ئایا جەستەی تۆ یان منداڵەکەت سست بووە؟ ئایا دەکرێت نەخۆشی ماسولکەی نێمالین بێت؟

ئایا هەندێک جار هەست دەکەیت جەستەت زۆر لاوازە، یان منداڵە بچووکەکەت کەمێک درەنگتر لە منداڵانی تر کارەکان دەکات، یان پێدەچێت هێزی کەمی هەبێت؟ ئەم شتانە دەتوانن بە هۆکاری جۆراوجۆر ڕوو بدەن. بەڵام ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن بەڵام گرنگ دەکەین کە گرنگە ئاگاداری بین. ئەوەش حاڵەتێکە کە پێی دەوترێت نەخۆشی ماسولکەی نێمالین .

نەخۆشی ماسولکەی نێمالین چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی ماسولکەی ماسولکەیی نێمالین حاڵەتێکە کە کاریگەری لەسەر ئەو ماسولکانە هەیە کە یارمەتی جەستەمان دەدەن لە جوڵە (بە ماسولکەکانی ئێسکەپەیکەریش ناسراون). ئەمەش دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکەکان (myopathy) لە بەشە جیاوازەکانی جەستەدا. ئەم نیشانانە هەندێک جار دەتوانن لە کاتی لەدایک بوون، یان لە کاتی منداڵیدا هەبن، و زۆر بە دەگمەن لە تەمەنی گەورەییدا. ئەم لاوازییە ماسولکەییە زۆربەی کات کاریگەری لەسەر ئەمانە دەبێت:

• بۆ ڕووخسارت
• بۆ مل
• بۆ ناوچەی شان
• تا شانەکان
• بۆ بەشی سەرەوەی قۆڵ و قاچ

شتێکی تایبەتی تر لەم نەخۆشییە ماسولکەییە نێمالینیەدا هەیە. واتە کاتێک پشکنینی ماسولکەکان دەکەین ( بایۆپسی دەکەین)، شتگەلێکی بچووکی هاوشێوەی تار و دارێکی بچووک لە ناو ماسولکەکاندا دەبینین (ئەمە پێی دەوترێت جەستەی نێمالین) . وشەی یۆنانی "نێما" بە واتای "وەک تەڕ"یش دێت. کەواتە ئەم نەخۆشیە بەم شێوەیە ناوی خۆی وەرگرتووە. هەروەها بە ناوی تریش ناوی لێنراوە، ڕەنگە بیستبێتتان:

• نەخۆشی زگماکی ڕۆد
• نەخۆشی جەستەی نێمالین
• نەخۆشی ماسولکەکانی ڕۆد

زۆربەی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالینیان هەیە بە گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی لەدایک دەبن کە لە دایک و باوکیانەوە بۆماوەیی بووە . بەڵام زۆر بە دەگمەن، حاڵەتەکە دەتوانێت بەبێ هیچ مێژوویەکی خێزانیی ڕووبدات، و دەتوانێت بەهۆی گۆڕانکارییەکی هەڕەمەکی جینەکانەوە بێت.

گرنگ ئەوەیە کە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین نییە . بەڵام چارەسەری جۆراوجۆر هەیە کە دەتوانێت یارمەتی کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان بدات و ژیان ئاسانتر بکات. ئەو کەسانەی کە باوترین جۆری نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالینیان هەیە زۆرجار دەتوانن ژیانێکی ئاسایی و چالاک بەڕێوەببەن.

ئایا جۆری جیاوازی نەخۆشی ماسولکەی نێمالین هەیە؟

بەڵێ، شەش جۆری سەرەکی نەخۆشی ماسولکەی نێمالین هەیە. کاتی سەرهەڵدانی نیشانەکان و توندی نەخۆشیەکە بەپێی جۆرەکەی دەگۆڕێت. 1. نەخۆشی ماسولکەی زگماکی ئاسایی نێمالین: ئەمە باوترین جۆرە . نزیکەی نیوەی هەموو نەخۆشانی نەخۆشی ماسولکەی نێمالین سەر بەم جۆرەن. ئەمە حاڵەتێکە کە لە کاتی لەدایک بووندا هەیە. 2. نەخۆشی ماسولکەی زگماکی نێوان نێمالین:لەم جۆرەدا نیشانەکان کەمتر توند دەبن لە جۆری توند، بەڵام توندترن لە جۆری ئاسایی. نزیکەی 20%ی نەخۆشەکان ئەم جۆرەیان هەیە. 3. نەخۆشی توندی زگماکی (تازەلەدایکبوو) ماسولکەکانی نێمالین : ئەمە حاڵەتێکی توندە کە لە کاتی لەدایکبووندا هەیە . نزیکەی 16%ی نەخۆشەکان ئەم جۆرەیان هەیە. 4. نەخۆشی ماسولکەی نێمالین لە منداڵیدا : ئەم جۆرە لە نێوان تەمەنی 10 بۆ 20 ساڵیدا دەردەکەوێت. کەمێک زیاتر لە 10%ی نەخۆشەکان ئەم جۆرەیان هەیە. 5. نەخۆشی ماسولکەی نێمالین لە سەرەتای گەورەساڵاندا : ئەم حاڵەتە لە نێوان تەمەنی 20 بۆ 50 ساڵیدا ڕوودەدات، نزیکەی 4%ی نەخۆشەکان ئەم جۆرەیان هەیە. 6. نەخۆشی ماسولکەی نێمالین ئەمیش : ئەمە جۆرێکی تایبەتە کە لەنێو کۆمەڵگەی ئەمیشدا دەبینرێت. زۆر دەگمەنە و زۆرجار لە منداڵیدا دەبێتە هۆی مردن.

کێ دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت؟

نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین دەتوانێت تووشی هەر کەسێک بێت، بەبێ گوێدانە ڕەگەز، ڕەگەز، یان ئایین. بەڵام ئەگەر یەکێک یان هەردوو دایک و باوکت هەڵگری گۆڕانی جینی نەخۆشییەکە بن، ئەوا مەترسی زیاترت لەسەرە . هەروەها خەڵکی کۆمەڵگەی ئەمیش مەترسی زیاتریان لەسەرە. نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە . توێژەران باس لەوە دەکەن کە نەخۆشییەکە لە نزیکەی یەک لە هەر ٥٠ هەزار منداڵی زیندوودا ڕوودەدات. بەڵام لە کۆمەڵگەی ئەمیشدا دەوترێت لە هەر ٥٠٠ کەسێک یەکێکیان دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت.

هۆکارەکانی نەخۆشی ماسولکەی نێمالین چین؟

نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین نەخۆشییەکی سیستەمی ئێسکەپەیکەر و ماسولکەکانمانە . زۆرجار بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکاندا دروست دەبێت، کە پێی دەوترێت گۆڕانی جینەکان . ئەم گۆڕانکارییە جینانە دەتوانرێت لە یەکێک یان هەردوو دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت.

• هەندێک جار، ئەم حاڵەتە دەتوانێت ڕووبدات ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگری جینی نائاسایی بن (واتە، وەک تایبەتمەندییەکی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی بۆماوەیی بێت) .
• بە دەگمەن، دەتوانێت گەشە بکات تەنانەت ئەگەر تەنها یەک دایک و باوک جینی نائاسایی بە میرات بگرێت (واتە وەک تایبەتمەندییەکی باڵادەستی ئۆتۆسۆم ).
• هەندێک جار، ئەم حاڵەتە دەتوانێت لە گۆڕانکارییەکی جیناتی نوێ و هەڕەمەکی لە سپێرم یان هێلکەدا ڕووبدات.

زۆرجار ئەمە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی نێبولین (NEB) یان جینی ئەکتین ئەلفا-١ (ACTA1) دروست دەبێت. نێبولین و ئەکتین دوو جۆر پرۆتینن کە یارمەتی گرژبوونی ماسولکەکانمان دەدەن. وەک بەشەکانی ئامێرێک بیریان لێبکەرەوە. کاتێک کێشەیەک لەم بەشانەدا دروست دەبێت، ماسولکەکان بە باشی کارەکانیان ڕادەگرن.

نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟

نیشانە سەرەکییەکانی نەخۆشی ماسولکەی نێمالین بریتین لە:

• کەمبوونەوەی ڕەنگی ماسولکەکان (Hypotonia) : هەستکردنە بە لاوازی لە جەستەدا، وەک تۆپی لاستیک.
• کەمبوونەوە یان لەدەستدانی ڕەفڵەکسەکان: کەمبوونەوەی توانای جوڵاندنی قاچ کاتێک پزیشک بە چەقۆیەکی بچووک لە ئەژنۆ دەدات.
• لاوازی ماسولکەکان : هەستکردنە بە لاوازی لە جەستەدا .

ئەگەر منداڵە تازە لەدایکبووەکەت ئەم نیشانانەی دەرکەوت، لەوانەیە شتی تریش ببینیت وەک:

• ڕۆیشتنێکی نائاسایی لەرزین (تێکچوونی ڕۆیشتن) .
• دواکەوتنی توانای جوڵە: دواکەوتن لە شتەکانی وەک دانیشتن و وەستان و کۆنترۆڵکردنی سەر.
• سەختی قسەکردن و قووتدان (ناڕێکی و ناڕێکی لە خواردن) .
• ناوچەی چەناگە لە ئاسایی زیاتر لە دواوە دانراوە (رێترۆگناتیا) .
• وەرگرتنی شێوەی دەموچاوی درێژ .
• کێشانی نائاسایی کۆڵی سەرەوەی دەم .
• قسەکردنی شل (تێکچوونی کارکردنی ڤێلۆفارینگێل) .
• لاوازبوونی هەناسەدان لە کاتی خەودا (کەم هەناسەدانی شەوانە) کە دەبێتە هۆی زیادبوونی ئاستی دووەم ئۆکسیدی کاربۆن لە خوێندا (هیپەرکاربیا) .
• سەختی هەناسەدان (تەنگ هەناسەدان) .

ئەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە لەگەڵ تەمەنیاندا نیشانەکانی تریان هەیە :

• ڕەقبوونی نائاسایی بڕبڕەی پشت .
• سکۆلیۆزیس .
• گرێدانی جومگەکان .
• سنگێکی نوقمبوو (pectus excavatum) .

ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

سەرەتا پزیشک پرسیار لە تۆ یان منداڵەکەت دەکات دەربارەی نیشانەکانت و ئایا هیچ کەسێک لە خێزانەکەتدا حاڵەتی هاوشێوەی هەبووە یان نا. پاشان، پشکنینی جەستەیی دەکەن. ئەگەر پزیشک گومانی نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین هەبێت، ئەوا فەرمانی بایۆپسی ماسولکەکان دەدات. ئەمەش بریتییە لە دەرهێنانی پارچەیەکی بچووک لە شانەکانی ماسولکە لە کاتی نەشتەرگەریدا و پشکنینی. ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت ئەم حاڵەتەتان هەبێت، ئەوا پێکهاتە هاوشێوەکانی تار (جەستە نێمالینەکان) لەو پارچە ماسولکەیەدا دەبینن. هەروەها پزیشکەکە پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام دەدات .هەروەها دەتوانرێت پێشنیار بکرێت. ئەمەش دەتوانێت حاڵەتی نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین پشتڕاست بکاتەوە.

چۆن چارەسەر دەکرێت؟

وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا، هیچ چارەسەرێکی تایبەت بۆ ئەمە نییە. بۆیە چارەسەرکردن بە ئامانجی کەمکردنەوەی نیشانەکان و یارمەتیدانی ئاسانکردنی ژیانە . چارەسەر دەتوانێت بریتی بێت لە:

• یارمەتیدان لە کێشەکانی هەناسەدان: ئەمە لەوانەیە بریتی بێت لە دانانی نەشتەرگەری هەناسەدان ، پەیوەستکردن بە ئامێری هەواگۆڕکێی میکانیکی ، یان بەکارهێنانی ئامێری BiPAP .
• وەرزشی کەم کاریگەری: پاراستنی هێزی ماسولکەکان.
• چارەسەری مەساج و چارەسەری فیزیایی : پاراستنی کارکردنی ماسولکەکان.
• چارەسەری قسەکردن : کەمکردنەوەی کێشەی قسەکردن و لکەلکە.
• تەکنیکەکانی کشانی ماسولکەکان : زیادکردنی جوڵەی ماسولکەکان.
• یارمەتیدەری ڕۆیشتن: شتگەلێکی وەکو چەقۆ، چەقۆ، چەقۆی ئەژنۆ و کورسی گەڕۆک.

ئەگەر نیشانەکان توند بن، یان ئەگەر ئاڵۆزییە تەندروستییەکانی تر هەبن، لەوانەیە پێویستت بە خەواندن لە نەخۆشخانە بێت . ڕەنگە خەواندن لە نەخۆشخانە ئەم چارەسەرانە دابین بکات:

• پشتگیری هەناسەدان: وەک هەواگۆڕکێی میکانیکی بۆ یارمەتیدانی هەناسەدان لە کاتی خەوتندا.
• نەشتەرگەری : چارەسەرکردنی گرژبوونی جومگەکان یان سکۆلیۆس .
• خۆراکی ڕیخۆڵە : ئەگەر کێشەی قووتدانی خۆراکت هەبوو.

ئایا دەتوانرێت ئەم مەترسییە کەم بکرێتەوە؟

ڕاستگۆیانە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە خۆت یان منداڵەکەت لە تووشبوون بە نەخۆشی ماسولکەی نێمالین. بەڵام زۆر گرنگە ئاگاداری نیشانەکانی بیت و زوو داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت و ئەگەر پێویست بوو دەست بە چارەسەرکردن بکەیت .

کەسێک بەم حاڵەتە چاوەڕوانی چ جۆرە ئایندەیەک دەکات؟

بەڕاستی ئەمە زۆر جیاوازە بەپێی جۆری نەخۆشییەکە .

• نەخۆشی ماسولکەی زگماکی ئاسایی نێمالین: بەزۆری لاوازی ماسولکەکان بە تێپەڕبوونی کات وەک خۆی دەمێنێتەوە. بەڵام لەگەڵ زیادبوونی تەمەنتدا، ڕەنگە لەگەڵ گەشەکردندا لاوازییەکە کەمێک زیاد بکات.
• نەخۆشی توندی زگماکی (تازەلەدایکبوو) ماسولکەکانی نێمالین: ئەمە دەتوانێت ببێتە هۆی ئاڵۆزییەکان . بۆ نموونە:
• زۆرێک لە جومگەکان لە دۆخی چەماوو یان درێژکراوەدا گیر دەبن (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• هەڵمژینی خۆراک یان شلەمەنیەکانهەوکردنی سییەکان بە ئاسپیرەیشن .
• شکان.
• نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ (Cardiomyopathy) .
• لەکارکەوتنی هەناسەدان .
• نەخۆشی ماسولکەی زگماکی نێوان نێمالین: ڕەنگە زۆر کەس پێویستیان بە یارمەتی هەناسەدان و کورسی گەڕۆک هەبێت.
• نەخۆشی ماسولکەی نێمالین کە لە منداڵییەوە دەستپێدەکات : ئەمەش دەبێتە هۆی دابەزینی پێ، کە بریتییە لە نەتوانینی پێ لە سەرووی پاژنەی پێیەوە. هەروەها دەبێتە هۆی لەدەستدانی پاژنەی پێ و جوڵەی ماسولکەکانی خوارەوەی قاچ.
• نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالین کە لە گەورەساڵاندا دەستپێدەکات : ئەمەش دەتوانێت ببێتە هۆی ئاڵۆزییەکان :
• سەختی هەناسەدان.
• سەختی ڕاگرتنی سەر ڕاست بە هۆی لاوازی ماسولکەکانی مل.
• ئاڵۆزییەکانی نەخۆشییەکانی دڵ.
• وردە وردە زیادبوونی لاوازی ماسولکەکان.
• نەخۆشی ماسولکەی نێمالین ئەمیش : ئاڵۆزییەکانی ئەم حاڵەتە بریتین لە لاوازی بەرەوپێشچوونی ماسولکەکان، شکستی هەناسەدان، و وەرینی ماسولکەکان .

کەواتە، سەبارەت بە داهاتوو، ئەوە بەندە بە جۆری نەخۆشییەکە و توندی نیشانەکانی . کەسێک کە سووکترین جۆری نەخۆشییەکەی هەیە (نەخۆشی ماسولکەی زگماکی نێمالین) لەوانەیە بتوانێت بەبێ هیچ پشتگیرییەک بە پێ بڕوات. بەڵام ئەو کەسانەی کە توندترین شێوەیان هەیە (Amish nemaline myopathy) زۆرجار نزیکەی دوو ساڵ دەژین.

بەڵام خەمت نەبێت. هەرچەندە چارەسەری نییە، بەڵام بە چارەسەری دروست، زۆرێک لەو کەسانەی کە نەخۆشی ماسولکەکانی نێمالینیان هەیە دەتوانن تەمەنێکی درێژ بژین . بەپێی جۆری نەخۆشییەکە، تەمەنی چاوەڕوانکراو دەتوانێت لە چەند مانگێکەوە دەست پێبکات تا تەمەنێک.

چۆن ئاگاداری خۆت یان منداڵەکەت دەبیت ئەگەر تووشی ئەم حاڵەتە بوو؟

دەتوانیت یارمەتیدەر بیت لە کەمکردنەوەی ئاڵۆزییەکانی ئەم حاڵەتە بە ئەنجامدانی ئەم کارانەی خوارەوە:

• بە بەردەوامی کارکردنی دڵت بپشکنە.
• ئەگەر تووشی هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدانی خوارەوە بوویت (بۆ نموونە هەوکردنی بۆرییەکانی هەناسە ، گیرانی سنگ، هەوکردنی سییەکان ) دەستبەجێ داوای ئامۆژگاری پزیشکی و چارەسەر بکە.

ئەگەر تۆ هەڵگری جینی ئەم نەخۆشییەیت و هەروەها بە هیوای منداڵبوونت، باشترە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی کۆببیتەوە بۆ وەرگرتنی ئامۆژگاری .

وەک پوختەیەک لەبیرت بێت

نەخۆشی ماسولکەی نێمالین (NM) حاڵەتێکی دەگمەنە کە کاریگەری لەسەر ماسولکەکانی ئێسکەپەیکەر دەبێت. نیشانە سەرەکییەکانی بریتین لە کەمبوونەوەی تونی ماسولکەکان و لاوازی ماسولکەکان. ئەم نەخۆشییە چەند جۆرێکی هەیە، هەریەکەیان سەرهەڵدان و توندی نیشانەکانی جیاوازە. هەرچەندە چارەسەری تایبەت نییە، بەڵام چارەسەر هەیە بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکانی.. زۆربەی ئەو کەسانەی کە باوترین جۆریان هەیە (نەخۆشی ماسولکەیی زگماکی نێمالین) دەتوانن ژیانێکی سەربەخۆ بژین بە چارەسەری دروست. پێشبینی بۆ جۆرەکانی تر بەپێی توندی نیشانەکان دەگۆڕێت. بۆیە زۆر گرنگە ئامۆژگاری پزیشکی جێبەجێ بکەیت و چاودێرییەکی دروست وەربگریت . نەخۆشی ماسولکەی نیمالین، لاوازی ماسولکەکان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییەکانی منداڵان، نەخۆشیەکانی ماسولکەکانی دەمار، کێشەی هەناسەدان، بایۆپسی ماسولکەکان