Preocupat pel creixement del vostre fill a causa de l'acondroplàsia? Coneguem el fàrmac Voxzogo (vosoritida)

Potser esteu preocupats, potser fins i tot espantats, pel creixement del vostre fill, especialment per la seva alçada. És normal sentir-se així com a pares que viuen amb una malaltia anomenada acondroplàsia. Però no esteu sols. Amb els avenços en la ciència mèdica, ara hi ha nous tractaments que poden ajudar amb aquestes malalties. Avui parlem d'un fàrmac anomenat Voxzogo, que ha portat una nova esperança, específicament per als nens amb acondroplàsia.

Què és exactament l'acondroplàsia?

En poques paraules, l'acondroplàsia és una afecció genètica que causa nanisme. Afecta la manera com creixen els ossos dels nens, especialment els ossos llargs (els dels braços i les cames). És una afecció molt rara, que es produeix en aproximadament un de cada 15.000 a 40.000 naixements.

En la majoria dels casos, això no és quelcom que s'hereta dels pares, sinó que es produeix al propi cos del nen a causa d'un nou canvi genètic (mutació). Així que no us sentiu culpables per això. Aquesta afecció pot causar problemes de salut addicionals a mesura que el nen creix, com ara obesitat, infeccions d'oïda i problemes amb els nervis de la columna vertebral i el cervell.

Hi ha diversos símptomes comuns que es poden observar en un nen amb acondroplàsia.

Com funciona Voxzogo?

Per entendre això, primer hem d'aprendre una mica sobre les plaques de creixement . Penseu en aquestes plaques de creixement als extrems dels nostres ossos llargs com l'espai on constantment es col·loca asfalt nou quan es construeix una carretera. Estan fetes d'un teixit fort i flexible anomenat cartílag. A mesura que un nen creix, aquest cartílag es converteix en os, i l'os s'allarga. Quan el nen està completament crescut, aquestes plaques de creixement es tanquen i el creixement en alçada s'atura.

En els nens amb acondroplàsia, una mutació en els gens (ADN) altera un dels sistemes de transmissió de missatges del cos. Hi ha dos sistemes de missatges al nostre cos que afecten el creixement ossi:

1. Sistema que augmenta el creixement ossi.

2. El sistema que redueix (atura) el creixement ossi.

En l'acondroplàsia, el canvi genètic fa que el sistema de senyalització que alenteix el creixement ossi es torni hiperactiu.

L'objectiu d'aquest tractament és utilitzar aquest medicament mentre les plaques de creixement del nen estan obertes, ajudant-lo a aconseguir el màxim creixement. Quan les plaques de creixement es tanquen, és a dir, que el nen deixa de créixer, es deixa de prendre el medicament. Això ho determina el metge.

Com s'utilitza aquest medicament?

Voxzogo és una injecció que s'administra sota la pell del vostre fill cada dia, aproximadament a la mateixa hora cada dia . Està dissenyada perquè la pugueu administrar a casa.

• Llocs d'injecció: S'injecta sota la pell del fill. Podeu utilitzar la cuixa, l'estómac (a uns cinc centímetres del melic), les natges o la part posterior del braç del fill .
• El més important: no injecteu al mateix lloc. Si avui injecteu en un lloc, demà injecteu-ho en un lloc diferent. Això ho anomenem "rotació del lloc d'injecció". Això pot reduir les molèsties com ara l'envermelliment i el dolor. No injecteu en zones amb pell inflamada, amb blaus, vermella o dura.
• Imprescindible: Una hora abans de la injecció, doneu-li al vostre fill un bon àpat i un got gran (d'unes 225-295 ml) d'aigua, llet o suc de fruita. Aquest medicament de vegades pot causar baixada de la pressió arterial, cosa que us pot fer sentir cansats o marejats. Donar menjar i líquids al vostre fill abans pot reduir considerablement aquest risc.

La dosi del medicament que s'administra a un nen ve determinada pel seu pes. Heu d'informar al metge si el pes del nen canvia. El vostre metge us ensenyarà com injectar-ho exactament al vostre fill. No intenteu mai fer-ho vosaltres mateixos fins que no hàgiu rebut aquesta formació. Llegiu també atentament el prospecte d'instruccions que ve amb el medicament.

Quins són els possibles efectes secundaris?

Com qualsevol medicament, Voxzogo pot causar alguns efectes secundaris. És important tenir-ne consciència.

• Reaccions al lloc d'injecció: aquest és l'efecte secundari més comú. Pot haver-hi enrogiment, inflor, picor, hematomes o dolor al lloc d'injecció. Això es pot tractar aplicant una compresa freda a la zona. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge abans de prendre qualsevol medicament per al dolor o la picor.
• Pressió arterial baixa: Com hem esmentat anteriorment, és millor evitar-ho donant-li menjar i beure abans de la injecció. Si el vostre fill se sent marejat o cansat, digueu-li que s'aixequi lentament, utilitzant un suport si cal. Si se sent marejat, digueu-li que s'assegui o s'estiri. Si aquesta condició persisteix o empitjora, consulteu un metge.
• Malestar estomacal i vòmits: Alguns nens poden tenir malestar estomacal (gastroenteritis) o vòmits. Durant aquest temps, doneu-los molts líquids i petites quantitats d'aliments suaus i lleugers (per exemple, galetes salades, torrades, plàtans, sopa lleugera). Si aquests símptomes persisteixen, informeu-ne al vostre metge.
• Dolor articular: Alguns nens poden experimentar dolor articular. Parli també amb el seu metge sobre això.
• Canvis en les anàlisis de sang: Aquest medicament pot augmentar el nivell d'una anàlisi de sang anomenada fosfatasa alcalina. Aquesta és una mesura de la funció hepàtica o òssia. Per tant, és molt important que continuï fent-se les anàlisis de sang tal com li ha prescrit el metge.

Algunes coses més importants que cal saber

Quant de temps triga a fer efecte aquest medicament?

Segons la recerca, es triguen diversos mesos a veure un augment en la taxa de creixement dels nens. Tanmateix, els resultats poden variar d'un nen a un altre. Així que sigueu pacients i continueu el tractament tal com diu el metge. El metge controla constantment el progrés del nen.

Per a qui no és adequat aquest medicament?

Si el vostre fill té alguna afecció renal, assegureu-vos d'informar-ne al metge. El metge pot decidir no receptar aquest medicament a nens amb algunes afeccions renals greus.

És aquest un medicament especial?

Sí. Voxzogo és un medicament especialitzat.Això vol dir que aquest no és un medicament que es pugui obtenir en una farmàcia normal. Són medicaments cars per a malalties rares o complexes. Hi ha un procediment especial per obtenir-los. Després que el metge us recepti aquest medicament, una farmàcia especialitzada es posarà en contacte amb vosaltres i us explicarà com rebre'l a casa.