Quan ets una mare embarassada, és normal tenir moltes preguntes sobre el petit que portes dins. Per trobar respostes a algunes d'aquestes preguntes, fem diverses proves (proves prenatals) durant l'embaràs. Per això, una d'aquestes proves especials s'anomena NIPT. Això ens pot donar una pista sobre si el teu nadó té risc de desenvolupar certes afeccions genètiques, com la síndrome de Down . Tanmateix, aquesta no és una prova 100% específica. Per tant, alguns metges prefereixen anomenar-la NIPS (cribratge) en lloc de NIPT (proves). Perquè això només indica el risc.
Com fer la prova NIPT? És molt senzill!
Tots hem sentit a parlar de l'ADN. És com un llibre que es troba a cada cèl·lula del nostre cos, que conté tota la nostra informació genètica. Sabíeu que petits fragments d'aquest ADN també suren per la nostra sang? A això l'anomenem ADN lliure de cèl·lules o "cfDNA"?
Així doncs, quan estàs embarassada, la teva sang conté el teu propi "cfDNA", juntament amb fragments de l'ADN del teu nadó (ADN fetal lliure de cèl·lules - cffDNA) . No és increïble? La prova NIPT consisteix a prendre una simple mostra de sang i analitzar-la per detectar fragments de l'ADN del teu nadó, cosa que et dóna pistes sobre certes afeccions genètiques. Com que és una prova no invasiva, no hi ha cap risc per a tu ni per al teu nadó.
Què podem aprendre de la prova NIPT?
La prova NIPT busca principalment anomalies en els cromosomes. En poques paraules, els cromosomes solen venir per parelles a les nostres cèl·lules. Però de vegades, en lloc de dues còpies d'un cromosoma, n'hi pot haver tres. Això ho anomenem trisomia .
Aquestes són les principals condicions de trisomia que busca la prova NIPT i la seva precisió:
| Condició genètica | Nombre de cromosomes (trisomia) | Precisió NIPT |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trisomia 21 | ~99% |
| Síndrome d'Edwards | Trisomia 18 | ~97% |
| Síndrome de Patau | Trisomia 13 | ~87% |
Recordeu: la prova de detecció no invasiva de la malaltia (NIPT) només és una prova de detecció que indica si hi ha un risc. No es pot estar 100% segur que hi hagi una malaltia.
Si el resultat del NIPT és positiu, és a dir, indica un risc, hem de fer una prova diagnòstica per confirmar-ho. Hi ha dues proves que es fan per a això:
1. Amniocentesi: un procediment que consisteix a prendre una mostra de líquid amniòtic de l'interior de l'úter i analitzar-la.
2. Presa de mostres de vellositats coriòniques (VPC): un procediment que consisteix a prendre unes quantes cèl·lules de la placenta del nadó i analitzar-les.
Com que ambdues proves són invasives , hi ha un petit risc. Per tant, algunes mares poden ser reticents a fer-se-les.
A més, la prova NIPT també pot determinar el sexe del nadó. Si no ho voleu saber, no us oblideu d'informar-ne al vostre metge abans de la prova.
Qui vol fer-se la prova NIPT?
Aquesta prova la pot fer qualsevol mare que hagi completat 10 setmanes d'embaràs. Tanmateix, no és una prova obligatòria. No obstant això, les mares que tenen un alt risc de patir certes afeccions genètiques hi estan més interessades.
Qui té més risc?
- Mares majors de 35 anys.
- Mares que han donat a llum anteriorment un fill amb una trisomia.
- Mares que han demostrat que tenen risc mitjançant una altra prova de cribratge (per exemple, el cribratge del primer trimestre).
Situacions en què els resultats del NIPT poden no ser gaire fiables
La prova NIPT es basa en la quantitat d'ADN del nadó a la sang de la mare. Aquesta quantitat sol ser un petit percentatge, al voltant del 10%-20%. Per tant, algunes afeccions del cos de la mare poden afectar aquests resultats.
- Si el teu índex de massa corporal (IMC) és de 30 o superior.
- Si el nen va ser concebut amb un òvul de donant.
- Si esteu utilitzant certs anticoagulants.
- Si està embarassada de bessons o més fills a l'úter.
En aquest cas, el millor és parlar amb el teu metge i decidir si la prova NIPT és adequada per a tu.
Què fas després de rebre els resultats del NIPT?
És normal sentir-se trist i sorprès quan descobreixes que tens un risc (resultat positiu) d'una prova NIPT. Però no t'espantis. Primer, recorda que aquesta no és una decisió final. En aquest punt, és molt important parlar amb un assessor genètic o amb el teu metge per entendre els resultats.
La prova NIPT només és una prova que indica riscos. No prenguis cap decisió important sobre el teu fill basant-te únicament en aquest resultat.
Si vols, pots fer-te una prova diagnòstica com l'amniocentesi o la CVS esmentades anteriorment per confirmar la situació al 100%. O tens dret a no fer-te aquestes proves. Parla obertament amb el teu metge sobre totes aquestes coses.
Missatge per emportar
- La NIPT és una prova que es realitza amb una simple mostra de sang extreta de la mare embarassada i no representa cap risc per a tu ni per al teu nadó.
- Aquest no és un diagnòstic 100% definitiu. Només és una prova de detecció que indica el risc de patir afeccions com la síndrome de Down.
- Si el resultat de la NIPT és positiu, s'ha de realitzar una altra prova, com ara l'amniocentesi, per confirmar-ho.
- Parla sempre dels resultats de la prova NIPT i dels passos següents amb el teu metge, en lloc de prendre decisions pel teu compte.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari