Coneixes l'assessorament genètic? Parlem-ne de manera senzilla!

Us heu preguntat mai com seria de fantàstic si hi hagués una manera de saber per endavant sobre certes malalties que són hereditàries o certes afeccions que poden desenvolupar els nostres fills? De vegades ens preguntem: "A qui he de dir aquestes coses i com els ho he de preguntar?". Aleshores és quan una cosa anomenada Assessorament Genètic ens pot ajudar molt. Això és realment important, així que avui en parlarem una mica més en detall.

Què és l'assessorament genètic?

En poques paraules, l'assessorament genètic és un procés que et proporciona informació sobre afeccions genètiques que et poden afectar a tu o a algú de la teva família. Això pot ser important no només per a tu, sinó per a qualsevol membre de la teva família. És possible que vulguis buscar aquest tipus d'assessorament quan estiguis embarassada o planegis quedar-te embarassada.

Això implica examinar a fons el vostre historial mèdic i familiar per veure si teniu risc de desenvolupar una afecció genètica o si els vostres fills tenen risc d'heretar una afecció. Si cal, es poden recomanar proves genètiques per investigar-ho més a fons.

Aleshores, qui són aquests assessors genètics?

Els assessors genètics són especialistes que han estudiat la ciència i la ciència de la genètica a nivell universitari i després han obtingut un màster en assessorament genètic. Poden proporcionar-vos a vosaltres i a la vostra família el suport i l'orientació que necessiteu si vosaltres o el vostre fill teniu una malaltia genètica. També us poden dir si teniu risc de desenvolupar una malaltia genètica o si el vostre fill té risc d'heretar-ne una.

En quins casos es recomana el consell genètic?

El vostre metge us pot recomanar assessorament genètic per diversos motius. Potser voldreu saber el vostre risc de desenvolupar una malaltia genètica. O potser voldreu saber el vostre risc de transmetre una malaltia al vostre fill.

Pel que fa a la teva salut.

Potser voldràs considerar l'assessorament genètic per obtenir més informació sobre el teu risc de desenvolupar certes malalties. Per exemple, en el cas del càncer de mama , certes mutacions en gens com ara "(BRCA1)" i "(BRCA2)" augmenten el risc de desenvolupar càncer. També pots saber si pertanys a un grup ètnic concret que té un risc més alt de patir una determinada malaltia.Si és així, l'assessorament genètic pot ser útil. Per exemple, els jueus asquenazites tenen un risc més elevat de patir la malaltia de Tay-Sachs. Els assessors genètics us poden ajudar a decidir si us heu de fer proves per detectar els canvis genètics associats amb aquesta malaltia. Aquest assessorament també és important per a moltes altres malalties.

Quant al teu embaràs

Potser voldràs considerar l'assessorament genètic durant l'embaràs. Si tu o els membres de la família de la teva parella ja teniu una afecció genètica, potser voldràs saber si hi ha el risc que el teu fill hereti aquesta afecció.

Hi ha moltes afeccions de salut diferents sobre les quals el vostre assessor genètic us pot parlar. Per exemple:

• Malalties com la "anèmia de cèl·lules falciformes".
• Defectes congènits com ara defectes cardíacs o fissures labials i paladars.

L'assessorament genètic prenatal també us pot ajudar en aquestes situacions:

• Si tens problemes d'infertilitat o has tingut més de dos avortaments espontanis.
• Si has tingut un part mort o si has perdut un nadó poc després de néixer.
• Si la persona amb qui teniu previst tenir un fill és un parent de sang vostre.
• Si ja teniu un fill amb una malaltia genètica o un defecte de naixement.
• Si teniu previst quedar-vos embarassada després dels 35 anys o ja esteu embarassada.

Quant a la salut del vostre nadó

Si les ecografies o altres proves prenatals han demostrat que hi pot haver un problema, és una bona idea considerar l'assessorament genètic abans que neixi el nadó.

A més, si el vostre nadó neix amb una afecció genètica o un defecte de naixement, el vostre metge us pot recomanar assessorament genètic.

Si la prova de cribratge neonatal realitzada després del naixement mostra que el nadó té risc de desenvolupar una afecció genètica, és important buscar també assessorament genètic en aquell moment.

Per què és important l'assessorament genètic?

Un assessor genètic us pot ajudar a comprendre el vostre risc de desenvolupar una malaltia genètica o de tenir un fill amb una malaltia genètica. Avaluarà aquest risc en funció del vostre historial mèdic i familiar.

Quins tipus de proves d'ADN et poden donar la informació que necessites?Un assessor genètic us dirà si teniu alguna afecció genètica. També us explicarà com funcionen les proves d'ADN. Això inclou quines afeccions poden detectar i quines no, i quin és el seu èxit.

El vostre assessor genètic està especialment format per ajudar-vos a decidir si les proves genètiques són una bona opció per a vosaltres. Us parlarà dels riscos de les proves genètiques i de com poden afectar la vostra salut emocional i mental . Us donarà suport a vosaltres i a la vostra família per prendre les millors decisions per a la vostra salut.

Els assessors genètics t'informaran sobre el cost de les proves genètiques i si la teva assegurança les cobreix.

Si obtens un resultat positiu a la prova , un assessor genètic t'explicarà què significa i quins són els passos següents a seguir. També t'ajudarà a informar la teva família sobre la teva afecció.

Què passa durant una sessió d'assessorament genètic?

La sessió d'assessorament genètic començarà amb una discussió exhaustiva del vostre historial mèdic i familiar. Amb aquesta informació, l'assessor genètic analitzarà com el vostre historial us pot afectar a vosaltres o als vostres fills.

El teu assessor genètic et farà un arbre genealògic . Això vol dir que registrarà detalls sobre els teus pares, avis, ties, oncles i els seus fills. Aquest arbre genealògic registrarà detalls com ara qui a la teva família tenia certes afeccions, quants anys tenien quan la van desenvolupar i si encara són vius.

Segons el vostre historial mèdic, el conseller genètic també pot utilitzar una eina d'avaluació per ajudar a determinar el vostre risc genètic de desenvolupar certes afeccions.

Un assessor genètic parlarà amb tu sobre els avantatges i els inconvenients de les proves genètiques. També parlarà sobre quina prova genètica és la millor per a tu. També t'informarà sobre les lleis que protegeixen la confidencialitat de la teva informació genètica. Si decideixes fer-te proves genètiques, l'assessor genètic també t'ajudarà a programar les proves necessàries. T'ho explicarà tot d'una manera amable que puguis entendre.

Què passa després del consell genètic?

Després de la sessió, l'assessor genètic us proporcionarà informació sobre la vostra avaluació de riscos i les opcions específiques de proves d'ADN que teniu disponibles.

Si us han recomanat proves genètiques, un assessor genètic us ajudarà a entendre els resultats de la prova. Us explicarà què signifiquen els resultats, com ara el vostre risc genètic de desenvolupar una determinada malaltia. Us donarà una còpia dels resultats de la prova i un resum del que signifiquen els resultats.

Un assessor genètic us pot ajudar a prendre decisions sobre els vostres plans de salut futurs. Això pot incloure discutir proves addicionals o opcions de tractament . També us pot derivar a un especialista o a un grup de suport específic per a la vostra condició.

Recorda que, si tens un problema de salut genètica, el teu assessor genètic és un recurs atent i continu per a tu i la teva família. Això no és una cosa que passi d'un dia per l'altre i pots demanar-li ajuda sempre que la necessitis.

L'assessorament genètic us pot ajudar a conèixer el vostre risc de desenvolupar una malaltia genètica o de transmetre-la al vostre fill. Els assessors genètics us poden proporcionar informació important sobre com els vostres gens afecten la vostra salut. Us poden explicar les opcions de proves genètiques i com funcionen les proves d'ADN. Els assessors genètics us poden donar suport i guiar per prendre les millors decisions per a vosaltres i la vostra família.

Un missatge per emportar!

D'acord, doncs, pel que hem parlat, hauries d'entendre que l'assessorament genètic no és quelcom a què tenir por, i que també és molt important.

• Conscienciació: És fantàstic estar informat sobre les afeccions genètiques que us poden afectar a vosaltres o a la vostra família.
• Decisions correctes: Això us ajudarà a prendre les decisions correctes sobre la vostra salut, la planificació familiar o la salut dels vostres fills actuals.
• Alleujament psicològic: De vegades sentim una por innecessària per manca de coneixement. Amb les explicacions proporcionades a través de l'assessorament genètic, aquestes pors i dubtes es dissipen i sentim una gran sensació d'alleujament psicològic.
• Suport i guia: És una gran força saber que no estàs sol en aquest viatge i que hi ha algú amb qui parlar i buscar ajuda per a qualsevol problema.

Per tant, si teniu cap pregunta o dubte sobre alguna cosa com aquesta, no dubteu a parlar amb un metge i demanar assessorament genètic. Pot ser la millor decisió que podeu prendre per a vosaltres i la vostra família!

Assessorament genètic , malalties genètiques, embaràs, salut familiar, proves d'ADN, risc genètic, defectes congènits