Coneixes aquesta rara afecció anomenada Complex de Carney?

Ha canviat de color la teva pell de sobte o has notat taques o imperfeccions estranyes? O has notat petits creixements irregulars al teu cos? Potser estàs una mica preocupat. De vegades no prestem gaire atenció a aquests símptomes. Tanmateix, darrere d'aquests símptomes, hi pot haver una afecció molt rara anomenada Complex de Carney que requereix una atenció especial. No et preocupis, en parlarem de manera senzilla i d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament el Complex de Carney?

En poques paraules, el complex de Carney és una afecció que afecta el color de la pell i provoca la formació de tumors no cancerosos (benignes), és a dir, tumors que normalment no són perillosos, als teixits connectius i a les glàndules endocrines del cos. Sovint això és causat per una causa genètica. És a dir, és causat per un canvi (mutació) en un gen que s'hereta de pares a fills.

Hi ha altres noms per a això?

Sí, el complex de Carney també es coneix per diversos altres noms. El vostre metge pot utilitzar un d'aquests noms:

• Síndrome de Carney
• Síndrome NAME: les lletres NAME representen nevus (taques semblants a marques de naixement), mixoma auricular (un tipus de tumor que es produeix al cor), neurofibromes mixoides (un tipus de tumor relacionat amb els nervis) i efèlides (taques).
• Síndrome de LAMB: també significa lentígens (taques marrons), mixoma auricular i nevus blaus (marques de naixement blaves).

Qui té la síndrome de Carney? Amb quina freqüència és?

El complex de Carney és una afecció que es produeix en persones que neixen amb una mutació genètica específica. Tanmateix, moltes persones poden no adonar-se que tenen la malaltia fins que desenvolupen els símptomes. Tot i que aquests símptomes poden aparèixer en qualsevol moment durant la infància, la majoria de les persones són diagnosticades pels metges al voltant dels 20 anys.

Quant a la seva freqüència, el complex de Carney és en realitat una afecció molt rara . Només cal pensar que hi ha menys de 750 persones al món que han estat diagnosticades definitivament amb aquesta afecció. Per tant, no cal espantar-se, però és important estar-ne al corrent.

Per què es desenvolupa aquest complex de Carney? Quina és la raó?

El complex de Carney és un trastorn genètic.Aquesta afecció és causada principalment per una mutació en un gen anomenat "(gen PRKAR1A)". L'ADN d'aquest gen indica al nostre cos com fabricar un enzim que controla una determinada proteïna. Penseu en aquest gen com la sala de control principal d'una fàbrica. Si hi ha una mutació en aquest "(gen PRKAR1A)", la proteïna relacionada amb aquest enzim no es pot controlar correctament. Aleshores, les cèl·lules comencen a créixer de manera incontrolable i excessiva. Així és com es comencen a formar coses com els tumors.

En la majoria dels casos, al voltant del 70% , el complex de Carney és causat per un fill que hereta aquest canvi genètic d'un dels seus pares. Tanmateix, per a algunes persones, la malaltia és causada per una mutació genètica recent, és a dir, no s'hereta d'un dels pares.

Són aquestes mutacions genètiques l'única causa?

No totes les persones amb complex de Carney poden tenir una mutació genètica. Els investigadors creuen que la malaltia també pot ser causada per canvis en una part d'un cromosoma (la molècula que conté els gens). Tanmateix, la investigació sobre això encara està en curs.

Quins són els principals símptomes del complex de Carney?

Si teniu la síndrome de Carney, és possible que noteu alguns canvis en la pigmentació de la pell.

• Pigues i lentigines: Poden aparèixer a qualsevol part del cos, però es veuen més sovint a:
• Al voltant dels ulls
• Llavis frunzits.
• Al voltant de la zona genital. Aquestes taques poden semblar petits punts marrons, del color d'un gra de cafè.
• Nevus blaus: De vegades poden aparèixer marques de naixement blaves o negres a la pell.

Quins són els altres símptomes a més dels canvis a la pell?

Algunes persones amb complex de Carney poden desenvolupar mixomes cardíacs. Aquests poden ser molt perillosos i requereixen una atenció especial. A més, els tumors es poden desenvolupar en diversos altres llocs. Per exemple:

• Ossos
• Pits
• Genitals
• Glàndules productores d'hormones (sistema endocrí): per exemple, la glàndula tiroide i les glàndules suprarenals.
• sistema nerviós
• Pell
• Part superior de la gola (orofaringe)

L'important és que la majoria dels tumors que es desenvolupen d'aquesta manera no són cancerosos (benignes). Això vol dir que no causen gaire mal. Tanmateix, en casos excepcionals, alguns tumors poden esdevenir cancerosos (malignes) . Per això és important fer revisions mèdiques periòdiques.

És aquesta una malaltia contagiosa?

No, gens ni mica. El complex de Carney no és una malaltia contagiosa . No es pot contraure d'algú que la tingui.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Si vostè o el seu metge sospiteu que té el complex de Carney, el metge primer li farà un examen físic . També li preguntarà sobre els seus antecedents familiars. Pot ser que calguin proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

Quines proves s'utilitzen per al diagnòstic?

Segons els símptomes que experimenteu vosaltres o el vostre fill, els metges poden recomanar diverses proves. Algunes d'aquestes inclouen:

• Ecocardiograma: Aquesta és una exploració per comprovar la funció del cor. És molt important per detectar tumors cardíacs.
• Anàlisis de sang i orina: aquestes proves es fan per comprovar els nivells de certes hormones.
• Diverses proves d'imatge: proves com l'ecografia, la tomografia computada, la ressonància magnètica i la radiografia s'utilitzen per veure si hi ha tumors dins del cos.
• Biòpsia de pell: si se sospita una lesió o un creixement de la pell, es pren una petita mostra de la pell i s'examina al microscopi.
• Proves genètiques: Això és essencial per confirmar si hi ha una mutació en el (gen PRKAR1A).

Quins són els tractaments per al complex de Carney?

El metge recomanarà el tractament en funció dels símptomes específics que vostè o el seu fill tinguin. Principalment:

• Cirurgia a cor obert per extirpar tumors cardíacs: els tumors cardíacs poden ser perillosos i requereixen cirurgia per extirpar-los.
• Cirurgia per extirpar tumors a la pell o a certes glàndules: Els tumors a la pell o els tumors a les glàndules hormonals també s'extirpen quirúrgicament, si cal.

El vostre metge us parlarà sobre les opcions de tractament que són les millors per a vosaltres.

Es pot curar això completament?

El complex de Carney és una afecció de per vida . Això vol dir que no es pot curar completament. Però no et preocupis, els metges et poden ajudar a controlar els símptomes i a viure una vida saludable. Per això, el tractament adequat i la supervisió mèdica regular són molt importants.

Hi ha maneres de reduir el risc de desenvolupar aquesta malaltia?

No hi ha manera de prevenir el complex de Carney perquè és una afecció genètica. Tanmateix, si esteu embarassada, podeu fer-vos una prova anomenada amniocentesi genètica per veure si el vostre nadó té alguna mutació genètica.

Com puc saber si tinc risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Si algú de la teva família, especialment els teus pares, té el complex de Carney, és molt important que en parlis amb el teu metge perquè es puguin fer les proves necessàries.

Si tinc un complex de Carney, què he d'esperar?

Si teniu complex de Carney, heu d'informar immediatament al vostre metge si desenvolupeu nous símptomes. El vostre metge també us pot recomanar proves periòdiques per controlar els vostres nivells hormonals i la vostra salut en general. Per exemple:

• Un ecocardiograma anual .
• Anàlisis de sang.
• Una avaluació del sistema endocrí.
• Revisions de la pell.
• Per als homes, un examen testicular o una ecografia.

Quant de temps hauré de viure amb aquesta condició?

Com s'ha esmentat anteriorment, el complex de Carney és una afecció de per vida . El vostre metge serà un soci molt important per controlar els vostres símptomes i mantenir-vos saludables.

Què es pot dir de l'esperança de vida de les persones amb aquesta malaltia?

Les persones amb complex de Carney poden viure una vida normal , però el més important és fer-se revisions mèdiques periòdiques i seguir els consells mèdics.

Poden tornar els tumors després del tractament?

Sí, malauradament, de vegades els tumors poden reaparèixer després del tractament. Per això són importants les revisions mèdiques periòdiques.

El complex de Carney és un càncer?

La majoria de les vegades, els tumors que es desenvolupen al complex de Carney són benignes . Això vol dir que no causen cap dany significatiu. Tanmateix, amb el temps, alguns tumors poden tornar-se cancerosos/malignes . Per tant, és molt important que informis al teu metge sobre qualsevol símptoma nou i que et facis totes les proves necessàries.

Quines són les possibles complicacions del complex de Carney?

Sí, aquesta condició pot causar algunes complicacions.

• Si teniu un tumor a la glàndula pituïtària (que forma part del sistema endocrí), pot afectar la producció d'hormona del creixement del vostre cos. Si es produeix massa hormona del creixement, es poden produir les següents afeccions:
• Artritis
• Canvis en la forma facial
• Engrandiment anormal de les mans i els peus (acromegàlia)
• Si es desenvolupen tumors en altres glàndules endocrines, poden provocar afeccions com:
• síndrome de Cushing
• Tumor de cèl·lules de Sertoli calcificants de cèl·lules grans (un tipus de tumor que es desenvolupa als testicles)
• Malaltia adrenocortical nodular pigmentada primària ( tumors de les glàndules suprarenals)
• Schwannomes(Un tipus de tumor que es desenvolupa als nervis)
• Nòduls tiroïdals ( protuberàncies a la glàndula tiroide)

Tot i que això pot semblar una mica complicat, tot està relacionat amb el sistema hormonal. Per això es recomana controlar els nivells hormonals regularment.

Quan hauria de consultar un metge algú amb complex de Carney?

Seguiu al peu de la lletra les instruccions del vostre metge. No us salteu les proves programades ni les cites de seguiment per cap motiu . Si presenteu nous símptomes, informeu immediatament al vostre metge.

Això podria causar una emergència?

Sí, de vegades poden produir-se emergències. Els tumors, especialment els que es formen al cor, poden bloquejar el flux sanguini. Això pot provocar afeccions greus com ara un ictus , una insuficiència cardíaca o una aturada cardíaca sobtada . Per tant, busqueu atenció mèdica immediatament si teniu algun d'aquests símptomes:

• Canvis en el ritme cardíac
• Tos o sibilàncies
• Fatiga freqüent
• Dificultat per respirar
• Inflor al cos, especialment a l'abdomen, els turmells o els peus.

Missatge final per emportar-se

El complex de Carney és una afecció genètica molt rara que pot causar decoloració de la pell i tumors benignes en diverses parts del cos, especialment al cor i al sistema endocrí. Si aquests tumors causen problemes, els metges els poden extirpar quirúrgicament.

Tot i que aquesta és una afecció de per vida, seguint els consells mèdics adequats i fent-se revisions periòdiques, vostè o el seu fill poden viure una vida saludable. Per tant, és important escoltar el que diu el seu metge i actuar en conseqüència. No es preocupi, no està sol i els metges hi són per ajudar-lo.

Complex de Carney , taques cutànies, decoloració de la pell, tumors corporals, malalties genètiques, problemes hormonals, malalties del cor, gen PRKAR1A