Et pica constantment el cos? Se't posa vermell? Coneix aquesta malaltia rara (mastocitosi sistèmica)

També et pica tot el cos de tant en tant? Se't posa vermell la cara i el coll de sobte i sents com si tinguessis una sufocació? Tens mal de panxa, marejos i un batec cardíac accelerat? Fins i tot si penses que aquestes coses són només al·lèrgies, de vegades hi pot haver una afecció diferent, de la qual no hem sentit a parlar gaire. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties rares, la mastocitosi sistèmica. No et preocupis, entenem-ho de manera senzilla.

Què és la mastocitosi sistèmica?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia causada per un augment anormal d'un tipus de cèl·lula anomenada "mastòcits" al nostre cos. Els mastòcits són un tipus de glòbuls blancs. Penseu en aquests mastòcits com a soldats del nostre sistema immunitari. La seva funció principal és protegir-nos de malalties i ajudar-nos a curar-nos quan estem lesionats . Però en aquesta malaltia, aquests mastòcits s'acumulen en excés i de manera anormal en diversos òrgans com la pell, la medul·la òssia , els ossos i els intestins. Què passa llavors? A causa d'algun desencadenant, aquests mastòcits en excés s'activen sobtadament i alliberen una gran quantitat de substàncies químiques com la "histamina" al cos. És llavors quan apareixen els símptomes que he esmentat abans, com ara enrogiment, picor i èczema .

Què causa aquesta malaltia?

Molta gent es pregunta si es tracta d'una malaltia hereditària. Però no sol ser una malaltia hereditària. La majoria de les vegades, passa en un gen anomenat KIT, que es troba als nostres mastòcits.Està causada per un canvi aleatori (mutació). Aquest gen ajuda a produir una proteïna que controla el creixement cel·lular. Per tant, quan això canvia, els mastòcits comencen a créixer de manera incontrolable. Tot i que aquests símptomes poden aparèixer a qualsevol edat, són més freqüents en persones grans, especialment entre els 40 i els 50 anys .

Desencadenants que agreugen els símptomes

No totes les persones amb aquesta malaltia experimenten els mateixos símptomes. A més, els desencadenants que desencadenen els símptomes poden variar de persona a persona. Tanmateix, alguns dels desencadenants comuns s'enumeren a la taula següent. És important tenir-ne constància. També és important recordar que de vegades els símptomes poden aparèixer sense cap motiu en particular.

Quins són els principals tipus i símptomes d'aquesta malaltia?

Hi ha cinc tipus principals de mastocitosi sistèmica. El metge et farà proves i et dirà quin tipus tens.

• Mastocitosi sistèmica indolent (ISM): Aquest és el tipus més comú i menys greu. La malaltia progressa lentament i no causa danys importants als òrgans.
• Mastocitosi sistèmica latent (SSM): Lleugerament més greu que la ISM. Els símptomes són més greus i poden afectar els òrgans amb el temps.
• Mastocitosi sistèmica amb una neoplasia hematològica associada (SM-AHN): en aquest cas, la mastocitosi s'acompanya d'una altra malaltia relacionada amb la sang (per exemple, leucèmia ).
• Mastocitosi sistèmica agressiva (ASM): aquest tipus progressa ràpidament i pot danyar òrgans com el fetge, la melsa i els ossos.
• Leucèmia mastocítica (MCL): Aquest és el tipus més rar i greu. Hi ha un gran nombre de mastòcits a la medul·la òssia i a la sang.

Els símptomes que experimenteu depenen del tipus de malaltia que tingueu i d'on del cos es concentren més els mastòcits anormals. Aquests són alguns símptomes comuns:

• Picor, erupció cutània , enrogiment
• Mal d'estómac, inflor, diarrea
• Nàusees o vòmits
• Mal de cap i fatiga
• batecs cardíacs accelerats
• Pressió arterial baixa, marejos, pèrdua de consciència
• Inflor del fetge, la melsa i els ganglis limfàtics
• Anèmia i afeccions hemorràgiques
• Debilitament dels ossos (osteoporosi)
• Mentalment, afeccions com ara dificultat de concentració, ansietat freqüent o depressió.

Com diagnosticar la malaltia? (Diagnòstic)

El metge primer et preguntarà sobre els teus símptomes i et farà un examen físic. Després, és possible que et recomani diverses proves per confirmar el diagnòstic:

• Biòpsia de pell: es pren un petit tros de pell d'una zona afectada i s'examina al microscopi per veure si hi ha molts mastòcits.
• Biòpsia de medul·la òssia: un hematòleg utilitza una agulla fina per prendre una petita mostra de medul·la òssia i examinar-la.
• Anàlisis de sang i orina:Un recompte sanguini complet (CBC) també es pot utilitzar per comprovar si hi ha altres afeccions, com ara l'anèmia.
• Prova genètica: s'analitza una mostra de sang o teixit per veure si hi ha canvis en el gen KIT esmentat anteriorment.
• Proves d'imatge: les radiografies, les ecografies i les tomografies computades poden ajudar a detectar la debilitat òssia i la inflamació d'òrgans com el fetge i la melsa.
• Endoscòpia o colonoscòpia: s'utilitza un tub prim amb una càmera connectada per examinar l'interior de l'estómac o els intestins per comprovar si hi ha anomalies, com ara úlceres.

Quins són els tractaments?

El metge determinarà el pla de tractament en funció dels símptomes, els òrgans afectats i el tipus de malaltia.

• Antihistamínics: Aquests medicaments ajuden a controlar coses com la picor de la pell, l'envermelliment i el malestar estomacal.
• Epinefrina: una hormona que s'utilitza en cas de reacció al·lèrgica greu (anafilaxi).
• Inhibidors de la bomba de protons: controlen l'àcid estomacal i redueixen coses com la inflamació estomacal.
• Estabilitzadors dels mastòcits: Medicaments que impedeixen l'alliberament d'histamina dels mastòcits.
• Esteroides: Poden ajudar amb els símptomes cutanis i respiratoris.
• Teràpia dirigida: fàrmacs que es dirigeixen a un gen o proteïna específics implicats en la malaltia. Poden ser necessaris per a persones amb símptomes greus.
• Quimioteràpia: aquest tractament pot ser necessari en casos en què la malaltia s'està propagant ràpidament i causa danys greus als òrgans.
• Trasplantament de cèl·lules mare: una opció de tractament que es considera en casos molt rars.

Mastocitosi sistèmica, mastòcits, erupció cutània, anafilaxi, anafilaxi, gen KIT, histamina