تا ئێستا گوێت لە نەخۆشییەکی زۆر سەیر و دەگمەن بووە؟ هەندێک جار کۆرپە تەندروست لەدایک دەبێت، بەڵام دوای چەند مانگێک، هەندێک گۆڕانکاری لە گەشەکردنیاندا دروست دەبێت. ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو نەخۆشییە بۆماوەییە دەگمەنە بەڵام زۆر جددیانە دەکەین کە پێی دەوترێت نەخۆشی ساندۆف . لەوانەیە ئەم ناوە بۆ تۆ تازە بێت. بەڵام زۆر گرنگە لەسەری بزانین بەتایبەت ئەگەر کەسێک لە خێزانەکانمان ئەم حاڵەتەی هەبێت.
نەخۆشی ساندۆف چییە؟
بە سادەیی نەخۆشی ساندهۆف نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە کە خانە دەمارییەکانی مێشک و بڕبڕەی پشتمان لەناو دەبات . بەزۆری لە تەمەنی کۆرپەدا دەردەکەوێت. واتە کۆرپەکە لە ماوەی چەند مانگێک لە دوای لەدایکبوونی دەست دەکات بە دەرکەوتنی نیشانەکانی. بەڵام زۆر بە دەگمەن ئەم نەخۆشییە لە منداڵی یان گەورەییدا دەربکەوێت.
ئەمە، ئەگەر وردبینەوە، 'تێکچوونێکی هەڵگرتنی لایسوسۆمییە '. ئێستا ڕەنگە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە ئەم لایسۆزۆمانە چین؟ بیهێنە بەرچاوت کە هەموو خانەیەکی جەستەمان لەناو خۆیدا `ناوەندێکی بچووکی بەڕێوەبردنی زبڵ و خاشاک`ی هەیە. ئێمە ئەمانە دەڵێین `لایسۆزۆمەکان` . لەناو ئەم لایسوزۆمانەدا چەندین جۆری ئەنزیم هەیە. کاری ئەم ئەنزیمانە بریتییە لە تێکدان و هەرسکردن و پاککردنەوەی جۆرە جیاوازەکانی مۆلیکول کە دەچنە ناو خانەوە.
ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ساندهۆفیان هەیە، بەشی پێویست ئەنزیمێکی تایبەت بەرهەم ناهێنن کە پێی دەوترێت بێتا-هێکسۆسامینیداز . بەبێ ئەم ئەنزیمە، هەندێک جۆری چەوری کە پێیان دەوترێت چەوری , دەست دەکەن بە کۆبوونەوە لە ناو خانەکاندا. وەک زبڵ و خاشاک وایە کە ناتوانرێت لاببرێ. کاتێک ئەم چەورییە زۆر کۆدەبێتەوە زیان بە مێشک و سیستەمەکانی تری لەش دەگەیەنێت. بەداخەوە زۆرجار ئەم حاڵەتە دەبێتە هۆی مردن لە تەمەنی گەنجیدا.
هەروەها نەخۆشی ساندۆف بە جۆرێکی توندی نەخۆشی تای-ساکس ناسراوە، کە نەخۆشییەکی دیکەی لایسۆسۆمییە.
نەخۆشی ساندۆف تا چەند دەگمەنە؟
ئەمە نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە . دەوترێت لە ملیۆنێک کەس تەنها یەک کەس تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت. بۆیە سەیر نییە کە من نەمبیستبوو.
کێ مەترسی تووشبوون بەم نەخۆشییە زیاترە؟
لەبەر ئەوەی نەخۆشی ساندهۆف حاڵەتێکی بۆماوەییە، ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشییەکەی هەبێت، ئەوا مەترسی تووشبوونت بە نەخۆشییەکە زیاترە . هەروەها نەخۆشییەکە لە هەندێک نەتەوەدا زیاترە. لەوانە:
- گەلی جولەکەی ئەشکەنازی
- خەڵکی کرێۆلی باکووری ئەرجەنتین
- خەڵکی ئەوروپای ڕۆژهەڵات
- خەڵکی لوبنان
- هیندییەکانی مێتیس لە شاری ساسکاچوان لە کەنەدا
ئەمەش واتە ئەگەر ڕەچەڵەکی تۆ هەر پەیوەندییەکی بەم گروپانەوە هەبێت، لەوانەیە مەترسییەکی کەم هەبێت. بەڵام لەبیرت بێت ئەمە زۆر دەگمەنە.
هۆکاری ئەمە چییە؟
هۆکاری نەخۆشی ساندۆف چییە؟بەهۆی گۆڕانکاری لە جینێکدا کە پێی دەوترێت HEXB دروست دەبێت. جین تەنها کتێبێکی بچووکە کە زانیاری لە جەستەماندا هەڵدەگرێت. کاتێک کەموکوڕییەک، یان گۆڕانکارییەک لەم جینەی HEXBدا هەبێت، جەستە ناتوانێت بەشی پێویست لە ئەنزیمەکانی بێتا-هێکسۆسامینیداز بەرهەمبهێنێت. بەبێ ئەم ئەنزیمە لەش ناتوانێت هەندێک جۆری چەوری تێکبشکێنێت. پاشان ئەو چەوریانە تا ئاستێکی ژەهراوی کۆدەبنەوە، بەتایبەتی لە خانە دەمارییەکانی مێشک و بڕبڕەی پشتدا.
نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟
باوترین جۆری نەخۆشی ساندهۆف لە کۆرپەدا دەبینرێت . لە کاتی لەدایکبووندا تەندروست دەردەکەون، بەڵام لە تەمەنی ٣ بۆ ٦ مانگیدا دەست دەکەن بە دەرکەوتنی نیشانەکان . ئەم نیشانانە بریتین لە:
- نائاسایی گەشەی ئێسک : حاڵەتێکە کە ئێسکەکان بە باشی گەشە ناکەن.
- جوڵەی سەیر : کاتێک ئەندامەکانت دەجوڵێنیت یان هەوڵی ڕۆیشتن دەدەیت شتەکان بە شێوەیەکی زۆر سەیر و ناتەبایی ڕوودەدەن.
- پەڵەی "سوور گێلاس" لە چاوەکاندا : کاتێک سەیری ناوەوەی چاو دەکەیت، پەڵەیەکی سوور دەبینیت کە لە ڕەنگی گێلاس دەچێت. ئەمەش تایبەتمەندییەکی تایبەتمەندی ئەم نەخۆشییە.
- گەورەبوونی سەر (macrocephaly) یان گەورەبوونی ئەندامەکانی ناوەوە (organomegaly) : ئەندامەکان بەتایبەت جگەر و سپڵ لەوانەیە لە ئاسایی گەورەتر بن.
- وەڵامی سەرسوڕمان : کۆرپەکە تەنانەت بە بچووکترین دەنگیش دەست پێدەکات و دەلەرزێت.
- زۆرجار هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان : ئەمەش بەو مانایەیە کە نەخۆشییە پەیوەندیدارەکانی سییەکان زۆر ڕوودەدەن.
- دواکەوتنی گەشەکردنی تواناکانی جووڵەیی : شتەکانی وەکو خەزان، دانیشتن و وەرگەڕان درەنگتر لە کۆرپەکانی تر ڕوودەدەن.
- لاوازی ماسولکەکان، کێشەی کۆنترۆڵکردنی ماسولکەکان (ataxia) یان لەرزین لە ماسولکەکان (myoclonus) : هەستکردنە بە لاوازی و لەدەستدانی هاوسەنگی و هەندێکجاریش چرچبوونی ماسولکەکان.
کاتێک نەخۆشی ساندۆف توند دەبێت، بەزۆری کۆرپە تووشی ئەمانەی خوارەوە دەبێت:
- لەدەستدانی بیستن
- کەمئەندامی هزری
- ئیفلیجی
- نەخۆشی سەرئێشە ( گرژبوون ) .
- لەدەستدانی بینین
- بەداخەوە مردن لە تەمەنێکی گەنجیدا .
زۆر بە دەگمەن، هەندێک کەس لە منداڵی یان گەورەییدا تووشی نەخۆشی ساندهۆف دەبن. نیشانەکانی هاوشێوەن، بەڵام بەزۆری وەک لە کۆرپەدا توند نین.
ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟
پزیشکەکان بە ڕەچاوکردنی ئەم هۆکارانەی خوارەوە نەخۆشی ساندهۆف دەستنیشان دەکەن:
- پێداچوونەوە بە نیشانەکان و کەی دەستیان پێکردووە : پێویستە بە وردی لەگەڵ پزیشک باسی بکەیت کەی بۆ یەکەمجار هەستت بە گۆڕانکاری لە منداڵەکەتدا کرد و ئەو نیشانانە چین.
- باسکردنی مێژووی خێزان و پێشینەی نەتەوەیی : گرنگە بزانیت ئایا کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نەخۆشیانەی هەیە و ئایا ڕەچەڵەکی تۆ پەیوەندی بەو نەتەوەیانەی کە پێشتر باسکراون هەیە.
- پشکنینی جەستەیی: پزیشک پشکنین بۆ منداڵەکە دەکات.
- پشکنینی خوێن : پشکنینی خوێن دەکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا ئەنزیمەکەی بێتا-هێکسۆسامینیداز کەمی هەیە یان بە تەواوی نەماوە.
- تاقیکردنەوەی بۆماوەیی : تاقیکردنەوەیەکی بۆماوەیی ئەنجام دەدرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەوەی کە ئایا گۆڕانی جینی HEXB ئامادەیە یان نا.
چارەسەرەکان چین؟
بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ساندهۆف نییە . چارەسەرەکانی ئێستا لەسەر کەمکردنەوەی نیشانەکان و یارمەتیدانی نەخۆشەکان تا دەتوانرێت ئاسوودە بمێننەوە. لەوانەیە ئەمانە بریتی بن لە:
- دژە تەشەنوجەکان کۆنتڕۆڵی گرژبوونی سەرئێشە دەکەن.
- دابینکردنی خۆراکی باش .
- پاراستنی ئاوی دروست لە جەستەدا.
- یارمەتیدان بۆ هێشتنەوەی بۆری هەناسە بە کراوەیی (کەمکردنەوەی کێشەی هەناسەدان).
هەرچەندە هێشتا چارەسەری هەمیشەیی بۆ ئەم نەخۆشییە نەدۆزراوەتەوە، بەڵام پزیشکان و توێژەران بەردەوام بەدوای چارەسەری نوێدا دەگەڕێن. ئەوە هیوایەکی گەورەیە.
چەند چارەسەرێک هەن کە لە ئێستادا لە ژێر لێکۆڵینەوەدان و ڕەنگە لە داهاتوودا یارمەتیدەر بن:
- چاندنی مۆخی ئێسک
- چارەسەری جینی : ئەمەش هەوڵدەدات جینی کەم و کوڕی ڕاست بکاتەوە.
- چارەسەری کەمکردنەوەی ژێرخان : ئەمەش بریتییە لە گۆڕینی ئەو مۆلیکولانەی کە بەشدارن لە پرۆسەی نەخۆشییەکە و هەوڵدان بۆ وەستاندنی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە.
- چارەسەری خانە بنەڕەتییەکان
زۆر گرنگە بۆ ئەو خێزانانەی کە تووشی نەخۆشی ساندهۆف بوون قسە لەگەڵ پسپۆڕانی بۆماوەیی یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەن. دەتوانن یارمەتیدەر بن لە بڕیاردان لەسەر ئەوەی کە ئایا کەسێکی دیکە لە خێزانەکەدا پێویستە پشکنینی ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییانەی بۆ بکرێت یان نا.
ئایندەی ئەو کەسانەی ئەم نەخۆشیەیان هەیە چییە؟
ئەگەر ڕاستگۆ بین، داهاتووی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی ساندهۆفیان هەیە زۆر ئومێدبەخش نییە و تەمەنی چاوەڕوانکراویان کورتە . کاتێک کۆرپە تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت، بە خێرایی بارودۆخەکەیان خراپتر دەبێت و لە تەمەنی ٣ یان ٤ ساڵیدا دەمرن، زۆربەی کات بەهۆی ئاڵۆزییەکانی هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدانەوەیە. دەزانم ئەمە جێگەی داخە بۆ بیستن.
