Hi ha algun problema amb el cap, el coll o l'esquena del nadó? - Parlem de la iniencefàlia

Oh, de vegades ens entristeix i ens sorprèn molt el que sentim, oi? Sobretot quan es tracta d'un nadó que arriba al món. Avui parlarem d'una afecció rara que és una mica sensible, però que és molt important que coneguem. Anomenem iniencefàlia.

Aleshores, què és la iniencefàlia?

En poques paraules, la iniencefàlia és una afecció congènita complexa . Afecta principalment el cap, el coll i la columna vertebral del nadó. Els nadons que neixen amb aquesta afecció poden tenir el coll molt curt o fins i tot no tenir-ne cap. També poden tenir el cap encorbat cap enrere i deformitats de la columna vertebral. Imagineu-vos com de difícil és això. Sovint, a més d'aquests problemes principals, hi pot haver algunes anomalies en altres sistemes del cos del nadó, com ara el cor i els pulmons.

Molt sovint, els nadons que neixen amb aquesta afecció moren abans de néixer, ja sigui a l'úter o poc després del naixement. Molt rarament, un nadó amb una afecció menys greu pot viure molt de temps.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La iniencefàlia és en realitat una afecció molt rara . Això vol dir que no passa gaire sovint. Els científics van denunciar aquesta afecció per primera vegada el 1836. Segons les dades actuals, s'estima que aquesta afecció es produeix en aproximadament entre un i cent nadons de cada cent mil. Tanmateix, aquestes estimacions varien. Una altra cosa és que també es diu que aquesta afecció és una mica més freqüent entre les nenes.

Com es produeix la iniencefàlia?

Vegem com es produeix aquesta iniencefàlia. En realitat, es tracta d'un defecte congènit del sistema nerviós . Els metges l'anomenen "defecte del tub neural". Sabíeu que les primeres setmanes després de la concepció són molt importants? És durant aquest temps que es forma el "tub neural", a través del qual comencen a formar-se el cervell, la medul·la espinal i la medul·la espinal (el nervi principal que travessa la medul·la espinal) del nadó. Normalment, cap a la tercera o quarta setmana d'embaràs, aquest tub neural està completament tancat i el sistema nerviós s'hauria de desenvolupar correctament. Tanmateix, en el cas de la iniencefàlia, per alguna raó aquest procés s'interromp i el sistema nerviós no es desenvolupa correctament.

Quines són les causes de la iniencefàlia?

És difícil dir exactament què ho causa . Els metges creuen que és una combinació de factors genètics (és a dir, heretats) i ambientals. En alguns casos, s'ha descobert que hi ha anomalies cromosòmiques associades, com ara la "(Monosomia X)", la "(Trisomia 13)" i la "(Trisomia 18)".

A més, certs factors ambientals durant l'embaràs també poden augmentar aquest risc. Aquests inclouen:

• Deficiència d'àcid fòlic:Aquest és un tema molt important. En parlarem més endavant.
• Consum d'alcohol: consum d'alcohol durant l'embaràs.
• Fumar: Això vol dir coses com fumar cigarrets.
• Diabetis mellitus: La mare té diabetis no controlada.
• Obesitat: El pes corporal de la mare és molt superior a la quantitat recomanada.
• Ús de certs medicaments: Es fan servir certs medicaments, sobretot al començament de l'embaràs. Alguns exemples són les sulfamides, els anticonvulsius, els diürètics i els antihistamínics.

El més important és que si el vostre nadó va tenir un defecte del tub neural en un embaràs anterior, el risc és lleugerament més alt en el vostre proper embaràs.

Com es diagnostica la iniencefàlia?

Tan bon punt neix el nadó, els metges poden diagnosticar la malaltia de la iniencefàlia observant el crani i la columna vertebral del nadó. És a dir, ho poden saber pels signes externs . Si el nadó sobreviu durant molt de temps, el metge pot utilitzar proves com ara ecografia, tomografia computada i ressonància magnètica per avaluar millor la malaltia i decidir quin tractament hi ha disponible.

No es pot detectar això abans que neixi el nadó?

Sí, aquesta és una pregunta molt important. Hi ha diverses proves que poden detectar defectes del tub neural, com la iniencefàlia, fins i tot abans que neixi el nadó, és a dir, durant l'embaràs . El metge pot recomanar aquestes proves com a part d'una revisió rutinària o si creu que el teu embaràs està en risc.

• Ecografia prenatal: Aquesta és l'ecografia amb què tots estem familiaritzats. Utilitza ones sonores per fer imatges del nadó a l'úter. El metge utilitza aquesta ecografia per examinar de prop el cap, el coll i la columna vertebral del nadó per comprovar si hi ha anomalies.
• Prova de quàdruples marcadores: aquesta és una anàlisi de sang que es fa a la mare. Busca diverses hormones i proteïnes. Una proteïna important que s'analitza és l'alfafetoproteïna (AFP). Aquesta AFP la produeix el nadó. Després passa a la sang de la mare. Si el nivell d'AFP a la sang de la mare és molt alt, pot indicar que el nadó pot tenir un defecte del tub neural.
• Amniocentesi:En aquesta prova, el metge utilitza una agulla fina per extreure una petita quantitat del líquid amniòtic que envolta el nadó. El laboratori mesura el nivell d'AFP en aquest líquid amniòtic i també fa una prova anomenada "prova del cariotip" per comprovar si hi ha anomalies cromosòmiques. Ambdues proves poden donar una idea de si hi ha un problema del tub neural i quina n'és la causa.
• Ressonància magnètica fetal: Aquest també és un tipus d'exploració. Utilitza ones de ràdio i un camp magnètic fort per produir imatges molt clares i detallades dels ossos i teixits del nadó. La millor part és que una ressonància magnètica no exposa el nadó a la radiació.

