බබෙක් හදන්න කලින් දැනගන්නම ඕන දෙයක්: වාහක පරීක්ෂණය (Carrier Screening) ගැන සරලවම

ඔයයි ඔයාගේ සහකරුයි (partner) දැන් බබෙක් ගැන හිතන කාලෙද? එහෙම නැත්නම් ඔයා දැනටමත් ගැබිනියක් වෙලාද? එහෙමනම් අපි අද කතා කරන්න යන මේ දේ ඔයාලට ගොඩක් වැදගත් වෙයි. සමහර වෙලාවට අපි සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව හිටියත්, අපේ ඇඟ ඇතුළේ, ඒ කියන්නේ අපේ ජාන (genes) වල, සමහර රෝග වලට අදාළ වෙනස්කම් හැංගිලා තියෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයට තමයි අපි යම් රෝගයක 'වාහකයෙක්' (carrier) වෙනවා කියල කියන්නේ. අද අපි කතා කරන්නේ මේ වාහකයෙක්ද කියලා හොයාගන්න කරන 'වාහක පරීක්ෂණය' (Carrier Screening) ගැනයි.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ 'වාහකයෙක්' (Carrier) වෙනවා කියන්නේ?

හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ හැම ලක්ෂණයකටම (උදා: කොණ්ඩේ පාට, ඇස්වල පාට) ජාන පිටපත් දෙකක් තියෙනවා. එකක් අපිට ලැබෙන්නේ අම්මගෙන්, අනික ලැබෙන්නේ තාත්තගෙන්. 'වාහකයෙක්' කියන්නේ යම් කිසි රෝගයකට අදාළ ජාන පිටපත් දෙකෙන් එකක පොඩි දෝෂයක් හෝ වෙනස්කමක් (pathogenic variant) තියෙන කෙනෙක්ට.

හැබැයි, අනිත් ජාන පිටපත නිරෝගී නිසා, ඒක අර දෝෂය තියෙන එකේ ක්‍රියාකාරීත්වය 'යටපත් කරගෙන' ඉන්නවා. ඒ නිසා ඔයාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඔයා නිරෝගීව ඉන්නවා. හැබැයි ඔයාගේ දරුවන්ට මේ දෝෂ සහිත ජානය ලබාදීමේ හැකියාවක් ඔයාට තියෙනවා. ඒකයි 'වාහකයෙක්' කියන්නේ.

බොහෝ වෙලාවට මේ වාහක පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ 'autosomal recessive' කියන විදිහට උරුම වෙන රෝග ගැනයි. ඒ කියන්නේ, දරුවෙකුට ඒ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම ඒ රෝගයේ වාහකයන් වෙන්නම ඕන. ගොඩක් වෙලාවට තමන් වාහකයෙක් කියලා කවුරුත් දන්නේ නෑ. මොකද පවුලේ කාටවත් ඒ රෝගය හැදිලා නැති වෙන්න පුළුවන්.

මීට අමතරව 'X-linked' තත්ත්වයන් කියලත් ජානමය රෝග වර්ගයක් තියෙනවා. මේවා ලිංගික වර්ණදේහ (sex chromosomes) හරහා උරුම වෙන ඒවා. මේ ගැනත් සමහර වාහක පරීක්ෂණ වලින් හොයලා බලනවා.

මේ Carrier Screening එක කරන්නේ කවදාද? ඇයි ඒක වැදගත් වෙන්නේ?

මේ පරීක්ෂණය කරගන්න හොඳම සහ සුදුසුම කාලය තමයි, ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරන්නත් කලින්. එතකොට ඔයාලට කලබලයක් නැතුව, හිතේ නිදහසින්, ලැබෙන ප්‍රතිඵල අනුව අනාගතය ගැන තීරණ ගන්න ඕන තරම් වෙලාව තියෙනවා.

හිතන්නකෝ, ඔයාලා දෙන්නම එකම රෝගයක වාහකයන් කියලා දැනගත්තොත්, ඔයාලට විවිධ විකල්ප ගැන හිතන්න පුළුවන්.

• වෙනත් කෙනෙකුගේ ඩිම්බයක් හෝ ශුක්‍රාණුවක් භාවිතා කරලා දරුවෙක් හදන එක (IVF using donor eggs or sperm).
• කලලයේ ජාන පරීක්ෂා කරලා, නිරෝගී කලලයක් පමණක් ගර්භාෂයේ තැන්පත් කිරීම (Preimplantation genetic testing).
• දරුවෙක් හදා වඩා ගැනීමට ගැනීම (Adoption).

හදිසියේවත් ගැබ් ගන්න කලින් මේ පරීක්ෂණය කරගන්න බැරි වුණා නම්, ඔයාගේ ගර්භණී කාලයේ පළවෙනි ත්‍රෛමාසිකයේදී (first trimester) වුණත් මේක කරගන්න පුළුවන්. එතකොටත් ඔයාලට ලැබෙන ප්‍රතිඵල අනුව ඉදිරි ගර්භණී කාලය සැලසුම් කරන්නත්, අවශ්‍ය නම් දරුවාගේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) වගේ වැඩිදුර පරීක්ෂණ කරන්නත් අවස්ථාව ලැබෙනවා.

මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයලා බලන්නේ මොන වගේ රෝග ගැනද?

වාහක පරීක්ෂණ වලින් සාමාන්‍යයෙන් බහුලව දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝග කිහිපයක් ගැන හොයලා බලනවා. ඒ අතරින් කිහිපයක් තමයි:

• සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (Cystic fibrosis)
• සිකල් සෛල රෝගය (Sickle cell disease)
• තැලසීමියා (Thalassemia) - මේක අපේ ශ්‍රී ලංකාවේත් සාපේක්ෂව බහුලව දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්.
• ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs disease)
• ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝමය (Fragile X syndrome)

මේ ටිකට අමතරව, තවත් රෝග දුසිම් ගණනක් එකවර පරීක්ෂා කළ හැකි 'Expanded carrier testing' කියන පුළුල් පරීක්ෂණත් දැන් තියෙනවා. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි නිශ්චිත ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, ඒ රෝගය සඳහා විතරක්ම ඉලක්ක කරපු පරීක්ෂණයක් (Targeted carrier screening) වුණත් කරන්න පුළුවන්. මේ හැමදේම ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා තීරණය කරන්න පුළුවන්.

පරීක්ෂණය කරන්නේ කොහොමද? ලොකු දෙයක්ද?

සාමාන්‍යයෙන් මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ පහත ක්‍රම වලින් එකක් පාවිච්චි කරලා:

• ලේ සාම්පලයක් (Blood test): ඔයාගේ අතින් පොඩි ලේ ප්‍රමාණයක් අරගන්නවා.
• කෙළ සාම්පලයක් (Saliva test): ඔයාගේ කෙළ ටිකක් ටියුබ් එකකට එකතු කරගන්නවා.
• කම්මුල ඇතුලෙන් සාම්පලයක් (Tissue test): පොඩි බඩ් එකක් වගේ එකකින් ඔයාගේ කම්මුල ඇතුල පැත්ත පිරිමදිනවා.

කෙළ හෝ කම්මුලෙන් සාම්පල ගන්නවා නම්, පරීක්ෂණයට ටික වෙලාවකට කලින් කෑම බීම වලින් වැළකිලා ඉන්න කියලා ඔයාට උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. ඒ ඇරෙන්න වෙන විශේෂ සූදානමක් නම් අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ.

ප්‍රතිඵල වලින් කියවෙන්නේ මොකක්ද? අපි ඒක තේරුම් ගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ සාම්පලය විශේෂ ජාන පරීක්ෂණාගාරයකට (genetics lab) යවලා තමයි පරීක්ෂා කරන්නේ. ප්‍රතිඵල එන්න දවස් කිහිපයක් හෝ සති කිහිපයක් යන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිඵලය 'Negative' නම්...

මේකෙන් කියන්නේ ඔයා පරීක්ෂා කරපු රෝග වලට අදාළ ජානමය දෝෂ ඔයාගේ ඇඟේ හොයාගන්න බැරි වුණා කියන එක. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ දරුවන්ට ඒ රෝග හැදීමේ අවදානම ඉතාම අඩුයි. හැබැයි 100% ක්ම නෑ කියලා කියන්න බෑ, මොකද මේ පරීක්ෂණ වලින් හැම ජානමය දෝෂයක්ම අල්ලගන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. ඒත් අවදානම ගොඩක් අඩුයි කියන එකෙන් ඔයාට ලොකු හිතේ සැහැල්ලුවක් දැනෙයි.

ප්‍රතිඵලය 'Positive' නම්...

මේකෙන් කියන්නේ ඔයා එක හෝ කිහිපයක් ජානමය රෝග වල වාහකයෙක් කියන එක. මේක ඇහුවම කලබල වෙන්න එපා. මේකෙන් කියවෙන්නේ නෑ ඔයාට ලෙඩක් තියෙනවා කියලා. ඔයා තාමත් නිරෝගී කෙනෙක්.

හැබැයි මේ වෙලාවේ කරන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි ඔයාගේ සහකරුටත් (partner) ඒ රෝගය සඳහා වාහක පරීක්ෂණයක් කරවන එක.

ඔයාලා දෙන්නම එකම රෝගයක වාහකයන් නම්?

මේක තමයි අපි අවධානය යොමු කරන්න ඕනම තැන. ඔයයි ඔයාගේ සහකරුයි දෙන්නම එකම 'autosomal recessive' රෝගයක වාහකයන් නම්, ඔයාලට ලැබෙන සෑම දරුවෙකුටම බලපාන සම්භාවිතාවන් මෙන්න මේ වගේ:

මේ ප්‍රතිඵල ලැබුණට පස්සේ ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාව 'Genetic Counselor' කෙනෙක්, ඒ කියන්නේ ජානමය රෝග ගැන විශේෂ පුහුණුවක් සහ දැනුමක් තියෙන උපදේශකවරයෙක්, හමුවෙන්න යොමු කරයි. එතුමා හෝ එතුමිය ඔයාලට මේ තත්ත්වය ගැන තවත් පැහැදිලි කරලා දීලා, ඔයාලගේ ප්‍රශ්න වලට උත්තර දීලා, ඉදිරියට ගන්න පුළුවන් පියවර ගැන සාකච්ඡා කරයි.

මේ පරීක්ෂණයේ අවදානම් තියෙනවද?

ශාරීරිකව ගත්තොත්, ලේ ගන්නකොට පොඩි කටු අනින වේදනාවක් දැනෙන එක ඇරෙන්න වෙන ලොකු අවදානමක් නෑ.

හැබැයි මානසික පැත්ත ගැනත් හිතන්න ඕන. සමහර අයට මේ වගේ පරීක්ෂණයක් කරන එකෙන් සහ ප්‍රතිඵල දැනගන්න එකෙන් පොඩි මානසික පීඩනයක්, කනස්සල්ලක් (anxiety) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම හරිම කලාතුරකින්, ඔයා වාහකයෙක් විතරක් නෙවෙයි, ඒ රෝගයේ හරිම මෘදු (mild) ආකාරයක් ඔයාටත් තියෙනවා කියලා දැනගන්න ලැබෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා පරීක්ෂණයට කලින් මේ හැමදේම ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. ඔයාට මානසිකව අපහසුවක් දැනෙනවා නම්, ඒ ගැනත් වෛද්‍යවරයාට කියන්න කිසිසේත්ම පැකිලෙන්න එපා.

Carrier Screening, ජාන පරීක්ෂණ, වාහක පරීක්ෂණය, ගර්භණී සමය, තැලසීමියා, ජානමය රෝග, පවුල් සැලසුම්, Thalassemia, Sickle cell disease, genetic testing, pregnancy, family planning