Les extremitats del teu nadó no es dobleguen correctament? Les articulacions tenen rigidesa? És una afecció anomenada "amioplàsia"? Parlem-ne!

Has sentit mai que les extremitats del teu petit no funcionen correctament o que algunes de les seves articulacions estan una mica rígides? O potser un metge t'ha dit el nom "amioplàsia"? És normal sentir una mica de por quan sents aquest nom. Però no et preocupis. Avui parlarem de manera clara i senzilla sobre què és aquesta afecció, per què passa i què es pot fer.

Què és l'(amioplàsia)? Entenem-ho simplement.

En poques paraules, l'"(amioplàsia)" és una afecció que es produeix en néixer. En aquest cas, els músculs que envolten les articulacions del nadó no es desenvolupen correctament i són substituïts per teixit fibrós i greix. Imagineu-vos que, perquè una articulació funcioni correctament, els músculs que l'envolten han de ser flexibles. Però en aquest cas, com que els músculs són substituïts per altres teixits, les articulacions es tornen gradualment rígides, incapaços de doblegar-se o estirar-se correctament. Això és el que anomenem "(contractures)" en medicina. Aquesta afecció es veu sovint a les quatre extremitats. A causa d'aquesta afecció, la flexibilitat de les articulacions disminueix i el rang de moviment és limitat. És com tenir un tros de fusta en lloc d'una goma elàstica.

Com afecta aquesta afecció (amioplàsia) al nadó?

L'amioplàsia és el tipus més comú d'un grup de malalties articulars congènites anomenades artrogriposi múltiple congènita (AMC). De vegades s'anomena artrogriposi clàssica o amioplàsia congènita. Un nadó amb aquesta afecció pot tenir articulacions greument deformades. Aquestes contractures, o rigidesa articular, de vegades poden esdevenir permanents. Això pot provocar la pèrdua d'ús del braç o la cama afectats. Això pot dificultar que el nadó realitzi activitats diàries normals com seure, caminar i jugar.

Però, el més important aquí és fer que el nadó es mogui el més aviat possible i sovint. D'aquesta manera, podeu controlar en gran mesura l'empitjorament d'aquesta rigidesa i dolor articular . Així que no perdeu l'esperança.

Quins tipus de contractures es produeixen amb l'amioplàsia?

Aquesta rigidesa articular, o "contractures", us poden afectar de diferents maneres. Vegem els principals tipus:

• Abducció: Això és quan una part del cos s'estira allunyant-se de la línia mitjana del cos. Per exemple, si teniu una contractura d'abducció a l'articulació del maluc, la cama es pot estirar cap a fora del maluc i quedar rígida.
• «(Extensió)»: Això és quan una articulació s'estén, creant un angle gran entre les dues parts del cos que connecta, o és recta. Una «(contractura d'extensió)» del genoll és quan el genoll està estès i la cama està recta i rígida.
• `(Flexió)` (Flexió):Això implica doblegar una articulació, creant un angle agut. Si teniu una contractura en flexió al colze, el braç pot estar doblegat cap a dins i la part superior del cos pot estar tensa i rígida.
• Luxació: Això es produeix quan els ossos propers a una articulació es mouen del seu lloc. Per exemple, una espatlla dislocada és quan l'os del braç superior surt de l'omòplat.
• `(Rotació): Això implica estrènyer al voltant d'una articulació, com ara l'espatlla, de manera rotatòria. Això pot fer que les espatlles es girin cap a dins, fent que el cos adopti una posició encorbada.

El mateix nen pot tenir un o més d'aquests tipus diferents de convulsions.

Per què es produeix aquesta `(amioplàsia)`? Quina n'és la causa?

De fet, els investigadors encara no han descobert exactament què causa l'amioplàsia. No és una afecció genètica. És a dir, no està causada per una mutació genètica. Tampoc és una afecció hereditària. Així doncs, si us pregunteu: "És alguna cosa que he fet malament?", no ho penseu. No és culpa de ningú.

Quins són els símptomes de l'afecció "(amioplàsia)"?

Un nadó amb aquesta afecció pot experimentar símptomes en diverses parts del cos. Vegem què són.

