Tens el braç o la cama inusualment gruixuts? Coneix aquesta rara malaltia òssia (melorheostosi)!

Tu o el teu fill sentiu de vegades un gruix o una rigidesa estranya en un braç o una cama, o simplement una textura de fusta? O us sembla que un braç o una cama és més gros que l'altre? Heu estat incapaços de doblegar o redreçar una articulació correctament des de la infància i teniu dolor? No són coses aleatòries. Avui parlarem d'una malaltia òssia molt rara que pot ser la causa d'aquestes coses.

Què és aquesta estranya malaltia (Melorheostosi)?

En poques paraules, la melorheostosi és una malaltia òssia molt i molt rara. En aquesta, comença a formar-se teixit ossi nou a les capes externes dels nostres ossos, anomenades ossos corticals. Imagineu-vos-ho com afegir una altra capa de guix a una paret i es forma més os a sobre d'un dels nostres ossos. I què passa llavors? Aquest os es torna cada cop més gruixut.

Normalment afecta un costat del cos, ja sigui un braç o una cama. Tanmateix, també pot afectar altres ossos, com el maluc o l'estèrnum. Els símptomes sovint comencen a la infància o l'adolescència .

Una altra cosa especial és l'aspecte d'aquest os recentment format en una radiografia. Els metges el descriuen com si la cera fosa d'una espelma s'hagués filtrat i estigués degotant . Per això també s'anomena l'aspecte de "cera d'espelma que degota". Molt estrany, oi?

La meloriostosi és en realitat un tipus de displasia esquelètica. També es coneix com a malaltia de Leri.

Com va sorgir el nom "meloriostosi"?

La paraula «melorheostosi» pot semblar una mica embolica quan la sents, oi? Però un cop coneguis el significat d'aquest nom, podràs fer-te una idea sobre aquesta malaltia. Aquest nom es forma combinant tres paraules de la llengua grega. Vegem què són?

• La paraula «melos» significa mà o peu , és a dir, una part del nostre cos.
• «Rheos» significa un flux . Com un riu que flueix.
• «Ostosi» significa formació òssia .

Ara ho entens, oi? Quan aquestes tres paraules es combinen, el nom transmet la naturalesa de la formació òssia, com la cera que s'escapa d'una espelma de la qual hem parlat abans. Un nom molt apropiat, oi?

Com afecta la melodiostosi al cos?

Si vostè o el seu fill tenen meliorostosi, els ossos anormalment gruixuts i engrandits poden limitar el seu rang de moviment. Per exemple, és possible que no pugui aixecar un braç correctament o doblegar o estirar una cama correctament. També pot desenvolupar deformitats articulars (contractures). Això significa que una articulació es bloqueja al seu lloc. Algunes persones poden experimentar dolor intens.És possible que passi.

Juntament amb aquests canvis en els ossos, també podeu veure canvis a la pell . La pell pot tornar-se més gruixuda o tenir un aspecte brillant, com si hagués estat polida.

La millor part és que la melodiostosi no s'estén d'un os a un altre. Això vol dir que si està en una mà, no s'estendrà a l'altra. Tanmateix, la condició pot empitjorar una mica amb el temps. Això significa que el dolor pot augmentar i el moviment pot ser més limitat.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La meloriostosi és en realitat una malaltia molt i molt rara. Tan rara que els experts diuen que aquesta malaltia afecta aproximadament una persona de cada milió a tot el món. Això vol dir que fins i tot a Sri Lanka, aquests pacients són molt pocs.

Per què es produeix aquesta melodiostosi? Quina n'és la causa?

Potser us sorprendrà sentir això. Per a algunes persones, aproximadament una de cada dues, que desenvolupen aquesta malaltia, la causa és una mutació genètica. Tenim un gen anomenat "MAP2K1" al nostre cos. Aquest gen produeix una proteïna especial que controla el creixement de les nostres cèl·lules òssies. Per tant, si hi ha un canvi, és a dir, una "mutació", en aquest gen "MAP2K1", es pot produir aquesta condició de melodiostosi.

L'important és que aquesta variació genètica es produeixi "esporàdicament". És a dir, no és una cosa que s'hereti dels pares. Només cal pensar, com una loteria, que aquesta variació genètica li pot passar a algú per casualitat.

Tanmateix, no totes les persones amb melodiostosi tenen aquesta mutació del gen "MAP2K1". Hi ha altres persones que tenen aquesta malaltia sense aquesta mutació genètica. Per tant, en aquests casos, els metges encara no han pogut esbrinar exactament què causa aquesta malaltia. S'estan fent més investigacions sobre això.

Quins són els símptomes de la melodiostosi?

Aproximadament una de cada dues persones amb melodiostosi comença a mostrar símptomes abans dels 20 anys. Sovint, aquests símptomes comencen a la infància, de vegades pocs dies després del naixement . Amb el temps, aquests símptomes poden empitjorar .

Aquests símptomes solen ser més notoris en un braç o una cama. Tanmateix, molt rarament, tu o el teu fill també podeu experimentar aquests símptomes en altres zones, com ara el maluc, l'os mitjà del pit (estèrnum) o les costelles. Fem una ullada als símptomes principals:

• Dolor crònic: Això significa dolor que dura molt de temps. Aquest és el principal problema per a moltes persones.
• Pell engruixida o brillant: La pell pot semblar com si hagués estat polida. També pot sentir-se tiranta al tacte.
• Inflor en un braç o una cama: aquesta inflor pot ser causada per retenció de líquids (edema) o inflor dels ganglis limfàtics (limfedema).
• Rang de moviment limitat:Per exemple, no poder doblegar completament el colze o estendre completament el genoll.
• Atròfia muscular: Els músculs del braç o la cama afectats poden atrofiar-se gradualment.
• Longitud desigual del braç o de la cama: un braç pot ser més curt que l'altre, o una cama pot ser més curta que l'altra. Això pot fins i tot causar dificultat per caminar.

Com es diagnostica la melodiostosi?

Els metges utilitzen principalment proves d'imatge especials per diagnosticar la melioriostosi.

Entre ells:

• Gammagrafia òssia: consisteix a injectar una petita dosi d'una substància radioactiva al cos i després observar-la amb una càmera especial. Això permet una visió més clara de qualsevol anomalia als ossos.
• Radiografies: Això és una cosa que probablement coneixeu. Utilitza una dosi baixa de radiació per examinar els ossos i els teixits tous. Quan mireu una radiografia d'algú amb melodiostosi, veureu aquest aspecte de "cera que goteja" que hem esmentat abans. Aquest és un signe molt important per diagnosticar aquesta malaltia.

A més d'aquestes proves d'imatge, de vegades els metges també poden recomanar proves genètiques . Això es fa mitjançant una presa de mostra de sang. Aquestes proves genètiques busquen la presència de la mutació del gen MAP2K1 de la qual hem parlat abans.

Quins són els tractaments per a això? Es pot curar?

Si he de ser sincer, encara no hi ha cura per a la melodiostosi. Pot semblar una mica trist sentir-ho. Però no et preocupis. Hi ha molts tractaments que poden ajudar-te a tu i al teu fill a viure una vida millor controlant els símptomes.

Els metges solen recomanar tractaments com aquests per reduir el dolor i millorar la funció corporal:

• Fisioteràpia: Això implica l'ús d'exercicis i tractaments especials per ajudar a augmentar la força del cos i augmentar el rang de moviment de les articulacions. Per exemple, si teniu dificultats per doblegar el braç, us poden ensenyar exercicis que us ajudaran.
• Teràpia ocupacional: Això ajuda a desenvolupar la motricitat fina. És a dir, petites tasques que es realitzen amb la punta dels dits, com ara abotonar-se, escriure, etc. També forma part d'aquest tractament ajudar el nen a realitzar tasques diàries de manera independent, com ara banyar-se i vestir-se.
• Medicaments:
• Analgèsics: Es administren analgèsics, com ara els fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE), per reduir el dolor.
• Bisfosfonats: s'administren per enfortir els ossos.
• Cirurgia:En alguns casos, pot ser necessària una cirurgia per extreure l'os sobrant recentment format o per remodelar l'os. Tanmateix, això només es fa si altres tractaments no proporcionen alleujament.

Important: No tots aquests tractaments són adequats per a tothom. El metge determinarà quin tractament és el millor per a la seva afecció.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de la melodiostosi?

Aquestes són notícies una mica tristes. Com que la meloriostosi és una malaltia que es produeix aleatòriament, és a dir, que passa sense cap raó aparent , realment no hi ha res que puguem fer per evitar que es desenvolupi. Està relacionada amb una mutació genètica, per tant, és una cosa que està fora del nostre control.

Quins són els efectes a llarg termini d'aquesta malaltia?

La meloriostosi no és càncer. Per tant, no hi ha res de què preocupar-se. A més, aquesta malaltia no escurça l'esperança de vida. Aquesta és la millor notícia.

Tanmateix, aquesta malaltia pot limitar la funció i el moviment del cos. És possible que hàgiu de conviure amb coses com ara dolor i inflamació a les articulacions. Tanmateix, amb el pla de tractament adequat, les persones amb melodiostosi també poden viure una bona qualitat de vida. Això vol dir que poden viure feliços i fer la seva feina com tothom.

Què més li hauria de preguntar al metge?

Si vostè o el seu fill tenen símptomes de melodiostosi o ja han estat diagnosticats amb la malaltia, és important que li faci preguntes al seu metge com aquestes:

• "Quins són els primers símptomes de la melodiostosi?"
• "Quines proves he de fer per diagnosticar amb precisió aquesta malaltia?"
• "Quines opcions de tractament tinc? Quin tractament és el millor per a mi?"
• "Què podria passar si no em tracto això?"
• "Què puc fer per millorar la meva qualitat de vida amb melioriostosi?"

Feu aquestes preguntes per entendre millor la vostra condició. Parleu obertament amb el vostre metge.

Hi ha altres malalties amb símptomes similars a la meloriostosi?

Sí, hi ha diverses altres afeccions que poden causar símptomes similars als de la melodiostosi. El metge descartarà aquestes afeccions a l'hora de fer un diagnòstic. Algunes d'aquestes afeccions inclouen:

• Síndrome de Buschke-Ollendorff
• Tumor desmoide
• Hemangioma
• Osteopatia
• Osteopoquilosi
• Esclerodèrmia

Per això és tan important fer un diagnòstic precís.

Finalment, coses a recordar

La melorheostosi és una malaltia òssia molt rara.Això és quan es forma teixit ossi nou sobre l'os existent. Normalment afecta un braç o una cama. Tot i que no s'estén d'un os a un altre, la malaltia pot empitjorar amb el temps.

Si teniu melodiostosi, no us espanteu. Hi ha tractaments disponibles, com ara medicació, fisioteràpia, teràpia ocupacional o cirurgia. Aquests tractaments us poden ajudar a reduir el dolor, tornar a les activitats normals i viure una vida millor. El més important és demanar consell mèdic el més aviat possible si teniu símptomes i seguir atentament les instruccions del vostre metge.

` Melorreostosi, malaltia òssia, creixement ossi, dolor articular, restriccions de moviment, mutacions genètiques, malalties pediàtriques