ئایا منداڵە بچووکەکەت هەمیشە زەردەخەنە و دڵخۆشە؟ ئایا هەندێک جار چەپڵە لێدەدات بۆ ئەوەی دڵخۆشی خۆی نیشان بدات؟ ڕەنگە هەست بە گەورەیی بکەیت کاتێک دەیبینیت. بەڵام، ئایا دەزانی کە هەندێک جار لە پشت ڕووخسارێکی وەها دڵخۆشەوە، ڕەنگە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن هەبێت کە کاریگەری لەسەر گەشەکردن و قسەکردن و ڕۆیشتنی هەبێت؟ ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو حاڵەتانە دەکەین کە نەخۆشی ئەنجێلمان سیندرۆمە.
نەخۆشی ئەنجێلمان چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی ئەنجێلمان حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە . دەتوانێت کاریگەری لەسەر گەشەکردن و قسەکردن و ڕۆیشتنی منداڵەکەت هەبێت. لەوانەیە هەندێک لە منداڵان تووشی گرژبوون بن.
بەڵام ئەوەی تایبەتە لەم بابەتە ئەوەیە کە منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە زۆرجار وەک زۆر دڵخۆش و زەردەخەنەکار سەیر دەکرێن . زۆر زەردەخەنە دەکەن، بە دەنگی بەرز پێدەکەنن و هەندێکجاریش ``جووڵەی دەست لێدان`` دەکەن کاتێک وروژێن. کاتێک ئەمە دەبینیت، تۆش هەست بە دڵخۆشی دەکەیت، هەروەها ڕەنگە بیر لەوە بکەیتەوە، 'ئۆه، ئایا ئەم دڵخۆشییە لە منداڵەکەمدا دەتوانێت نیشانەی نەخۆشی بێت؟'' کەمێک هەستێکی سەیرە، نەخێر؟
ئەم حاڵەتە مەترسی لەسەر ژیانی منداڵەکەت نییە، واتە کاریگەرییەکی بەرچاوی لەسەر تەمەنی منداڵەکەت نییە. بەڵام دەتوانێت کەمێک نیگەرانکەر بێت بۆ دایک و باوکانی نوێ. لەگەڵ گەشەکردنی منداڵەکەتدا، لەوانەیە ڕووبەڕووی ئاستەنگ بێتەوە لە ڕۆیشتن و قسەکردن و گەشەکردندا. بەڵام چارەسەری باش هەیە کە دەتوانێت یارمەتیت بدات بۆ بەڕێوەبردنی ئەم نیشانانە و ژیانێکی ئاسایی بژیت.
نەخۆشی ئەنجێلمان تا چەند دەگمەنە؟
ئەمە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. بە وردی، نزیکەی یەک لە هەر ١٢ هەزار بۆ ٢٠ هەزار منداڵ تووشی دەبێت.
چۆن بزانین کۆرپەکەمان ئەم حاڵەتەی هەیە؟ (نیشانەکان)
نیشانەکانی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی ئەنجێلمانیان هەیە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت. هەروەها ئەم نیشانانە دەتوانن لەگەڵ تەمەندا بگۆڕدرێن. با سەیری ئەو نیشانە سەرەکیانە بکەین کە دەبینرێن.
ئەو نیشانانەی کە لە منداڵیدا دەبینرێن
لەوانەیە کاتێک منداڵەکەت بچووک بوو سەرنجی هەندێک شتت داوە. بۆ نموونە:
- دواکەوتنی گەشەکردن: لەوانەیە نەتوانێت بە هەمان خێرایی منداڵانی تر کارەکان ئەنجام بدات. بۆ نموونە قسەنەکردنی یەکەم وشەکانیان تا ئەو کاتەی تەمەنیان نزیکەی ساڵێک دەبێت.
- سەختی شیرپێدان: منداڵەکە ڕەنگە بەزەحمەت خۆی بە مەمکەوە ببەستێت.
- هەمیشە دڵخۆش و زەردەخەنە: ئەمە یەکەم شتە کە زۆربەی خەڵک هەستی پێدەکەن. هەمیشە زەردەخەنە، چەپڵە لێدان لەکاتی وروژاندن.
- تێکچوونی خەو: لەوانەیە کێشە لە شێوازی خەوتندا ڕووبدات.
ئەو نیشانانەی کە دەبینرێن کاتێک کەمێک تەمەنت بەرز دەبێتەوە
لەگەڵ کەمێک تەمەنی منداڵەکە، لە دەوروبەری دوو یان سێ ساڵان، ڕەنگە نیشانەکانی دیکە دەربکەون:
- کەمئەندامی هزری: ڕەنگە هەندێک دواکەوتن لە تواناکانی فێربووندا ببینرێت.
- کێشەی قسەکردن: هەندێک منداڵ تەنها دەتوانن چەند وشەیەک قسە بکەن، هەندێکی ترلەوانەیە نەتوانیت وشەیەک (نازارەکی) قسە بکەیت.
- کێشەکانی ڕۆیشتن: لەوانەیە بە ڕۆیشتنێکی نائاسایی و بنەما فراوانەوە بڕۆن، بەبێ هاوسەنگییەکی دروست . ئەمەش هەندێک جار پێی دەوترێت ئاتاکسیا (کێشەی هاوسەنگی یان هەماهەنگی).
- گرژبوون: ئەگەری هەیە گرژبوون لە نێوان تەمەنی دوو بۆ سێ ساڵیدا دەست پێبکات.
- گۆڕانی ماسولکەکان: لەوانەیە زیادبوونی تونای ماسولکەکانی قۆڵ و قاچ هەبێت، یان کەمبوونەوەی تونای ماسولکەکانی ناو شان.
- سکۆلیۆس: کێشانی بڕبڕەی پشت دەبینرێت.
- کێشەکانی کۆئەندامی هەرس: قەبزی یان تێکچوونی گەڕانەوەی گەدە و سورێنچک (GERD) لەوانەیە ڕووبدات.
- کێشەکانی چاو: شتەکانی وەک نیستاگموس و سترابیزم و فۆتۆفۆبیا .
- گۆڕانی ڕەنگی پێست (کەمبوونەوەی ڕەنگ): ڕەنگە ڕەنگی پێست لە هەندێک شوێن کەم ببێتەوە.
تایبەتمەندییە تایبەتەکانی ڕوخسار
هەروەها ئەم منداڵانە هەندێک تایبەتمەندی تایبەتیان هەیە لە شێوەی دەموچاویان، بەڵام ئەمانە بۆ هەموو کەسێک وەک یەک نین.
- کەللەسەری کورت و پان (brachycephaly)
- زمانێک کە لە ئاسایی گەورەتر بێت (macroglossia)
- بچووکتر لە سەری ئاسایی (مایکرۆسێفالی)
- دەرکەوتنی چەناگەی خوارەوە (mandibular prognathia)
- دەمی پان
- ددانەکانی کە بە شێوەیەکی بەرفراوان لەیەکتر دوورن
ئەم نیشانانە لەگەڵ تەمەنتدا زیاتر دەردەکەون.
بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟ هۆکارەکانی چین؟
باشە ئێستا با بزانین هۆکاری نەخۆشی ئەنجێلمان چییە. ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە . هۆکارەکەی گۆڕانی جینێکە کە پێی دەوترێت UBE3A لە جەستەماندا.
بە سادەیی ئەم جینەی `UBE3A` ڕێنماییمان دەکات کە ئەنزیمێک بەرهەم بهێنین کە پێی دەوترێت یوبیکویتین پرۆتین لیگاز E3A، کە یارمەتی کارکردنی سیستەمی دەمارەکانمان دەدات. ئەگەر ئەم جینە تێکچوو یان نەما، نیشانەکانی نەخۆشی ئەنجێلمان دەردەکەون.
بە شێوەیەکی ئاسایی، دوو کۆپی لە هەر جینێک وەردەگرین – یەکێکیان لە دایکمانەوە، یەکێکیان لە باوکمانەوە. لە زۆربەی شانەکانی جەستەماندا، هەردوو کۆپی ئەم جینەی `UBE3A` چالاکن. بەڵام لە هەندێک ناوچەی دیاریکراوی مێشکدا تەنها کۆپییەکەی دایکمان چالاکە.کەواتە، ئەگەر بە جۆرێک کۆپی ئەم جینە `UBE3A`یەی کە لە دایکتەوە وەریدەگریت تێکچوو، یان ئەگەر لەدەستچوو، ئەوا ئەو بەشانەی مێشک کۆپییەکی کارایی ئەم جینە لەدەست دەدەن. ئەوە کاتێکە کە کاریگەری لەسەر کارکردنی کۆئەندامی دەمار دەبێت و ئەم نیشانانە ڕوودەدەن.
زۆربەی کات ئەمە شتێک نییە کە لە خێزانەکاندا بەڕێوە بچێت . بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی هەڕەمەکییەوە دروست دەبێت. لە هەندێک حاڵەتدا، لەوانەیە بەهۆی گۆڕانکارییەکی جیناتی دیکەی هێشتا نەناسراوەوە بێت جگە لە جینی `UBE3A`.
پزیشکەکان چۆن بە وردی ئەم حاڵەتە دەستنیشان دەکەن؟
بەگشتی نیشانەکانی نەخۆشی ئەنجێلمان لە کاتی لەدایکبووندا دیار نین. بەزۆری پزیشکان لە تەمەنی یەک بۆ چوار ساڵیدا ئەم حاڵەتە دەستنیشان دەکەن . بەڵام کاتێک هەیە کە دەتوانرێت ئەو حاڵەتە لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکرێت.
هەندێک جار دەتوانرێت ئەمە زوو دەستنیشان بکرێت بە تاقیکردنەوەیەک کە پێی دەوترێت سکرینکردنی پێش لەدایکبوونی ناداگیرکەر (NIPS) لە کاتی دووگیانیدا. پشکنینی NIPS بەدوای پارچەی DNAی کۆرپەکەدا دەگەڕێت لە خوێنی دایکەکەدا و مەترسییەکانی منداڵەکە بۆ تووشبوون بە حاڵەتێکی بۆماوەیی هەڵدەسەنگێنێت.
زۆرجار پزیشک گومانی ئەم حاڵەتە دەکات کاتێک منداڵێک شکست دەهێنێت لە بەدیهێنانی بەربەستەکانی گەشەکردن کە لەگەڵ تەمەنی خۆیدا بگونجێت . بۆ نمونە یەکەم قسەیان لە کاتی خۆیدا نەڵێن یان دەست نەکردن بە ڕۆیشتن. جگە لەوەش پزیشک گرنگی بە نیشانەکانی تری منداڵەکە دەدات.
بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە , پشکنینی بۆماوەیی پێویستە. ئەم تاقیکردنەوانە دەتوانن گۆڕانکارییەکانی جینی UBE3A دەستنیشان بکەن. هەندێک جار، ڕەنگە پشکنینی زیاتر پێویست بێت بۆ ڕەتکردنەوەی حاڵەتەکانی تر کە دەبنە هۆی نیشانە هاوشێوەکان.
ئایا دەکرێت دەستنیشانکردنی هەڵە بێت؟
بەڵێ، هەندێک جار دەتوانێت دەستنیشانکردنی هەڵە بێت، چونکە نیشانەکانی نەخۆشی ئەنجێلمان زۆر لە نیشانەکانی حاڵەتەکانی تر دەچن. بۆ نموونە:
- تێکچوونی سپێکتریمی ئۆتیزم
- ئیفلیجی مێشک
- نەخۆشی کریستیانسۆن
- نەخۆشی مۆوات-ویڵسۆن `(نەخۆشی مۆوات-ویڵسۆن)`
- نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید `(نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید)`
- نەخۆشی پیت هۆپکینز
- نەخۆشی پرادەر-ویلی
بۆیە پشکنینی بۆماوەیی و تاقیکردنەوەکانی تر زۆر گرنگن بۆ دەستنیشانکردنی ورد .
چارەسەرەکانی ئەمە چین؟
چارەسەری نەخۆشی ئەنجێلمان نییە . بەڵام چەندین چارەسەر هەن کە دەتوانن یارمەتیدەر بن لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی منداڵەکەت. لەوانەیە ئەم چارەسەرانە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز بن، چونکە هەموو کەسێک نیشانەکانی وەک یەک نییە.
لێرەدا چەند بژاردەیەکی چارەسەرکردن دەخەینەڕوو:
- دەرمانی دژە گرژبوون: ئەو منداڵانەی تووشی گرژبوون بوون پێویستیان بەم دەرمانانە هەیە.
- چارەسەری قسەکردن و پەیوەندی: شتگەلێکی وەک یارمەتیدانی قسەکردن، یارمەتیدان بۆ فێربوونی زمانی ئیشارەت و ڕاهاتن بە بەکارهێنانی ئامێرە تایبەتەکانی پەیوەندیکردن.
- دەستێوەردانی پێشوەختە و سەرچاوە پەروەردەییەکان: ئەو بەرنامانەی کە یارمەتی منداڵان دەدەن بۆ گەیشتن بە بەربەستەکانی گەشەکردن و گەیشتن بە ئامانجە پەروەردەییەکان.
- چارەسەری جەستەیی: یارمەتیدەرە بۆ زاڵبوون بەسەر هاوسەنگی و هەماهەنگی و کێشەکانی ڕۆیشتن.
- چارەسەری پیشەیی: یارمەتی منداڵ دەدات بۆ ئەوەی بە شێوەیەکی سەربەخۆ کار بکات و ئەرکەکانی ڕۆژانە ئەنجام بدات.
- ئامێرە پاڵپشتییەکان: لەوانەیە پێویستت بە بەکارهێنانی بڕێس بێت بۆ پشت و پاژنەی پێ و پێیەکانت.
- شێوازە تایبەتەکانی شیرپێدان: شتگەلێکی وەک شۆربای تایبەت بۆ ئەو کۆرپانەی کە بە سەختی شیرپێدانیان هەیە.
- دامەزراندنی خووی باشی خەوتن: خووگرتن بە خەوتن لە کاتێکی دیاریکراودا.
- ئەو دەرمانانەی یارمەتی کۆئەندامی هەرس دەدەن: ئەو دەرمانانەی یارمەتی جوڵەی خۆراک دەدەن بەناو لەشدا بە شێوەیەکی دروست.
پزیشکی منداڵەکەت بڕیار دەدات کە کام شێوازی چارەسەرکردن گونجاوترینە بۆ منداڵەکەت.
چۆن چاودێری منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی ئەنجێلمان بکەین؟
لەکاتی چاودێریکردنی منداڵێکدا کە نەخۆشی ئەنجێلمان هەیە، زۆر گرنگە ڕێنماییەکانی پزیشک جێبەجێ بکرێت.
- پێدانی دەرمان وەک ئەوەی بۆی نوسراوە.
- ئەنجامدانی هەڵسەنگاندنی گەشەپێدان وەک پێشنیار کراوە.
- بەشداریکردن لە چارەسەری فیزیایی، چارەسەری پیشەیی، و چارەسەری قسەکردن.
- چوون بۆ لای پزیشک لە ڕۆژانی دیاریکراودا.
لەوانەیە ئەم منداڵانە بە درێژایی ژیانیان پێویستیان بە یارمەتی هەبێت لە چالاکییەکانی ڕۆژانەدا. تیمی پزیشکی منداڵەکەت لە هەموو شتێکدا یارمەتیت دەدات، وەڵامی پرسیارەکانت دەداتەوە و باسی گروپەکانی پشتیوانیت بۆ دەکات کە ڕەنگە یارمەتیدەر بن.
لە چ کاتێکدا پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی ئەنجێلمان بوو، پێویستە بەردەوام سەردانی تیمی پزیشکیت بکەیت بۆ ئەوەی دڵنیا بیت لەوەی کە چارەسەرەکان و چارەسەرەکان بە باشی کاردەکەن.
- ئەگەر هەستت بە هەر نیشانەیەکی نوێ کرد یان هەستت کرد نیشانەیەکی هەبوو خراپتر دەبێت، دەستبەجێ بە پزیشکەکەت بڵێ.
- ئەگەر منداڵەکەت بۆ یەکەمجار تووشی ئیفلیجی بوو ، پێویستە دەستبەجێ بیبەیتە ژووری فریاکەوتن.
ئەو پرسیارە گرنگانە چین کە دەبێت لە پزیشک بپرسین؟
کاتێک زانیت کە منداڵەکەت تووشی نەخۆشی ئەنجێلمان بووە، لێرەدا چەند پرسیارێک دەخەینەڕوو کە دەتوانیت لە پزیشکەکە بکەیت:
- باشترین چارەسەرەکان چین بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی منداڵەکەم؟
- چۆن بتوانم یارمەتی منداڵەکەم بدەم باشتر پەیوەندی بکات .
- ئەگەر پلانم هەیە منداڵێکی ترم هەبێت، بیر لە پشکنینی بۆماوەیی یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەکەمەوە.دەتەوێت بیکەیت؟
- چۆن بتوانم بە باشترین شێوە پلان بۆ ئەو پشتگیرییە دابنێم کە منداڵەکەم لە داهاتوودا پێویستی پێی دەبێت؟
- ئایا دەتوانیت گروپێکی پشتگیری پێشنیار بکەیت؟
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم کارە بکرێت؟
ناتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی ئەنجێلمان بکرێت چونکە بەهۆی گۆڕانکارییە بۆماوەییە هەڕەمەکییەکانەوە دروست دەبێت کە لە قۆناغی کۆرپەلەدا ڕوودەدات. زۆرجار بەبێ هیچ هۆکارێکی ناسراو ڕوودەدات.
زۆر بە دەگمەن، ڕەنگە هەندێک کەس ئەم حاڵەتە بە میرات بگرن. ئەگەر پلانت هەیە منداڵت هەبێت، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی بۆ ئەوەی لە مەترسییەکانی منداڵبوونت تێبگەیت کە حاڵەتێکی هەبێت کە ڕەنگە بەهۆی حاڵەتێکی بۆماوەییەوە بێت یان گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی کە دەکرێت بۆماوەیی بێت.
چیت هەیە لەسەر تەمەنی ئەم منداڵانە بڵێیت؟
زۆربەی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ئەنجێلمانیان هەیە تەمەنیان ئاساییە . ئەمەش واتە کەسێک کە ئەو حاڵەتەی هەیە زووتر نامرێت لە کەسێک کە ئەو حاڵەتە نەبێت. بەڵام توندی نیشانەکان لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازە. ئاڵۆزییەکانی گرژبوونی توند یان برینداربوونی سەخت بەهۆی کەوتنەوە هەندێک جار دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات. تیمی پزیشکی منداڵەکەت چارەسەر بۆ ڕێگریکردن لەم ڕووداوانە و ڕاگرتنی منداڵەکەت بە سەلامەتی دابین دەکات.
کەواتە، داهاتوو چۆن دەبێت؟
پزیشکەکان لە کاتی باسکردنی داهاتووی منداڵەکەتدا زۆر هۆکار لەبەرچاو دەگرن. دەتوانیت چاوەڕێی هەندێک دواکەوتن بکەیت لە ڕۆیشتن و قسەکردن و گەشەکردن لەگەڵ گەشەکردنی منداڵەکەت. بەڵام منداڵەکەت دەتوانێت بەشداری چالاکییەکان بکات و یاری بکات و لەگەڵ منداڵانی دیکەی هاوتەمەنی خۆی فێربێت .
هەندێک لە گەورەساڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە دەتوانن بە تەنیا بژین، لە کاتێکدا هەندێکی تر لەوانەیە پێویستیان بە چاودێری پشتیوانی هەبێت لەگەڵ گەورەبوونیان. کەواتە، پزیشکی منداڵەکەت باشترین کەسە بۆ ئەوەی بزانێت لە ساڵانی داهاتوودا چاوەڕوانی چی دەکات.
دەتوانێت سەرسەخت و سەرسەخت بێت کە بزانیت کە زەردەخەنەی بەردەوام و دەموچاوی دڵخۆشی منداڵەکەت لە ڕاستیدا نیشانەی حاڵەتێکی بۆماوەیی بنەڕەتییە. بەڵام ڕەنگە منداڵەکەت هێشتا زەردەخەنە و دڵخۆش بێت تەنانەت دوای ئەوەی تووشی نەخۆشی ئەنجێلمان سیندرۆم بوو . گرنگترین شت ئەوەیە کە منداڵەکەت بە بەردەوامی ببەیتە لای پزیشک بۆ ئەوەی دڵنیا بیت لەوەی کە بە خێرایییەک بەرەوپێش دەچێت کە لەگەڵ پێداویستییەکانیدا بگونجێت. تیمی پزیشکی منداڵەکەت لە هەموو هەنگاوێکی ڕێگاکەدا لەگەڵت دەبن. دوودڵ مەبە لە پرسیارکردن بۆ ئەوەی زیاتر دەربارەی حاڵەتەکە بزانیت و بۆ زانینی داهاتوو.
لە کۆتاییدا شتگەلێک کە دەبێت لەبیرت بێت
نەخۆشی ئەنجێلمان حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە، بەڵام مەترسی لەسەر ژیان نییە. ئەگەر منداڵەکەت بە بەردەوامی دڵخۆش و زەردەخەنە دەرکەوت، بەڵام دواکەوتنی گەشەکردنی هەیە، کێشەی قسەکردن، یان کێشەی ڕۆیشتنی هەیە، گرنگە لەگەڵ پزیشکێک قسە لەسەر ئەوە بکەیت.
- زوو دەستنیشانکردن و دەستپێکردنی چارەسەری پێویست ڕێگایەکی دوور دەبڕێت لە باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵ.
- بۆ منداڵەکەشتەکانی وەک چارەسەری قسەکردن، چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی دەتوانن یارمەتیدەرێکی زۆر بن.
- تۆ تەنیا نیت. گروپی پشتیوانی و ئامۆژگاری پزیشکان دەبێتە هێزێکی گەورە بۆ ئێوە لەم گەشتەدا.
- دڵخۆشی و پێکەنینی منداڵەکەت گەورەترین ئاسوودەیی تۆیە. ئەو خۆشبەختییە بپارێزە و هەوڵبدە باشترین بە منداڵەکەت بدەیت. زۆر گرنگە هەڵوێستی ئەرێنی هەبێت.
` نەخۆشی ئەنجێلمان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەکردنی منداڵ، دواکەوتنی گەشەکردن، چارەسەری قسەکردن، گرژبوون، جینی UBE3A، ڕووخساری دڵخۆش
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە