Qui és aquest genetista? Parlem-ne en detall!

Has sentit a parlar mai d'un genetista? Potser et preguntes: "Qui és aquest?", "Què fan?". No et preocupis, avui parlarem de qui són aquests genetistes i de la seva importància per a la nostra salut d'una manera senzilla i fàcil d'entendre. És com parlar amb un amic.

Qui és aquest genetista?

En poques paraules, un genetista és un metge especialitzat en la relació entre els nostres gens i la nostra salut. Penseu-ho d'aquesta manera: els nostres gens són una sèrie de petites instruccions dins del nostre cos. Aquests gens determinen no només la nostra alçada i color, sinó també la nostra susceptibilitat a certes malalties.

Aquests genetistes, especialment els genetistes clínics, ajuden a identificar i gestionar trastorns genètics que afecten persones de totes les edats, des de l'embaràs. Alguns genetistes també realitzen investigacions sobre malalties genètiques i fan nous descobriments. Alguns també participen en tasques administratives o en la docència a altres metges i estudiants.

Per què vols conèixer un genetista?

Hi ha moltes raons per les quals potser voldries veure un genetista. Vegem-ne algunes.

Si et diagnostiquen una malaltia genètica...

El metge et pot derivar a un genetista si sospita que tens una afecció genètica. Això vol dir que hi ha canvis o mutacions en els teus gens. Aquestes mutacions genètiques poden estar presents en néixer o desenvolupar-se més tard a la vida.

Un genetista us pot ajudar a identificar els factors genètics que contribueixen a aquesta afecció, explicar com pot afectar els vostres fills o altres membres de la família i proporcionar recomanacions al vostre equip mèdic per ajudar-vos a mantenir-vos el més saludable possible amb la condició genètica.

Si algú de la teva família té una malaltia hereditària...

Imagineu que algú de la vostra família té una malaltia genètica, com ara càncer. El vostre metge us pot derivar a un genetista. Un genetista pot avaluar el vostre risc de desenvolupar la malaltia i ajudar-vos a desenvolupar un pla per afrontar-la. Per exemple, us pot recomanar proves de detecció per ajudar a detectar signes de càncer el més aviat possible. També us poden suggerir proves genètiques per obtenir més informació sobre el vostre risc.

Si el vostre fill té una malaltia genètica...

Els genetistes tracten tant adults com nens. Alguns s'especialitzen en nens. Si al vostre fill li han diagnosticat un defecte congènit o una afecció com l'autisme, és possible que hàgiu de consultar un genetista. Un genetista us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a entendre el diagnòstic, les opcions de tractament i el pronòstic del vostre fill.

Important: És habitual que els pares es sorprenguin quan s'assabenten que el seu fill té una malaltia genètica. Però amb l'ajuda d'un genetista, podeu entendre la malaltia i proporcionar la millor atenció al vostre fill.

Si teniu previst formar una família o esteu embarassada...

Quan planifiqueu una família, el vostre obstetra o llevadora us pot derivar a un genetista. Això és especialment important si teniu una malaltia genètica o sou majors de 35 anys. Un genetista pot ajudar a determinar el risc que el vostre nadó hereti una malaltia genètica o neixi amb una malaltia com la síndrome de Down.

També pots reunir-te amb un genetista durant l'embaràs per parlar dels resultats de les proves prenatals o altres preocupacions.

Si tens una malaltia rara...

Els genetistes diagnostiquen i gestionen tant afeccions genètiques comunes com rares. Algunes afeccions són molt rares. En aquests casos, un genetista pot ser l'única persona que coneix bé la malaltia i et pot ajudar.

Qui és un genetista clínic?

El terme «genetista clínic» fa referència a un genetista que veu pacients. Tenen un títol de medicina («(MD - Doctor of Medicine)» o «(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)»).

La majoria dels genetistes es consideren genetistes clínics. Tanmateix, alguns genetistes treballen principalment en laboratoris, no en l'atenció al pacient. Poden tenir un títol de medicina, un doctorat (PhD - Doctor of Philosophy) o tots dos. Normalment se'ls anomena genetistes o genetistes mèdics, no genetistes clínics.

On treballen els genetistes?

La majoria de genetistes treballen en hospitals i centres mèdics importants. Alguns treballen en consultes privades o en grups. Un nombre molt reduït treballa exclusivament en laboratoris comercials.

Els genetistes solen reunir-se amb tu en persona, però molts també ofereixen cites virtuals (telesalut). Això és especialment important per a les persones de zones on hi ha pocs o cap genetista.

Com que la majoria de genetistes treballen a les grans ciutats o a prop d'elles, molta gent no té fàcil accés a un genetista. Si voleu veure un genetista però no n'hi ha ningú a la vostra zona, pregunteu-ho al vostre metge.

Què fa un genetista?

Una setmana laboral típica per a un genetista clínic podria incloure:

• Es realitzen exàmens físics detallats.
• Parlar amb la gent sobre els seus antecedents familiars i els seus símptomes.
• Les proves genètiques estan planificades i dirigides.
• Els resultats de les proves es discuteixen amb les persones i les seves famílies.
• Quan algú ha de rebre un diagnòstic difícil, donem suport a aquesta persona i a la seva família amb amabilitat i compassió.
• Coordinem el tractament amb altres professionals sanitaris.
• Recomana tractaments o estratègies per controlar una afecció mèdica.
• Actualitzo els meus coneixements llegint articles recentment publicats sobre genètica mèdica.
• Faig tant tasques administratives com docent.
• Realització d'investigacions i redacció d'articles per a la seva publicació.

No tots els genetistes veuen pacients directament. Alguns treballen entre bastidors als laboratoris, com ara:

• S'estan fent proves per detectar malalties genètiques.
• Anàlisi dels resultats de les proves.
• Creació d'informes detallats per a professionals sanitaris.

Quina diferència hi ha entre un genetista i un assessor genètic?

Els genetistes i els assessors genètics són experts en genètica, però hi ha diferències en la seva formació:

• Els genetistes són metges. Van a la facultat de medicina i s'especialitzen en genètica.
• Els assessors genètics són professionals qualificats. Obtenen un màster en assessorament genètic. També fan un examen per convertir-se en assessors genètics certificats (CGC®). Tot i que poden dur a terme moltes de les tasques esmentades anteriorment, no poden realitzar exàmens físics ni desenvolupar plans de gestió mèdica que no s'hagin publicat ja.

Els genetistes i els assessors genètics treballen en equip. Aquests equips poden incloure infermeres de genètica, dietistes i especialistes en farmacogenòmica. Els genetistes també treballen amb metges d'atenció primària (MAP) i altres especialistes, com ara neuròlegs o oncòlegs, per diagnosticar i controlar malalties.

Com et converteixes en genetista?

Per convertir-te en genetista, cal obtenir estudis superiors: anar a la facultat de medicina i obtenir un títol de medicina ("(MD)" o "(DO)"), o anar a estudis de postgrau i obtenir un doctorat ("(PhD)"). Aquests són els passos bàsics que segueixen la majoria dels genetistes:

• Primer, cal obtenir una llicenciatura.
• Has d'anar a la facultat de medicina i obtenir un títol, ja sigui "(MD)" o "(DO)".
• Heu de completar una residència mèdica (per exemple, en medicina interna o pediatria) i després completar una beca en genètica o una residència combinada, com ara pediatria/genètica.
• Per obtenir la certificació d'una institució com l'American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), cal fer un examen. (A Sri Lanka, cal obtenir una qualificació com ara MD (Genètica) de la institució de postgrau pertinent i registrar-se com a metge especialista.)

Si preferiu fer recerca o treballar en un laboratori en lloc de veure pacients, podeu optar per fer un "doctorat" en lloc d'una carrera de medicina. Algunes persones cursen una doble titulació ("MD/PhD"). El camí exacte que trieu dependrà dels vostres interessos i objectius professionals. És una bona idea visitar les institucions educatives que esteu considerant i parlar amb professors i estudiants per obtenir més informació sobre les vostres opcions.

Qui és un genetista pediàtric?

Un genetista pediàtric és algú que diagnostica i tracta afeccions genètiques en nadons i nens petits. També proporciona educació i suport a les famílies. Per exemple:

• T'explicaré la situació del teu fill/a d'una manera que puguis entendre.
• Se us explicaran els resultats de la prova.
• Això explica la possibilitat que aquesta condició genètica pugui afectar altres membres de la família o futurs embarassos.

És possible que hàgiu de treballar amb un genetista pediàtric si el vostre fill neix amb una d'aquestes afeccions:

• Cardiopatia congènita (`(Cardiopatia congènita)`).
• Una síndrome genètica que afecta els cromosomes d'un nen, com ara la síndrome de Down.
• Un trastorn hereditari, com la fibrosi quística o l'anèmia de cèl·lules falciformes.

Els genetistes pediàtrics completen la residència tant en pediatria com en genètica mèdica. Sovint estan certificats en ambdós camps.

Finalment, el més important

Quan et reuneixes per primera vegada amb un genetista, és possible que et sentis una mica nerviós i espantat. Això és normal. Però recorda que els genetistes es reuneixen amb individus i famílies tot el temps. Realment volen ajudar-te a entendre què passa dins del teu cos o del cos d'algú que estimes. Potser tenen bones notícies per a tu o potser tenen notícies difícils per a tu. Tanmateix, els genetistes estan preparats per donar-te suport en cada pas del camí amb coneixement, recursos i compassió.

Així doncs, espero que ara tingueu una bona idea de qui és un genetista i què fa. Espero que trobeu aquesta informació útil!

` Genètica, genetista, malalties genètiques, herència, proves genètiques, consulta mèdica, salut`