Sovint experimentes dolors corporals estranys? Aprenguem més sobre aquesta "(mastocitosi sistèmica)"!

De vegades tens taques vermelles i amb picor a la pell? O tens mal de panxa i mals de cap que van i vénen? Si aquestes coses passen repetidament, podria ser una afecció rara anomenada "Mastocitosi Sistèmica" de la qual parlarem avui. No et preocupis, aquesta no és una malaltia que afecti molta gent. Però és important ser-ne conscient.

Aleshores, què és aquesta "mastocitosi sistèmica"?

En poques paraules, la "(Mastocitosi Sistèmica)" és una malaltia rara relacionada amb la nostra sang. El que passa és que un tipus especial de cèl·lula anomenada "(Mastocits)" al nostre cos es desenvolupa de manera anormal. Penseu-hi, aquests mastòcits són com petits soldats al nostre cos. Són els que, com a part del nostre sistema immunitari, reconeixen i lluiten contra els invasors estranys (com ara gèrmens, al·lèrgens, etc.). Quan arriba un invasor estrany, aquests mastòcits alliberen substàncies químiques com la "(Histamina)". Aquesta "(Histamina)" és el que causa aquests símptomes d'al·lèrgia (com ara enrogiment, picor, inflor). Normalment, els mastòcits deixen d'alliberar aquesta "(Histamina)" quan la feina està feta. Tanmateix, al cos d'una persona amb "(Mastocitosi Sistèmica)", aquests mastòcits anormals es desenvolupen excessivament i alliberen "(Histamina)" contínuament. És com si algú hagués deixat una aixeta oberta i després s'hagués oblidat de tancar-la. És per això que seguim tenint símptomes semblants a les de l'al·lèrgia. Pot afectar no només la pell, sinó també els òrgans interns com el fetge, la melsa i els intestins. Es diu que aquesta afecció, anomenada "mastocitosi sistèmica", només afecta 13 de cada 100.000 persones al món. Això vol dir que és molt rara. Tanmateix, les persones amb aquesta afecció tenen un risc més elevat d' anafilaxi ( una reacció al·lèrgica greu, sobtada i potencialment mortal). Molt rarament, la "mastocitosi sistèmica" també es pot convertir en càncer. Els metges no poden curar completament aquesta afecció. Tanmateix, hi ha tractaments que us poden ajudar a controlar els símptomes i a viure una vida normal.

Quins són els principals tipus de mastocitosi sistèmica?

Hi ha sis tipus principals de "Mastocitosi Sistèmica". Ens afecten de maneres diferents. En general, com més mastòcits anormals tingueu al cos, més probabilitats tindreu de desenvolupar complicacions. Vegem quins són aquests tipus: 1. Tipus de creixement lent ("mastocitosi sistèmica indolent"):

• Aquest és el tipus més comú. Com un arbre que creix lentament, els símptomes poden trigar anys a aparèixer. El nombre de mastòcits anormals augmenta amb el temps. Això pot causar símptomes a la pell, el fetge , la melsa i el sistema gastrointestinal (és a dir, els intestins).

2. Tipus lleugerament més avançat ("Mastocitosi sistèmica latent"):

• En aquest tipus, els mastòcits anormals s'acumulen en grans quantitats al fetge i la melsa. Amb el temps, això pot fer que el fetge o la melsa s'inflin. Imagineu-vos-ho com el que passa quan una casa petita està superpoblada.

3. Tipus que s'acompanya d'altres malalties de la sang ('Mastocitosi sistèmica amb neoplasia hematològica associada'):

• Les persones amb aquest tipus poden desenvolupar altres afeccions relacionades amb la sang, com ara neoplasies mieloproliferatives i síndrome mielodisplàstica . Aquest tipus afecta aproximadament una de cada cinc persones amb mastocitosi sistèmica.

4. Tipus greu (`Mastocitosi sistèmica agressiva`):

• Això és una mica més greu perquè pot afectar la medul·la òssia (on es fabriquen les cèl·lules sanguínies) i els ossos. Els mastòcits anormals poden créixer dins dels ossos, debilitant-los i fent que es trenquin fàcilment.

5. El tipus que es converteix en leucèmia (`leucèmia mastocítica`):

• Molt rarament, la mastocitosi sistèmica pot evolucionar cap a una afecció anomenada leucèmia mastocítica . Aquest és un tipus de leucèmia mieloide aguda (LMA) .

6. Tipus de tumor (`sarcoma de mastocits`):

• Això passa quan els tumors formats a partir de mastòcits anormals danyen diversos teixits del cos. Un nombre molt petit de persones amb "mastocitosi sistèmica" desenvolupen aquesta afecció anomenada "sarcoma de mastòcits".

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia (mastocitosi sistèmica)?

Els símptomes poden variar de persona a persona. Depèn d'on es concentrin més els mastòcits anormals al cos. Per exemple, si teniu molts mastòcits a l'estómac, podeu desenvolupar úlceres i dolor d'estómac. A més, si els mastòcits s'acumulen a la medul·la òssia, això pot afectar la producció de cèl·lules sanguínies. Aquests són alguns símptomes comuns:

• Anèmia ( deficiència de sang )
• Dolor ossi
• Sagnat excessiu (per exemple, molta sang d'una petita ferida)
• Sentir-se cansat tot el temps (` Fatiga` )
• Pell enrogida
• Palpitacions cardíaques
• Urticària (bonyegues amb picor i protuberàncies a la pell)
• Picor de pell
• Canvis d'humor o depressiódepressió `)
• Taques fosques i amb picor a la pell (urticària pigmentosa)

De vegades, les persones amb mastocitosi sistèmica poden experimentar diversos d'aquests símptomes alhora. Els metges anomenen això un "atac de mastocitosi" o un "brot".

Important: No totes les persones que presenten aquests símptomes tenen mastocitosi sistèmica. Tanmateix, si teniu diversos d'aquests símptomes alhora i persisteixen, definitivament hauríeu de consultar un metge.

Per què es produeix aquesta `(mastocitosi sistèmica)`?

La investigació ha descobert que aproximadament el 80% de les persones amb "(mastocitosi sistèmica)" tenen una "variant del gen KIT" . Aquest gen "KIT" ajuda a desenvolupar certs tipus de cèl·lules del nostre cos, especialment les cèl·lules sanguínies i els mastòcits. Aquesta variant genètica es produeix després de la concepció a l'úter. Això vol dir que no s'hereta.

Quins són els factors que agreugen o provoquen la malaltia (els "desencadenants")?

Moltes coses poden desencadenar els símptomes de la "mastocitosi sistèmica". No tothom es veu afectat per les mateixes coses. Tanmateix, hi ha algunes coses que són comunes:

• Alcohol
• Menjars picants
• Alguns medicaments: per exemple , AINE ( analgèsics), relaxants musculars i anestèsia.
• Exercici i activitat física ( només per a alguns)
• Picades d'insectes (especialment formigues, vespes i abelles)
• Estrès físic o emocional
• Fregament o fricció a la pell
• Canvis sobtats de temperatura (per exemple, saltar de sobte a l'aigua freda)

Si tens aquesta malaltia, és molt important que li preguntis al teu metge quins són els teus punts febles i què has d'evitar.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Quan vagis a veure un metge, el primer que farà és un examen físic. Et preguntarà sobre els teus símptomes i qualsevol malaltia prèvia que hagis tingut. Després, és possible que et facin una o més de les proves següents per determinar si tens mastocitosi sistèmica:

• Anàlisis de sang: Això comprova la quantitat de triptasa a la sang. La triptasa és un enzim especial que els mastòcits alliberen quan responen a substàncies estranyes.
• Gammagrafia òssia: Comprovació de si hi ha danys ossis.
• Biòpsia de medul·la òssia: consisteix a prendre una petita mostra de medul·la òssia i analitzar-la per veure si hi ha mastòcits anormals i quants.
• Proves genètiques: Comproveu si hi ha una mutació en el gen "KIT" esmentat anteriorment.

Com es tracta?

Els metges tracten la mastocitosi sistèmica controlant els símptomes i les complicacions. Per exemple, si teniu un alt nivell d'àcid estomacal, us poden receptar bloquejadors H2 (un tipus d'antiàcid). Si l'anèmia és conseqüència de la malaltia, es tractarà. Aquests són alguns dels principals tractaments:

• Antihistamínics: Redueixen símptomes de la pell com la picor i l'envermelliment.
• Corticosteroides: Redueixen la inflamació i la inflamació del cos.
• Bifosfonats: Ajuden a enfortir els ossos si són febles.
• Teràpia dirigida: consisteix a atacar una proteïna específica que es troba als mastòcits anormals.
• Quimioteràpia: només s'utilitza si la mastocitosi sistèmica s'ha convertit en càncer.
• Esplenectomia: Si la melsa està molt inflamada, es pot extirpar quirúrgicament.
• Trasplantament de medul·la òssia: es fa en persones amb una malaltia molt greu o en etapes finals.

Recorda: si tens mastocitosi sistèmica, sempre has de portar un EpiPen . Un EpiPen és un medicament que es pot utilitzar immediatament en cas de reacció al·lèrgica greu, com ara l'anafilaxi esmentada anteriorment.

No es pot prevenir aquesta "mastocitosi sistèmica"?

Com hem comentat anteriorment, la "mastocitosi sistèmica" està causada per una mutació genètica. Per tant, no és possible evitar que es desenvolupi. Tanmateix, podeu controlar la malaltia evitant els "desencadenants" que augmenten els símptomes.

Quin tipus de futur té algú amb `(Mastocitosi Sistèmica)`?

Això depèn realment del tipus de "mastocitosi sistèmica" que tingueu. Les persones amb el tipus de creixement lent ("mastocitosi sistèmica indolent") normalment poden controlar bé la malaltia amb tractament. Poden viure una vida normal. Tanmateix, les persones amb els altres tipus greus poden tenir una vida una mica més curta. Tanmateix, la "mastocitosi sistèmica" es pot curar completament amb un tractament anomenat "trasplantament de medul·la òssia". Tanmateix, els metges només administren aquest tractament a les persones que es troben en les etapes més greus de la malaltia.

Com puc cuidar-me mentre visc amb `(Mastocitosi Sistèmica)`?

Saber què desencadena els teus símptomes i evitar-los és el més important que pots fer quan vius amb mastocitosi sistèmica. Si tens aquesta afecció, tingues en compte aquestes coses:

• Porteu sempre un EpiPen amb vosaltres. Tracteu ràpidament una reacció al·lèrgica greu.
• Coneix exactament quins són els teus desencadenants i evita'ls tant com sigui possible.
• Gestiona l'estrès. Practica la meditació o altres tècniques de mindfulness.
• Porteu un braçalet d'alerta mèdica que enumeri els medicaments que no podeu prendre. Això és molt important perquè ajuda els metges a conèixer el vostre estat de salut si no podeu parlar en una emergència.

Quan hauria de veure el metge?

Si teniu mastocitosi sistèmica, haureu de visitar el vostre metge per a revisions regulars. A més, assegureu-vos d'informar al vostre metge si desenvolupeu símptomes nous o si algun dels vostres símptomes sembla que empitjora.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Com que la mastocitosi sistèmica és una malaltia rara, és possible que tingueu moltes preguntes. Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge:

• Quin tipus de "mastocitosi sistèmica" tinc?
• Quins altres símptomes podrien indicar que la meva condició està empitjorant?
• Quins tractaments hi ha disponibles per al meu tipus?
• El tractament eliminarà completament els meus símptomes?
• Hi ha algun assaig clínic en què pugui participar?

Rebre un diagnòstic de mastocitosi sistèmica és una experiència que et canvia la vida. Hauràs de visitar el metge regularment, fer-te anàlisis de sang i aprendre a reconèixer i evitar els factors desencadenants. Viure amb aquesta afecció és un gran ajust. Per tant, mantén una bona relació amb el teu metge. Ells són allà per ajudar-te. Et proporcionaran informació i grups de suport que et poden ajudar. Això et permetrà prendre decisions sobre la teva salut.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs hem parlat molt sobre la "(Mastocitosi Sistèmica)", oi? Recordeu que, tot i que és una malaltia rara, és molt important ser-ne conscients.

El més important és consultar un metge si teniu aquests símptomes. Si la malaltia es detecta a temps, es pot iniciar el tractament i es poden controlar els símptomes.

No estàs sol. Els teus metges, familiars i amics són aquí per ajudar-te. Si coneixes la informació correcta i segueixes els consells del teu metge, pots viure bé amb aquesta malaltia. Mantén la calma i pensa en positiu!