És molt important diagnosticar aquesta afecció el més aviat possible . Quan es diagnostica a temps, els metges poden explicar l'estat del nadó a la família i proporcionar als pares el suport psicològic necessari. Si l'embaràs continua, aquestes anomalies també poden suposar alguns riscos per a la mare durant el part.

Quins són els tractaments per a la iniencefàlia?

De fet, no hi ha cap tractament específic per a aquesta afecció, la iniencefàlia. La gran majoria dels nadons amb aquesta afecció moren durant l'embaràs, a l'úter o al cap de poques hores del naixement. Aquesta és una situació molt trista. Els metges i els treballadors sanitaris proporcionen el suport necessari a la família per afrontar aquest dol i afrontar-lo.

Molt rarament, és a dir, un nombre molt petit de nadons sobreviuen durant llargs períodes de temps, i els metges tracten cada nadó individualment, en funció dels símptomes que sorgeixen en aquell moment.

L'àcid fòlic pot prevenir això?

Això és el més important que tots hem de tenir en compte . El més important que podeu fer per prevenir els defectes del tub neural, inclosa l'anencefàlia, és prendre àcid fòlic abans i durant l'embaràs . L'àcid fòlic és una vitamina B. És essencial per a la producció de noves cèl·lules al nostre cos.

La investigació ha descobert que prendre 400 micrograms (mcg) d'àcid fòlic al dia pot reduir el risc de defectes del tub neural en aproximadament un 70% . És molt important que totes les dones en edat fèrtil prenguin aquesta quantitat cada dia. Hi ha dues raons per a això:

• Molts embarassos no són planificats.
• Els defectes del tub neural es produeixen durant les primeres setmanes d'embaràs, quan moltes persones ni tan sols saben que estan embarassades.

Per tant, si esteu esperant un nadó o esteu en edat fèrtil, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre l'àcid fòlic. Si teniu previst quedar-vos embarassada, demaneu al vostre metge que us recomani una vitamina prenatal especialment formulada que contingui àcid fòlic.

Les dones que han tingut un nadó anterior amb un defecte del tub neural i que esperen un altre nadó poden necessitar encara més àcid fòlic. Els Centres per al Control i la Prevenció de Malalties (CDC) dels Estats Units recomanen prendre 4.000 micrograms (4 mil·ligrams) d'àcid fòlic diàriament, començant un mes abans de la concepció i continuant durant els primers tres mesos d'embaràs. Tanmateix, no és una bona idea prendre massa àcid fòlic . Per tant, assegureu-vos de consultar el vostre metge abans d'augmentar la ingesta d'àcid fòlic.

Què més es pot fer per reduir el risc?

A més de prendre àcid fòlic, hi ha diverses altres coses que podeu fer per reduir el risc d'anencefàlia:

• Evitar certs medicaments que se sap que causen defectes del tub neural. (Parleu amb el vostre metge sobre això.)
• Deixar completament el consum d'alcohol.
• Mantenir un pes corporal saludable per a tu.
• Si tens diabetis, és important controlar-la bé.
• Si fumes, deixa de fumar.

Quines són les perspectives per a la iniencefàlia?

La iniencefàlia és una condició genètica molt complexa. Per tant, el resultat d'aquesta condició sovint no és gaire bo . Molts embarassos acaben en avortament espontani o en mort fetal. Fins i tot si el nadó neix viu, hi ha una alta probabilitat que mori en poques hores.

A partir del 2019, només vuit nadons al món han sobreviscut a llarg termini amb la malaltia iniencefàlia. Quatre d'aquests han estat sotmesos a cirurgia i, segons s'informa, el tractament ha tingut èxit. Tanmateix, això és un fet molt rar.

Com planificar un embaràs saludable?

Si esteu en edat fèrtil, és important prendre 400 micrograms d'àcid fòlic al dia, fins i tot si no esteu intentant quedar-vos embarassada. Com que aproximadament la meitat de tots els embarassos no són planificats, els defectes del tub neural, inclosa l'anencefàlia, es produeixen abans que moltes persones sàpiguen que estan embarassades, i l'àcid fòlic pot prevenir-los.

Aquelles persones que planegen un embaràs haurien de consultar un metge i rebre assessorament preconcepcional . Durant aquesta consulta, el metge revisarà tots els factors de risc i recomanarà els passos que podeu seguir per tenir un embaràs saludable.

Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història són

D'acord, esperem que tingueu alguna idea sobre la iniencefàlia de la qual hem parlat. Tot i que es tracta d'una afecció molt rara i complexa, és molt important que en siguem conscients.

Recordeu que és molt important que totes les dones que esperen fills rebin una quantitat adequada d'àcid fòlic abans de quedar-se embarassades i durant els primers tres mesos d'embaràs.

Això pot reduir significativament el risc de defectes del tub neural com la iniencefàlia. També és molt important portar un estil de vida saludable, evitar l'alcohol i el tabac, i controlar afeccions com la diabetis. Si teniu cap pregunta o dubte, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge. Us donarà els consells necessaris.

` Iniencefàlia, defecte congènit, defecte del tub neural, àcid fòlic, embaràs, congènit