ئەو خۆشییەی کە دایک و باوک هەستی پێدەکەن کاتێک سەیری منداڵێکی تازە لەدایکبوو دەکەن، وەسف ناکرێت، نەخێر؟ لە هەمان کاتدا گرنگییەکی زۆر بە هەموو وردەکارییەکی بچووک دەدەن سەبارەت بە کۆرپەکە. ڕەنگە هەندێک جار وا بیر بکەیتەوە کە شێوەی سەری کۆرپە کەمێک سەیرە، یان چاوەکانی گەورە دەردەکەون. ئاساییە کاتێک شتگەلێکی لەم شێوەیە دەبینیت کەمێک هەست بە ترس و گومان بکەیت. بەڵام هەموو دەرکەوتنێکی نائاسایی نیشانەی نەخۆشییەکی سەخت نییە. بەڵام زۆر گرنگە ئاگاداری حاڵەتێکی دەگمەن بین کە پێی دەوترێت نەخۆشی فایفەر کە ئەمڕۆ باسی دەکەین.
نەخۆشی فایفەر چییە؟ با بە سادەیی لێی تێبگەین.
بە سادەیی نەخۆشی فایفەر حاڵەتێکی بۆماوەییە. ئەوەی ڕوودەدات ئەوەیە کە پێش ئەوەی مێشکی منداڵەکە بە تەواوی گەشە بکات، ئەو شوێنانەی ئێسکەکانی ناو کەللەسەریان پێکەوە دەبەسترێتەوە، کە پێیان دەوترێت بڕینەکان، پێشوەختە دادەخرێن. ئەمەش بە زاراوەی پزیشکی پێی دەوترێت craniosynostosis. بیهێنە بەرچاوت، مێشکمان شوێنی گەشەکردنی هەیە. کەواتە، کاتێک کەللەسەر زوو دادەخرێت، مێشک لە ناوەوە گەشە دەکات، کەللەسەریش پاڵ بەوەوە دەنێت. هەر لەبەر ئەمەشە شێوەی کەللەسەر شێواوە.
چەند تایبەتمەندییەکی سەرەکی هەن کە دەتوانن منداڵێکی ساوا کە ئەم حاڵەتەیان هەیە دەستنیشان بکات.
- بەشی ناوەڕاستی دەموچاو بە باشی گەشە نەکردووە یان دەرکەوتووە کە نوقم بووە لەناو.
- چاوەکان گەورە و دەرکەوتوو دەردەکەون . هەندێک جار دەتوانرێت چاوەکان زۆر دوور لەیەکتر جیا بکرێتەوە.
- شێوەی کەللەسەر نائاساییە.
- شتێکی تری تایبەت ئەوەیە کە پەنجەی گەورە و پەنجەی گەورە لە پەنجەکانی ترەوە بەرەو دەرەوە کێشراون.
ئەگەر یەکێک یان زیاتر لەم نیشانانەت بینی، تووشی شڵەژان مەبە. بەڵام زۆر گرنگە داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت.
ئایا جۆرەکانی نەخۆشی فایفەر هەیە؟
بەڵێ، پزیشکان سێ جۆری سەرەکی ئەم حاڵەتەیان دەستنیشان کردووە، بەپێی توندییەکەی. با بزانین ئەوان چین؟
جۆری یەکەم
ئەمە ئەو جۆرەیە کە نیشانەکانی تاڕادەیەک کەمن، یان نیشانە سووکەکان. ئەمەش پێی دەوترێت "نیشانەکانی فایفەر کلاسیک" ئەم کۆرپانە دەتوانن هەندێک شێواوی دەموچاویان هەبێت، و وەک پێشتر باسمان کرد، گۆڕانکاری لە پەنجە گەورەکانی قاچدا. بەڵام بە چارەسەری دروست ئەم منداڵانە دەتوانن ژیانێکی ئاسایی بژین و بە ئاستێکی ئاسایی زیرەکی فێربن. کەواتە، ئەمە کەمێک ڕزگاربوونە.
جۆری ٢
ئەمەش لە جۆری یەکەم جدیترە. ئەم جۆرە بە کێشەی ئاڵۆز لەگەڵ گەشەی ئێسک لە ئەندامەکاندا دەناسرێتەوە. نیشانەکانی بریتین لە:
- نەتوانینی چەمانەوەی و درێژکردنەوەی جومگەکانی ئەژنۆ و ئەژنۆ بە باشی.
- کێشەی دەمارەکان.
- کەمئەندامی هزری.
لەم جۆرەدا پێستی سەر شێوەی "سێ بڕبڕەیی" یان "گەڵای مێخەک" وەردەگرێت. ئەمەش واتە دەرکەوتنێکی ئاوساو و دەرکەوتوو لە هەردوو لا و لە پێشەوەی سەرەوە هەیە. ئەگەر ئەم جۆرە بە خێرایی چارەسەر نەکرێت، دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات.
جۆری ٣
ئەمەش بەقەد جۆری دووەم جدییە. بەڵام لەم حاڵەتەدا شێوەی "قەڕنەشی" پێستی سەر نابینیت. لەجیاتی:
- بنی کەللەسەر کورتە.
- لەوانەیە ددانەکان لە کاتی لەدایکبووندا هەبن (ددانی لەدایکبوون).
- وا دیارە چاوەکان لە سوکێتەکانیانەوە دەردەکەون (ئۆکوولار پرۆپتۆزی).
- لەوانەیە ناتەواوی ناوپۆشی هەبن.
هەروەها پێشبینی جۆری ٣ ئەوەندە باش نییە. ئەگەر چارەسەر نەکرێت ئەگەری مردنی زۆرە.
کەواتە وەک دەبینین توندی هەریەکێک لەم سێ جۆرە جیاوازە. هەر بۆیە زوو دەستنیشانکردن و چارەسەرکردن گرنگە.
نەخۆشی فایفەر تا چەند باو و ئاساییە؟
ئەمە لە ڕاستیدا حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. بەپێی ئامارەکان لە سەد هەزار منداڵی لەدایک بوون تەنها یەکێکیان ئەم حاڵەتەیان هەیە. واتە زۆر دەگمەنە.
نیشانەکانی نەخۆشی فایفەر چین؟
وەک پێشتر باسمان کرد هۆکاری سەرەکی داخستنی پێشوەختەی بڕینەکانی نێوان ئێسکەکانی کەللەسەری کۆرپەلە لە قۆناغی کۆرپەلەدا. دوای ئەوە مێشکی کۆرپەکە بەردەوام دەبێت لە گەشەکردن. ئەمەش دەبێتە هۆی زیادبوونی فشاری ناوەوەی کەللەسەر، ئەمەش دەبێتە هۆی دروستبوونی چەندین تایبەتمەندی جەستەیی کە کاریگەرییان لەسەر دەرکەوتنی کۆرپەکە دەبێت. لەوانە:
- سەری لە ئاسایی گەورەتر دەردەکەوێت، زۆرجار پێشەوەی بەرزە.
- دەرکەوتنی چاو یان زیادبوونی مەودای نێوان چاوەکان.
- لووت دەبێتە نووک و دەنک دەچێت.
- بەهۆی بچووکی قەبارەی چەناگە , ددانەکان بەیەکەوە قەرەباڵغ دەبن و بەیەکەوە دەکێشرێن.
جگە لەوەش تایبەتمەندی فیزیکی تریش هەیە: ١.
- پەنجەی گەورەی قاچ و پەنجەی گەورە پان و شوێنی جیاواز لە پەنجەکانی تری قاچ.
- لەوانەیە پەنجەکان بەیەکەوە لێبدرێن یان تۆڕیان لەسەر بێت.
هەموو ئەم نیشانانە بۆ هەموو کۆرپەیەک وەک یەک نابن. دەتوانێت جیاواز بێت بەپێی توندی حاڵەتەکە.
نەخۆشی فایفەر چۆن کاریگەری لەسەر جەستەی منداڵ دەبێت؟
لەبەر ئەوەی کەللەسەری کۆرپە لە قۆناغی کۆرپەلەدا بە خێرایی گەشە دەکات، لەوانەیە تووشی ئاڵۆزی جۆراوجۆر بێت. هەندێکیان بریتین لە:
- Hydrocephalus: ئەمەش کاتێکە کە شلەیەکی هاوشێوەی ئاو لە دەوروبەری مێشکدا کۆدەبێتەوە و فشاری ناوەوەی کەللەسەر زیاد دەکات.
- کێشەکانی ددان: وەکو وردکردن و گیرانی ددانەکان.
- لەدەستدانی بیستن.
- سەختی جوڵە بەهۆی کارنەکردنی جومگەکان بە باشی.
- کۆتایی هاتنی هەناسەدان لە کاتی خەودا.
- سەختی هەناسەدان لە ڕێگەی لووتەوە (گیرانی بۆری هەوا).
- کێشەی بینین.
ئەم ئاڵۆزیانە پێویستیان بە چارەسەری خێرا و بەڕێوەبردنی درێژخایەن هەیە.
هۆکاری نەخۆشی فایفەر چییە؟
هۆکاری سەرەکی ئەم حاڵەتە گۆڕانکاری، یان گۆڕانکارییە لە جینێکدا.ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی ئەو جینەی کە باسی لێوە دەکرێت بە باشی کارکردنی بوەستێت. زۆربەی کات، ئەم گۆڕانکارییە لە جینەکەدا ڕوودەدات کە پێی دەوترێت `FGFR2 (وەرگری فاکتەری گەشەی ڕیشاڵە گەورەکان)`. بەڵام دەکرێت بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکەدا بێت کە پێی دەوترێت `FGFR1`. لە حاڵەتێکدا، گۆڕانکارییەکی هاوشێوە لە جینی `FGFR3`دا دۆزراوەتەوە.
بە سادەیی ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە پەیوەندی نێوان ئەو پرۆتینانەی کە یارمەتی گەشەکردنی خانەکان دەدەن (فاکتەرەکانی گەشەی ڕیشاڵە گەورەکان) و وەرگرەکانیان تێکدەدات. لە ئەنجامدا لە قۆناغی کۆرپەلەدا، پێش ئەوەی مێشکی کۆرپە بە تەواوی گەشە بکات، بڕینەکانی نێوان ئێسکەکانی کەللەسەر دادەخرێن. پاشان لەگەڵ گەشەکردنی مێشکدا، ئێسکی کەللەسەری داخراو پاڵ بە یەکەوە دەنێت و شێوەی خۆیان دەگۆڕن و دەبێتە هۆی گەشەکردنی نائاسایی لە بەشە جیاوازەکانی جەستەدا.
ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە دەتوانرێت لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە بۆماوەیی بێت (ئۆتۆسۆمی زاڵ). یان، دەتوانێت گۆڕانکارییەکی نوێ و هەڕەمەکی بێت لە DNAی کۆرپەکەدا (گۆڕانی دی نۆڤۆ). تێبینی ئەوە کراوە کە ئەم گۆڕانکارییە هەڕەمەکیانە کەمێک زیاترە ئەگەر باوکەکە لە کاتی لەدایکبوونی منداڵەکەدا تەمەنی لە ٤٠-٤٥ ساڵ زیاتر بێت.
ئەم دۆخە کاریگەری لەسەر کێ هەیە؟
نەخۆشی فایفەر نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە، بەڵام دەکرێت بەسەر هەر کەسێکدا بێت. شتێک نییە کە هەر کەسێک بە مەبەست بتوانێت ببێتە هۆی، هەروەها شتێک نییە کە بتوانرێت ڕێگری لێبکرێت. بۆیە گرنگە ئاگاداری ئەم بابەتە بین.
چۆن نەخۆشی فایفەر دەستنیشان دەکرێت؟
ئەم حاڵەتە تەنانەت پێش لەدایکبوونی منداڵەکەش دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت. کاتێک هەیە کە دەتوانرێت نائاسایی لە سیستەمی ئێسکەپەیکەری کۆرپەدا لە قۆناغی کۆرپەلەدا لە ڕێگەی سکانی سۆنەری پێش لەدایکبوونەوە یان پشکنینی وێنەگرتنی دەنگدانەوە موگناتیسیەکان (MRI) دەستنیشان بکرێت.
بەڵام زۆرجار دوای لەدایکبوونی کۆرپەکە دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست دەکرێتەوە. لەوانەیە پزیشک پشکنینی جەستەیی کۆرپەکە بکات و لەوانەیە سکانی تۆمۆگرافی کۆمپیوتەریی (CT scan) یان MRI ئەنجام بدات بۆ گەڕان بەدوای نائاسایی لە کەللەسەر و ئێسکەکانی تردا. هەروەها پشکنینی جیناتی کە بەدوای گۆڕانکاری لە جینەکانی FGFR1 و FGFR2دا دەگەڕێت، دەتوانێت دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست بکاتەوە.
چارەسەرەکانی نەخۆشی فایفەر چین؟
چارەسەری ئەم حاڵەتە لەسەر بنەمای نیشانەکانە. لەوانەیە پزیشکی منداڵەکەت چەند نەشتەرگەرییەک بۆ ڕاستکردنەوەی نائاسایی گەشەی ئێسکەکانت پێشنیار بکات.
