Alguna vegada tens algun petit dubte o preocupació sobre el desenvolupament o el comportament del teu petit? De vegades ens espantem quan els metges esmenten paraules i malalties noves, oi? Doncs bé, avui parlarem d'una malaltia genètica rara de la qual potser no has sentit a parlar, però que és molt important conèixer. Es diu síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS).
Què és exactament la síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
En poques paraules, es tracta
d'una condició genètica . És a dir, està causada per un canvi en els gens del nostre cos, que són com un conjunt de petites instruccions que controlen tot el que hi ha al nostre cos. Això afecta principalment
el desenvolupament del cervell i el sistema nerviós del nen . Per tant, a causa d'això, el desenvolupament general del nen es pot retardar i es poden observar discapacitats intel·lectuals. A més, aquests nens també poden tenir
alguns canvis en la forma de la cara . També poden haver de patir afeccions com ara
dificultats respiratòries i convulsions .
Molta gent pot pensar que aquesta és una afecció similar al trastorn de l'espectre autista. La síndrome de Pitt-Hopkins
no és realment autisme . Tanmateix, els nens amb aquesta afecció poden mostrar
alguns dels mateixos símptomes que els nens amb autisme. Per tant, de vegades els pares i els metges poden estar una mica confosos. Però hem d'entendre que es tracta de dues afeccions diferents.
Qui pateix aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
La síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
pot afectar a qualsevol persona . Els símptomes solen començar a aparèixer
a la infància . Tanmateix, el més important que cal saber és que es tracta
d'una malaltia genètica molt rara . Només cal pensar
que només unes 500 persones a tot el món han estat diagnosticades amb aquesta afecció. Per tant, es tracta d'una afecció molt rara.
A més dels símptomes físics, un nen amb aquesta afecció pot experimentar diversos altres efectes. Principalment:
- Retards en el desenvolupament: Els nens poden trigar a fer coses apropiades per a la seva edat, com ara girar-se, seure i caminar. Sents que el teu nadó triga a somriure, fer sorolls o reconèixer la seva mare com altres nens? Això s'anomena retards en el desenvolupament.
- Incapacitat per parlar o desenvolupament limitat del llenguatge: Alguns nens poden no ser capaços de pronunciar paraules o poden tenir molt poques paraules. Potser només són capaços de fer sons.
- Discapacitats intel·lectuals: Pot haver-hi alguna discapacitat en la capacitat de comprendre i aprendre. Pot semblar que es triga una mica a aprendre alguna cosa nova.
- Habilitats socials limitades: Pot haver-hi una disminució de l'interès i la capacitat per jugar i parlar amb els altres. També hi pot haver una preferència per estar sol.
Quins són els símptomes de la síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Com s'ha esmentat anteriorment, aquesta afecció afecta el desenvolupament del nen. Els principals símptomes
són un retard en l'aprenentatge de la marxa ,
dificultats amb la parla i les habilitats de comunicació . A més, els nens amb síndrome de Pitt-Hopkins també poden tenir
canvis específics en la forma facial . Això significa que alguns dels seus trets facials poden ser lleugerament diferents dels d'altres nens. Per exemple, poden tenir la boca ampla, els llavis carnosos, les fosses nasals cap amunt i els ulls enfonsats. També poden tenir:
- Restrenyiment : El restrenyiment pot ser freqüent. Tingueu-ho en compte si el vostre fill sovint sent que té dificultats per defecar.
- Epilèpsia : Això significa tenir una crisi epilèptica . Pot causar convulsions sobtades i pèrdua de coneixement.
- Debilitat muscular (hipotonia): El to muscular es redueix i el cos pot sentir-se sense vida. El cos del nen pot sentir-se molt flàccid.
- Tenir un cap petit (microcefàlia): El cap pot ser més petit del normal per la seva edat.
- Miopia (miopia): Tot i que es poden veure les coses que són a prop, és possible que no es puguin veure amb claredat les que són lluny.
- Estrabisme (ulls encreuats): Els ulls no poden apuntar en la mateixa direcció i un ull pot girar-se cap a dins o cap a fora.
- Dificultats respiratòries i problemes respiratoris: De vegades, podeu tenir episodis de contenció de la respiració o respiració ràpida (hiperventilació) . Això pot passar mentre dormiu o esteu desperts.
Quin és el motiu d'aquesta situació?
La causa principal d'això és
una mutació en el gen TCF4.Aquest gen TCF4 controla les proteïnes que el cervell i el sistema nerviós necessiten per desenvolupar-se. Per tant, si hi ha un defecte en aquest gen, afecta el desenvolupament del nen. Ara us preguntareu si això és quelcom que prové dels pares. A continuació us expliquem com...
- De vegades, si un dels pares té aquesta mutació genètica , hi ha un 50% de probabilitats que el fill tingui aquesta afecció. Això s'anomena patró autosòmic dominant .
- Tanmateix, fins i tot si cap dels dos pares té aquesta mutació genètica , el nen pot desenvolupar-la. És a dir, pot passar sense antecedents familiars. Això s'anomena aparició de novo . Per tant, això no és quelcom que ningú pugui evitar. No és culpa teva, ni és res més.
Quan neixi el vostre nadó, és possible que tant vosaltres com el vostre metge notin
alguns canvis en el seu aspecte . O bé, a mesura que el nadó creixi, el vostre metge pot notar signes de la síndrome de Pitt-Hopkins durant
una visita de control del nadó o una visita de control del nen . Aleshores, és possible que us demani algunes
proves especials per confirmar la malaltia.
Quines proves es fan per confirmar això?
El vostre metge pot suggerir
proves genètiques per al vostre fill. Això implica prendre
una mostra de sang o
una mostra d'ADN d'un hisop (una mostra de cèl·lules extretes de l'interior de la galta). Un genetista examinarà la mostra per veure si hi ha
una mutació al gen TCF4 .
Si el vostre fill té una afecció com ara convulsions, el vostre metge també pot demanar proves com ara:
- Prova d'EEG (electroencefalograma): Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica del cervell. De manera molt semblant a un ECG del cor, pot donar una idea de la funció cerebral.
- Ressonància magnètica (RM): aquesta anàlisi fa imatges del cervell per veure si hi ha canvis.
Quins són els tractaments per a això?
Malauradament,
no hi ha cura per a la síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Tanmateix,
els símptomes d'aquesta afecció es poden tractar . Això significa que podem ajudar a reduir les molèsties que experimenta el vostre fill i fer-li la vida una mica més fàcil. Podeu parlar amb el vostre metge per veure si el vostre fill necessita els serveis d'aquests especialistes:
- Gastroenteròleg: Per a problemes com el restrenyiment.
- Neuròleg: Per a coses com convulsions i debilitat muscular.
- Oftalmòleg: Per a problemes de visió.
- Pneumòleg: Per a dificultats respiratòries.
L'equip mèdic del vostre fill treballarà conjuntament per desenvolupar
un pla de tractament adaptat als símptomes del vostre fill . Això significa tractar el restrenyiment, els problemes de visió i els problemes respiratoris per separat. Els símptomes del vostre fill poden canviar amb el temps, per la qual cosa és possible que hàgiu
de visitar el vostre metge més sovint i ajustar el vostre tractament . No us preocupeu, tot es tracta de donar al vostre fill la millor vida possible.
Es pot prevenir la síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Com que això
és causat per una mutació genètica , realment no hi ha res que puguis fer per prevenir aquesta mutació. Tanmateix,
si tu, la teva parella o algú de la teva família teniu aquesta afecció genètica, o si teniu antecedents de la síndrome de Pitt-Hopkins , és molt important que parlis amb un metge.
Si esteu esperant un nadó i vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars de trastorns genètics, parleu amb el vostre metge sobre
l'assessorament preconcepcional . Pot ser molt útil. Un assessor genètic us pot donar més informació sobre això.
Si el meu fill té la síndrome de Pitt-Hopkins, què he d'esperar?
Els nens amb síndrome de Pitt-Hopkins solen necessitar
atenció mèdica especialitzada i serveis educatius . El metge pot recomanar coses com ara:
- Teràpia ocupacional: Ajuda amb les tasques diàries, el joc i l'autocura. Aquestes persones ajuden amb coses com menjar i vestir-se.
- Fisioteràpia: Ajuda a caminar, mantenir l'equilibri i enfortir els músculs. Això és important per desenvolupar la força física d'un nen.
- Logopèdia: T'ajuda a parlar, entendre el que diuen els altres i comunicar-te. Fins i tot si no tens paraules, pots aprendre a expressar-te d'altres maneres.
Quina és l'esperança de vida d'aquests nens? (Pronòstic)
La vida útil dels nens amb síndrome de Pitt-Hopkins pot variar . Alguns nens
arriben a l'edat adulta . El millor és preguntar al vostre metge com podeu ajudar el vostre fill a viure una vida saludable. Cada nen és diferent, per la qual cosa el camí de cadascú és diferent.
Parli amb el metge del seu fill sobre les seves
necessitats de salut i educació . Algunes teràpies, o
Els dispositius de comunicació augmentativa i alternativa (CAA) poden ajudar el vostre fill a connectar amb els altres. El vostre metge també us pot parlar sobre els plans d'educació individualitzada (PEI) i altres recursos que poden ajudar el vostre fill. Hi ha maneres especials d'ensenyar als nens amb aquestes discapacitats, així que consulteu-les. Quan hauria de veure el meu fill un metge?
És important portar el vostre fill al metge regularment i vigilar la seva salut . Pregunteu al vostre metge amb quina freqüència hauria de veure un especialista. A més, informeu-lo immediatament al vostre metge si el vostre fill presenta símptomes nous . És una bona idea informar al vostre metge si el vostre fill té febre o actua de manera diferent de l'habitual. El millor és que la majoria dels nens amb síndrome de Pitt-Hopkins són molt feliços i sociables . Poden riure molt, riure en veu alta i, de vegades, ho fan sense cap motiu. Els podeu veure movent les mans i balancejant-se endavant i endarrere . Tot això forma part de la malaltia. Poden trobar-se feliços i relaxats. Tanmateix, alguns nens també poden estar una mica ansiosos o tímids . Si teniu cap preocupació sobre algun canvi en el comportament del vostre fill, parleu-ne amb el vostre metge. Com a pare o mare novells, és possible que sentiu molta por i xoc quan us assabenteu que el vostre fill té una malaltia genètica rara com la síndrome de Pitt-Hopkins. Això és molt normal. Però recordeu que, amb atenció mèdica i teràpia expertes, el vostre fill pot viure una vida saludable .
El vostre metge també us pot derivar a un assessor genètic . Són experts en genètica. Us poden ajudar a sentir-vos millor, a entendre el diagnòstic i a orientar-vos sobre què podeu fer per ajudar el vostre fill a viure una vida sana i plena . Recordeu que no esteu sols en aquest viatge. Les coses més importants que has de recordar
Esperem que ara ja entengueu una mica la síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS), tal com hem comentat. Tot i que es tracta d'una afecció poc freqüent, és molt important que en sigueu conscients.- La síndrome posttraumàtica posttraumàtica (PTHS) és una afecció genètica causada per una mutació en el gen TCF4. Això afecta el desenvolupament del cervell i del sistema nerviós.
- Els símptomes varien. Els principals són retards en el desenvolupament, dificultats en la parla, canvis facials, convulsions i problemes respiratoris.
- Això no és autisme, però alguns dels símptomes poden ser similars.
- Tot i que no hi ha una cura completa, els símptomes es poden tractar. Hi ha disponibles diversos mètodes terapèutics i l'ajuda de metges especialistes.
- La identificació precoç i el maneig adequat contribueixen en gran mesura a millorar la qualitat de vida del nen.
- No esteu sols. Metges, terapeutes i assessors estan preparats per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. No tingueu por de buscar la seva ajuda.
- Cada nen és únic. Els nens amb TEPT tenen els seus propis talents i maneres úniques de ser feliços. El més important és proporcionar-los amor, cura i suport adequat.
Síndrome de Pitt-Hopkins, PTHS, malalties genètiques, gen TCF4, retard del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, convulsions, salut infantil, assessorament genètic
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari