L'embaràs és un moment molt emocionant per a tu, la futura mare. Tanmateix, també és normal tenir algunes pors i dubtes sobre la salut del teu nadó no nascut. Durant aquest temps, juntament amb les exploracions i anàlisis de sang que realitza el metge, també et poden preguntar sobre una prova que de vegades té un nom complicat. L' amniocentesi és una d'aquestes proves. Potser t'has espantat quan has sentit aquest nom. Així doncs, avui en parlarem de manera molt senzilla, perquè tots els teus dubtes quedin aclarits.
En poques paraules, què és l'amniocentesi?
Ja saps, hi ha un líquid aquós al voltant del nadó a l'úter. L'anomenem "líquid amniòtic". Aquest líquid no és només aigua. Conté les cèl·lules vives del nadó, proteïnes (per exemple, alfa-fetoproteïna - AFP) i moltes coses importants. Aquestes poden revelar molt sobre la salut del nadó, especialment informació genètica.
L'amniocentesi és un procediment que consisteix a inserir una agulla molt fina a través de l'abdomen, sota la guia d'una ecografia, i prendre una petita mostra (aproximadament una culleradeta) de líquid amniòtic. S'examinen les cèl·lules del nadó i s'obté informació sobre els seus cromosomes. Per a això, es poden utilitzar proves especials com la "prova del cariotip" i la "prova FISH".
L'important és que una simple anàlisi de sang (com la NIPT ) només analitza si el nadó té "risc" de desenvolupar una determinada malaltia. Tanmateix, una prova d'amniocentesi pot diagnosticar definitivament si hi ha o no un determinat defecte congènit.
Què es pot trobar en aquesta prova?
Els metges no recomanen aquesta prova per a tothom. Com que comporta un risc molt petit, només es fa a mares que tenen un alt risc de desenvolupar malalties genètiques. Imagineu-vos, un metge podria suggerir aquesta prova en una situació com aquesta:
- Si observeu alguna anomalia en una ecografia o anàlisi de sang que us hagin fet.
- Si algú de la teva família o la del teu marit ha tingut malalties genètiques o defectes congènits.
- Si anteriorment has tingut un fill amb una malformació congènita.
- Si els resultats d'una altra prova genètica realitzada durant aquest embaràs són anormals.
Tot i que l'amniocentesi no pot detectar tots els defectes congènits, sí que pot identificar les principals afeccions genètiques següents.
| Afecció mèdica | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Síndrome de Down | Una afecció causada per la presència d'un cromosoma addicional. |
| Anèmia de cèl·lules falciformes | És una malaltia causada per un canvi en la forma dels glòbuls vermells. |
| fibrosi quística | Producció de moc espès en llocs com els pulmons i el sistema digestiu. |
| Distròfia muscular | És una malaltia en què els músculs es debiliten i s'atrofien gradualment. |
| Defectes del tub neural | Una afecció en què el cervell i la medul·la espinal del nadó no es desenvolupen correctament. Per exemple, l'espina bífida. |
A més, l'ecografia realitzada al mateix temps que aquesta prova de vegades pot detectar altres defectes congènits, com ara el paladar/llavi leporí. Si es vol, aquesta prova també pot determinar el sexe del nadó amb una precisió del 100% .
Quan es fa aquesta prova?
Aquesta prova es fa normalment entre les setmanes 15 i 18 d'embaràs.
Què tan precís és això?
L'amniocentesi té una precisió d'aproximadament el 99,4% . Molt rarament, els resultats poden no estar disponibles per motius tècnics, com ara una quantitat insuficient de líquid recollit.
Riscos i opcions de la prova
Aquest és el problema més gran que té molta gent. De fet, la probabilitat d'un avortament espontani amb aquesta prova és molt petita . Això vol dirMenys de l'1% (aproximadament 1 de cada 1000). A part d'això, les possibilitats de lesions a la mare o al nadó, infeccions, etc. també són molt rares.
D'altra banda, també s'afirma que hi ha una probabilitat molt petita que el nadó desenvolupi una afecció anomenada malaltia de Rhesus (on els anticossos de la sang de la mare destrueixen els glòbuls del nadó) o un trastorn del peu anomenat peu gat.
De veritat vols fer això? No. Això és completament una decisió entre tu i el teu marit. Abans de la prova, el teu metge o assessor genètic t'explicarà tots els avantatges i els inconvenients. Aleshores podràs prendre la decisió.
Hi ha altres opcions?
Sí. Hi ha una prova alternativa anomenada "(mostratge de vellositats coriòniques - CVS)". Això consisteix a prendre una mostra molt petita de la placenta en lloc del líquid amniòtic del nadó. Un avantatge de la prova CVS és que es pot fer molt aviat en l'embaràs, entre les setmanes 10 i 13. Tanmateix, també comporta un petit risc. Parla amb el teu metge per decidir quina és la millor per a tu.
Com realitzar la prova
Aquest procés no fa tanta por com sembla. Tot el procés dura uns 30 minuts.
1. Preparació: Primer, es netejarà una petita zona de l'abdomen amb una solució antisèptica. Es pot administrar un anestèsic local a la zona per reduir el dolor.
2. L'ecografia: El metge utilitza l'escàner per trobar la ubicació exacta del nadó i la placenta.
3. Presa de la mostra: A continuació, sota la supervisió de l'ecografia, s'introdueix amb molta cura una agulla fina a través de l'abdomen fins a l'úter, prenent una petita quantitat de líquid del sac amniòtic on es troba el nadó.
4. Després: Després de prendre la mostra, se us observarà durant aproximadament una hora per assegurar-se que no hi hagi efectes secundaris. És possible que experimenteu alguns rampes lleus, similars als rampes menstruals. Això és normal.
Resultats i què cal fer a continuació
Normalment, els resultats complets de la prova triguen de 2 a 3 setmanes a estar disponibles. Per a algunes afeccions, com ara la síndrome de Down, els resultats inicials poden estar disponibles en pocs dies.
Si els resultats mostren algun problema, tindràs l'oportunitat de parlar amb un assessor o metge per discutir la situació i les teves opcions a seguir. Alguns defectes congènits (com l'espina bífida) ara es poden tractar quirúrgicament mentre el nadó encara és a l'úter.
Descans després de la prova
És molt important tornar a casa i descansar bé el dia de la prova.
- No facis cap exercici.
- No aixequis res que pesi més de 20 lliures (inclosos els nens).
- No tinguis relacions sexuals.
- Si tens alguna molèstia, pots prendre paracetamol cada 4 hores.
A partir de l'endemà, llevat que el metge et doni un altre consell, pots tornar a la feina com sempre.
Si teniu aquests símptomes, truqueu immediatament al vostre metge.
- Febre o calfreds.
- Flux vaginal de sang o altres fluids.
- Contraccions uterines freqüents (rampes abdominals).
- Un mal de panxa més intens que un ramp normal.
Missatge per emportar
- L'amniocentesi és una prova per determinar si el nadó té algun defecte congènit.
- Aquesta no és una prova per a tothom. Només es recomana per a aquells que tenen un risc més elevat a causa de motius específics, com ara antecedents familiars o informes d'ecografia.
- Tot i que hi ha un risc molt baix d'avortament espontani, és important ser-ne conscient.
- La decisió final sobre si fer-se o no aquesta prova depèn de tu i del teu marit.
- Parla amb el teu metge sense dubtar-ho sobre qualsevol por o dubte que puguis tenir.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari