Ang imong bata ba adunay problema sa pagtubo sa bukog? Atong tun-an ang bahin sa Diastrophic Dysplasia

Nakadungog ka na ba sa mga pulong nga "Diastrophic Dysplasia"? Bag-o pa tingali ni nimo. Apan kini usa usab ka talagsaon ug espesipikong kondisyon sa panglawas nga angay natong bantayan. Hunahunaa, usahay kon makakita kita og mga butang sama sa mga bukton ug tiil sa atong gagmay nga mga anak nga medyo mubo, ug ang mga lutahan dili ma-extend sa husto, mobati kita og kahadlok, dili ba? Kini usa ka kondisyon nga mahimong hinungdan sa ingon nga mga sintomas. Busa, atong hisgutan kini karon sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan pag-ayo.

Unsa gyud kining diastrophic dysplasia?

Sa yanong pagkasulti, ang dystrophic dysplasia usa ka talagsaon nga kondisyon nga makaapekto sa hustong paglambo sa cartilage ug bukog . Kini congenital , buot ipasabot nga ang usa ka bata matawo nga adunay kondisyon. Mahimo kining ipasa sa mga henerasyon.

Kini nga sitwasyon mahimong mosangpot sa mosunod nga mga butang:

• Joint dysplasia : Kini nagpasabot nga ang mga lutahan sa atong lawas dili molambo sa hustong paagi.
• Kamubo sa mga bukton ug bitiis.
• Mubo nga gitas-on .
• Abnormal nga paglambo sa sistema sa kalabera (skeletal dysplasia).

Kini nga kondisyon makaapekto sa lain-laing parte sa lawas. Pananglitan:

• Mga dalunggan
• Nawong
• Mga tiil
• Mga kamot
• Lugar sa balakang
• Mga bitiis
• Dugokan

Usahay kini gitawag nga `DD` o `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, o `Diastrophic nanism syndrome`. Bisan unsa pa, parehas ra ang kahulugan sa kondisyon.

Talagsaon ba kini nga kondisyon?

Kini usa ka talagsaon nga kondisyon . Gibanabana nga usa lang sa matag 500,000 ka bag-ong natawo nga bata ang apektado niini nga sakit. Bisan pa, sa pipila ka mga nasud, sama sa Finland, kini nga kondisyon mas kanunay nga makita. Ang hinungdan niini giingon nga ang ilang mga napanunod nga koneksyon. Sa kana nga nasud, kini nga kondisyon makaapekto lamang sa usa sa matag 30,000 ka mga bata.

Ngano man ni nahitabo? Unsa may hinungdan ani?

Ang pangunang hinungdan sa dystrophic dysplasia mao ang genetic mutation . Kini napanunod. Kini nagpasabot nga kon adunay usa sa pamilya nga aduna niini, adunay posibilidad nga ang ilang mga anak makabaton usab niini.

Kining genetic mutation makaapekto sa usa ka gene nga importante kaayo para sa paglambo sa cartilage sa atong lawas. Nahibalo ka, ang cartilage usa ka lig-on ug flexible nga tisyu nga gigamit sa pagtukod sa kalabera sa usa ka bata atol sa embryonic stage, nga mao, kung naa pa kini sa sabakan sa inahan.

Kadaghanan sa cartilage mahimong bukog samtang motubo ang bata. Apan ang cartilage magpabilin sa mga lugar sama sa tumoy sa mga bukog, ilong, ug mga dalunggan. Busa, kung mahitabo ang mutasyon sa gene, ang gene dili makatampo sa pagporma sa cartilage ug bukog.

Unsang gene mutation ang makaapekto niini?

Ang espesipikong genetic mutation nga hinungdan niini nga kondisyon, ang "DTD," mahitabo sa gene nga "SLC26A2" . Gitawag usab kini nga "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Kini nga gene nagpatunghag protina nga makatabang sa pagtukod og cartilage ug pag-convert sa cartilage ngadto sa bukog.

Ang importante kay ang usa ka tawo mahimong "tigdala" niining gene mutation, apan wala niini nga sakit. Apan, kon ang duha ka ginikanan parehong tigdala, adunay mga 25% nga posibilidad nga ang ilang anak mataptan sa sakit.

Unsa ang mga sintomas nga makita sa kini nga sitwasyon?

Ang mga simtomas sa diastrophic dwarfism mahimong magkalainlain sa matag tawo. Samtang kadaghanan sa mga tawo makasinati og mubo nga gidak-on ug hinay nga pagtubo, ang ubang mga simtomas mahimo usab nga makita sa lainlaing mga bahin sa lawas. Atong tan-awon kung unsa kini.

Mga simtomas nga makita sa palibot sa ulo ug baba:

• Halapad nga agtang ug taas nga linya sa buhok .
• Pagbaga, paghubag, o pagbag-o sa porma sa dalunggan.
• Gamay kaayong apapangig (micrognathia).
• Mga abnormalidad sa ngipon, pananglitan, gagmay o nagdasok nga mga ngipon.
• Ang cleft palate usa ka abnormal nga buho sa atop sa baba.
• Kalisod sa pagginhawa .

Mga kinaiya sa mga limbs:

• Dili normal nga mubo nga mga tudlo (brachydactyly).
• "Kumagko sa hitchhiker" – nagpasabot nga ang mga kumagko gipunting paingon sa gawas.
• Usa o duha ka tiil ang gibaliktad pasulod (`clubfoot`). Gitawag usab kini nga clubfoot .
• Mubo ug gidrowing nga mga bukton ug bitiis.

Mga kinaiya sa mga lutahan:

• Mga deformidad sa lutahan (' contractures' ) – Mahimo kini nga hinungdan nga ang mga lutahan dili hingpit nga makaunat ug mahimong limitahan ang paglihok.
• Ang ubang mga lutahan magtapot ug dili na makalihok . Kini usab makalimit sa paglihok.
• Pagkagahi o pagkaluag sa mga lutahan, o pagkadisloka sa mga lutahan.
• Sakit sa lutahan nga may kalabutan sa osteoarthritis.

Mga kinaiya sa likod:

• Kurba sa dugokan paingon sa unahan (kyphosis), nga makapahimo sa dugokan nga tan-awon nga nagduko.
• Kurba sa kilid sa dugokan (scoliosis).

Duna ba kini epekto sa paglambo sa utok?

Walay mga taho sa dystrophic dysplasia nga nakaapekto sa utok o paglambo sa utok . Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon adunay normal nga paniktik . Busa walay angay ikabalaka.

Giunsa pagdayagnos kini nga kondisyon?

Usahay, ang dystrophic dwarfism mamatikdan sa dili pa matawo ang usa ka bata . Kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay kondisyon, ang mga doktor mahimong morekomendar sa genetic testing sa sayo nga pagmabdos.

Ang kondisyon mahimo usab nga mamatikdan pinaagi sa fetal ultrasound (fetal ultrasonography) . Kini nga pagsulay mokuha og mga litrato sa bata samtang kini naglambo sa tagoangkan. Kung ang mga litrato magpakita og bisan unsang mga abnormalidad o mga depekto sa mga bukog, ang doktor mahimong morekomendar sa genetic testing alang sa dystrophic dysplasia.

Apan, kasagaran, kini nga kondisyon madayagnos human matawo ang bata . Ang diagnosis gihimo pinaagi sa pisikal nga eksaminasyon sa bata ug mga imaging test nga nagpakita sa deformed o mubo nga mga bukog.

Unsa ang tambal niini?

Sa tinuod lang, walay tambal para sa DTD. Ang pagtambal panguna nga gitumong sa pagdumala sa mga sintomas sa matag indibidwal ug pagtabang kanila nga mapadayon ang labing maayong panglawas ug kaayohan.

