La teva orina és fosca? Estàs cansat tot el temps? Podria ser HPN (hemoglobinúria paroxística nocturna)!

També tens un canvi en el color de l'orina quan et lleves al matí, tornant-se vermell fosc, marró o de vegades negre? O et sents molt cansat i esgotat sense cap motiu durant tot el dia? Això pot semblar coses normals a les quals no prestem gaire atenció en la nostra vida quotidiana. Tanmateix, de vegades aquests petits símptomes necessiten una mica d'atenció, ja que poden estar amagant una afecció de salut rara però greu. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions relacionades amb la sang, l'HPN o "(Hemoglobinúria paroxística nocturna)". Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, entenem-lo de manera senzilla.

Què és la HPN? Entenem-ho simplement.

Aleshores, què és l'"hemoglobinúria paroxística nocturna" o HPN? En realitat, és un trastorn sanguini molt rar. Si us fixeu en el significat del nom:

• "Paroxístic" significa sobtat, que es produeix de sobte.
• "Nocturn" significa relacionat amb la nit.
• L'"hemoglobinúria" és la presència d'una proteïna sanguínia anomenada "hemoglobina" a l'orina. Aquesta "hemoglobina" és el que fa que la nostra sang sembli vermella. Per tant, quan s'excreta amb l'orina, l'orina es torna de color fosc.

En poques paraules, la HPN és una afecció en què el sistema immunitari ataca i destrueix els propis glòbuls vermells . Els metges anomenen això "hemòlisi" o la degradació dels glòbuls vermells. Un dels principals símptomes d'això és l'orina fosca, vermella/marró quan s'orina a la nit o a primera hora del matí.

Tanmateix, aquesta orina fosca és només un símptoma de la HPN. Si aquesta afecció no es tracta adequadament, pot provocar afeccions greus com ara anèmia , malaltia renal crònica o coàguls de sang als vasos sanguinis . Afortunadament, ara hi ha medicaments eficaços que eviten que la HPN danyi les cèl·lules sanguínies.

Qui pot desenvolupar això?

La HPN és una malaltia molt rara. Segons les estadístiques, aproximadament 6 de cada 1 milió de persones reben un diagnòstic nou d'aquesta malaltia cada any. La majoria de les vegades, aquesta afecció es veu tant en homes com en dones d'entre 30 i 40 anys. Tanmateix, també es diu que les dones tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar HPN que els homes.

Una altra cosa és que de vegades les persones amb altres malalties de la medul·la òssia, per exemple, afeccions com ara "(anèmia aplàstica)" o "(síndrome mielodisplàstica)", també poden desenvolupar HPN més tard.

Quina diferència hi ha entre hemoglobinúria i hematúria ?

Et sents una mica confós quan sents aquestes dues paraules ( confusió)- confusió, això és tàmil, ho hauria d'evitar. Permeteu-me que us reformuli: us podeu confondre una mica quan sentiu aquestes dues paraules.) Us podeu confondre una mica quan sentiu aquestes dues paraules. Perquè en ambdós casos, el que passa és que hi ha un aspecte de sang a l'orina.

• L'hematúria és la presència de glòbuls vermells a l'orina.
• L'hemoglobinúria (això és el que veiem a la nostra HPN) és la presència d'una proteïna anomenada hemoglobina a l'orina. Quan els glòbuls vermells es descomponen, aquesta hemoglobina s'allibera i s'afegeix a l'orina.

En poques paraules, una va a les cèl·lules senceres i l'altra va a la substància vermella que surt quan les cèl·lules es descomponen.

Què causa la HPN? Per què passa això?

La causa principal de la HPN és un defecte en un gen del nostre cos. Aquest defecte genètic afecta el funcionament de dos tipus de cèl·lules sanguínies, els glòbuls vermells i les plaquetes. Això inicia una cadena d'esdeveniments que condueix a problemes un darrere l'altre, de vegades fins i tot a afeccions que posen en perill la vida.

Tot comença a la medul·la òssia . Ja saps, la medul·la òssia és com la fàbrica de sang del nostre cos. Aquí és on es creen les cèl·lules mare. Aquestes cèl·lules mare es converteixen més tard en glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes.

En la HPN, es produeix una mutació o canvi en un gen anomenat "PIGA" en una sola cèl·lula mare. Aquesta cèl·lula mare mutada es divideix i produeix més cèl·lules mare defectuoses similars. Aquestes cèl·lules mare defectuoses produeixen glòbuls vermells i plaquetes defectuosos.

Com afecta aquest canvi genètic els glòbuls vermells?

Pensa-ho d'aquesta manera: el nostre sistema immunitari és com la força de defensa del nostre país. Una de les seves forces especials s'anomena "Sistema del Complement" . La seva feina és combatre els gèrmens i les infeccions que entren al cos. Tanmateix, de vegades les proteïnes d'aquest "(Sistema del Complement)" comencen a atacar els nostres propis glòbuls vermells sans per error.

