Unsa ang Huntington's Disease? Atong hisgutan kini sa yanong paagi.

Aduna bay miyembro sa imong pamilya o kaila nga kalit lang nga naglihok nga katingad-an? Basin ang ilang mga bukton ug tiil nagkibot-kibot nga dili mapugngan? O ang ilang panumduman hinay-hinay nga nawala, ug daw nawad-an na sila sa ilang kanhing kusog? Normal lang nga mahadlok kon makakita kita og mga butang nga sama niini. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga mahimong hinungdan niining mga sintomas, apan wala kaayo hisgoti sa katilingban. Kana mao ang Huntington's disease . Ayaw kabalaka kon makadungog ka niining ngalana. Atong hisgutan ang tanan sa yano ug klaro nga paagi.

Aw, unsa man diay ang Huntington's Disease?

Sa yanong pagkasulti, ang Huntington's disease usa ka genetic disease nga hinungdan sa hinay-hinay nga pagkamatay sa mga nerve cells sa atong utok sa paglabay sa panahon, ug kini gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain . Kini kasagarang makaapekto sa mga parte sa utok nga nagkontrol sa atong mga lihok, panghunahuna, ug pamatasan.

Kini mosangpot sa pagkunhod sa kahanas sa motor, panghunahuna ug abilidad sa paghimo og desisyon sa paglabay sa panahon, ug dugang risgo sa pagpalambo sa mga problema sa pangisip sama sa depresyon ug kabalaka.

Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagpakita tali sa edad nga 30 ug 40. Bisan pa, usahay ang sakit mahimong magsugod sa pagkabata o pagkahamtong, sa wala pa ang edad nga 20. Sa ingon nga kaso, gitawag nato kini nga Juvenile Huntington 's Disease (JHD) .

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Giunsa kini napanunod?

Kini gipahinabo sa usa ka depekto sa usa sa atong mga gene. Niadtong 1993, nadiskobrehan sa mga siyentista ang gene nga hinungdan niini. Kini nga gene anaa kanatong tanan. Bisan pa, ang ubang mga pamilya mahimong adunay mutated nga kopya niini nga gene. Kana nga mutated nga gene gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak.

Handurawa nga ang imong inahan o ang imong amahan adunay Huntington's disease. Kon mao, aduna kay 50% nga tsansa nga makapanunod sa mutation nga hinungdan sa sakit. Murag naglabay ka og sensilyo. Mahimo nimo kining mataptan o dili.

• Kining mutant nga gene mahimong mapanunod bisan unsa pa ang gender.
• Kon wala kay mutated gene, dili gyud ka mataptan og Huntington's disease. Ug dili nimo mapasa ang sakit ngadto sa imong mga anak.
• Kini nga sakit dili molapas sa henerasyon . Buot ipasabot, kon ang amahan aduna niini, ang anak nga lalaki dili kini mataptan kon wala ang amahan.

Kini ba nga gene dominant o recessive?

Sayon ra kaayo. Handurawa nga naa kay duha ka gene, usa gikan sa imong inahan ug usa gikan sa imong amahan. Ang 'dominant' nga gene sama ra sa pinakamaalamon nga bata sa klase. Kon naa siya didto, ang iyang gahom naa sa papel. Ang mutant gene nga hinungdan sa Huntington's disease dominant usab. Busa bisan kon makuha nimo ang mutant gene gikan lang sa usa ka ginikanan, igo na kini aron makamatay ang sakit.

Kon ikaw o usa ka miyembro sa imong pamilya nagplano nga magpa-genetic testing, importante nga mangayo una ka og genetic counseling. Mahimo nilang ipasabot kanimo kon unsa ang imong mapaabot gikan sa mga resulta sa test.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga Huntington?

Ang mga simtomas sa Huntington's disease mahimong bahinon sa tulo ka pangunang kategorya: kahanas sa motor, pag-obra sa panghunahuna, ug pamatasan . Kini nga mga simtomas kasagaran dili makita tanan sa usa ka higayon, apan hinayhinay nga molambo sa daghang mga yugto.

Mga Sintomas sa Ulahing Yugto

Niini nga ang-ang, ang pasyente nanginahanglan og tabang gikan sa uban aron mahimo ang mga buluhaton. Ang paglakaw ug pagsulti mahimong hingpit nga mohunong. Bisan pa, bisan niini nga ang-ang, ang pasyente kanunay nga makaila sa ilang mga minahal.

Unsaon pagdayagnos niini nga sakit?

Kon duna kay mga simtomas, ang imong doktor mangutana bahin sa imong family medical history ug mohimo og physical exam. Lagmit mo-order sila og pipila ka neurological tests ug genetic test. Ang mga neurological test mangita og:

• Mga reflexes
• Kusog sa kaunuran
• Balanse
• Panan-aw ug Pandungog
• Mood ug mental nga kahimtang
• Abilidad sa memorya ug pangatarungan

Mga pamaagi sa pagtambal ug pagdumala

Bisan wala pa'y kompletong tambal niini, daghan na ang mga tambal nga makakontrol sa mga sintomas ug makapagaan sa kinabuhi. Dili kini kawang nga moingon ang mga doktor, "Dili mi makadugang og mga tuig sa imong kinabuhi, apan makadugang mi og kinabuhi sa imong mga tuig."

Ang labing importante mao ang pagpangayo og tabang sa usa ka grupo sa mga espesyalista gikan sa nagkalain-laing natad. Kini nga grupo mahimong maglakip sa mga neurologist, physical therapist, occupational therapist, speech therapist, psychiatrist, ug nutritionist.

Mga tambal

• Aron makontrol ang paglihok:Ang mga tambal gikan sa klase sa VMAT2 inhibitor (pananglitan, Deutetrabenazine, Tetrabenazine) gigamit aron makunhuran ang dili makontrol nga mga paglihok (chorea).
• Para sa mga problema sa pangisip: Nagkalain-laing antidepressants ug mood stabilizers ang gireseta aron makontrol ang depresyon, kabalaka, ug uban pang mood swings.

Terapiya

• Pisikal nga Terapiya: Makatabang sa pagpakunhod sa pagkatumba pinaagi sa pagpaayo sa paglakaw, balanse, ug kusog sa lawas.
• Occupational Therapy: Nagtudlo og mga teknik ug kagamitan aron mahimong mas sayon ​​ang adlaw-adlaw nga mga buluhaton sama sa pagkaon ug pagsinina.
• Terapiya sa Pagsulti: Makatabang sa mga kalisud sa pagsulti ug pagtulon.

Mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi ug nutrisyon

Ang mga tawo nga adunay kini nga sakit mahimong mawad-an sa timbang tungod kay ang ilang mga lawas nagsunog og daghang kaloriya ug naglisod sa pagtulon. Busa, importante ang pagkaon og masustansya ug taas og kaloriya nga mga pagkaon . Ang mga miyembro sa pamilya makatabang niini pinaagi sa:

• Likayi ang wala kinahanglana nga mga pagkabalda atol sa pagpangaon.
• Pagpili og mga pagkaon nga dali tunlon ug usapon.
• Gamita ang espesyal nga gidisenyo nga mga kubyertos ug mga tasa nga may mga straw.
• Importante usab kaayo ang regular nga ehersisyo. Apan kinahanglan kang mag-amping bahin sa kaluwasan. Pakigsulti sa usa ka eksperyensiyado nga physical therapist ug paghimo og plano sa ehersisyo nga angay kanimo.

Mga Pangutana nga Ipangutana sa Imong Doktor

Kon ikaw o ang usa ka membro sa pamilya nabalaka bahin niini nga kondisyon, mahimo nimong ipangutana kini nga mga pangutana sa dihang makigsulti sa imong doktor:

• Doktor, unsa may epekto ani nga sakit sa akong kinabuhi?
• Unsa ang labing maayong mga tambal para sa akong mga sintomas?
• Mahimo ba nga kini nga pagtambal magkasumpaki sa ubang mga tambal nga akong ginainom?
• Luwas ba para nako nga magpadayon sa pagmaneho?
• Unsaon nako pagpakigsulti sa akong pamilya bahin niini?