No només heretem l'aspecte físic i els talents dels nostres pares, sinó que de vegades també podem heretar malalties. La malaltia de Huntington és una afecció greu que afecta les cèl·lules nervioses del cervell i es transmet de generació en generació . Potser us espanteu quan sentiu aquest nom, però és molt important ser-ne conscients. Així doncs, avui en parlarem d'una manera senzilla i comprensible.
Què és exactament la malaltia de Huntington?
En poques paraules, la malaltia de Huntington és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació. Fa que les cèl·lules nervioses del cervell morin gradualment. Amb el temps, això pot provocar canvis en les nostres habilitats motores, cognició i fins i tot estat d'ànim. Això pot augmentar el risc de desenvolupar problemes de salut mental com la depressió i l'ansietat.
Tot i que la malaltia pot començar a qualsevol edat, els símptomes apareixen amb més freqüència entre els 30 i els 40 anys. Tanmateix, si la malaltia comença a la infància o abans dels 20 anys, s'anomena malaltia de Huntington juvenil (JHD).
Actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia. No obstant això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. Així que no perdeu l'esperança.
És normal sentir-se aclaparat quan s'assabenta d'una malaltia com aquesta. Tanmateix, obtenir ajuda d'un treballador social, un assessor o un grup de suport de persones que viuen amb la malaltia pot ser de gran ajuda per afrontar aquesta situació. Amb l'ajuda d'un equip multidisciplinari de professionals mèdics, fins i tot algú amb la malaltia de Huntington pot viure de manera independent durant molts anys.
Què causa aquesta malaltia?
La principal raó d'això és un defecte genètic. Imagineu-vos que un conjunt d'instruccions per a cada funció del nostre cos, com una recepta, està escrit als nostres gens. Tots tenim el gen que causa la malaltia de Huntington (gen EH). Però en algunes famílies, una còpia defectuosa i mutada d'aquest gen s'hereta de pares a fills.
Si la teva mare o el teu pare tenen la malaltia, tens un 50% de probabilitats d'heretar el gen defectuós i desenvolupar la malaltia. Això vol dir que la pots contraure o no. És com llançar una moneda al ventre.
És important saber algunes coses més sobre això:
- Aquest gen defectuós pot ser heretat tant per homes com per dones.
- Si no heretes el gen defectuós, mai desenvoluparàs la malaltia de Huntington i no la transmetràs als teus fills.
- Aquesta malaltia no es salta generacions . És a dir, no hi ha manera que un nen la pugui desenvolupar si l'avi la va tenir però no el pare.
Si tu o algú de la teva família esteu considerant fer-vos proves genètiques per veure si teniu aquesta condició, és important que us reuneu prèviament amb un assessor genètic . Us pot ajudar a entendre les implicacions dels resultats de la prova i a preparar-vos-hi.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes de la malaltia de Huntington es poden dividir en tres categories principals: habilitats motores, funció cognitiva i canvis de comportament. Moltes persones amb la malaltia experimenten símptomes en les tres àrees. Aquests símptomes solen aparèixer segons l'estadi de la malaltia.
| Estadi de la malaltia | Símptomes freqüents |
|---|---|
| Etapa inicial | Els canvis són molt subtils en aquest moment, per la qual cosa és difícil reconèixer-los fàcilment.
|
| Etapa Mitjana | Els símptomes comencen a afectar cada cop més la vida quotidiana.
|
| Etapa tardana | En aquesta etapa, el pacient no pot fer res pel seu compte i depèn completament dels altres.
|
Símptomes de la malaltia de Huntington (JHD) en nens petits
Si un nen o una persona jove desenvolupa aquesta malaltia, pot progressar ràpidament. Hi ha diversos símptomes diferents que es poden observar:
- Rigidesa i dificultat per caminar
- Dificultat de concentració
- Absència sobtada de les tasques escolars
- Tremolors
- Convulsions
Com diagnosticar la malaltia?
Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més temps podràs mantenir la teva qualitat de vida. Si tens símptomes, el metge et preguntarà sobre els teus antecedents mèdics familiars i et farà un examen físic. A més, et realitzarà diverses proves relacionades amb el sistema nerviós.
- Reflexos
- força muscular
- Equilibri corporal
- Vista i oïda
- Memòria i capacitat de pensament
Sobretot, la millor manera de confirmar definitivament la malaltia és mitjançant una prova genètica . Això us pot dir amb certesa si teniu el gen HD defectuós al vostre cos o no.
Com es tracta i es gestiona?
Tot i que no hi ha cura per a aquesta malaltia, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. Hi ha una dita entre els metges que diu: "Potser no afegirem anys a la teva vida, però podem afegir vida als teus anys". És cert. El més important és que especialistes de diferents camps treballin junts per tractar-te.
Medicaments
El metge pot receptar diversos medicaments per controlar els símptomes.
- Per al control del moviment: Una classe de fàrmacs anomenats "inhibidors de VMAT2" (per exemple, deutetrabenazina, tetrabenazina) s'utilitzen per reduir els moviments incontrolats com la "corea".
- Per a problemes mentals:Els antidepressius i els estabilitzadors de l'estat d'ànim es prescriuen per tractar afeccions com la depressió i l'ansietat.
Teràpia
Aquests són una part molt important del control de malalties.
- Fisioteràpia: Ajuda a reduir les caigudes millorant la marxa i l'equilibri.
- Teràpia ocupacional: Ensenya tècniques i equips necessaris per continuar les activitats diàries (vestir-se, menjar).
- Logopèdia: Ajuda amb dificultats de parla i empassar.
Canvis en la nutrició i l'estil de vida
Els pacients de Huntington tenen més probabilitats de perdre pes. Això es deu al fet que el cos crema més calories a causa del moviment normal i la dificultat per empassar aliments. Per tant, és molt important menjar aliments alts en calories, nutritius i fàcilment digeribles, tal com aconsella un dietista .
A més, fer exercici, adoptar una dieta mediterrània, evitar l'alcohol, dormir bé i reduir l'estrès també són molt útils per controlar la malaltia.
Missatge per emportar
- La malaltia de Huntington és una malaltia genètica hereditària. És normal sentir por quan te n'assabentes, però el més important és ser-ne conscient.
- Tot i que encara no hi ha una cura completa per a això, hi ha molts tractaments i teràpies que poden ajudar-vos a controlar els vostres símptomes i viure una vida millor.
- Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més fàcil serà controlar els símptomes i fer la vida més fàcil.
- És essencial buscar el suport d'un equip mèdic format per diversos especialistes, com ara el metge, el fisioterapeuta i l'assessor.
- Sotmetre's o no a proves genètiques és una decisió personal, però busqueu l'ajuda d'un assessor genètic abans de prendre aquesta decisió.
- No estàs sol. Hi ha grups de suport i organitzacions que et poden ajudar a tu i als teus cuidadors que viuen amb aquesta malaltia. Afronta aquesta situació amb esperança i coratge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari