El vostre petit pateix sovint refredats , febres o infeccions d'oïda ? Sovint sentiu que el vostre fill està malalt més sovint que altres nens? De vegades, fins i tot un refredat comú pot derivar en alguna cosa greu com una pneumònia , que requereix dies de cures mèdiques intensives. Entenem que això pot ser increïblement preocupant per a vosaltres com a pares. En alguns casos, això passa a causa d'una debilitat subjacent en el sistema immunitari del vostre fill. Avui, parlem d'aquestes afeccions.
Què és la immunodeficiència primària (IDPI)?
En poques paraules, si un nen té una malaltia d'immunodeficiència primària (MDIP), el seu sistema immunitari no funciona correctament. Pensa en el teu sistema immunitari com l'exèrcit que protegeix el teu país. La seva feina és defensar el teu cos contra enemics externs com els gèrmens . Quan aquest "exèrcit" és feble, els gèrmens poden entrar fàcilment al cos i causar infeccions freqüents.
Sentir això us pot posar angoixats i preguntar-vos si el vostre fill contraurà totes les malalties. La bona notícia és que ara hi ha tractaments altament eficaços disponibles per controlar aquestes afeccions. Amb l'atenció mèdica adequada, el vostre fill pot portar una vida sana, activa i normal com qualsevol altre nen. Tingueu en compte que aquesta és una afecció genètica, és a dir, que està present des del naixement, i no és contagiosa; no es propaga de persona a persona.
Quins són els principals tipus d'aquests trastorns?
Hi ha més de 550 tipus de trastorns d'immunodeficiència primària. Alguns són força comuns, mentre que d'altres són extremadament rars. Tot i que molts es diagnostiquen a la infància, els símptomes de vegades poden aparèixer més tard a la infància o fins i tot a l'edat adulta. Vegem alguns dels tipus principals.
| Nom de la malaltia | Què significa |
|---|---|
| Deficiència selectiva d'immunoglobulina A (IgA) | La IgA és un anticòs que combat els gèrmens de la saliva, les llàgrimes i les membranes mucoses. En aquestes persones, la producció d'IgA és baixa, cosa que pot provocar un augment de l'asma o les al·lèrgies. Algunes persones poden no tenir cap símptoma. |
| Immunodeficiència Variable Comuna (ICV) | El sistema immunitari aquí no és prou fort per combatre els gèrmens. De vegades, els anticossos produïts fins i tot ataquen les pròpies cèl·lules del cos. Són habituals les infeccions freqüents d'oïda, sinusitis i pulmons. |
| Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X (XLA) | Això passa quan un nen neix sense els limfòcits B que produeixen anticossos. Això crea una bretxa important en la defensa immunitària, cosa que provoca infeccions freqüents en zones com les orelles, els pulmons i l'estómac. |
| Immunodeficiència Combinada Greu (ICG) | Aquest és un dels tipus més greus, en què hi ha absència tant de limfòcits B com de limfòcits T, que combaten directament els gèrmens. Com que això pot ser mortal, és essencial un diagnòstic i un tractament ràpids. |
| Síndrome de DiGeorge (DGS) | Aquests nens tenen un recompte de limfòcits T aproximadament un 90% inferior al normal. Això sovint es presenta amb infeccions freqüents i, de vegades, defectes cardíacs. |
| Malaltia Granulomatosa Crònica (MGC) | Falten les cèl·lules (fagòcits) que produeixen les substàncies químiques necessàries per destruir els gèrmens. Això pot fer que els gèrmens s'agrupin i formin granulomes. |
Quins senyals d'alerta hauries de buscar?
Si sospiteu que el vostre fill pot tenir una immunodeficiència, estigueu atents a aquests signes. Si un o més persisteixen, consulteu el vostre pediatre.
- Retard en el creixement o manca d'augment de pes.
- Infeccions freqüents , com ara múltiples infeccions d'oïda, sinusitis o pneumònia en pocs mesos.
- Infeccions que no milloren amb els antibiòtics orals estàndard, que requereixen tractament intravenós (IV).
- Diarrea persistent o altres problemes gastrointestinals.
- Ganglis limfàtics inflamats.
- Melsa engrandida.
- Una reacció greu a una vacuna viva.
Com es diagnostica aquesta afecció?
Si teniu dubtes, comenceu per visitar el vostre metge de família o pediatre. Examinaran el vostre fill i probablement us preguntaran:
"El vostre fill/a té infeccions greus amb freqüència? Quant de temps duren? Milloren amb antibiòtics i hi ha algú més a la família que tingui antecedents de malalties freqüents?"
Per aprofundir en la investigació, poden demanar les proves següents:
- Anàlisi de sang: Per comprovar els nivells de cèl·lules immunitàries i anticossos a la sang del vostre fill.
- Prova genètica: per identificar directament qualsevol mutació o defecte en els gens relacionats amb el sistema immunitari.
- Citometria de flux: una tècnica avançada que utilitza làsers per estudiar en detall les cèl·lules immunitàries.
El maneig d'aquesta afecció sovint requereix treballar amb un immunòleg clínic.
Quines són les opcions de tractament?
La millor notícia és que avui dia hi ha tractaments molt eficaços disponibles. L'objectiu és prevenir infeccions i gestionar-les eficaçment si es produeixen.
1. Tractament de la infecció: Si el vostre fill contrau una infecció, pot necessitar dosis més altes o tractaments d'antibiòtics més llargs del que és habitual. Els casos greus poden requerir hospitalització per a antibiòtics intravenosos (IV).
2. Tractaments per enfortir el sistema immunitari:
- Teràpia de reemplaçament d'immunoglobulines (Ig):En aquest procediment, els anticossos recollits de donants sans s'administren al vostre fill per via intravenosa. És com donar al cos una dosi de "soldats". Pot ser que això s'hagi de fer setmanalment o mensualment.
- Trasplantament de cèl·lules mare: s'utilitza per a casos greus i consisteix a trasplantar cèl·lules mare d'un donant sa (sovint un membre de la família) al nen. Aquestes cèl·lules poden desenvolupar-se en un sistema immunitari sa. Pot ser un tractament curatiu per a certs tipus de TIDP.
- Teràpia gènica: un tractament modern i avançat en què es recullen les cèl·lules del propi nen, es corregeix el gen defectuós en un laboratori i les cèl·lules es reintrodueixen al cos del nen.
Consells per a tu com a cuidador/a
Vivint amb aquesta condició, encara podeu ajudar el vostre fill a portar una vida feliç i activa:
- Sigues un defensor: parla amb els professors del teu fill/a i explica'ls la seva condició, ja que pot tenir més absències escolars que els seus companys.
- Practiqueu la higiene: Animeu-vos a rentar-vos les mans amb freqüència, sobretot abans dels àpats i després d'anar al lavabo. Protegir-los dels gèrmens és vital.
- Bona nutrició: Proporcionar una dieta rica en nutrients amb moltes fruites i verdures enforteix el seu cos.
- Assegura't del descans: Dormir prou és crucial per al sistema immunitari.
- Reduir l'estrès: crear un entorn divertit i de suport per al joc i les aficions.
Gestionar aquesta afecció de vegades pot ser aclaparador, però no estàs sol. Parla amb el teu metge i contacta amb grups de suport per a pares de nens amb afeccions similars. Descobriràs que compartir experiències pot proporcionar una fortalesa significativa.
Missatge per emportar
- La immunodeficiència primària (DDIP) és una condició genètica congènita (present des del naixement), no una malaltia contagiosa.
- Si el vostre fill pateix infeccions greus i freqüents que no responen bé al tractament, és un senyal d'alerta. Demaneu sempre consell mèdic professional.
- Aquests trastorns van de lleus a greus.
- Amb un diagnòstic precís i tractaments com la teràpia amb immunoglobulines (Ig) o els trasplantaments de cèl·lules mare, molts nens poden portar una vida plena i activa.
- Una bona higiene, una bona nutrició i un entorn amorós i de suport són essencials per al benestar del vostre fill.
Immunodeficiència primària, PIDD, sistema immunitari, infeccions freqüents, salut pediàtrica, infeccions, trastorn genètic, SCID, CVID, teràpia amb immunoglobulines