ئایا دەتوانین ڕێگری لەم نەخۆشیە بکەین؟
بەداخەوە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە نەخۆشی ساندۆف چونکە بۆماوەییە. بەڵام پسپۆڕانی بۆماوەیی و ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ ئەوەی بزانیت ئایا کەسێک لە خێزانەکەتدا مەترسی تووشبوون بەو نەخۆشییە لەسەرە یان نا. ئەو زانیاریانە دەتوانن بەسوود بن، بۆ نموونە لە کاتی بڕیاردان لەسەر منداڵبوون یان نا.
ئەگەر منداڵەکەم نەخۆشی ساندۆفی هەیە، پێویستە چی لە پزیشکەکان بپرسم؟
ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی ساندۆف بوو، دەتوانیت پرسیاری وەک:
- چاوەڕوانی چ جۆرە کەمئەندامییەک بین؟
- تەمەنی منداڵەکەمانچەند دەبێت؟
- چ جۆرە پسپۆڕێک ببینین؟ چەند جار دەبێ بیانبینین؟
- چۆن منداڵەکەم ئاسوودە بهێڵمەوە .
- ئایا پێویستە ئەندامانی تری خێزانەکەش پشکنینی بۆماوەیییان بۆ بکرێت .
باشترین ڕێگا بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی نەخۆشی ساندۆف چییە؟
چەند شتێک هەیە کە دەتوانێت یارمەتیت بدات و خێزانەکەت بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم دۆخە سەختە:
- ڕاوێژکاری : ڕاوێژکاری یارمەتیت دەدات لە ڕووی دەروونییەوە بەهێز بمێنیتەوە و ڕووبەڕووی ئەم خەمە ببیتەوە.
- پەیوەندی لەگەڵ ئەو ڕێکخراوانەی کە پشتگیری نەخۆش و توێژینەوە دەکەن.
- گروپە پاڵپشتییەکان : ئەم گروپانە زۆر بەنرخن بۆ قسەکردن لەگەڵ دایک و باوکانی تر کە ڕووبەڕووی هەمان بارودۆخی تۆ بوونەتەوە و هاوبەشکردنی ئەزموونەکان.
نەخۆشی ساندۆف گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی دەگمەنە کە دەبێتە هۆی کۆبوونەوەی چەوری تا ئاستی ژەهراوی لە خانە دەمارییەکانی مێشک و بڕبڕەی پشتدا. منداڵانی تووشبوو نیشانە توندەکانی دەردەکەون و لە تەمەنێکی بچووکدا دەمرن. توێژینەوەکان بەردەوامن بۆ زیاتر تێگەیشتن لە نەخۆشی ساندهۆف و چارەسەرە ئەگەرییەکانی.
پەیامی کۆتایی بردنە ماڵەوە
هیوادارم هەندێک تێگەیشتنتان بەدەست هێنابێت لەوەی کە باسمان کردووە سەبارەت بە نەخۆشی ساندهۆف. گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت بریتین لە:
- ئەمە نەخۆشییەکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە .
- ئەمەش زیان بە خانەکانی دەمار دەگەیەنێت , بە تایبەت لە تەمەنی کۆرپەدا.
- هۆکاری سەرەکی کەمی ئەنزیمەکەی بێتا-هێکسۆسامینیدازە .
- تا ئێستا چارەسەری هەمیشەیی نەدۆزراوەتەوە ، بەڵام چارەسەر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و پێدانی ئاسوودەیی.
- لێکۆڵینەوە ڕوودەدات کە دەتوانێت هیوامان بۆ داهاتوو پێببەخشێت .
- ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم مەترسییەی هەبێت، زۆر گرنگە داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت.
- لە دۆخێکی وەک ئەمدا، بەدەستهێنانی پشتگیری دەروونی و خزمەتگوزاری پشتیوانی دەبێتە هێزێکی گەورە بۆ تۆ و خێزانەکەت.
ئەگەر ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بوون بۆ تۆ، ئەوە زۆر باشە. ئەگەر هەر پرسیارێکی ترت هەیە لەسەر ئەم بابەتە، دوودڵ مەبە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشک.
` نەخۆشی ساندهۆف، نەخۆشی ساندهۆف، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، خانە دەمارییەکان، بێتا-هێکسۆسامینیدایز، نەخۆشی هەڵگرتنی لایسۆزۆم، نیشانەکانی کۆرپەلە، پشکنینی بۆماوەیی
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە