تا ئێستا گوێت لە نەخۆشی ڕیفسوم بووە؟ با باسی ئەم حاڵەتە دەگمەنە بکەین!

تا ئێستا شتێکت بیستووە بە ناوی 'نەخۆشی ڕیفسوم'؟ ڕەنگە ئەم ناوە کەمێک تازە بێت بۆ زۆر کەس. چونکە نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە، واتە نەخۆشییەکی بۆماوەیی کە بە دەگمەن دەبینرێت. بەڵام زۆر بەنرخە کەمێک ئاگاداری شتی لەم جۆرە بیت. ئەمڕۆ باس لە نەخۆشی ڕیفسوم دەکەین بە سادەیی، بە شێوەیەک کە دەتوانن لێی تێبگەن.

نەخۆشی ڕیفسوم بەڕاستی چییە؟

بە سادەیی نەخۆشی ڕیفسوم دوو نەخۆشی بۆماوەیی جیاوازە. یەکێکیان نەخۆشی ڕیفسومی کۆرپە و ئەوی دیکەیان نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵانە . هەردوو ئەمانە سەر بە کۆمەڵە نەخۆشییەکی گەورەن کە پێیان دەوترێت `(تێکچوونەکانی پەرۆکسیسۆم)`. ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە بەهۆی هەندێک گۆڕانکاری (ئێمە پێیان دەڵێین ئەمانە `(گۆڕانکاری)`) لە جینەکانی جەستەماندا، هەندێک جۆری چەوری ناتوانرێت بە باشی بشکێنرێن، واتە ناتوانرێت هەرس بکرێن. ئەگەر ئەم حاڵەتەت هەبوو، جەستەت ئەو ئەنزیمانەی لەدەست دەدات کە یارمەتی شکاندنی جۆرێک لە چەوری دەدەن کە پێی دەوترێت `(Phytanic acid).` پاشان ئەوەی ڕوودەدات ئەوەیە، ئەم `(Phytanic acid)` دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە ناو جەستەدا. بیری لێ بکەرەوە وەک ئەوەی هەندێک زبڵ و خاشاک لە ماڵەکەماندا کۆدەبێتەوە و کێشە دروست دەکات.

جیاوازی نێوان ڕیفسومی گەورەساڵان و ڕیفسومی کۆرپە چییە؟

لە هەردوو جۆری نەخۆشی ڕیفسومدا، دەتوانیت لەدەستدانی بینین و کەڵەکەبوونی `(ترشی فیتانیک)` لە جەستەدا ببینیت کە پێشتر باسم کرد. بەڵام ئەم دوو حاڵەتە بەهۆی گۆڕانکاری (`(گۆڕانکاری)`) لە دوو جینی جیاوازدا ڕوودەدەن پێش ئەوەی تەنانەت لەدایک بین.

• نەخۆشی ڕیفسومی کۆرپە: ئەمە یەکێکە لە کۆمەڵێک حاڵەت کە پێی دەوترێت تێکچوونی سپێکتریمی زێلڤیگەر. دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی لە کۆرپە و منداڵی بچووکدا. بۆ نموونە، تونی ماسولکەکانی فلۆپی، خراپی خۆراکدان ، گرژبوون ، دواکەوتنی گەشەکردن ، و نەخۆشی جگەر . ڕیفسومی کۆرپە حاڵەتێکی جددیترە لە ڕیفسومی گەورەساڵان. ماوەی مانەوەی ئەو کۆرپانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە دەتوانێت جیاواز بێت، بەڵام لە کۆتاییدا دەتوانێت ببێتە هۆی کوشندە.

• نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵان: ئەمە بەزۆری لە درەنگانی منداڵیدا یان دواتر دەردەکەوێت. بە شێوەیەکی سەرەکی دەبێتە هۆی لەدەستدانی بینین و لەدەستدانی بۆن و بێهێزی یان لاوازی ئەندامەکان و لەدەستدانی بیستن . بە پێچەوانەی Refsum ی کۆرپە، ئەمە کاریگەری لەسەر مێشک نییە. بۆیە بەزۆری گرژبوون یان دواکەوتنی گەشەکردن نابینرێت. بەڵام مەترسی تووشبوون بە گرفتی جددی دڵ لە دواتری تەمەندا هەیە.

نەخۆشی ڕیفسوم تا چەند باوە؟

نەخۆشی ڕیفسوم لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . نەخۆشی ڕیفسومی کۆرپە لە نزیکەی یەک لە سەد هەزار کەسدا ڕوودەدات. نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵان تەنانەت دەگمەنترە، لە نزیکەی یەک لە ملیۆنێکدا ڕوودەدات. بۆیە دەتوانن بیخەنە بەرچاوتان کە ئەمە چەندە دەگمەنە.

نیشانەکانی نەخۆشی ڕیفسوم چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی ڕیفسوم بەپێی ئەو تەمەنەی کە دەست دەکەیت بە هەستکردن بە نیشانەکان دەگۆڕێت.

ڕیفسومی کۆرپە

ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی ڕیفسومی هەبێت، لەوانەیە لە کاتی لەدایکبوونیدا زۆر فلۆپی بێت، وەک ئەوەی بێ ژیان بێت. هەروەها لەوانەیە کێشەیان هەبێت لە شیرپێدان . نیشانەکانیان بەندە بە توندی نەخۆشییەکە. لەوانەیە گرژبوونیان هەبێت، یان نائاسایییان هەبێت لەم ئەندامانەدا:

• گورچیلە (`(گورچیلە)`)
• جگەر (`(جگەر)`)
• ئێسک (بەتایبەت ئێسکی درێژ)

ئەو کۆرپانەی کە حاڵەتی سەختی نەخۆشییەکەیان هەیە، هەندێکجار لە ماوەی ساڵی یەکەمی تەمەنیاندا دەتوانن بمرن.

منداڵانی گەورەتر لەوانەیە تووشی شتگەلێکی وەک:

• کەمئەندامی گەشەکردن
• گەشەکردنی خراپ
• کێشەی بینین و بیستن

Refsum گەورەساڵان

یەکەم نیشانەی نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵان بەزۆری لەدەستدانی بینینی شەوانە . ئەمەش بەهۆی حاڵەتێکەوە دروست دەبێت کە پێی دەوترێت `(Retinitis pigmentosa)`. لەوانەیە منداڵەکەت لە تەمەنی هەرزەکاریدا، لە دەوروبەری تەمەنی سێزدە یان چواردە ساڵیدا، هەست بەم لەدەستدانی بینینی شەوانە بکات. یان لەوانەیە هیچ نیشانەیەک دەرنەکەوێت تا گەورە دەبن. لەگەڵ تەمەنیان، ئەم حاڵەتە دەتوانێت ببێتە هۆی لەدەستدانی بینینی دەوروبەر و لە کۆتاییدا ببێتە هۆی کوێربوونی تەواو.

نیشانەکانی تری Refsum گەورەساڵان بریتین لە:

• لەدەستدانی هەستی بۆنکردن (`(Anosmia)`)
• سڕبوون یان هەستکردن بە سووتانی ئەندامەکان
• لەدەستدانی بیستن
• پرسەکانی هاوسەنگی
• ئیچتیۆس (پەچەی زبر و توێکڵدار لەسەر پێست)
• کاڵبوونەوەی بینین، وەک ئەوەی ئاوی سپی چاو لە چاوەکاندا دروست بێت (`(Cataracts)`)
• نەخۆشی توندی دڵ، بۆ نموونە ناڕێکی لێدانی دڵ (ناڕێکی لێدانی دڵ) یان سستبوونی دڵ (سستبوونی دڵ)

ئاڵۆزییەکانی نەخۆشی ڕیفسوم چین؟

ڕیفسوم لە کۆرپەدا حاڵەتێکی زۆر جددی و لاوازکەرە . منداڵان کێشەی زۆریان هەیە لە خواردن و گرژبوون و بینین و بیستن. تەمەنیان کورت دەبێتەوە بەهۆی ئاڵۆزییەکانی هەناسەدان.

لە ڕیفسومی گەورەساڵاندا، بینینەکەت وردە وردە بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبێت. هەروەها لاوازی و لەدەستدانی هەست و کێشەی هاوسەنگی وردە وردە زیاد دەکات. هەندێک جار، لە کاتی فشاری جەستەیی، وەک کاتێک نەخۆشییەکی گەورەت هەیە یان نەشتەرگەری دەکەیت , ئاستی `(ترشی فیتانیک)` کە باسم کرد دەتوانێت زۆر بەرز بێت. پاشان لێدانی دڵ ناڕێک بێت یان لاوازییەکی زۆر هەبێت. ئەگەر چارەسەر نەکرێت، ئەم ناڕێکیانەی ڕیتمەکانی دڵ (`(Arrhythmias)`) تەنانەت دەتوانن مەترسی لەسەر ژیانیش دروست بکەن.

هۆکاری نەخۆشی ڕیفسوم چییە؟

نەخۆشی ڕیفسوم بەهۆی گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە جینێکدا دروست دەبێت کە لە کاتی لەدایکبوونتدا هەتبێت. دەتوانیت ئەم گۆڕانکارییە لە دایکت، باوکتەوە، یان هەردووکتەوە وەربگریت.

زیاتر لە دوانزە جین هەیە کە دەتوانێت ببێتە هۆی ڕیفسومی کۆرپە. لەوانە باوترینیان بریتین لە `(PEX1)` (نزیکەی 60%)، `(PEX6)` (نزیکەی 15%)، `(PEX12)` (نزیکەی 7.6%) و `(PEX26)` (نزیکەی 4.2%).

هەروەها نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵان بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت کە لە کاتی لەدایکبووندا هەیە و بە نەوەکاندا دەگوازرێتەوە. نزیکەی نۆ لە هەر دە کەس کە نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵانیان هەیە گۆڕانکارییان لە جینی `(PHYH)`دا هەیە. زۆربەی ئەوانی تر گۆڕانکارییان لە جینی `(PEX7)`دا هەیە.

وەک کارگەیەکی بچووک لە جەستەماندا بیری لێبکەرەوە کە هەندێک ئامێری گرنگ تێیدا تێکدەچێت. کێشەی وەک ئەمانە کاتێک ڕوودەدەن کە ئەو ئامێرانەی پێیان دەوترێت جینەکان بە باشی کار نەکەن.

نەخۆشی ڕیفسوم چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

پزیشکەکان پشکنینی جیاواز بەکاردەهێنن بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی ڕیفسوم، بەپێی تەمەنەکەت. هەروەها لەوانەیە پشکنینی بۆماوەیی بکەن بۆ گەڕان بەدوای گۆڕانکارییە بۆماوەییەکان کە دەبنە هۆی نەخۆشی ڕیفسوم.

• بۆ کۆرپە ڕیفسوم: باوترین تاقیکردنەوەکان بریتین لە پێوانەکردنی ترشە چەورییە زنجیرە درێژەکان (`(ترشە چەورییە زنجیرە درێژەکان)`)، ترشی فیتانیک (`(ترشی فیتانیک)`)، و ترشی پرستانیک (`(ترشی پرستانیک)`).
• بۆ ڕیفسومی گەورەساڵان: ڕەنگە پزیشکەکەت سەرەتا نمونەی خوێن وەربگرێت و ئاستی `(ترشی فیتانیک)`ت تاقی بکاتەوە.

نەخۆشی ڕیفسوم چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری ڕیفسومی کۆرپە

ئەگەر منداڵەکەت نەخۆشی ڕیفسومی کۆرپەی هەبوو، پزیشک بە پشتبەستن بە نیشانەکانی منداڵەکە بڕیار لەسەر چارەسەرکردن دەدات. لەوانەیە ئەمە شتگەلێکی وەک:

• خۆراکدانی بۆری
• لابردنی ئاوی سپی چاو (`(لابردنی ئاوی سپی چاو)`)
• چاوێلکە
• ئامێری بیستن (`(ئامێری بیستن)`)
• ڤیتامینەکان
• دەرمانی دژە گرژبوون
• چارەسەرە جۆراوجۆرەکان و خزمەتگوزارییەکانی دەستێوەردانی پێشوەختە بۆ دواکەوتنی گەشەکردن (`(چارەسەرەکان/خزمەتگوزارییەکانی دەستێوەردانی پێشوەختە)`)

چارەسەری بۆ گەورەساڵان Refsum

لەکاتی چارەسەرکردنی نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵان، ڕەنگە پێویستت بە سنووردارکردنی ئەو خۆراکانە بێت کە ئاستی ترشی فیتانیک لە جەستەتدا زیاد دەکەن. بۆ نموونە:

• گۆشتی مانگا و بەرخ
• بەرهەمە شیرەمەنیەکان
• ماسی چەور، وەکو ماسی کود، تونە، یان هادۆک.

هەروەها ڕەنگە هەندێک کەس پێویستیان بە چارەسەرێک هەبێت کە پێی دەوترێت ``پلازمافێریسیس'' بۆ کۆنترۆڵکردنی کەڵەکەبوونی ``ترشی فیتانیک''. لە ``پلازمافیرێزی''دا، پزیشکێک بەشێک لە خوێنەکەت وەردەگرێت و زیادەی ``ترشی فیتانیک'' دەپاڵێوێت و دواتر ئەو خوێنەتان پێدەداتەوە. هەرچەندە ئەمە چارەسەرێکی تاڕادەیەک ئاڵۆزە، بەڵام بۆ هەندێک کەس سوودێکی زۆری هەیە.

ئایا نەخۆشی ڕیفسوم پێویستی بە چارەسەرە بۆ نەخۆشییەکانی دڵ؟

لە کەسانی پێگەیشتوو کە نەخۆشی ڕیفسومیان هەیە، ئەگەر لەناکاو لێدانی دڵت ناڕێک بوو، لەوانەیە پێویستت بە چارەسەر بێت بۆ کۆنترۆڵکردنی لێدانی دڵت. ئەمەش لەوانەیە بریتی بێت لە:

• جۆرەکانی دەرمان: ١.دەرمانەکانی وەک `(Beta-blockers)`، `(Calcium channel blockers)`، یان `(Anticoagulants)` کە خوێن مەین کەم دەکەنەوە دەدرێن بۆ کۆنترۆڵکردنی لێدانی دڵ یان کەمکردنەوەی مەترسی جەڵتەی مێشک.
• وەرچەرخانی دڵ: بەڕێوەبردنی تەزووی کارەبایی کۆنترۆڵکراو بۆ گەڕاندنەوەی شێوازی ئاسایی لێدانی دڵ.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): ئەمە ئامێرێکە کە لە ژێر پێستتدا دەچێنرێت. چاودێری لێدانی دڵت دەکات و ڕێکی دەخات.
• لابردنی کاتێتەر: ئەمە ڕێکارێکی کەمترین داگیرکەر و بریتییە لە زیانگەیاندن بە شانە نەخۆشەکانی دڵ بە ئەنقەست بۆ پچڕانی لێدانی ناڕێکی دڵ.

کەسێک کە نەخۆشی ڕیفسومی هەیە چاوەڕوانی چی دەکات؟

ئەو منداڵانەی کە ڕیفسومی کۆرپەیان هەیە بەزۆری دواکەوتنی گەشەکردنیان زۆرە و پێویستیان بە دەستێوەردانی پزیشکی بەرفراوان هەیە. بەداخەوە سەرەڕای باشترین چاودێری، توندی و سروشتی حاڵەتەکە تەمەنی ئەم منداڵانە کورت دەکاتەوە.

زۆرێک لەو کەسانەی کە ڕیفسومی گەورەساڵانیان هەیە بە سەرکەوتوویی نیشانەکانیان بەڕێوەدەبەن بە سنووردارکردنی ئەو خۆراکانەی کە ڕێژەیەکی زۆریان لە `(ترشی فیتانیک)` هەیە. لەگەڵ چارەسەرکردندا زۆرجار نیشانەکانی وەک وشکبوونەوەی پێست و سڕبوون نامێنن. بەڵام لەوانەیە ناچار بیت لەگەڵ کێشەی بینین یان بیستنی درێژخایەن بژیت. ڕەنگە هەندێک کەس هەرگیز هەستی بۆنکردنی لەدەستچوویان بەدەست نەهێننەوە.

چۆن مەترسی تووشبوون بە نەخۆشی ڕیفسوم کەم بکەینەوە؟

چونکە نەخۆشی ڕیفسوم تێکچوونێکی بۆماوەییە، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لێی.

ئەگەر نەخۆشی ڕیفسومت هەیە، یان پێتوایە لەوانەیە هەڵگری نەخۆشییەکە بیت، لەوانەیە بتەوێت بیر لە پشکنینی بۆماوەیی بکەیتەوە. پشکنینی جیناتی دەتوانێت ئەو گۆڕانکارییە جینانە دەستنیشان بکات کە دەبێتە هۆی نەخۆشی ڕیفسوم. ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە ئەنجامی پشکنینەکان تێبگەیت و ئەگەری ئەوە ڕوون بکاتەوە کە منداڵەکانت ئەو حاڵەتە بۆماوەییە بە میرات بگرن.

چی لە پزیشکەکەم بپرسم؟

ئەگەر نەخۆشی ڕیفسومت هەیە، یان گومانت هەیە تووشی نەخۆشییەکە بوویت، دەتوانیت پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشکەکەت بکەیت:

• یەکەم نیشانەکانی نەخۆشی ڕیفسوم چین؟
• چ پشکنینێک بەکاردەهێنرێت بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی ڕیفسوم؟
• بژاردەکانی چارەسەری نەخۆشی ڕیفسوم چین؟
• ئایا پێویستە پشکنینی بۆماوەیی بۆ نەخۆشی ڕیفسوم بکەم؟
• ئەگەری ئەوە چەندە کە منداڵەکەم نەخۆشی ڕیفسوم بە میرات بگرێت؟

ئاساییە هەست بە ترس بکەیت کاتێک دەزانیت کە خۆت یان منداڵەکەت نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنیان هەیە. بەڵام بەدەستهێنانی دەستنیشانکردن یەکەم هەنگاوە بۆ تێگەیشتن لەوەی کە چی ڕوودەدات.

بە کورتی (پەیامی بردنەوە ماڵەوە)

نەخۆشی ڕیفسوم حاڵەتێکی دەگمەن و ئاڵۆزە. بەڵام بە دەستنیشانکردنی دروست و چارەسەری خێرا،بە چارەسەرکردن، بەتایبەتی لە نەخۆشی ڕیفسومی گەورەساڵاندا، دەتوانرێت نیشانەکانی کۆنترۆڵ بکرێت و ژیانێکی باش بژین. هەرچەندە بارودۆخی ڕیفسومی کۆرپە چالاکترە، بەڵام زۆر گرنگە زۆرترین چاودێری و پشتیوانی بۆ منداڵەکە دابین بکرێت کە پێویستی پێیەتی.

ئەگەر پرسیاری زیاترت هەبوو لەسەر ئەم بابەتە، یان گومانت هەیە کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبێت، هەرگیز درێغی مەبە لە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی. هەروەها دەتوانێت یارمەتیدەرێکی گەورە بێت بۆ بەشداریکردن لە گروپە پشتیوانییەکان کە یارمەتی ئەو کەسانە دەدەن کە ئەم نەخۆشییە دەگمەنانەیان هەیە و خێزانەکانیان. هەرچەندە ئەزموونی هەموو کەسێک جیاوازە، بەڵام قسەکردن لەگەڵ کەسانی دیکە دەتوانێت یارمەتیت بدات کەمتر هەست بە تەنیایی بکەیت.

` نەخۆشی Refsum، نەخۆشی Refsum، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، ترشی فیتیک، کێشەی بینین، لاوازی بیستن، Refsum کۆرپە، Refsum گەورەساڵان