Un nou tractament per a la malaltia CAH! El que cal saber sobre això (hiperplàsia suprarenal congènita)

Algú de la teva família, especialment un nen, té un trastorn hormonal congènit? Potser coneixes problemes com el retard del creixement, la pubertat precoç i els cicles menstruals irregulars en les dones. Una rara afecció genètica que pot causar-los s'anomena "hiperplàsia suprarenal congènita". L'anomenarem CAH per abreujar. Avui parlarem breument d'això i d'un nou tractament que ha aparegut per a això.

En poques paraules, què és la CAH?

La CAH és una afecció genètica que impedeix que les glàndules suprarenals, dues petites glàndules situades per sobre dels ronyons, produeixin cortisol, una hormona essencial per a les nostres vides.

Penseu en els nostres cossos com una fàbrica. Quan un dels productes (cortisol) d'aquesta fàbrica s'esgota, el centre de control del cervell (glàndula pituïtària) s'altera i envia senyals (ACTH) a les glàndules suprarenals perquè treballin més. A causa d'aquesta estimulació excessiva, tot i que la producció de cortisol no augmenta, en canvi comença a produir més hormones masculines anomenades "andrògens" .

Aquest desequilibri hormonal pot causar molts problemes:

• Nadons: En néixer, els genitals externs poden semblar-se als d'un nadó.
• Per a ambdues parts: problemes com el retard del creixement, la pubertat precoç i la infertilitat poden aparèixer més tard en la vida.

A més, alguns pacients amb HAC també poden tenir una producció reduïda d'una altra hormona important anomenada aldosterona. Sense aquesta hormona, la HAC pot arribar a ser molt greu i provocar xoc, coma o fins i tot la mort.

Tractament de 70 anys i nova esperança

Durant dècades, l'únic tractament per a la CAH va ser substituir els baixos nivells de l'hormona cortisol del cos per dosis altes d'esteroides , com ara la hidrocortisona. Tanmateix, prendre aquestes dosis altes d'esteroides durant molt de temps pot causar diversos efectes secundaris. Els més comuns són l'augment de pes, la hipertensió arterial, la debilitat dels ossos i el creixement retardat en els nens.

Com funciona aquest nou fàrmac (Crinecerfont)?

Això és el més important. A diferència del tractament antic, aquest nou medicament funciona d'una manera completament diferent.

'Crinesurfont' no afegeix hormones de fora. En canvi, aquest fàrmac va directament al centre de control del cervell (la glàndula pituïtària) i bloqueja l'alliberament del senyal no desitjat (ACTH) que estimula les glàndules suprarenals.

En poques paraules, això és com apagar l'"interruptor" d'un sistema innecessari. Això controla la producció d'hormones "andrògenes" innecessàries del cos.

El major avantatge d'això és que, com que els nivells d'andrògens estan controlats, la dosi d'esteroides necessària per mantenir l'equilibri hormonal es pot reduir significativament . Això significa que els efectes secundaris causats pels esteroides també es poden reduir considerablement.

Per a qui és més adequat aquest medicament?

Actualment, 'Crinesurfont' està aprovat per a pacients amb hiperplasia coronaria isquèmica (HCA) majors de 4 anys . No és un substitut dels esteroides, sinó un complement als esteroides.Un tractament complementari.

• Per a nens: Com que els nens encara estan en creixement, les dosis altes d'esteroides poden tenir un gran impacte en el seu creixement. Per tant, aquest medicament, que pot reduir la dosi d'esteroides, pot ser molt útil per a ells. Això és especialment important durant l'adolescència, quan és difícil controlar les hormones.
• Per a adults: Aquest tractament també pot alleujar els adults que pateixen efectes secundaris per prendre esteroides durant molt de temps o que tenen dificultats per mantenir nivells hormonals estables.

Aprèn sobre els efectes secundaris i la seguretat

En assajos clínics, només s'han reportat uns quants efectes secundaris menors i temporals amb aquest fàrmac.

• Per a adults: fatiga, mal de cap, marejos, dolor articular.
• Per a nens: mal de cap, mal de panxa, fatiga, congestió nasal.

És important destacar que la majoria d'aquests símptomes eren lleus i que el nombre de pacients que van haver de deixar de prendre la medicació era molt baix.

Avís especial: Aneu amb compte amb la crisi suprarenal!

Quan prens aquest medicament, és molt important tenir en compte una afecció greu anomenada "crisi adrenal". En poques paraules, aquesta afecció es pot produir si el cos no rep la quantitat necessària de "cortisol" durant un moment d'alt estrès (per exemple, una infecció greu, una cirurgia, un accident).

Com puc saber si aquest medicament és adequat per a mi/el meu fill/a?

Aquesta decisió s'ha de prendre en consulta amb el vostre metge, especialment un endocrinòleg . El vostre metge tindrà en compte molts factors, com ara els resultats de les anàlisis de sang, la taxa de creixement, el pes, la pressió arterial i els nivells hormonals actuals, per determinar si aquest medicament és adequat per a vosaltres.

Això no és una cura per a la CAH, però hi ha una gran esperança que ajudi a millorar la qualitat de vida dels pacients, reduir els efectes secundaris dels esteroides i facilitar el control hormonal.