El vostre nadó està malalt sovint? Això podria ser una immunodeficiència primària.

El vostre petit es refreda sovint, té grip o mal d'orella ? De vegades sentiu que el vostre fill està més malalt que altres nens? De vegades, fins i tot un refredat comú es converteix en quelcom tan greu com una pneumònia , que requereix dies de medicació? Deu estar molt preocupat per coses com aquesta. De fet, això de vegades pot ser degut a una debilitat del sistema immunitari del nen. Avui estem parlant d'una situació així.

Què és la síndrome d'immunodeficiència primària (SDIP)?

En poques paraules, un nen amb malaltia d'immunodeficiència primària (MDIP) té un sistema immunitari hipoactiu. Penseu en el nostre sistema immunitari com un exèrcit que protegeix el nostre país. Protegeix el nostre cos dels gèrmens que provenen de l'exterior. Així, quan aquest "exèrcit" s'afebleix, els gèrmens poden entrar fàcilment al cos i causar malalties .

Quan sentiu això, potser us espanteu i us preguntareu: "Oh, el meu fill contraurà totes aquestes malalties?". Però el millor de tot és que ara hi ha tractaments molt bons per controlar aquestes afeccions. Amb aquests tractaments, el nen pot viure una vida sana, activa i normal com altres nens. Això és genètic, és a dir, és una afecció present des del naixement, no una malaltia que es pugui transmetre d'una persona a una altra.

Quins són els principals tipus d'aquesta malaltia?

Hi ha més de 550 tipus d'aquestes malalties d'immunodeficiència. Algunes són molt comunes, d'altres són molt rares. La majoria es diagnostiquen a la infància, però de vegades els símptomes poden aparèixer més tard a la vida. Vegem alguns dels tipus principals.

A quins símptomes has de prestar atenció?

Si sospiteu que el vostre fill té aquesta afecció, estigueu atents a aquests símptomes. Si un o més d'aquests símptomes persisteixen, assegureu-vos de consultar un metge.

• El creixement del nen s'endarrereix o no augmenta de pes.
• Infeccions freqüents. Per exemple, infeccions d'oïda, infeccions sinusals o pneumònia dues o tres vegades al mes .
• Antibiòtics comunsLa infecció esdevé tan greu que requereix antibiòtics intravenosos (IV) , en lloc de pastilles .
• Diarrea persistent o altres problemes del sistema digestiu.
• Ganglis limfàtics inflamats.
• Melsa engrandida.
• Una reacció greu a una vacuna viva.

Com es pot diagnosticar exactament aquesta malaltia?

Si teniu cap dubte, el primer que heu de fer és consultar el vostre metge de família. Ell o ella examinarà el vostre fill o filla i us farà preguntes com ara:

Aleshores, podeu consultar aquestes proves per obtenir més informació:

• Anàlisi de sang: es pren una mostra de sang del nen i es comproven els nivells de cèl·lules del sistema immunitari i anticossos.
• Proves genètiques: Aquestes proves permeten detectar directament si hi ha defectes en els gens que afecten el sistema immunitari.
• Prova de citometria de flux: Es tracta d'una tecnologia moderna que utilitza feixos làser per estudiar les cèl·lules immunitàries en profunditat.

Per controlar una afecció com aquesta, és molt important consultar un immunòleg clínic .

Quins són els tractaments?

La bona notícia és que ara hi ha tractaments molt eficaços per a aquestes afeccions. El tractament té dos objectius principals: prevenir el desenvolupament d'infeccions i gestionar-les bé si es produeixen.

1. Tractament de les infeccions: Si el vostre fill contrau una infecció, és possible que hagi de prendre antibiòtics en dosis més altes i durant períodes més llargs del normal. En infeccions greus, és possible que hagin d'estar hospitalitzats i administrar-li medicació intravenosa.

2. Tractaments per millorar la immunitat:

• Teràpia de reemplaçament d'immunoglobulines (Ig): En poques paraules, això consisteix a administrar al nen anticossos que combaten la malaltia d'una persona sana a través d'una via intravenosa. És com administrar-li "soldats" de fora. Això es fa setmanalment o mensualment.
• Trasplantament de cèl·lules mare: aquest és un tractament per a nens amb les formes més greus de la malaltia. Es trasplanten al nen cèl·lules mare extretes d'una persona sana (sovint un membre de la família). Aquestes cèl·lules poden produir cèl·lules immunitàries sanes.Aquest és un tractament que pot curar completament alguns tipus de PIDD.
• Teràpia gènica: Es tracta d'un mètode de tractament molt modern. S'extreuen les cèl·lules mare del nen, el gen defectuós s'"edita" al laboratori i les cèl·lules es reintrodueixen al cos del nen.

Uns quants consells per a vosaltres que esteu cuidant del vostre fill/a

Quan convius amb aquesta condició, pots ajudar el teu fill a mantenir-se feliç i actiu com els altres nens.

• Defenseu el vostre fill/a: Si el vostre fill/a va a l'escola, parleu amb els professors i expliqueu-li la situació. Digueu-los que potser no podrà anar a l'escola durant un temps.
• Cuida la neteja: Renta't les mans sovint, sobretot abans de menjar i després d'anar al lavabo. És molt important protegir-te dels gèrmens.
• Proporcioneu una bona nutrició: Proporcionar una dieta nutritiva de fruites, verdures i cereals integrals donarà força al vostre fill.
• Dormir prou: Dormir prou és molt important per al sistema immunitari.
• Reduir l'estrès: permetre que el vostre fill jugui, faci aficions i creï un ambient feliç.

Potser de vegades et costa afrontar aquesta situació. Però no estàs sol. Parla amb el teu metge, la teva família i els teus amics sobre això. També pot ser una gran font d'ànim per a tu parlar amb altres pares que tenen fills així.

Immunodeficiència primària, PIDD, sistema immunitari, infeccions freqüents, trastorn genètic, SCID, CVID, teràpia amb immunoglobulines