El que cal saber com a mare embarassada: Què és l'anencefàlia?

Com a futura mare, potser esperes amb il·lusió que el teu nadó arribi al món sa. Tanmateix, de vegades poden sorgir problemes de salut inesperats. Avui parlarem d'un defecte congènit molt greu del qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar. Això s'anomena anencefàlia. És molt important ser-ne conscient.

Què és exactament l'anencefàlia?

En poques paraules, l'anencefàlia és una afecció en què un nadó neix sense el desenvolupament adequat de parts del cervell i el crani. Aquesta és una afecció molt rara i molt greu.

Entenem-ho una mica més. Quan estàs embarassada, durant les primeres setmanes, el cervell i la medul·la espinal del teu nadó comencen a formar-se com un disc pla de cèl·lules. Imagina't com si enrotllessis una fulla plana en un tub, i aquest disc de cèl·lules es plega gradualment i forma una estructura semblant a un tub. Això ho anomenem tub neural . Aquest tub neural hauria d'estar completament tancat entre 28 i 32 dies després de la concepció.

Tanmateix, si per alguna raó aquest tub neural no es tanca completament, queda una petita obertura. Això és el que anomenem defectes del tub neural . L'anencefàlia és un d'aquests defectes del tub neural. En aquest cas, el tub neural roman obert a la base del crani. Com a resultat, les parts frontal i superior del cervell i les parts relacionades del crani no es desenvolupen.

Què pot causar anencefàlia?

És difícil determinar una sola causa per a això. Una combinació de factors hi pot contribuir. Els factors genètics, les deficiències nutricionals i certes coses a les quals la mare està exposada durant l'embaràs són alguns dels principals.

Expliquem amb més detall aquests factors de risc a la taula següent.

Es pot diagnosticar aquesta afecció durant l'embaràs?

Sí, absolutament. Com a part de les cures prenatals, el metge farà diverses proves per detectar aquests tipus de defectes del tub neural.

• Ecografia:Aquest és el mètode principal. L'escàner permet al metge veure l'estructura del crani, el cervell i la medul·la espinal del nadó. L'anencefàlia normalment es pot identificar clarament en una escàner.

• Prova de sang amb quatre marcadors: aquesta és una prova que es fa a la sang de la mare. Mesura el nivell d'una substància química anomenada alfafetoproteïna (AFP) a la sang de la mare. L'AFP és produïda pel fetge del nadó. Si el nivell d'AFP a la sang de la mare és inusualment alt, pot indicar que el nadó pot tenir un defecte del tub neural (com ara anencefàlia).

• Ressonància magnètica fetal: si alguna cosa no queda clara a l'ecografia, es pot fer una ressonància magnètica per obtenir imatges més clares i detallades del cervell i la medul·la espinal del nadó.

• Amniocentesi: En aquesta prova, el metge utilitza una agulla molt fina per prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó. Aquest líquid s'analitza per detectar nivells elevats d'un enzim anomenat AFP i acetilcolinesterasa. Els nivells alts d'aquests també són un signe d'un defecte del tub neural.

Hi ha algun tractament per a això?

Aquesta és la part més trista d'aquest tema.

Això és molt difícil de suportar. Molts embarassos amb defectes del tub neural acaben en avortament espontani. Alguns nadons amb anencefàlia neixen morts. Fins i tot si el nadó neix viu d'alguna manera, la seva vida està limitada a unes poques hores o dies.

Si s'identifica aquesta situació, el metge i el personal de l'hospital us proporcionaran a vosaltres i a la vostra família el suport emocional necessari. Un cop nascut el nadó, us proporcionaran les instal·lacions necessàries per passar-hi el màxim de temps possible durant aquest curt període de temps.

Què podem fer per reduir el risc?

Tot i que l'anencefàlia no es pot prevenir el 100% del temps, hi ha diverses coses que podem fer per reduir significativament el risc. Això és especialment important per a les dones que planegen formar una família.

• Àcid fòlic: Això és el més important. Si teniu previst tenir un fill , comenceu a prendre 400 micrograms (400 mcg) d'àcid fòlic diàriament durant almenys 3 mesos abans de la concepció.Hauries de continuar prenent-ho durant els primers 3 mesos després de quedar-te embarassada. El teu metge et recomanarà la dosi exacta que necessites.
• Aneu amb compte amb els medicaments: si teniu previst tenir un fill, parleu amb el vostre metge sobre els medicaments que esteu prenent actualment (especialment per a afeccions com l'epilèpsia o les malalties mentals). Ell o ella us pot recomanar alternatives més segures si cal.
• Eviteu els analgèsics opioides: si creieu que podeu estar embarassada o ho esteu, eviteu prendre analgèsics opioides sense el consell del vostre metge.
• Controla la temperatura corporal: Evita anar a banys d'hidromassatge i saunes durant les primeres etapes de l'embaràs. Si tens febre, consulta el teu metge sobre com reduir la febre de manera segura.
• Mantenir un pes saludable: Intenta mantenir un pes corporal saludable fins i tot abans de tenir un nadó.
• Controlar la diabetis: si teniu diabetis, parleu amb el vostre metge sobre la millor manera de controlar-la abans de quedar-vos embarassada i durant tot l'embaràs.