Hi ha alguna diferència en els ulls del vostre petit? Aprenguem sobre la "hipoplàsia del nervi òptic" i la "displàsia septoòptica"!

Quan mires el teu nadó , has sentit mai que els seus ulls no et miren directament, com si corregués d'aquí a allà o com si no pogués quedar-se quiet? De vegades tens la sensació que no mira bé una joguina petita, sinó que simplement la juga? És molt normal que una mare o un pare sentin molta por i ansietat quan veuen coses així. Avui parlarem d' una afecció que pot causar aquests símptomes i que està present des del naixement . Això s'anomena "hipoplàsia del nervi òptic".

Què és la "hipoplàsia del nervi òptic"?

En poques paraules, la hipoplasia del nervi òptic és una afecció congènita. El que passa aquí és que el nervi òptic, que porta missatges entre els nostres ulls i el cervell, no es desenvolupa correctament o és petit. Penseu-hi com dues càmeres. El que veu la càmera s'envia al cervell com a imatges a través del nervi òptic. Per tant, si aquest nervi no es desenvolupa correctament, el que veu l'ull no arriba al cervell amb claredat. Això pot causar diversos problemes de visió, com ara la desviació ocular .

Aquesta afecció no només afecta el nervi òptic. De vegades també pot afectar el desenvolupament d'altres parts del cervell del nen, especialment:

• Anormalitats de la línia mitjana del cervell: Les parts del cervell que separen els dos hemisferis, com el septe pel·lucid i el cos callós, poden no desenvolupar-se correctament. De vegades, és possible que no es desenvolupin en absolut. Són importants per a la comunicació entre les parts del cervell.

• Hipoplàsia de la glàndula pituïtària: Potser heu sentit a parlar de la glàndula pituïtària. Està situada a la base del cervell, sota l'hipotàlem. Aquesta petita glàndula controla moltes funcions importants del nostre cos, especialment la producció d'hormones . Per tant, si aquesta glàndula no es desenvolupa correctament, és possible que no produeixi les hormones que el cos necessita o que en produeixi molt poques.

De vegades, aquesta afecció també s'anomena "(Hipoplàsia del nervi òptic)" o "(Displàsia septoòptica - SOD)" o "(Síndrome de Morsier)". Això es deu al fet que, tal com han descobert les investigacions, gairebé totes les persones amb "(SOD)" tenen un desenvolupament del nervi òptic afectat. Tanmateix, només un petit percentatge de persones amb "(ONH)" (és a dir, entre el 5% i el 10%) tenen un desenvolupament afectat de les parts mitjanes del cervell (per exemple, el "(Septum Pellucidum)").

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Segons estimacions en països com els Estats Units, un de cada 10.000 nensEs diu que aquesta afecció (hipoplàsia del nervi òptic) pot afectar unes 100.000 persones. A més, s'ha identificat aquesta afecció com la principal causa de pèrdua de visió entre els nens menors de 3 anys. També hi ha nens d'aquest tipus a Sri Lanka.

La hipoplasia del nervi òptic és una afecció greu?

Sí, aquesta és una afecció greu, i pot ser greu a vegades. Però els efectes varien de persona a persona. Alguns nens poden tenir problemes de visió importants. A més, si la glàndula pituïtària es veu afectada, pot interferir amb la producció d'hormones del cos. Alguns problemes relacionats amb les hormones poden fins i tot ser mortals. Per tant, si creieu que el vostre fill té aquests símptomes o si observeu algun canvi en el seu comportament, és molt important que consulteu immediatament un metge, especialment un pediatre o un oftalmòleg.

Quins són els símptomes de la hipoplasia del nervi òptic?

Els símptomes observats en aquesta afecció poden afectar només un ull o tots dos.

Símptomes que es poden observar relacionats amb els ulls:

• Discapacitat visual: Pot anar des d'una lleugera disminució de la visió fins a la pèrdua completa de la visió (discapacitat visual greu o ceguesa).
• Nistagme: Un moviment ràpid i continu dels ulls d'un costat a l'altre o de amunt i avall, similar al de la maneta dels segons d'un rellotge, però més ràpid.
• Estrabisme (ulls encreuats) o esotropia (ulls que no apunten en la mateixa direcció): un ull pot mirar directament endavant mentre que l'altre ull pot girar en la direcció oposada.
• Dificultat per concentrar-se en un objecte: quan se li demana que miri alguna cosa, com ara una joguina, és possible que la persona no sigui capaç de concentrar-s'hi correctament.

Símptomes que poden aparèixer a causa d'anomalies en el desenvolupament cerebral:

• Problemes de desenvolupament intel·lectual (`(Discapacitat intel·lectual)`): Coses com ara dificultats d'aprenentatge, habilitats intel·lectuals que no es desenvolupen de manera adequada per a l'edat.
• Convulsions: Pèrdua sobtada de coneixement i convulsions.

Símptomes relacionats amb les hormones que poden aparèixer a causa d'una disminució del creixement de la glàndula pituïtària:

Això és molt important, perquè les hormones controlen moltes coses al nostre cos.

• Dificultat per controlar les funcions corporals: per exemple, incapacitat per controlar la gana i la set, trastorns del son, incapacitat per mantenir correctament la temperatura corporal.
• Retard del creixement: Manca d'alçada adequada per a l'edat, arribant a ser molt més baix que altres nens.
• Hipotiroïdisme: Això també afecta molts processos del cos.
• Pubertat retardada.
• Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia): Això pot ser perillós.
• Una afecció que s'assembla a la diabetis però no està relacionada amb el sucre, que causa micció excessiva i set (`(Diabetes insípida)`).
• Icterícia: Coloració groguenca de la pell i els ulls, especialment en nadons.

Imagina't que la teva filla petita intenta mirar una joguina, però sembla que els seus ulls no enfoquen bé, o simplement tremola. O vomita constantment, sembla que té fred i no vol beure llet correctament. Si veus alguna cosa així, has de consultar un metge immediatament.

La hipoplasia del nervi òptic pot causar ceguesa completa?

En alguns casos, sí. Aquesta afecció pot causar pèrdua de visió greu o fins i tot ceguesa completa . D'altra banda, alguns nens només tenen problemes de visió lleus. De vegades, a mesura que el nen es fa gran, alguns d'aquests símptomes (com el nistagme) poden disminuir. El vostre metge us podrà dir exactament com afectarà aquesta afecció al vostre fill.

Quines són les raons d'aquesta situació?

Els investigadors encara no estan segurs de què causa exactament la hipoplasia del nervi òptic. Tanmateix, es creu que és causada per una combinació de factors ambientals i genètics. Per exemple, la malaltia pot estar relacionada amb la síndrome alcohòlica fetal (SAF), que és causada pel consum d'alcohol per part de la mare durant l'embaràs.

Tot i que no sempre es pot trobar una causa genètica, en alguns casos els canvis genètics ("(Mutacions)") poden afectar-ho. Aquests canvis genètics s'hereten com a "(Autosòmics Recessius)", la qual cosa significa que el nen només pot desenvolupar aquesta condició si rep aquest gen alterat tant de la mare com del pare. Alguns dels gens que poden estar implicats són:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Altres gens que encara no s'han identificat.

Quins són els factors de risc per a la hipoplasia del nervi òptic?

Hi ha alguns factors de risc que poden contribuir a aquesta afecció. Aquests són els factors que sovint afecten la mare durant l'embaràs:

• Edat de la mare inferior a 19 anys.
• Estar embarassada per primera vegada.
• Algú de la família (família biològica) ha tingut aquesta condició abans.

Si esteu començant una família o esperant un altre fill, és molt important assistir regularment a les clíniques d'atenció prenatal. Això us ajudarà a mantenir la vostra salut i la del vostre fill no nascut.

Quines són les complicacions d'aquesta afecció?

Les complicacions de la hipoplasia del nervi òptic varien segons la part del cervell afectada. Algunes complicacions poden incloure:

• Incapacitat per controlar la temperatura corporal.
• Fam i set excessives (`(Hiperfàgia)`) i, per tant, obesitat (`(Obesitat)`).
• Pèrdua de gana o rebuig a menjar (`(Hipofàgia)`).
• Irregularitats en el cicle de son i vigília.
• Retards en el desenvolupament: Això significa retards en les habilitats motores (com ara caminar i gatejar) i en les habilitats comunicatives (com ara les habilitats comunicatives).
• Trastorn de l'Espectre Autista (TEA).

Algunes d'aquestes complicacions, especialment els problemes amb la regulació de la temperatura corporal i l'alimentació, poden ser mortals en alguns casos, per la qual cosa s'ha de tenir molta cura.

Com es diagnostica la hipoplasia del nervi òptic?

Aquesta afecció sol ser diagnosticada per un oftalmòleg després d'un examen ocular i altres proves. Sovint, el primer signe d'això són moviments oculars anormals. Aquest signe es pot veure durant els primers mesos després del naixement d'un nadó. Tanmateix, de vegades pot no ser evident fins que el nen té edat escolar o és petit.

L'ONH pot aparèixer sol, és a dir, que no afecta altres parts del cervell. O, a més del nervi òptic, es pot diagnosticar amb un o més problemes de desenvolupament al mesencèfal i a la glàndula pituïtària.

Per confirmar el diagnòstic, el metge pot demanar una prova d'imatge, com ara una ressonància magnètica (RM) o una tomografia computada (TC). Aquestes exploracions ajuden el metge a fer-se una millor idea de com s'està desenvolupant el cervell del vostre fill.

A més, es poden fer diverses anàlisis de sang . Aquestes es fan per descartar altres afeccions que presenten símptomes similars. Per exemple, es poden comprovar els nivells sèrics de cortisol i hormona del creixement. Aquests poden ser anormals en l'ONH.

Es pot curar la hipoplasia del nervi òptic?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a aquesta afecció. Com que és una afecció congènita, no es pot revertir ni restaurar.

Doncs, com ho tractes això?

El tractament té com a objectiu controlar els símptomes del nen i proporcionar-li alleujament. Això pot variar de persona a persona. Els principals tractaments són:

• Teràpia de la visió:Ús de dispositius que ajuden amb problemes de visió, com ara ulleres especials i lents d'augment ("ajudes per a baixa visió"), per ajudar el nen a realitzar les tasques diàries.
• Teràpia de reemplaçament hormonal: si hi ha deficiències hormonals a causa de problemes amb la glàndula pituïtària, les hormones s'administren externament. Hi ha medicaments especials per a això.
• Fisioteràpia, teràpia ocupacional i/o logopèdia: aquestes teràpies ajuden a millorar el desenvolupament físic del nen, la capacitat de realitzar tasques diàries de manera independent i les habilitats de parla.

El metge determinarà quin tipus de tractament és el millor per al vostre fill i crearà un pla de tractament en conseqüència. Depenent dels altres símptomes del vostre fill, poden ser necessaris altres tractaments específics.

Si heu de donar medicació al vostre fill, pregunteu detingudament al vostre metge quan l'heu d'administrar, quanta, com l'heu d'administrar i quins efectes secundaris heu de tenir en compte.

Com serà el futur del nen amb aquesta situació?

Els efectes de la hipoplasia del nervi òptic varien molt de persona a persona. Alguns símptomes es poden observar a la infància, mentre que d'altres poden aparèixer a la infància o l'adolescència. La bona notícia és que aquesta afecció no és progressiva. Això significa que la malaltia no empitjora amb el temps . Alguns símptomes, com el nistagme, poden fins i tot millorar amb l'edat.

Els nens amb ONH requereixen un seguiment i una atenció a llarg termini per part dels pares, cuidadors i metges. Se'ls ha de controlar regularment per garantir que la seva salut sigui bona. Se'ls ha de fer un examen ocular almenys un cop l'any i consultar altres especialistes si cal.

Tot i que els problemes greus amb la glàndula pituïtària poden ser mortals, els millors resultats es poden aconseguir si la malaltia es diagnostica i es tracta a temps.

Es pot prevenir la hipoplasia del nervi òptic?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir aquesta afecció. Si teniu previst quedar-vos embarassada, és una bona idea consultar un assessor genètic o un professional de l'atenció prenatal per obtenir més informació sobre els vostres factors de risc i com mantenir-vos saludables.

Quan hauria de veure un metge?

Si els ulls del vostre fill no us miren correctament, estan desalineats o es mouen d'una manera inusual , consulteu un metge immediatament. A més, informeu al vostre metge si el vostre fill no està assolint fites de desenvolupament (per exemple, gatejar, arrossegar-se o agafar objectes) que siguin adequades per a la seva edat.

Si el vostre fill té una convulsió, truqueu immediatament al 911 o porteu-lo a urgències de l'hospital més proper.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Com puc ajudar el meu fill a gestionar els seus símptomes?
• Què he de fer si noto que el meu fill/a no assoleix fites de desenvolupament importants?
• El meu fill/a necessita ulleres o altres ajudes visuals?
• Com afectarà la condició `(ONH)` al meu fill quan comenci l'escola?
• Amb quina freqüència hauria de fer-se revisions oculars el meu fill/a?

Finalment, coses a recordar

Com a pare o mare, és normal sentir-se sorprès i espantat quan els ulls del vostre fill divaguen i no us miren correctament. Una afecció anomenada hipoplasia del nervi òptic pot afectar la capacitat del vostre fill per veure-us amb claredat. També pot afectar altres parts del cervell que ajuden amb funcions vitals com la producció d'hormones i el desenvolupament físic.

Però recorda que no estàs sol. Un metge pot examinar el teu fill, fer un diagnòstic i proporcionar un pla de tractament adaptat als seus símptomes específics.

És normal que els infants necessitin una mica més d'ajuda a l'escola que altres infants, sobretot si triguen una mica més a desenvolupar-se que els altres. Si observeu algun símptoma preocupant que estigui afectant el creixement o el desenvolupament del vostre fill, no dubteu a dir-ho al vostre metge. L'equip mèdic del vostre fill sempre està disposat a respondre a qualsevol pregunta que pugueu tenir. Amb valentia, podeu donar al vostre fill la millor atenció que necessita.

hipoplasia del nervi òptic , displasia septoòptica, ceguesa congènita, discapacitat visual, glàndula pituïtària, desenvolupament infantil, nistagme