Símptomes relacionats amb els peus (extremitats inferiors)

És possible que notis aquestes característiques als malucs, les cames i els peus del teu nadó:

• `( Peu tort ): Això significa que el peu està girat cap a dins o cap a fora.
• Dolor al taló: De vegades, el dolor al taló es pot produir perquè la capa gruixuda de teixit gras ("coixinet del taló") que hauria d'estar present al taló hi és absent o no hi és.
• Una luxació de maluc , o una flexió o abducció forta del maluc.
• Genoll rígid en flexió o extensió.

Símptomes relacionats amb la mà (extremitats superiors)

És possible que notis aquestes característiques a les espatlles, els braços i els dits del teu nadó:

• Contractura d'extensió del colze.
• Abducció de dits.
• Extensió rígida del polze.
• Contractura de rotació de l'espatlla.

Signes visibles a la pell

L'afecció "(amioplàsia)" de vegades pot afectar la pell d'un nadó. En aquests casos, podeu observar coses com:

• Foradura a la pell.
• Pèrdua d' arrugues de la pell sobre les articulacions.
• `(Mossegada de cigonya)` (Mossegada de cigonya):Aquesta és una marca de naixement comuna, rosa o vermella. Es veu més sovint a la cara i a la part posterior del coll.
• Anormalitats dels vasos sanguinis a la cara: per exemple, taques vermelles com un "hemangioma". Això també s'anomena "malformació vascular".
• Enrotllament de la pell a prop del colze o del genoll.

Hi ha altres símptomes a tenir en compte a part d'aquests?

Sí, molt rarament, poden aparèixer altres problemes al cos amb l'afecció "(amioplàsia)." Però aquests no es veuen gaire sovint. Però és bo ser-ne conscients.

• Una part de l'intestí no es desenvolupa correctament o hi falta ("atrèsia intestinal").
• Gastrosquisis (petit forat a l'estómac a prop de l'anus).
• Plecs labials petits o absents a la vagina de les noies (hipoplàsia).
• Hèrnia inguinal.
• Mandíbula petita o enfonsada (micrognatia).
• Pèrdua de dits de les mans o dels peus.
• Escoliosi.
• Testicles no descendents en nens.

No us espanteu si observeu aquests símptomes. Són molt poc freqüents. El vostre metge us n'informarà.

Com diagnostiquen els metges l'afecció "(amioplàsia)"?

La majoria de les vegades, aquestes contractures es poden detectar durant l'examen físic que el metge fa després del naixement del nadó. Després d'això, també es fan radiografies periòdiques per determinar la gravetat de la afecció. De vegades, pot ser necessari demanar ajuda a altres especialistes.

Quin tipus de tractament necessitarà el meu nadó per a l'"(amioplàsia)"?

Hi ha diversos objectius principals en el tractament d'aquesta afecció. El tractament precoç té com a objectiu:

• Maximitzar el rang de moviment de les articulacions.
• Reduir el dolor i prevenir l'atròfia muscular.
• Alleujament de contractures.

Per aconseguir aquests objectius, tractaments com aquests poden ser molt beneficiosos per al nadó:

• Fisioteràpia : Això és molt important. En aquest cas, un fisioterapeuta qualificat utilitza tècniques d'estirament suau i massatge per ajudar a estirar les fibres musculars del nadó. Els exercicis estimulen el flux sanguini als músculs i les articulacions. Això és una cosa que s'ha de continuar a mesura que el nadó creix.
• Teràpia ocupacional:En aquest cas, el nadó s'entrena en exercicis que desenvolupen la motricitat fina que l'ajuden a realitzar les tasques diàries de manera independent. Per exemple, se li ensenya a recollir joguines i a menjar.
• Fèrula: Es tracta d'un suport rígid i extraïble que s'utilitza per mantenir una articulació en una posició específica. El metge us pot recomanar que la porteu a la nit o a certes hores del dia.
• Guix en sèrie: Això implica augmentar gradualment la quantitat de tracció a l'articulació durant un període de diverses setmanes (potser fins a sis setmanes). El guix es canvia cada setmana i es estira una mica més l'articulació. Això pot reduir considerablement la rigidesa articular.

Quins altres tractaments hi ha?

De vegades, si la condició és greu o si els tractaments anteriors no produeixen els resultats desitjats, pot ser necessari recórrer a procediments quirúrgics. No us preocupeu, aquests els realitzen cirurgians especialistes.