چارەسەرێکی دەستبەجێ بریتییە لە نەشتەرگەری بۆ کەمکردنەوەی فشار لەسەر کەللەسەر (craniosynostosis) لەگەڵ گەشەکردنی مێشکی کۆرپە. یان، ئەگەر شلە لە کەللەسەردا کۆببێتەوە (هایدرۆسیفالۆس)، بۆرییەکی بچووک (شانت) دەخرێتە ناو کەللەسەرەوە بۆ ئەوەی شلەکە دەربچێت. ئەم نەشتەرگەرییە بەزۆری پێش تەمەنی ٤ مانگی کۆرپە ئەنجام دەدرێت.
هەروەها لە ماوەی ساڵی یەکەمی کۆرپەدا، پزیشکان پێشنیاری نەشتەرگەری بکەن بۆ کردنەوەی کەللەسەر بۆ ئەوەی مێشک گەشە بکات.
دوای ئەوە، […]نەشتەرگەری بنیاتنانەوە و جوانکاری بۆ ڕاستکردنەوەی ناهاوسەنگی دەموچاو و کردنەوەی بۆری هەناسە و گەڕاندنەوەی شێوەی کەللەسەر ئەنجام دەدرێت.
گرنگ ئەوەیە، لە ژێر چاودێری پزیشکی منداڵەکەدا، زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی فایفەر دەتوانرێت یارمەتیان بدرێت بۆ ئەوەی بگەنە توانای تەواوی خۆیان.
ئەو چارەسەرانە چین کە بەردەستن بۆ ڕزگاربوون لە ئاڵۆزییەکانی نەخۆشی فایفەر؟
جگە لە نەشتەرگەری، چارەسەریش هەیە بۆ کەمکردنەوەی ئاڵۆزییەکانی ئەم حاڵەتە.
- چارەسەری ددان و ڕاستکردنەوەی ددان بۆ شتگەلێکی وەک قەرەباڵغی ددان و کەوانەیی بەرزی کۆڵی ددان.
- چارەسەری چاو بۆ تێکچوونی بینین.
- بەکارهێنانی ئامێری بیستن بۆ کێشەکانی بیستن.
هەموو ئەمانە بۆ یارمەتیدانی منداڵەکە تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت ژیانێکی ئاسایی بژی.
ئایا چارەسەری تەواو بۆ ئەمە هەیە؟
بەداخەوە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی فایفەر نییە. نەشتەرگەری و چارەسەرەکانی تر بە ئامانجی کەمکردنەوەی نیشانەکانی منداڵ و یارمەتیدانی گەشەکردنی دروستی منداڵە.
وەک دایک و باوکی منداڵێک کە نەخۆشی فایفەری هەیە، پێویستە چاوەڕوانی چی بکەیت؟
نەخۆشی فایفەر نەخۆشییەکی تەمەن درێژە و هیچ چارەسەرێکی نییە. پزیشکی منداڵەکەت پلانی چارەسەرکردن دادەڕێژێت بۆ یارمەتیدانی بەڕێوەبردنی نیشانەکان. ئەمەش ڕەنگە چەندین نەشتەرگەری لەخۆ بگرێت.
- ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی فایفەری جۆری یەکەمی هەبێت، ئەگەری زۆرە تەمەنی ئاسایی بێت.
- بەڵام ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی جۆری دووەم یان جۆری سێیەمی فایفەریان هەیە ئەگەری تووشبوونیان بە ئاڵۆزییەکانی زیاترە و تەمەنیان کورتترە ئەگەر چارەسەر نەکرێن .
بۆیە زۆر گرنگە منداڵەکەت ببەیت بۆ پشکنینی تەندروستی بەردەوام بۆ ئەوەی ئاگاداری هەر کێشەیەکی تەندروستی یان گەشەکردن بێت کە لەگەڵ گەشەکردنیدا تووشی بێت.
ئایا دەتوانم مەترسی منداڵبوون کەم بکەمەوە کە نەخۆشی فایفەری هەیە؟
ئەگەر چاوەڕێی منداڵ دەکەیت، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پشکنینی بۆماوەیی. ئەگەر تۆ یان هاوبەشەکەت گۆڕانی جینی FGFR1 یان FGFR2ت هەبێت، ئەوا مەترسی 50% هەیە کە منداڵەکەت بە میرات بگرێت. ئەمەش واتە ئەگەر منداڵت هەبێت ئەوا ئەگەری 50-50 هەیە کە ئەو حاڵەتەیان هەبێت یان نەبن.
بەڵام ئەگەر هەردوو دایک و باوک ئەم حاڵەتەیان نەبێت، ئەگەری تووشبوونی منداڵی دووەم بەم حاڵەتە زۆر کەمە. بەڵام ناتوانرێت بڵێین بە تەواوی سفرە، چونکە ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە هەڕەمەکیانەی پێشتر باسمان کرد (گۆڕانکاری دی نۆڤۆ) دەتوانن ڕوو بدەن.
کەی پێویستە سەردانی پزیشکی منداڵەکەم بکەم؟
ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی فایفەری هەیە، ئاگاداری ئەمانەی خوارەوە بە:
- ئەگەر منداڵەکە کێشەی هەناسەدانی هەبوو.
- ئەگەر شوێنی نەشتەرگەرییەکە بە باشی چاک نەبووەوە، ڕەنگەکەی گۆڕاوە، ئاوساوە، یان چڵکی هەبێت (ئەمە دەتوانێت بە مانای هەوکردن بێت).
- ئەگەر منداڵەکە بەربەستەکانی گەشەکردنی گونجاو لەگەڵ تەمەنی خۆیدا بەدی نەهێنێت.
- ئەگەر وەڵامی فەرمانە سادە و قسەکراوەکانیان نەداتەوە یان ئەگەر زۆرجار تووشی هەوکردنی گوێچکە بوون.
ئەگەر شتێکی لەم جۆرەت بینی دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.
چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟
باشە پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت:
- گونجاوترین چارەسەر بۆ منداڵەکەم چییە؟
- مەترسییەکانی پەیوەست بە نەشتەرگەری بۆ چارەسەرکردنی ئەم حاڵەتە چین؟
- ئەگەر منداڵێکی ترم هەبێت، ئایا مەترسی ئەوە هەیە کە ئەویش تووشی ئەم حاڵەتە بێت؟
جگە لەم پرسیارانە هەر شتێک لە مێشکتدایە لە پزیشکەکە بپرسە.
ئایا منداڵەکەی پرینسیش تووشی نەخۆشی فایفەر بووە؟
بەڵێ ئەمە ڕووداوێکی ناسراوە. مایت گارسیا، هاوسەری موزیکژەنی بەناوبانگی شازادە، لە کتێبەکەیدا لە ساڵی ٢٠١٧دا بەناوی "جوانترین: ژیانم لەگەڵ شازادە" باسی لەوە کردووە کە چۆن ئەو منداڵەی لە ساڵی ١٩٩٦دا هەیانبوو تووشی نەخۆشی فایفەری جۆری ٢ بووە، بەداخەوە کۆرپەکە لە تەمەنی کۆرپەییدا بەهۆی ئاڵۆزییە توندەکانی ئەو حاڵەتە گیانی لەدەستداوە. گارسیا ڕوونی دەکاتەوە کە نە ئەو و نە پرینس ئەو حاڵەتە بۆماوەییەیان نەبووە، و پێدەچێت منداڵەکە لە ئەنجامی گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەییەوە تووشی ئەو حاڵەتە بووبێت. ئەمەش ئەوە دەردەخات کە حاڵەتەکە چەندە جددییە و هەندێکجار چەندە پێشبینی نەکراوە.
لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
نەخۆشی فایفەر حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن و ئاڵۆزە. لەوانەیە پێویستی بە چەندین نەشتەرگەری هەبێت بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکانی. بەڵام بە چارەسەری دروست و چاودێرییەکی پزیشکی باش، منداڵەکەت دەتوانێت وەک منداڵانی دیکە گەشە بکات و فێربێت. بەڵام هەندێک ئاڵۆزی هەیە کە پێویستە ئاگاداری بیت.
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشی فایفەری هەیە، و چاوەڕێی منداڵ دەکەیت، زۆر گرنگە ڕاوێژکاری بۆماوەیی وەربگریت. ئەمەش یارمەتیت دەدات بۆ ئەوەی بزانیت ئایا منداڵەکەت مەترسی تووشبوون بەم حاڵەتە لەسەرە یان نا.
هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بن بۆ ئێوە. لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. زۆر گرنگە لە کاتی مامەڵەکردن لەگەڵ بارودۆخی وەک ئەمانەدا پشتگیری لە پزیشک و خێزان وەربگریت.
` نیشانەکانی فایفەر، نیشانەکانی فایفەر، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، کەللەسەر، کۆئەندامی سەری سەر، تەندروستی منداڵ، جینی FGFR، نەشتەرگەری
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە