Estàs embarassada? Aprèn sobre les proves genètiques que pots fer.

Ets una futura mare? O tens previst ser-ho aviat? Doncs avui parlarem d'algunes proves especials que t'ajudaran a saber més sobre la teva salut i la del teu nadó no nascut. Aquestes són les que anomenem " proves genètiques". La majoria d'aquestes proves no són obligatòries, però la informació que proporcionen pot ser de gran ajuda per planificar el futur per a tu i la teva família.

Abans de l'embaràs: cribratge genètic de portadors

En poques paraules, primer vegem qui és un "portador". Imagineu-vos que teniu un gen per a una determinada malaltia als vostres gens, però no teniu la malaltia. Aleshores se us anomena "portador". Per tant, aquesta prova us pot dir si vosaltres i la vostra parella sou portius del gen per a una determinada malaltia i, si és així, quina és la probabilitat que el vostre fill hereti aquest gen.

Tot i que aquesta prova es pot fer abans o durant l'embaràs, és més útil fer-la abans de l'embaràs. El metge us prendrà una mostra de sang o de saliva per realitzar aquesta prova. Hi ha diverses afeccions principals que se solen detectar amb aquesta prova.

Les persones de certs grups ètnics tenen més probabilitats de ser portadores de certes malalties. Per exemple, les persones d'ascendència africana, mediterrània i del sud-est asiàtic tenen més probabilitats de ser portadores de l'anèmia falciforme. Per tant, és important conèixer els antecedents familiars.Pots parlar amb el teu metge i decidir si necessites aquest tipus de prova.

Proves durant el primer trimestre (dins dels 3 mesos) d'embaràs

Un cop que estiguis embarassada, hi ha diverses proves que et poden ajudar a esbrinar els riscos per a la salut del teu nadó. Aquestes s'anomenen proves de cribratge . Només analitzen si tens "risc" de patir una determinada malaltia.

• Prova d'ADN fetal sense cèl·lules: Sorprenentment, la sang conté petites quantitats d'ADN del nadó. Per tant, al voltant de les 10 setmanes d' embaràs, es pot utilitzar una mostra de sang per analitzar l'ADN del nadó per veure si teniu risc de patir certes afeccions (per exemple, síndrome de Down, trisomia 18, trisomia 13).

• Cribratge seqüencial i cribratge integrat: Tots dos mètodes combinen una ecografia i una anàlisi de sang per detectar la síndrome de Down, la trisomia 18 i altres problemes que poden afectar el cervell i la medul·la espinal del nadó. Aquestes proves es comencen entre les 10 i les 13 setmanes .

Proves realitzades durant el segon trimestre (entre 3 i 6 mesos)

Hi ha diverses proves importants en aquesta etapa de l'embaràs.

• Prova quàdriceps de sèrum matern: també és una anàlisi de sang. Mesura diversos tipus de proteïnes a la sang per veure si el vostre nadó té risc de patir síndrome de Down , trisomia 18 o problemes cerebrals i medul·lars. Es pot fer entre les setmanes 15 i 21 .

• Ecografia detallada (ecografia d'anomalies): aquesta ecografia, que es fa al voltant de les 20 setmanes, probablement és familiar per a la majoria de la gent. Utilitza ones sonores per examinar els òrgans del nadó. Pot detectar defectes congènits com ara problemes cardíacs, problemes renals i fissura palatina.

Proves diagnòstiques: amniocentesi i CVS

Si una prova de detecció mostra que el nadó està en risc, aquestes són les proves que es fan per confirmar-ho al 100% . Són més precises que les proves de detecció. Aquestes s'anomenen proves diagnòstiques.

Aquestes proves poden identificar amb precisió afeccions genètiques com la síndrome de Down. Però no tothom les fa. Perquè, tot i que són molt petites, hi ha un risc d'avortament espontani amb aquestes proves. Per tant, el metge només les suggereix si una prova de detecció indica un risc o si voleu fer-vos una prova més precisa.

Si el metge t'informa d'aquest tipus de prova, no vol dir que definitivament hi hagi un problema amb el teu nadó. Només vol dir que necessita confirmar els resultats d'una prova de detecció prèvia. Per tant, parla-ne amb el metge detingudament, entén els avantatges i els inconvenients i pren la decisió que més et convingui.