Què és un gen? Parlem-ne de manera senzilla!

T'has preguntat mai d'on treus aquesta forma tan única, el teu somriure, el teu color de cabell, potser fins i tot la teva manera de parlar? De vegades hem sentit: "Mare, t'assembles al teu pare!" o "Tens els ulls de la teva mare!". Això és degut a aquestes petites però molt poderoses coses de les quals parlarem avui, anomenades gens . Aquests són els que ens fan ser qui som, el nostre aspecte, fins i tot la nostra personalitat.

Què és exactament un gen?

En poques paraules, els gens són una petita bossa d'informació que reps dels teus pares. Aquesta bossa d'informació conté tota la informació que determina els teus "trets" , si els teus cabells són llisos o arrissats, si ets alt o baix, de quin color són els teus ulls i com somrius. Aquests trets es transmeten de generació en generació a través d'aquests gens.

Imagineu-vos, si tant la vostra mare com el vostre pare tenen els ulls blaus, és més probable que vosaltres també els tingueu. A més, si la vostra mare té pigues, també podeu heretar aquest tret. No només els humans tenen aquests gens, els animals, els arbres, tots aquests éssers vius tenen gens. Es diu que només una cèl·lula del nostre cos pot contenir entre 25.000 i 35.000 gens. No és increïble?

Saps on són aquests petits gens?

Aquests gens són tan petits que ni tan sols els podem veure. Es troben dins de les diminutes unitats anomenades cèl·lules que formen els nostres cossos. El vostre cos està format per milers de milions d'aquestes cèl·lules. Aquestes cèl·lules són tan petites que definitivament necessiteu un microscopi per veure-les.

Dins d'aquestes cèl·lules, hi ha unes estructures anomenades cromosomes que semblen cabdells de fil o, com alguns diuen, macarrons. Aquests gens s'emmagatzemen dins d'aquests cromosomes. Hi pot haver centenars, fins i tot milers, de gens en un sol cromosoma. Aquests cromosomes i gens estan formats per una substància química anomenada ADN . El significat complet d'ADN és àcid desoxiribonucleic . És un nom una mica llarg, oi? Però és fàcil un cop t'hi acostumes.

La petita central elèctrica de l'interior de les cèl·lules: el nucli

Al mig de la majoria de cèl·lules, hi ha una petita part en forma d'ou anomenada nucli . Aquest és el cervell de la cèl·lula. És el nucli qui indica a totes les altres parts de la cèl·lula què han de fer. Aleshores, com sap tant el nucli? La raó és que tots els nostres cromosomes i gens són dins d'aquest nucli. Hi ha més informació de la que podríeu pensar en aquest petit nucli, potser més que al diccionari més gran que hàgiu vist mai!

La història dels nostres cromosomes

Cada cèl·lula humana té 46 cromosomes. Però aquests vénen en parelles. És a dir, 23 parells de cromosomes . Recordeu que rebem la meitat d'aquests parells, és a dir, el cromosoma 23, de la nostra mare, i l'altra meitat, el cromosoma 23, del nostre pare.

Quan s'observen al microscopi, aquests cromosomes semblen tenir longituds diferents i amb patrons de ratlles diferents. Quan s'ordenen per mida i patró, els primers 22 parells s'anomenen autosomes . L'últim parell són els cromosomes sexuals , que són els cromosomes X i Y. Aquests cromosomes sexuals determinen si ets una nena o un nen. Les nenes tenen dos cromosomes X (XX) i els nens tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).

Però no tots els éssers vius tenen 46 cromosomes a les seves cèl·lules. Per exemple, una cèl·lula de mosca de la fruita només té quatre cromosomes!

Com funcionen els gens?

Cada gen té una funció específica. L'ADN d'un gen, com una recepta, conté un conjunt d'instruccions específiques. Aquestes instruccions s'utilitzen per fabricar proteïnes dins de les cèl·lules. Les proteïnes són els components bàsics de tot el nostre cos. Els nostres ossos, dents, cabells, orelles, músculs i sang estan fets de proteïnes. Aquestes proteïnes ajuden els nostres cossos a créixer i mantenir-se sans. Els científics ara creuen que un sol gen pot fabricar uns 10 tipus diferents de proteïnes! Això són més de 300.000 proteïnes!

Com els gens determinen els nostres trets

Igual que els cromosomes, els gens vénen en parelles. Tots dos pares tenen dues còpies de cadascun dels seus gens. Però tu només reps una còpia de cadascun. Els teus gens estan formats per un de la teva mare i un del teu pare. Els gens que obtens d'aquesta manera determinen moltes de les teves característiques, com ara el color del cabell i el to de la pell.

Imagineu-vos que la mare de la Sandani té un gen per als cabells castanys i un gen per als cabells vermells. Ella li va donar a la Sandani el gen per als cabells vermells. Si el pare de la Sandani té dos gens per als cabells vermells, la Sandani també pot rebre un gen per als cabells vermells d'ell. Aleshores, la Sandani rep el gen per als cabells vermells dels dos pares i els seus cabells seran vermells. Ho enteneu?

Com a altre exemple, hi ha diferents tipus de gossos. Tots tenen gens que els converteixen en gossos, no gats, peixos o humans. Però els gens que els converteixen en gossos determinen les seves característiques individuals. És per això que alguns gossos són petits, d'altres són grans. Alguns tenen el pèl llarg, d'altres el pèl curt. Els dàlmates tenen gens per al pèl blanc i les taques negres. Els caniches toy tenen gens per al pèl arrissat. Crec que ara ho entens.

I què passa si hi ha problemes amb els gens?

Els científics continuen estudiant aquests gens. Volen saber quines proteïnes produeix cada gen i què els passa. També volen saber quines malalties són causades per gens que no funcionen correctament. Anomenem mutacions als gens que han canviat d'alguna manera . Els investigadors creuen que aquestes mutacions genètiques són en part responsables de malalties pulmonars, càncer i moltes altres malalties. Algunes malalties i problemes de salut es produeixen quan falten gens o quan hi ha parts addicionals de gens o cromosomes.

Alguns d'aquests problemes genètics es poden heretar de pares a fills. Per exemple, prenguem el gen que ajuda el nostre cos a produir hemoglobina . L'hemoglobina és una proteïna molt important que ajuda els glòbuls vermells a transportar oxigen per tot el cos. Si un nen hereta un gen d'hemoglobina diferent d'un pare o mare, és possible que aquest nen només pugui produir un tipus d'hemoglobina que no funciona correctament. Això pot causar una afecció anomenada anèmia . L'anèmia és una disminució del nombre de glòbuls vermells sans. L'anèmia falciforme és un tipus d'anèmia que s'hereta de pares a fills a través dels gens d'aquesta manera.

La fibrosi quística, o FQ, és una altra malaltia hereditària que alguns nens hereten. Els pares que tenen un gen FQ mutat poden transmetre-la als seus fills. Les persones amb FQ tenen problemes per respirar perquè el seu cos produeix massa moc (el líquid espès que surt del nas quan estem malalts) i es queda enganxat als pulmons. Les persones amb FQ han de rebre tractament durant tota la seva vida per mantenir els pulmons el més sans possible.

Últimes notícies: Aprenguem una mica sobre la teràpia gènica.

La teràpia gènica és una forma de medicina molt nova, tan nova que els científics encara es troben en fase de recerca per veure si funciona. Implica l'ús de l'enginyeria genètica per tractar una malaltia causada per un gen que ha estat alterat d'alguna manera.Ús de la tecnologia. Un mètode que s'està provant actualment és substituir els gens malalts per gens sans. S'espera que aquesta investigació en teràpia gènica (inclosa la investigació amb humans) condueixi a noves maneres de tractar i potser fins i tot prevenir moltes malalties en el futur.

Aleshores, què hem de recordar d'aquesta història? (Missatge per emportar)

Així doncs, probablement ara enteneu que els gens són les coses sorprenents i molt importants que ens fan ser qui som, que afecten la nostra aparença, la nostra personalitat i fins i tot la nostra salut . Són com el regal més preciós que rebem dels nostres pares.

• Els gens són un conjunt d'instruccions que es troben dins de les cèl·lules del nostre cos i que determinen les nostres característiques.
• Aquests s'emmagatzemen en estructures anomenades cromosomes i estan formats per ADN.
• Rebem els gens dels nostres pares, per això ens hi assemblem.
• De vegades, els canvis (mutacions) en els gens poden causar problemes de salut.
• Les noves tecnologies, com la teràpia gènica, podrien aportar solucions a aquests problemes en el futur.

Espero que aprendre sobre aquests gens us ajudi a entendre millor els nostres cossos i els nostres gens. Si teniu més preguntes, no dubteu a preguntar a un metge o a algú que conegui aquest tema.

Gen , Cromosomes, ADN, Herència, Salut