genètica diferent que augmenti el risc de càncer. Parla amb el teu assessor genètic sobre això. |
| 3. El resultat és incert (Incert / VUS) | |
| Significat | Això és una mica complicat. Això vol dir que hi ha un canvi ("variant") en el gen BRCA, però els científics encara no estan segurs de si el canvi és perjudicial, augmenta el risc de càncer o és un canvi normal i inofensiu. Això s'anomena "Variant de Significació Desconeguda (VUS)". |
| Què cal fer a continuació? | No us espanteu en aquest punt. El vostre assessor genètic us ho explicarà amb més detall. És possible que hàgiu de fer proves a altres membres de la família o que us notifiquin en el futur si hi ha nova informació disponible. De moment, aquest tipus de resultat se sol considerar negatiu. |
Missatge per emportar
- La prova BRCA és una prova genètica especial que busca el risc hereditari de càncer de mama, d'ovari i diversos altres tipus de càncer.
- Aquesta no és una prova que tothom hauria de fer. Els metges només la recomanen a persones amb certs factors de risc, com ara antecedents familiars de càncer.
- Un resultat positiu no vol dir que tinguis càncer. Significa que el teu risc és més alt i que pots prendre mesures per gestionar aquest risc.
- És molt important parlar-ne amb un metge i un assessor genètic abans i després de rebre els resultats.
- El coneixement és poder. Ser conscient dels riscos és un pas important per protegir la teva salut futura i la de la teva família.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari