Hi ha part del cervell del teu nadó que sobresurt del seu cap? Això s'anomena encefalocele!

Potser heu vist o sentit a dir que alguns nadons neixen amb un petit forat al crani, amb una part del cervell que sobresurt. És normal que qualsevol pare o mare s'espanti quan ho veu. Avui parlarem d'aquesta afecció anomenada encefalocele. No us preocupeu, en parlarem en detall i de manera senzilla.

Què és l'encefalocele?

En poques paraules, un encefalocele és un defecte congènit en què els ossos del crani del nadó no es tanquen correctament, cosa que fa que el teixit cerebral sobresurti a través d'ells. Això pot semblar un petit globus que sobresurt del crani.

Aquesta afecció està causada per un defecte del tub neural . Ara us preguntareu què és aquest tub neural. És molt senzill. Després de la concepció del nadó a l'úter, durant les primeres setmanes, el cervell i la medul·la espinal del nadó comencen a desenvolupar-se en una estructura semblant a un tub. Això és el que anomenem tub neural. Si la part superior d'aquest tub neural no es tanca correctament, es produeix aquesta afecció anomenada encefalocele. De vegades, aquesta pot ser una afecció menor o pot ser prou greu com per posar en perill la vida.

Quins són els tipus d'encefalocele?

Els encefalocels es classifiquen segons on es formen al crani. Es troben principalment als llocs següents:

• Occipital: A la part posterior del cap del nadó, a prop del coll. Aquest és el tipus més comú.
• Parietal: A la part superior del cap, cap enrere.
• Frontoetmoïdal (també anomenat sincipital): el front del nadó està al costat dret.
• Esfenoïdal: Situat dins del cap, darrere dels ulls i davant de les orelles. Pot no ser visible des de fora.

A més, els metges ho divideixen en dos tipus, segons si es troba a la part frontal o posterior del cap:

• Anterior: La part frontal del crani del nadó.
• Posterior: A la part posterior del crani del nadó.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

L'encefalocele és una afecció molt rara. Si mireu les estadístiques d'un país com els Estats Units, aquesta afecció es produeix en aproximadament un de cada 10.500 nadons nascuts. Això significa uns 375 nadons per any. Tot i que és difícil trobar estadístiques exactes a Sri Lanka, es considera una afecció rara a tot arreu.

Com és un nadó amb encefalocele?

Si un nadó té un encefalocele, es pot veure un forat al crani que no s'ha tancat completament. Com a resultat, el teixit cerebral sobresurt a través d'un forat al crani com un sac cobert de pell . Sembla que un globus sobresurt del cap. Depenent d'on sigui el forat, hi pot haver creixements semblants a pèls al sac.

Aquest forat al crani pot aparèixer a qualsevol lloc del cap. Tanmateix, es veu més sovint al front o a la part posterior del cap, a prop del coll.

Quins són els símptomes de l'encefalocele?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona. Depenen de la mida del forat al crani, la seva ubicació i la part del cervell que sobresurt. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Mal de cap (especialment en nens més grans o si es diagnostica més tard)
• Problemes de visió
• Debilitat muscular a les extremitats
• Cap més petit del que s'esperava en néixer
• Atàxia (desequilibri en caminar o moure's)
• Deformitats facials (especialment al voltant del front)
• Congestió nasal (si hi ha un encefalocele al nas)
• Fuita de líquid cefalorraquidi pel nas o l'orella

De vegades, els símptomes també poden ser causats per una acumulació de líquid semblant a l'aigua dins del cervell (això s'anomena hidrocefàlia ).

Quines són les possibles complicacions de l'encefalocele?

Alguns encefalocèls petits poden desaparèixer sense complicacions importants. Tanmateix, en alguns casos, poden aparèixer complicacions a llarg termini. Aquestes inclouen:

• Retards del desenvolupament (per exemple, retard en la parla, la marxa)
• Discapacitat intel·lectual
• Problemes de visió
• Retard del creixement físic
• Convulsions

Quines són les causes de l'encefalocele?