• Cirurgia de transferència muscular: en aquesta, els cirurgians extirpen el teixit muscular que no funciona correctament i el substitueixen per teixit muscular d'una altra part sana del cos.
• Osteotomia: En aquesta cirurgia, es talla i s'extreu un petit tros d'os per millorar el rang de moviment d'una articulació propera. Això pot canviar la posició de l'articulació i facilitar-ne el moviment.

El metge us explicarà aquestes cirurgies a fons.

Pot caminar un nen amb `(amioplàsia)`?

Aquesta és una pregunta que es fan molts pares. Que un nen pugui caminar o no depèn del tipus i la gravetat de la contractura. Per exemple, un nen amb una contractura greu en flexió del genoll pot tenir dificultats per caminar. De la mateixa manera, molts nens amb contractures greus en flexió del maluc poden no ser capaços de caminar. Tanmateix, molts nens poden caminar! De vegades, calen dispositius especials per ajudar-los a caminar.

Per exemple, molts nens caminen utilitzant dispositius com ara bastidors, fèrules per a les cames, caminadors i crosses.

Es pot prevenir l'amioplàsia?

Això és una cosa que molta gent es pregunta. Com que els investigadors encara no coneixen la causa exacta de l'"(amioplàsia)", actualment no hi ha res que puguis fer per prevenir aquesta afecció. No et preocupis. El teu objectiu hauria de ser proporcionar el millor tractament i suport possibles per al teu nadó.

Quin és el futur dels nens amb `(Amioplasia)`?

Això és el més important. Normalment, els nens amb `(amioplàsia)` poden viure una vida normal. Aquesta condició no afecta la intel·ligència, el pensament ni la capacitat d'aprenentatge d'un nen.Per tant, aquests nens poden anar a l'escola, aprendre i demostrar els seus talents igual que altres nens. Poden utilitzar les seves capacitats físiques al màxim i tenir èxit a la vida.

Coses importants a saber quan es viu amb `(Amioplasia)`

Tingueu això en compte:

• Als 5 anys, la majoria dels nens ja caminen i participen plenament en les activitats diàries.
• Per aconseguir tan bons resultats, la fisioteràpia i la teràpia ocupacional, començant tan aviat com sigui possible després del naixement, són essencials. Això és com regar i cuidar una planta des de ben petita.
• Hi ha eines i mètodes especials que poden ajudar el vostre fill a treballar de la manera més independent possible. Podeu ensenyar al vostre fill a utilitzar-los. Aquí teniu alguns exemples:
• Els estris adaptatius són estris que es poden doblegar cap als costats o enganxar-se a la mà per ajudar a menjar.
• Suports especials ("inserts per a cadires") que permeten seure amb seguretat i comoditat a les cadires.
• Un ganxo enganxat a la part inferior de la paret per ajudar a posar-se i treure's els pantalons. Petites coses com aquesta també augmenten l'autoconfiança d'un nen.

En el cas de l'(amioplàsia)), els músculs al voltant d'algunes articulacions s'escurcen i es tornen rígids. Això causa `(contractures)` i dificulta el moviment. Tanmateix, amb un tractament precoç, com ara fisioteràpia i `(guixes en sèrie)`, la gravetat d'aquestes `(contractures)` es pot controlar en gran mesura. Molts nens poden necessitar finalment una o més cirurgies. Tanmateix, amb equipament especial, diversos mètodes i `(teràpia ocupacional`), fins i tot si la rigidesa articular (``contractures`` és greu, es pot proporcionar al nen l'entorn necessari per viure de la manera més independent i feliç possible.

Missatge per emportar

Així doncs, mares i pares, aquí teniu les coses més importants que heu d'aprendre d'aquesta història:

• L'«(amioplàsia)» és una afecció present des del naixement i que causa rigidesa articular. Això no és culpa de ningú.
• El diagnòstic i el tractament precoços són molt importants, especialment la fisioteràpia i la teràpia ocupacional.
• La intel·ligència d'aquests nens no es veurà afectada de cap manera. Poden aprendre bé.
• Amb l'ús d'equips i mètodes especials, podeu ajudar el vostre fill a ser el més independent possible.
• Mantingueu l'esperança! Amb el tractament adequat i el vostre amor i suport, aquests nens poden viure vides felices i reeixides com tothom.

Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us podrà ajudar més. Amioplàsia, artrogriposi, rigidesa articular, contractures, congènites, fisioteràpia, teràpia ocupacional, defectes de naixement, malalties articulars, salut infantil