Estàs una mica preocupat pel desenvolupament de la teva filla petita? Abans corria, jugava i parlava molt, i de sobte sembla que s'alenteix? És normal que una mare o un pare se sentin espantats i preocupats quan veuen una cosa així. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions. Es diu síndrome de Rett. Es tracta d'una afecció molt rara que afecta principalment les nenes. No et preocupis, parlem de tot de manera clara i senzilla.
Quina és la veritable causa de la síndrome de Rett?
En poques paraules, la síndrome de Rett és una afecció causada per un problema genètic. Cada cèl·lula del nostre cos té un gen anomenat cromosomes. Una nena té dos cromosomes X (XX). Un canvi, o mutació, en un gen anomenat MECP2 en aquest cromosoma X és la causa principal de la síndrome de Rett.
Els científics creuen que el gen MECP2 juga un paper molt important en el desenvolupament del cervell. Quan hi ha un defecte en aquest gen, afecta directament el desenvolupament del cervell del nen. Això és el que afecta coses com parlar, caminar i utilitzar les extremitats.
L'important és que, tot i que la síndrome de Rett és una condició genètica, no sol transmetre's de pares a fills. És una mutació que es produeix aleatòriament a les cèl·lules d'un nen. Això significa que un nen la pot desenvolupar encara que ningú de la teva família l'hagi tingut. Així que no et culpis a tu mateix ni a la teva parella per això.
Es pot fer una prova genètica per confirmar aquesta afecció. Normalment es fa amb una mostra de sang. El metge us derivarà a aquesta prova si cal.
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Rett i l'autisme?
Com que alguns dels símptomes són similars, aquestes dues afeccions de vegades es poden confondre entre si. En ambdós casos, el nen experimenta dificultats en les interaccions socials i la comunicació. Tanmateix, hi ha diferències clares.
| Característica | Síndrome de Rett | Autisme (Trastorn de l'Espectre Autista) |
|---|---|---|
| Impacte | Principalment afecta només a les noies. | Es veu més comunament entre els nois. |
| Creixement del cap | El creixement del cap s'alenteix amb el temps (microcefàlia). | Normalment, no hi ha cap efecte sobre el creixement del cap. |
| Ús de la mà | Es perden les funcions manuals apreses. Es mostren moviments repetitius com ara fregar-se les mans i rentar-se les mans. | No hi ha pèrdua d'ús de les mans. Pot haver-hi altres comportaments repetitius. |
| Connexions socials | Generalment els agrada més la gent. Els agrada que els mostrin amor i afecte. | Alguns nens prefereixen les joguines a les persones i prefereixen mantenir-se allunyats de la societat. |
| Problemes respiratoris | Es poden observar patrons irregulars com ara respiració ràpida i contenció de la respiració. | Aquest tipus de problemes respiratoris no es veuen habitualment. |
Com afecta aquesta situació als nois?
Això és molt rar. Com que un nen només té un cromosoma X (XY), si el gen MECP2 d'aquest únic cromosoma X està danyat, els efectes són molt greus. La majoria de les vegades, aquests nens moren en néixer o poc després.
Quins són els símptomes de la síndrome de Rett?
Aquests símptomes poden variar d'un nen a un altre. Normalment apareixen entre els primers 6 i 18 mesos de vida d'un nen.Aquests símptomes comencen a aparèixer durant la pubertat. Tot i que inicialment el nen pot semblar que es desenvolupa amb normalitat, els canvis poden produir-se gradualment o de sobte.
Aquests són alguns dels principals símptomes:
- Creixement lent: el cervell del nadó no es desenvolupa correctament, cosa que provoca una mida petita del cap. Els metges anomenen això microcefàlia .
- Pèrdua de la funció manual: Un nen que abans era bo agafant joguines i fent coses amb les mans perd aquesta capacitat. En canvi, continua fent els mateixos moviments, com ara fregar-se les mans i rentar-se-les.
- Pèrdua de la parla: Un nen que solia parlar entre els 1 i els 4 anys deixa de parlar de sobte.
- Problemes de caminar i de moviment: Els problemes musculars i d'equilibri poden causar una marxa anormal. Fins i tot és possible que no puguis caminar en absolut.
- Problemes respiratoris: Es pot observar respiració ràpida contínua ( hiperventilació ) i retenció de la respiració.
- Convulsions: Molts nens amb síndrome de Rett pateixen convulsions en algun moment de la seva vida.
- Altres símptomes: També podeu observar canvis de comportament com ara escoliosi , moviments oculars anormals, problemes de son , cruixir de dents i irritabilitat o plor freqüent.
Les quatre etapes de la síndrome de Rett
Aquesta condició sol progressar a través de quatre etapes, però no afecta tots els nens de la mateixa manera.
| Escenari | Temps | Coses per veure |
|---|---|---|
| Fase I: Etapa inicial | 6 - 18 mesos | Els símptomes són molt subtils. Disminució del contacte visual, disminució de l'interès per les joguines, retard en gatejar i seure. |
| Fase II: Declivi ràpid | 1 - 4 anys | Les habilitats apreses del nen (parlar, utilitzar les mans) es perden ràpidament. El creixement del cap s'alenteix i comencen els moviments anormals de les mans. |
| Etapa III: Meseta | De 2 a 10 anys fins a l'edat adulta | La regressió s'atura. Tot i que hi ha problemes de moviment, el comportament (plors, rebequeries) millora una mica. La comunicació i l'ús de les mans poden millorar lleugerament. Es pot produir epilèpsia. |
| Estadi IV: Pèrdua addicional de mobilitat | Després de 10 anys | El moviment es torna més limitat. La debilitat muscular i l'escoliosi augmenten. Però l'epilèpsia i la comunicació poden millorar. |
Quins són els tractaments per a això?
Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Rett. Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i donar al vostre fill la millor qualitat de vida possible. Es tracta d'un esforç d'equip. Hi participen el vostre metge, fisioterapeutes i logopedes.
- Medicaments: Es donen medicaments per controlar coses com l'epilèpsia, els espasmes musculars i els problemes de son. Recentment s'ha aprovat un nou fàrmac anomenat trofinetida (Daybue) que pot controlar alguns dels símptomes. Parli amb el seu metge sobre això.
- Fisioteràpia: Això ajuda a millorar el moviment, l'equilibri i la capacitat de caminar del nen. També és important per a l'alineació de la columna vertebral.
- Teràpia ocupacional: Això ajuda a desenvolupar la capacitat de les mans del nen per realitzar tasques diàries de manera independent, com ara vestir-se i menjar.
- Logopèdia: Fins i tot si el nen no pot parlar, se li ensenya a expressar-se a través d'altres mitjans, com ara utilitzar els ulls i imatges.
- Bona nutrició: Una dieta equilibrada és essencial per al creixement d'un nen. Si el vostre fill té dificultats per empassar, heu de consultar el vostre metge.
Tenir cura d'un infant amb síndrome de Rett és un repte. Però recorda que no estàs sol. Hi ha organitzacions i grups de suport per a pares que poden proporcionar el suport que el teu fill necessita. Connectar amb ells pot ser una gran font de força.
Missatge per emportar
- La síndrome de Rett és una malaltia genètica rara que afecta principalment les nenes.
- Això no és una cosa que s'hereti normalment dels pares, sinó un canvi aleatori en els gens del nen.
- La característica principal és la pèrdua de les habilitats apreses del nen (parlar, caminar, utilitzar les mans) al llarg del temps (regressió).
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, els medicaments i diversos mètodes terapèutics poden controlar els símptomes i donar al nen una bona vida.
- Si teniu cap dubte sobre el desenvolupament del vostre fill, parleu immediatament amb el vostre metge. És important prendre decisions informades sense entrar en pànic.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari