El vostre nadó té un problema de creixement ossi? Aprenguem sobre la displasia diastròfica

Heu sentit mai a parlar de les paraules "displàsia diastròfica"? Potser això us serà nou. Però també és una afecció de salut rara i específica que hauríem de conèixer. Penseu-hi, de vegades quan veiem coses com ara que les extremitats dels nostres petits estan una mica curtes i les articulacions no es poden estirar correctament, ens espantem molt, oi? Aquesta és una afecció que pot causar aquests símptomes. Així doncs, avui en parlarem simplement, d'una manera que pugueu entendre molt bé.

Què és exactament aquesta displasia diastròfica?

En poques paraules, la displasia distròfica és una afecció rara que afecta el desenvolupament correcte del cartílag i l'os . És congènita , és a dir, que un nen neix amb la malaltia. Es pot transmetre de generació en generació.

Aquesta situació pot comportar principalment els següents factors:

• Displàsia articular: Això significa que les articulacions del nostre cos no es desenvolupen correctament.
• Curtedat de braços i cames.
• Estatura baixa .
• Desenvolupament anormal del sistema esquelètic (displàsia esquelètica).

Aquesta afecció pot afectar diferents parts del cos. Per exemple:

• Orelles
• Cara
• Peus
• Mans
• Zona del maluc
• Cames
• Columna vertebral

De vegades s'anomena "DD" o "DTD", "nanisme diastròfic" o "síndrome del nanisme diastròfic". De qualsevol manera, significa la mateixa afecció.

Què tan rara és aquesta afecció?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara . S'estima que només un de cada 500.000 nounats està afectat per aquesta malaltia. Tanmateix, en alguns països, com ara Finlàndia, aquesta afecció es veu amb més freqüència. Es diu que la raó d'això són els seus vincles hereditaris. En aquest país, aquesta afecció només afecta un de cada 30.000 nens.

Per què passa això? Quin és el motiu d'això?

La principal causa de la displasia distròfica és una mutació genètica . Això és hereditari. Això vol dir que si algú de la família la té, hi ha la possibilitat que els seus fills també la tinguin.

Aquesta mutació genètica afecta un gen que és molt important per al desenvolupament del cartílag del nostre cos. Ja saps, el cartílag és un teixit fort i flexible que s'utilitza per construir l'esquelet d'un nadó durant l'etapa embrionària, és a dir, quan és al ventre de la mare.

La major part del cartílag es transforma en os a mesura que el nadó creix. Però el cartílag roman en llocs com els extrems dels ossos, el nas i les orelles. Per tant, quan es produeix aquesta mutació genètica, aquest gen no pot contribuir adequadament a la formació de cartílag i os.

Quina mutació genètica afecta això?

La mutació genètica específica que causa aquesta afecció, la «DTD», es produeix al gen «SLC26A2» . També s'anomena «DTDST» (transportador de sulfat de la displasia distròfica). Aquest gen produeix una proteïna que ajuda a construir el cartílag i a convertir-lo en os.

L'important és que una persona pot ser "portadora" d'aquesta mutació genètica, però no tenir la malaltia. Tanmateix, si tots dos pares són portadors, hi ha aproximadament un 25% de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia.

Quins són els símptomes que es poden observar en aquesta situació?

Els símptomes del nanisme diastròfic poden variar molt de persona a persona. Tot i que la majoria de la gent experimenta baixa estatura i creixement retardat, també poden aparèixer altres símptomes en diferents parts del cos. Vegem què són.

Símptomes que es poden observar al voltant del cap i la boca:

• Front ample i línia de cabell alta.
• Engruiximent, inflor o canvi de forma de l'orella.
• Àrea mandibular anormalment petita (micrognatia).
• Anomalies dentals, per exemple, dents petites o apiñades.
• Un paladar fendit és una obertura anormal al sostre de la boca.
• Dificultat per respirar .

Característiques de les extremitats:

• Dits anormalment curts (braquidàctilia).
• "Polzes d'autoestopista": vol dir que els polzes estan girats cap a fora.
• Un o els dos peus estan girats cap a dins ("peu tort"). Això també s'anomena peu tort .
• Braços i cames curts i estirats.

Característiques de les articulacions:

• Deformitats articulars ( contractures ): això pot fer que les articulacions no s'estenguin completament i pot limitar el moviment.
• Algunes articulacions es bloquegen i esdevenen immòbils . Això també limita el moviment.
• Rigidesa o afluixament articular, o luxacions articulars.
• Dolor articular associat a l'artrosi.

Característiques de l'esquena:

• Curvatura cap endavant de la columna vertebral (cifosi), que pot fer que la columna sembli encorbada.
• Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosi).

Això té algun efecte en el desenvolupament del cervell?

No hi ha informes de displasia distròfica que afecti el cervell o el desenvolupament cerebral . Les persones amb aquesta afecció tenen una intel·ligència normal . Per tant, no hi ha res de què preocupar-se.

Com es diagnostica aquesta afecció?

De vegades, el nanisme distròfic es pot detectar abans que neixi un nadó . Si algú de la teva família té aquesta afecció, els metges poden recomanar proves genètiques al principi de l'embaràs.

La malaltia també es pot detectar mitjançant una ecografia fetal (ecografia fetal) . Aquesta prova pren imatges del nadó a mesura que es desenvolupa a l'úter. Si les imatges mostren anomalies o deformitats als ossos, el metge pot recomanar proves genètiques per a la displasia distròfica.

No obstant això, la majoria de les vegades, aquesta afecció es diagnostica després del naixement del nadó . El diagnòstic es fa mitjançant un examen físic del nadó i proves d'imatge que mostren ossos deformats o escurçats.

Quin és el tractament per a això?

En realitat, no hi ha cura per a la DTD. El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes de cada individu i ajudar-los a mantenir la millor salut i benestar possibles.

Una persona amb aquesta condició pot necessitar l'ajuda d'un equip d'especialistes . Per exemple:

• Un audiòleg és un especialista que tracta els problemes d'audició .
• Un assessor genètic hauria d'ajudar la família a entendre aquesta situació.
• Els nutricionistes poden oferir consells dietètics quan tens problemes orals i alimentaris.
• Un ortodoncista és un dentista especialista que tracta problemes relacionats amb les dents i les mandíbules.
• Un ortopeda ( especialista en ossos i articulacions).
• Un pediatre .
• Els fisioterapeutes i els terapeutes ocupacionals t'ajuden a moure't el millor possible i a realitzar les activitats diàries.
• Un pneumòleg ( un metge especialitzat en malalties pulmonars ) ajuda a controlar les dificultats respiratòries.
• Si cal, els cirurgians corregeixen les deformitats.

Amb l'ajuda de totes aquestes persones, podem proporcionar el suport necessari per ajudar el nen a viure la millor vida possible.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

No hi ha manera de prevenir el nanisme distròfic. Si algú de la teva família té aquesta malaltia, es recomana fer proves genètiques abans de quedar-se embarassada.És una bona idea parlar amb el teu metge sobre això. Les proves i l'assessorament poden ajudar a determinar si ets portador i com pot afectar la teva família.

Aleshores, com serà la vida amb aquesta situació?

La displasia diastròfica pot ser mortal en nounats amb complicacions respiratòries . Tanmateix, moltes persones viuen fins a l'edat adulta . Depenent de la gravetat de la malaltia, poden haver de viure amb cert dolor i discapacitat. Tanmateix, amb l'atenció i el suport mèdic adequats, també poden viure una bona vida.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Si el vostre fill té displasia distròfica, és important que en obtingueu més informació fent preguntes com aquestes:

• Quines parts del cos del meu fill estan afectades?
• És això una cosa que t'afectarà de per vida?
• Quin tipus d'especialistes hauria de veure el meu fill/a? Amb quina freqüència?
• Hi ha alguna cosa que puguem fer per controlar el dolor ossi o articular?
• Hi ha grups de suport per a persones amb aquesta condició o malalties similars?
• Si tinc més fills, també podrien desenvolupar aquesta condició?

Finalment, el més important a recordar!

La displasia distròfica és una afecció congènita rara que afecta el desenvolupament normal del cartílag i els ossos . Les persones amb aquesta afecció sovint tenen baixa estatura, extremitats curtes i problemes articulars. Si algú de la teva família té aquesta afecció, és important que parlis amb un metge sobre proves i assessorament genètic.

Recorda que no estàs sol. En una situació com aquesta, és molt important conèixer la informació correcta, obtenir el consell mèdic necessari i connectar amb persones que et donaran suport. No tinguis por de fer preguntes als metges i demanar ajuda.

` Displàsia diastròfica, malalties genètiques, creixement ossi, cartílag, dificultat per a aixecar, trastorns articulars