El que cal saber sobre les proves genètiques!

Has sentit a parlar mai d'una "prova d'ADN" o "prova genètica"? Potser el teu metge t'ho ha explicat o l'has vist en una pel·lícula de televisió. Què fa realment? Pot proporcionar informació valuosa no només sobre malalties del nostre cos, sinó també sobre la nostra genètica. Parlem-ne d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és exactament una prova d'ADN?

En poques paraules, una prova d'ADN, o prova genètica, busca variacions en els teus gens, cromosomes i ADN. Pensa en això com les "instruccions" que controlen tot el nostre cos. No només la nostra alçada, el color dels ulls i el color del cabell depenen d'aquests gens, sinó que també determinen la nostra susceptibilitat a certes malalties.

Aquesta investigació ens pot ajudar a comprendre millor diversos punts clau:

• Confirmar si hi ha o no una determinada malaltia: Fins i tot si hi ha alguns símptomes, aquestes proves ajuden a confirmar la naturalesa exacta de la malaltia.
• Coneix el teu risc de desenvolupar una malaltia en el futur: Algunes malalties, per exemple, alguns tipus de càncer, tenen una influència genètica en el seu desenvolupament. Així pots saber per endavant si tens risc.
• Informa't sobre les afeccions genètiques que pots transmetre al teu fill: Fins i tot si no presentes símptomes d'algunes afeccions genètiques, pots ser "portador" de la malaltia. Això vol dir que pots transmetre el gen alterat al teu fill.

Quins són els principals tipus de proves d'ADN?

Hi ha diferents tipus de proves genètiques. El metge et recomanarà la prova més adequada en funció dels teus antecedents familiars i dels teus símptomes. Fem una ullada als principals tipus.

Per a què serveixen aquestes proves genètiques?

Les proves genètiques són una eina mèdica molt valuosa. Aquí teniu algunes de les situacions en què s'utilitzen.

Proves prenatals per a futures mares

Durant l'embaràs, aquestes proves poden detectar qualsevol canvi en els gens o cromosomes del fetus. Això pot ajudar a determinar per endavant el risc que el nen desenvolupi una malaltia genètica.

proves diagnòstiques

Si teniu algun símptoma, aquesta prova pot ajudar a determinar si és causat o no per una afecció genètica.

Cribratge de portadors

Hi ha algunes malalties genètiques, i tot i que tinguis el gen alterat per a aquesta malaltia al teu cos, no mostraràs símptomes. Se't diu "portador". Si tots dos pares que planegen tenir un fill són portadors de la mateixa malaltia, hi ha un risc del 25% que el fill tingui aquesta malaltia. Per tant, aquesta prova et pot dir si ets portador.

Cribratge neonatal

Tan bon punt neix el nadó, se li fan proves per detectar certes afeccions genètiques i altres afeccions mèdiques. Això permet començar el tractament el més aviat possible si hi ha alguna malaltia.

Proves predictives i presimptòmatiques

Aquestes proves poden mostrar si teniu un risc genètic més alt de desenvolupar una determinada malaltia (per exemple, certs tipus de càncer) en el futur, fins i tot si no teniu cap símptoma ara mateix.

proves farmacogenòmiques

Això és una cosa meravellosa. Aquesta prova et pot dir com t'afectaran certs medicaments, si funcionaran per a tu i quina és la dosi més segura, segons la teva composició genètica. Això pot ajudar el teu metge a triar el tractament que més et convingui.

Quines malalties es poden detectar mitjançant proves genètiques?

És important recordar que les proves genètiques no poden detectar totes les malalties. A més, un resultat positiu a la prova no significa necessàriament que desenvolupeu aquesta malaltia. No obstant això, són molt útils per identificar diverses malalties. Aquí teniu alguns exemples:

• Síndrome de Down
• fibrosi quística
• Anèmia de cèl·lules falciformes
• malaltia de Huntington
• Alguns càncers hereditaris, com el càncer de mama i el càncer de còlon

Com es fa aquesta prova?

És un procés molt senzill. El metge prendrà una mostra de sang, cabell, pell, teixit o líquid amniòtic d'una dona embarassada . La mostra s'enviarà a un laboratori. Allà, els experts analitzaran els gens, els cromosomes o l'ADN per detectar canvis i enviaran els resultats al metge.

Hi ha algun risc en aquestes proves?

La majoria de proves d'ADN tenen riscos físics molt baixos. Són tan senzilles com extreure una petita quantitat de sang. Tanmateix, algunes proves, que impliquen extreure líquid de l'úter durant l'embaràs, comporten un risc molt petit d'infecció i avortament espontani.

No obstant això, el risc més gran és psicològic i financer .

• Impacte psicològic: Si rebeu un resultat inesperat, podeu experimentar sentiments com ara ràbia, por, tristesa i ansietat.
• Aspectes financers: Les proves genètiques poden ser cares, per la qual cosa és una bona idea tenir-ho en compte abans de fer-se la prova.

Què diuen els resultats?

Entendre els resultats d'una prova genètica de vegades pot ser complicat. El metge compararà els resultats amb el vostre historial mèdic per explicar-los amb precisió. Hi ha tres tipus principals de resultats.

| Resultat | Significat |

| ------------------ | --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Positiu | Això significa que el laboratori ha trobat un canvi genètic que causa una malaltia. Això pot confirmar el vostre diagnòstic, confirmar que sou portador de la malaltia o confirmar que teniu un risc més elevat de desenvolupar la malaltia. |

| Negatiu | Això significa que no s'ha trobat el canvi genètic que causa una malaltia. Això pot descartar un diagnòstic, confirmar que no sou portador de la malaltia o determinar que no teniu un risc més elevat. |

| Incert | Això significa que, fins i tot si s'ha trobat un canvi genètic, no hi ha prou informació per determinar si és un canvi que causa una malaltia o un canvi normal inofensiu. Això és degut a que tots tenim petits canvis al nostre ADN que no afecten la nostra salut. |