Molt sovint, l'encefalocele és una afecció congènita . És a dir, és una cosa que es produeix mentre el nadó encara és a l'úter. Tanmateix, molt rarament, també pot aparèixer més tard a causa d'una lesió al cap, un tumor cerebral o altres afeccions rares com la hipertensió intracranial idiopàtica .

L'encefalocele congènit es produeix quan la part superior del tub neural, que s'ha esmentat anteriorment, no es tanca correctament. Aquest tub neural és la part del teixit on es formen per primera vegada el cervell i la medul·la espinal del nadó. Durant la tercera o quarta setmana d'embaràs, pren una forma de tub i s'ha de tancar correctament. Si aquesta part superior no es tanca correctament, el crani no estarà completament format. És per això que part del cervell del nadó surt d'aquest forat.

La causa exacta del fet que el tub neural no es tanqui correctament encara no es coneix, però la investigació suggereix que els factors següents poden tenir un paper important:

• Canvis genètics (quelcom que passa en el moment de la concepció)
• Algunes infeccions que la mare contrau durant l'embaràs (per exemple, toxoplasmosi , rubèola , citomegalovirus), Virus de l'herpes simple (Virus de l'herpes simple )
• Algunes malalties del sistema nerviós (per exemple, la malformació de Chiari tipus 3)

L'encefalocele també pot ser causat per altres afeccions mèdiques. Per exemple:

• Síndrome de Walker-Warburg
• Síndrome de Knobloch
• Síndrome de Roberts
• Síndrome de la banda amniòtica

Quins són els factors de risc per a l'encefalocele?

Si algú de la teva família ha tingut un defecte del tub neural (DTN), és lleugerament més probable que en tinguis un. A més, si no obtens prou àcid fòlic (vitamina B9) abans i durant l'embaràs, el risc de tenir un nadó amb un defecte del tub neural és més alt.

Com es diagnostica l'encefalocele?

En la majoria dels casos, el metge pot detectar aquesta afecció durant una ecografia rutinària durant l'embaràs. Si hi ha algun dubte, el metge també pot recomanar una ressonància magnètica prenatal . Això pot proporcionar més informació sobre la afecció.

Aquesta afecció es pot confirmar quan s'examina el nadó després del naixement. A més, es fan anàlisis de sang i altres exploracions per intentar esbrinar què està causant això i com ha afectat el nadó. El tractament es planifica en conseqüència.

Pot passar l'encefalocele sense diagnosticar-se?

Sí, de vegades pot passar. Especialment els encefalocèls molt petits, els que es troben al nas o al front del nadó, de vegades poden passar sense diagnosticar. Aquests petits no solen causar cap símptoma important en el nadó nounat, ni tampoc causen complicacions a mesura que creix.

Quins són els tractaments per a l'encefalocele?

El tractament principal per a aquesta afecció és la cirurgia per reparar el crani i extirpar el teixit cerebral que sobresurt. En la majoria dels casos, la part del cervell que sobresurt del crani no és funcional i es pot extirpar. De vegades, si el forat és petit, el cervell es torna a col·locar dins del crani i, a continuació, el cirurgià repara el crani.

Aquesta cirurgia se sol fer al cap d'uns dies del naixement, durant els primers mesos o en el termini d'un any. Depèn de la mida de l'encefalocele, la seva ubicació i l' afectació que ha tingut al nadó.

L'important és que els nadons com aquest solen haver de passar per més d'una cirurgia. Si tenen deformitats facials, s'han de sotmetre a cirurgia, i si tenen hidrocefàlia, s'han de sotmetre a cirurgia.

A mesura que el vostre nadó es fa gran, pot necessitar ajuda addicional. Per exemple:

• Programes d'educació especial a l'escola
• Si tens una convulsió, pren medicaments per a això.
• Ulleres per a problemes de visió

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Com passa amb qualsevol cirurgia, hi ha alguns efectes secundaris potencials. Però no et preocupis, l'equip mèdic del teu nadó està molt ben entrenat. Faran tot el possible per minimitzar aquests riscos.