Un glòbul vermell normal i sa té una capa proteica semblant a un escut protector per protegir-lo d'aquests atacs. El gen `PIGA` esmentat anteriorment ajuda a crear aquest escut protector. Per tant, quan el gen `PIGA` muta, no pot crear aquest escut protector correctament. Aleshores, això és el que passa:

1. Atac i degradació: Quan el vostre "Sistema del complement" ataca aquests glòbuls vermells indefensos, aquestes cèl·lules es descomponen i es descomponen fàcilment. Tota l'"hemoglobina" que hi ha dins dels glòbuls vermells, és a dir, la proteïna vermella que transporta oxigen, s'allibera a la sang. Els metges anomenen això "hemoglobina lliure" .

2. Fallada del sistema de neteja:Normalment, els nostres cossos tenen una substància anomenada "haptoglobina" que atrapa i elimina aquesta hemoglobina lliure. Però en la HPN, el nombre de glòbuls vermells que es descomponen és tan elevat que aquest equip de neteja no pot seguir el ritme.

3. Deficiència d'òxid nítric: El cos utilitza una altra manera de gestionar aquest excés d'hemoglobina, i és una substància química anomenada òxid nítric. Però aquesta també s'esgota ràpidament. Quan el cos no té prou òxid nítric, de sobte pots experimentar rampes intenses i doloroses als músculs de l'estómac, l'esòfag (el tub que va des de la gola fins a l'estómac) i els músculs de l'esquena.

4. Anèmia: D'una banda, quan es destrueixen els glòbuls vermells, de l'altra, hi ha molta pressió sobre la medul·la òssia per produir nous glòbuls vermells. Tanmateix, quan no es poden produir al mateix ritme que es destrueixen, el nombre de glòbuls vermells del cos disminueix. Això és el que anomenem anèmia .

5. Dany renal: Aquest excés d'hemoglobina també danya els ronyons. Es diu que les persones amb HPN tenen un risc sis vegades més gran de desenvolupar malaltia renal crònica .

6. Orina fosca: Finalment, aquesta hemoglobina lliure també afecta l'orina. Moltes persones amb HPN poden notar orina fosca quan orinen a la nit o a primera hora del matí. Això és degut a que la concentració d'hemoglobina a l'orina augmenta, fent que l'orina es torni fosca.

En poques paraules, a causa del defecte en el gen "PIGA", l'escut protector dels glòbuls vermells es perd i són destruïts pel propi sistema immunitari, causant una cadena de problemes.

Com afecta aquest canvi genètic a les plaquetes?

Les plaquetes són un altre tipus important de cèl·lula a la sang. Ajuden a aturar el sagnat formant coàguls de sang. La mutació del gen PIGA afecta les cèl·lules mare que produeixen glòbuls vermells, així com les cèl·lules mare que produeixen plaquetes.

Això fa que les plaquetes defectuoses formin més coàguls de sang del normal . Això significa que els coàguls de sang es poden formar en llocs on no són necessaris, dins dels vasos sanguinis. Això s'anomena "(trombosi)" (trombosi). Això és molt perillós, perquè si aquests coàguls de sang viatgen al cervell, al cor o als pulmons, poden ser mortals.

Quins són els símptomes de la HPN?

Tot i que el nom HPN deriva d'un únic símptoma (orina fosca), moltes persones amb HPN consulten primer un metge a causa d' una fatiga extrema i persistent que els dificulta la realització de les seves activitats diàries . Aquest és el símptoma de presentació més comú.

Altres símptomes poden incloure:

• Dificultat per respirar (`(Dispnea)`)
• Problemes renals (per exemple, disminució de la micció, cames inflamades)
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia)
• Espasmes esofàgics
• Mal de panxa
• Mal d'esquena
• Disfunció sexual masculina (disfunció erèctil)

Si teniu un o més d'aquests símptomes, especialment juntament amb un canvi en el color de l'orina, el millor és que consulteu un metge.

Com diagnostiquen els metges la HPN? (Diagnòstic)

Quan vagis al metge, et preguntarà sobre els teus símptomes i t'examinarà. Aleshores, si sospiten que tens HPN, és possible que et facin algunes proves per confirmar-ho.

Els principals d'aquests són:

• Hemograma complet (hemograma amb diferència): aquest estudi comprova si hi ha altres problemes de sang, com ara anèmia i recompte baix de plaquetes (trombocitopènia).
• Panell metabòlic bàsic (BMP): comprova la funció renal i els símptomes de la malaltia renal crònica.
• Anàlisi d'orina: Això pot detectar coses com la presència d'hemoglobina a l'orina (hemoglobinúria) i l'excés de dipòsit de ferro (hemosiderosi).
• Recompte de reticulòcits: Els reticulòcits són glòbuls vermells immadurs. Es compten per veure si la medul·la òssia produeix glòbuls vermells sans.
• Prova d'haptoglobina: aquesta proteïna és responsable d'eliminar els productes de rebuig dels glòbuls vermells trencats. Els nivells baixos poden indicar una degradació excessiva dels glòbuls vermells.
• Prova de lactat deshidrogenasa (LDH): L'LDH és un enzim que es troba dins dels glòbuls vermells. Els nivells alts d'aquesta a la sang indiquen que els glòbuls vermells s'estan destruint.
• Prova de funció hepàtica: aquesta prova mesura el nivell de bilirubina quan es descomponen els glòbuls vermells.

A partir dels resultats d'aquestes proves, si el metge té més sospites sobre la HPN, pot demanar una anàlisi de sang especial anomenada "citometria de flux". Aquesta és la que pot identificar amb precisió els glòbuls vermells que tenen HPN.

Quins són els tractaments per a la HPN?

En el passat, la HPN es considerava una malaltia molt perillosa i difícil de tractar. En aquell moment, el tractament principal eren les transfusions de sang regulars per tractar l'anèmia. Tanmateix, les persones amb HPN solien viure entre 10 i 22 anys després del diagnòstic. L'única manera de curar completament la HPN era sotmetre's a un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare . I això no és una cosa que tothom pugui fer.

Però, la situació ara és molt diferent!

Afortunadament, ara hi ha teràpies dirigides molt efectives per a la HPN. Aquestes s'anomenen inhibidors del complement.El que fan aquests fàrmacs és impedir que el "sistema del complement" ataqui i destrueixi els glòbuls vermells.

Els estudis han demostrat que els pacients amb HPN que reben aquests nous tractaments poden viure una vida normal, igual que algú sense HPN. Això és realment un gran assoliment!

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Sí, aquests fàrmacs "(inhibidors del complement)" poden tenir alguns efectes secundaris. Per exemple, algunes persones poden experimentar coses com ara mals de cap i nàusees. Tanmateix, la bona notícia és que la majoria d'aquests efectes secundaris desapareixen al cap d'uns dies de començar el tractament. El vostre metge us n'explicarà més.

Es pot prevenir la HPN? Es pot curar?

Com que la HPN està causada per una mutació genètica, no hi ha manera de prevenir-la.

Pel que fa al tractament, els nous fàrmacs "inhibidors del complement" poden aturar el dany als glòbuls vermells i a les plaquetes causat per la HPN. Això significa que la malaltia es pot controlar. Molts pacients amb HPN poden necessitar tractament addicional per a afeccions com l'anèmia. Com s'ha esmentat anteriorment, tot i que un "trasplantament de cèl·lules mare" és possible, és un tractament molt complex. Amb els fàrmacs actuals, la malaltia es pot controlar bé i les persones poden viure una vida normal.

Com et cuides com a persona amb HPN?

Fins i tot amb tractament, és molt important que prengueu mesures per prevenir els coàguls de sang si teniu HPN. Per exemple:

• Si algú amb HPN s'ha de sotmetre a una cirurgia , hi ha risc de coàguls de sang i sagnat excessiu durant el procediment. Per tant, els metges tenen especial cura amb això.
• L'embaràs presenta riscos per a la salut de les dones amb HPN, tant per a elles mateixes com per al seu fill no nascut. Per tant, és essencial estar sota la supervisió d'un especialista abans i durant tot l'embaràs.

El teu metge t'aconsellarà sobre els canvis que has de fer en el teu estil de vida, les coses a les quals has de parar atenció ( atenció , això és sànscrit/malayalam, ho hauria d'evitar. Permeteu-me que ho reformuli: canvis que has de fer en el teu estil de vida, les coses a les quals has de parar atenció.) canvis que has de fer en el teu estil de vida, les coses a les quals has de parar atenció. És molt important seguir aquest consell.

Finalment, el més important (missatge per emportar)

L'HPN, o "hemoglobinúria paroxística nocturna", és un trastorn sanguini rar però potencialment greu. Fa uns 20 anys, els pacients tenien opcions de tractament limitades i un futur incert.

Però avui dia, la situació és completament diferent! Gràcies als nous tractaments moderns, les persones amb HPN poden preservar les seves cèl·lules sanguínies, evitar complicacions greus i viure vides plenes i saludables.

Si us diagnostiquen HPN, no us espanteu. El vostre metge us explicarà les opcions de tractament que són més adequades per a vosaltres. Tot i que el tractament no cura completament la HPN, pot ajudar a prevenir problemes de salut greus causats per la malaltia i us pot ajudar a viure una vida saludable. El més important és demanar consell mèdic el més aviat possible si teniu símptomes i seguir el tractament exactament com s'ha prescrit.

` HPN, Hemoglobinúria paroxística nocturna, Malalties de la sang, Hemoglobinúria, Anèmia, Coagulació de la sang, Malalties renals