Ang usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon mahimong magkinahanglan sa tabang sa usa ka grupo sa mga espesyalista . Pananglitan:

• Ang usa ka audiologist usa ka espesyalista nga nagtambal sa mga problema sa pandungog .
• Ang usa ka genetic counselor kinahanglan motabang sa pamilya nga masabtan kini nga sitwasyon.
• Ang mga nutrisyonista makahatag og tambag sa pagkaon kon ikaw adunay mga problema sa baba ug pagkaon.
• Ang orthodontist usa ka espesyalista nga dentista nga nagtambal sa mga problema nga may kalabotan sa ngipon ug apapangig.
• Usa ka orthopedist ( espesyalista sa bukog ug lutahan).
• Usa ka pedyatrisyan .
• Ang mga physical therapist ug occupational therapist motabang kanimo sa paglihok kutob sa mahimo ug sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan.
• Ang usa ka pulmonologist ( usa ka doktor nga espesyalista sa mga sakit sa baga ) makatabang sa pagdumala sa mga kalisud sa pagginhawa.
• Kon gikinahanglan, ang mga siruhano motul-id sa mga deformidad.

Uban sa tabang sa tanan niining mga tawhana, makahatag kita sa suporta nga gikinahanglan aron matabangan ang bata nga mabuhi sa labing maayong kinabuhi nga posible.

Naa bay paagi aron malikayan kini?

Walay paagi aron malikayan ang dystrophic dwarfism. Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kondisyon, girekomendar ang pagpa-genetic testing sa dili pa magmabdos.Maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin niini. Ang pagsulay ug pagtambag makatabang sa pagtino kung ikaw usa ka tigdala sa sakit ug kung giunsa kini makaapekto sa imong pamilya.

Busa, unsa man ang kahimtang sa kinabuhi uban niining sitwasyona?

Ang diastrophic dysplasia mahimong makamatay sa mga bag-ong natawo nga adunay mga komplikasyon sa pagginhawa . Bisan pa, daghang mga tawo ang mabuhi hangtod sa pagkahamtong . Depende sa kagrabe sa sakit, mahimo silang kinahanglan nga mag-antos sa pipila ka kasakit ug kakulangan. Bisan pa, uban ang husto nga medikal nga pag-atiman ug suporta, sila usab mabuhi og maayong kinabuhi.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Kon ang imong anak adunay dystrophic dysplasia, importante nga makakat-on pa og dugang pinaagi sa pagpangutana og mga pangutana sama niini:

• Unsa nga mga parte sa lawas sa akong anak ang apektado?
• Kini ba usa ka butang nga makaapekto kanimo sa tibuok nimong kinabuhi?
• Unsang klaseha sa mga espesyalista ang angay ipakonsulta sa akong anak? Kasubsob ba?
• Aduna bay atong mahimo aron madumala ang sakit sa bukog o lutahan?
• Aduna bay mga grupo sa suporta para sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon o susamang mga sakit?
• Kon duna koy dugang mga anak, posible ba nga mataptan usab sila niini nga kondisyon?

Sa katapusan, ang labing importante nga butang nga hinumdoman!

Ang dystrophic dysplasia usa ka talagsaon, congenital nga kondisyon nga makaapekto sa normal nga paglambo sa cartilage ug mga bukog . Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kasagaran adunay mubo nga gidak-on, mubo nga mga bukton ug tiil, ug mga problema sa lutahan. Kung adunay usa ka tawo sa imong pamilya nga adunay kini nga kondisyon, importante nga makigsulti sa usa ka doktor bahin sa genetic testing ug counseling.

Hinumdumi, dili ka nag-inusara. Sa ingon niini nga sitwasyon, importante kaayo nga mahibal-an ang husto nga impormasyon, makakuha sa gikinahanglan nga tambag medikal, ug makig-uban sa mga tawo nga mosuporta kanimo. Ayaw kahadlok sa pagpangutana sa mga doktor ug pagpangayo og tabang.

Diastrophic Dysplasia, Mga Sakit nga Henetiko, Pagtubo sa Bukog, Cartilage, Pagkamubo sa Tuhod, Mga Sakit sa Lutahan