Alguns dels riscos són:

• Infecció
• Fuita de líquid cefalorraquidi
• Sagnat

Si el forat al crani és gran i hi ha una gran part del cervell afectada, hi ha un risc més elevat de problemes neurològics. Abans de començar el tractament, parleu amb el metge del vostre fill sobre aquests efectes secundaris.

Pot sobreviure un nadó amb encefalocele?

Sí, els nadons amb encefalocele poden sobreviure. La cirurgia per reparar el crani els pot ajudar a sobreviure. Tanmateix, els nadons amb forats cranials més grans poden tenir més símptomes i complicacions que els nadons amb forats més petits. Per tant, és més probable que tinguin una esperança de vida que posi en perill la seva vida o que sigui més curta.

La investigació ha descobert que els nadons amb forats a la part frontal del crani tenen millors resultats que els nadons amb forats a la part posterior.

Com és la taxa de mortalitat?

Segons dades d'organitzacions com els Centres per al Control i la Prevenció de Malalties (CDC) dels Estats Units, la taxa de mortalitat dels encefaloceles grans és d'aproximadament el 45%. Això significa que la probabilitat de supervivència és del 55%. Aquest risc augmenta en funció de la mida del forat al crani, la seva ubicació i la salut general del nadó en néixer.

Es pot prevenir l'encefalocele?

No hi ha cap manera específica de prevenir l'encefalocele. Tanmateix, podeu reduir el risc de tenir un nadó amb un defecte del tub neural. El més important és obtenir prou àcid fòlic.

Si teniu previst quedar-vos embarassada, consulteu el vostre metge abans de quedar-vos-en. El vostre metge us pot dir que prengueu 400 mcg (micrograms) d'àcid fòlic al dia, fins i tot si no teniu previst quedar-vos embarassada en aquell moment. Això és degut a que els defectes del tub neural (MTN) es produeixen durant el primer trimestre de l'embaràs. Això significa que sovint ni tan sols sabeu que esteu embarassada. Per això és important prendre àcid fòlic des del principi.

A més, si algú de la teva família ha tingut defectes del tub neural (DTN) o si has tingut un fill que en té abans, informa'n al teu metge. El teu metge et pot ajudar a prevenir els defectes del tub neural (DTN) en el futur.

Quan hauries de veure un metge?

Si teniu previst quedar-vos embarassada, consulteu-nos sobre la preconcepcióParla amb un metge sobre això. Et pot ajudar a mantenir una bona salut per reduir el risc de tenir un nadó amb un defecte congènit.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Quan descobreixes que el teu nadó té encefalocele, és normal que et facis moltes preguntes. No tinguis por de fer preguntes com aquestes:

• On és el forat al crani del meu nadó?
• El meu fill necessita cirurgia?
• Quins són els efectes secundaris de la cirurgia?
• Com he de cuidar el meu fill després de la cirurgia?
• A quines complicacions he de tenir en compte?
• Què faig si el meu fill/a no assoleix les fites de desenvolupament adequades per a l'edat?

Tenir un nadó amb encefalocele és un viatge molt emocional. És possible que sentiu molt d'estrès i impotència, sobretot durant el tractament del vostre nadó. El vostre nadó haurà de romandre a l'hospital mentre es recupera de la cirurgia. Durant aquest temps, estigueu envoltats de familiars i amics que us puguin oferir suport sempre que el necessiteu.

Molta gent troba un gran consol en parlar amb un assessor de salut mental , sobretot després de la pèrdua inesperada d'un fill. Les complicacions de l'encefalocele poden afectar el nen a mesura que creix. Per tant, visiteu el metge del vostre fill regularment i vigileu el seu desenvolupament i recuperació.

Un missatge important per a tu (Missatge per emportar)

Tot i que l'encefalocele és una afecció que fa por, amb una detecció precoç i un tractament adequat, molts nadons poden sobreviure amb èxit. El més important és prendre àcid fòlic abans de quedar-se embarassada i seguir els consells del metge. Si teniu cap pregunta sobre això, no tingueu por de parlar amb un metge. Recordeu que no esteu sols.

` Encefalocele, defectes congènits, defectes del tub neural, malalties cerebrals, salut del nadó, salut de l'embaràs, àcid fòlic