ئایا هەندێک جار پرسیارێکی بچووکت هەیە لەسەر گەشەکردن و هەڵسوکەوتی منداڵە بچووکەکەت؟ هەندێک حاڵەتی دەگمەن، بەڵام گرنگ هەن کە کاریگەرییان لەسەر ژیانی منداڵەکانمان هەیە. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە زۆر کەس نەیانبیستووە، بەڵام زۆر شایەنی زانینە. ئەمەش پێی دەوترێت نەخۆشی سمیس-ماگنیس.
نەخۆشی سمیس-ماگنیس بەڕاستی چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی سمیس-ماگینیس حاڵەتێکی گەشەکردنە کە کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستەی منداڵ دەبێت. بە شێوەیەکی سەرەکی دەبێتە هۆی کەمئەندامی هزری کە کەمئەندامی فێربوونە. جگە لەوەش لەوانەیە ئەم منداڵانە سیمای ناوازەی دەموچاویان هەبێت و کێشەی ڕەفتاریان هەبێت و بەتایبەتیش کێشەی خەوتنیان هەبێت.
بیهێنە بەرچاوت، جەستەمان لە خانە بچووکەکان پێکهاتووە. ئەم خانانە شتێکیان هەیە وەک کتێبی ڕێنمایی، کە DNA ی ئێمەیە. جینەکانمان لە بەشێکی ئەم DNA دا هەڵدەگیرێن کە پێی دەوترێت کرۆمۆسۆم. نەخۆشی سمیس-ماگنیس کاتێک ڕوودەدات کە پارچەیەکی زۆر بچووکی کرۆمۆسۆمێک کە هەڵگری یەک جینی گرنگە، لە سەرەتای دووگیانی کۆرپەکەدا لە DNA دەسڕدرێتەوە. ئەمەش کاریگەری لەسەر ئەرکە جیاوازەکانی جەستە دەبێت.
کێ دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت؟ تا چەند باوە؟
نەخۆشی سمیس-ماجینیس دەتوانێت تووشی هەر کەسێک بێت. بەزۆری کاتێک ڕوودەدات کە کۆرپە دووگیان دەبێت، کاتێک هێلکەی دایک و سپێرمەکانی باوک یەکدەگرن و گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی (گۆڕانی خۆبەخۆ یان "دی نۆڤۆ") ڕوودەدات. ئەمەش بەو مانایەیە کە لە زۆربەی حاڵەتەکاندا پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی ئەو حاڵەتە نەبووە.
بەڵام، زۆر بە دەگمەن، واتە زۆر بە دەگمەن، منداڵ دەتوانێت ئەم حاڵەتە لە دایک و باوکیەوە بە میرات بگرێت. چۆن دەزانی؟ هەندێک جار تەنانەت ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکەکان نیشانەکانی نەبێت، تەنها خانە سێکسییەکانیان (هێلکە یان سپێرم) لەوانەیە ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییەیان هەبێت. خانەکانی تری لەش ئەم گۆڕانکارییەیان نییە. ئەمەش پێی دەوترێت مۆزایکیزمی هێڵی میکرۆبی. بەڵام ئەمە زۆر دەگمەنە.
بە لەبەرچاوگرتنی ئەوەی کە ئەم حاڵەتە چەندە باو و ئاساییە، نەخۆشی سمیس-ماگینیس نزیکەی یەک لە هەر ١٥ هەزار بۆ ٢٥ هەزار کەس لە جیهاندا تووشی دەبێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە حاڵەتێکی تاڕادەیەک دەگمەنە.
نیشانەکانی ئەمە چین؟ دەتوانی کەمێک ڕوونی بکەیتەوە؟
نیشانەکانی نەخۆشی سمیس-ماگنیس لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر دەتوانن جیاواز بن و توندییەکەی لە سووکەوە تا توند بێت. ئەم نیشانانە کاریگەری لەسەر سیستەمی جۆراوجۆری جەستەی منداڵ هەیە.
تایبەتمەندییە فیکری و جەستەییەکان
- کەمئەندامی هزری: ئەمە تایبەتمەندییەکی سەرەکییە. لەوانەیە هەندێک دواکەوتن یان سەختی لە شتەکانی وەک توانای فێربوون و تێگەیشتن هەبێت.
- باڵا کورت: لەوانەیە لە منداڵانی تری هەمان تەمەن کورتتر بێت.
- سکۆلیۆس: کێشانی لایەنی بڕبڕەی پشت دەبینرێت.
- کەمبوونەوەی هەستکردن بە ئازار یان پلەی گەرمی: ڕەنگە هەندێک لە منداڵان هەست بە ئازار نەکەن یان هەست بە گەرمی یان سەرما بکەن بە توندی وەک هەندێکی تر.
- دەنگی ڕاسپی یان زەق: لەوانەیە گۆڕانکاری لە دەنگەکەدا هەبێت.
- کێشەی بیستن و/یان بینین: کێشەی بیستن، تێکچوونی بینین (بۆ نموونە، پێویستی بە بەستنی چاویلکە) لەوانەیە ڕووبدات.
- زیادبوونی کێشی لەش: کێشی لەش بە شێوەیەکی ناپێویست زیاد دەکات، بەتایبەتی لە تەمەنی هەرزەکاریدا.
ئەو نیشانانەی کە لە کاتی کۆرپەدا دەبینرێن
ڕەنگە هەندێک نیشانە تەنانەت لە منداڵیدا دەربکەون:
- لاوازی تۆنی ماسولکەکان / `هیپۆتۆنیا`: لەوانەیە جەستەی کۆرپەکە هەست بە کەمێک لاوازی بکات.
- دواکەوتنی گەشەکردن: چالاکییە گونجاوەکانی تەمەن وەک ڕاگرتنی سەر بەرز، وەرگەڕان و دانیشتن لەوانەیە دوابکەوێت.
- ڕەفڵەکسی خراپ: ڕەنگە هەندێک لە وەڵامە ئۆتۆماتیکیەکان تێکبچن.
- ئاستەنگەکانی خۆراکدان: منداڵەکە ڕەنگە کێشەی مژینی یان قووتدانی هەبێت.
- زۆر گریان: لەوانەیە زیاتر لە کۆرپەی تر بگری.
- خەوی درێژ و خەواڵووی ڕۆژ.
تایبەتمەندی تایبەتی دەموچاو
ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی سمیس-ماگینیسیان هەیە چەندین تایبەتمەندی جیاوازی دەموچاویان هەیە. ئەمانە بەزۆری کاتێک دەردەکەون کە منداڵەکە کەمێک گەورەتر دەبێت، لە تەمەنی ناوەڕاستی منداڵیدا.
- ڕووخسارێکی شێوە چوارگۆشە
- ڕوومەتێکی پڕ
- چاوە نوقمبووەکان
- دەمی مەیل بەرەو خوارەوە / ڕوخسار ڕوخسار
- پردێکی تەختی لووت
- دەرکەوتنی چەناگەی خوارەوە، واتە چەناگە، کەمێک دەرکەوتووە.
بەهۆی ئەم شێوەی دەموچاوەوە، ڕەنگە هەندێک لە منداڵەکانیش تووشی نائاسایی ددان ببن.
کێشەی خەوتن
ئەمەش تەحەدایە بۆ زۆرێک لە دایک و باوکان. کۆرپە، منداڵانی بچووک و گەورەساڵانی تووشبوو بە نەخۆشی سمیس-ماگینیس تووشی کێشەی جۆراوجۆری خەوتن دەبن.
- سەختی خەوتن و مانەوە لە خەودا.
- هەستکردن بە خەواڵوویی زیادەڕۆیی لە ڕۆژدا.
- زۆر بەخەبەرهاتن لە شەودا.
دەرکەوتووە کە ئەم گۆڕانکاریانە لە شێوازی خەودا پەیوەندی بە گۆڕانکاری لە شێوازی دەردانی هۆرمۆنی میلاتۆنین کە خەوتن ڕێکدەخات، لە جەستەماندا هەیە.
تایبەتمەندیەکانی پەیوەست بە هەست و ڕەفتار
هەروەها دەتوانرێت هەندێک تایبەتمەندی تایبەت لە هەست و ڕەفتاری ئەم منداڵانەدا ببینرێت:
- کەسایەتییەکی زۆر سۆزدار: دەتوانێت بە شێوەیەکی زۆر سۆزدار ڕەفتار بکات.
- خۆ لە باوەشکردن: زۆرجار دەبینرێت کە خۆت لە باوەش گرتووە.
- زۆرجار توڕەبوون یان تەقینەوە.
- ڕەفتارە شەڕانگێزەکان: شتگەلێکی وەک زیانگەیاندن بە خۆت (بۆ نموونە، گازگرتنی دەست/مەچەک، لێدانی سەر) یان لێدانی کەسانی تر.
هەندێک جار، ئەم منداڵانە لەوانەیە حاڵەتی ڕەفتاری تریان هەبێت، وەک ADHD (تێکچوونی کەمی سەرنج/تێکچوونی زۆر چالاکیی) یان تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم .
بە دەگمەن نیشانە توندەکانی دەبینرێن
لە حاڵەتە زۆر دەگمەن و سەختەکاندا، ڕەنگە کاری دڵ و گورچیلەی منداڵەکەش کاریگەری لەسەر دروست بکات. هەروەها لەوانەیە گرژبوون ڕووبدات.
بۆچی نەخۆشی سمیس-ماگنیس ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟
هۆکاری سەرەکی ئەم حاڵەتە گۆڕانکاری لە سیستەمی بۆماوەیی ئێمەدایە. ئەگەر وردبینەوە، جینێک هەیە بە ناوی `RAI1` (`ڕێتینۆیک ئەسید-هەڵگیراوی 1 جین`) , و گۆڕانکارییەکانی ئەو جینە هۆکاری ئەمەن. ئەم جینە `RAI1` بەرپرسە لە بەرهەمهێنانی پڕۆتینەکان کە خانەکانی جەستەمان ڕێنمایی دەکەن بۆ ئەنجامدانی ئەرکی جۆراوجۆر. هەرچەندە هێشتا ئەم جینە بەتەواوەتی تێنەگەیشتوون، بەڵام توێژینەوەکان دەریدەخەن کە ئەم جینە بۆ گەشەکردن و کارکردنی بەشە جیاوازەکانی جەستەی منداڵ پێویستە. هەر بۆیە نیشانەکانی ئەم نەخۆشییە زۆر بەربڵاون.
لە زۆربەی حاڵەتەکاندا، واتە لە نزیکەی 90%ی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی سمیس-ماگینیس، بەشێک لە قۆڵی کورت (p)ی کرۆمۆسۆمی 17 (کرۆمۆسۆمی 17) کە جینی RAI1ی تێدایە نەماوە (سڕینەوە) (لە شوێنی 17p11.2). ئەم سڕینەوەیە لەخۆوە یان دی نۆڤۆ ڕوودەدات، واتە کاتێک هێلکەی دایک و تۆوی باوک لە کاتی دووگیانیدا یەکدەگرن.
زۆر بە دەگمەن، بەشەکانی کرۆمۆسۆم دەتوانن بشکێن و بەدەوری خۆیاندا بجوڵێن (گواستنەوە) لە کاتی گەشەکردنی سەرەتایی کۆرپەلەدا. لە 10%ی منداڵانی دیکەدا، لەبری ئەوەی جینی RAI1 نەمێنێت، گۆڕانکارییەک لە خودی جینەکەدا ڕوودەدات . ئەمەش دەبێتە هۆی گۆڕانکاری لە پێکهاتەی DNAی منداڵەکەدا لەو شوێنە بۆماوەییە تایبەتەدا .
ئەم حاڵەتە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟ (دەستنیشانکردن)
نەخۆشی سمیس-ماجینیس بەزۆری لە منداڵیدا دەستنیشان دەکرێت، کاتێک نیشانەکانی زیاتر دەردەکەون. پزیشکی منداڵەکەت پرسیارت لێدەکات دەربارەی نیشانەکانی منداڵەکەت و مێژووی پزیشکی تەواو وەردەگرێت و پشکنینی منداڵەکەت دەکات.
پشکنینی بۆماوەیی خوێن پێویستە بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەم حاڵەتە و ڕەتکردنەوەی حاڵەتەکانی تر کە نیشانەکانی هاوشێوەیان هەیە.
چارەسەرەکانی نەخۆشی سمیس-ماگنیس چین؟
چارەسەری ئەم حاڵەتە تیشک دەخاتە سەر کەمکردنەوەی نیشانەکانی منداڵ و یارمەتیدانی ژیانی تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت. شێوازی چارەسەرکردن لەوانەیە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز بێت.
لێرەدا چەند چارەسەرێکی باو دەخەینەڕوو:
- ڕەوانەکردنی منداڵ بۆ بەرنامەکانی دەستێوەردانی پێشوەختە پێش تەمەنی ٣ ساڵی و بۆ بەرنامەکانی پەروەردەیی دوای تەمەنی ٣ ساڵی. ئەمانە یارمەتی منداڵ دەدەن بۆ زاڵبوون بەسەر بەربەستەکانی گەشەکردن و پەروەردەیی.
- هاندانی بەشداری چالاکانەی منداڵ لە ماڵەوە و لە کۆمەڵگادا.
- بەدەستهێنانی چارەسەری دەرەوەی نەخۆشخانە . بۆ نموونە:
- چارەسەری قسەکردن-زمان
- چارەسەری ڕەفتاری
- چارەسەری فیزیایی
- چارەسەری پیشەیی
- دابینکردنی دەرمان بۆ نیشانەکانی حاڵەتەکانی تری پێکەوە ژیان، وەک ADHD یان کێشەی خەو.
- بەستنی چاویلکە بۆ کێشەی بینین.
- دانانی بۆری گوێ بە نەشتەرگەری بۆ ڕێگریکردن لە هەوکردنی گوێ و چاودێری لەدەستدانی بیستن.
- پاراستنی خۆراکی تەندروست و هاوسەنگ و وەرزشکردن بە بەردەوامی بۆ کۆنترۆڵکردنی کێش.
پزیشکی منداڵەکەت پلانێکی چارەسەری تاکەکەسی دروست دەکات کە بەپێی پێویستی منداڵەکەت بێت.
گروپی چارەسەرکردن
لەبەر ئەوەی ئەم منداڵانە نیشانەکانیان هەیە کە کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستەیان هەیە، چارەسەرکردنەکە ڕەنگە پێویستی بە تیمێکی پزیشکی جیاواز و پسپۆڕی تەندروستی هەبێت. ئەم تیمە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:
- پزیشکی پسپۆڕی منداڵان و پسپۆڕانی تری منداڵان
- پزیشکی نەشتەرگەری (ئەگەر پێویست بوو)
- پزیشکی چاو
- پزیشکی پسپۆڕی بیستن
- دەروونناس
- پسپۆڕی خۆراک
- پزیشکی نەخۆشیەکانی قسەکردن
- چارەسەرکاری پیشەیی و چارەسەرکاری فیزیایی
ئایا میلاتۆنین یارمەتیدەرە بۆ کێشەکانی خەو؟
میلاتۆنین هۆرمۆنێکە کە لە جەستەمانەوە بەرهەم دێت و یارمەتیمان دەدات لە خەوتن. تەواوکەری میلاتۆنین دەتوانێت یارمەتی منداڵەکەت بدات کە بخەوێت و سوڕی خەو و بەئاگابوونەوەیان ڕێکبخات. ئەگەر منداڵەکەت بەهۆی نەخۆشی سمیس-ماگنیس کێشەی خەوتنی هەبوو، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە سەبارەت بە پێدانی تەواوکەری میلاتۆنین پێش خەوتن بۆ ئەوەی یارمەتی بدات بۆ ئەوەی بخەوێت بە باشی. بەڵام هیچ شتێک دەست پێ مەکە بەبێ ئەوەی سەرەتا پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت، باشە؟
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم دۆخە بکرێت؟
بەداخەوە ناتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی سمیس-ماگنیس بکرێت.لەبەر ئەوەی ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە، گۆڕانکاری لە DNAی منداڵدا بە شێوەیەکی هەڕەمەکی و پێشبینی نەکراو ڕوودەدات. بەڵام زۆر دەستێوەردانی پزیشکی و جەستەیی و ڕەفتاری هەیە کە دەتوانێت یارمەتی منداڵ بدات بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی و ژیانێکی تەواو بژی.
ئەگەر منداڵەکەم ئەم حاڵەتەی هەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟ (پێشبینی)
ئەگەر منداڵێک نەخۆشی سمیس-ماگینیسی هەبێت، پێشبینییەکەی بەندە بە توندی نیشانەکانی. هەندێک کەس کە ئەم حاڵەتەیان هەیە دەتوانن تا ڕادەیەک سەربەخۆ بژین بە پشتیوانییەکی سنووردار لەلایەن خێزان و هاوڕێیان و چاودێرانەوە. هەروەها دەتوانن تەمەنێکی ئاسایی بژین.
بەڵام ڕەنگە هەندێک لە منداڵان بە درێژایی ژیانیان پێویستیان بە پشتیوانی زیاتر بێت. لەوانەیە ئەوان باشتر بن لە ژینگەیەکی گروپی یان کۆمەڵگەی چاودێری نیشتەجێبووندا بژین. پێویستیان بە بەڕێوەبردنی نیشانەکانی تەواوی ژیان و چاودێری خۆپارێزی دەبێت بۆ ئەوەی یارمەتی منداڵەکە بدات ژیانێکی تەندروست و پڕ لە خۆشی بژی.
ئایا ئایا نەخۆشی سمیس-ماگنیس دەتوانرێت بە تەواوی چارەسەر بکرێت؟
نەخێر، نەخۆشی سمیس-ماگنیس ناتوانرێت بە تەواوی چارەسەر بکرێت چونکە بەهۆی گۆڕانکاری هەڕەمەکی لە DNAی منداڵدا دروست دەبێت. بەڵام تیمی پزیشکی منداڵەکەت بژاردەی چارەسەری تاکەکەسی پێشکەش دەکات بۆ یارمەتیدانی بەڕێوەبردنی نیشانەکان بە درێژایی ژیانی.
چ کاتژمێرێک پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەی دەرکەوت، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە:
- ئەگەر منداڵەکە زیان بە خۆی بگەیەنێت یان لەڕادەبەدەر شەڕانگێز بێت.
- ئەگەر بڕگەی گەشەسەندنی گونجاو لەگەڵ تەمەندا لەدەست بدرێت.
- ئەگەر تۆ زیادبوونی ناڕەحەتی یان لاوازی لە ماڵەوە و/یان قوتابخانەدا نیشان دەدەیت.
- ئەگەر شەوانە ناتوانی بخەویت یان بەزەحمەت لە ڕۆژدا بەئاگا بمێنیتەوە.
کەی پێویستە بچیتە یەکەی چارەسەری فریاگوزاری (ETU) ؟
لەم دۆخەدا دەستبەجێ بچنە ژووری فریاکەوتن:
- ئەگەر منداڵەکە تووشی گرژبوون بوو.
- ئەگەر لێدانی دڵ ناڕێک بوو.
- ئەگەر منداڵەکە خواردنی نەخوات یان ئاوچنیانی دەرکەوت.
ئەو پرسیارە گرنگانە چین کە دەبێت لە پزیشک بپرسین؟
کاتێک سەردانی پزیشک دەکەیت دەتوانیت پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت:
- چۆن پشتگیری منداڵەکەم بکەم؟
- ئەگەر منداڵەکەم بەربەستەکانی گەشەکردنی لەدەستدا، پێویستە چی بکەم؟
- بە تایبەتی پێویستە ئاگاداری چ نیشانەیەک بم؟
- چۆن بتوانم منداڵەکەم بپارێزم لە کاتێکدا کە تووشی قسەی زل بووە؟
- ئایا هیچ کاریگەرییەکی لاوەکی هەیە لەسەر چارەسەرە پێشنیار کراوەکان؟
لە کۆتاییدا پەیامێکی Take-Home
زانینی ئەوەی کە منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی گەشەکردنی هەیە، دەتوانێت قورس بێت. زۆر ئاساییە. تۆ تەنیا نیت. بەشداریکردن لە گروپەکانی پشتیوانی کە دایک و باوک و چاودێرانی منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتە کۆدەبنەوە دەتوانێت هێز و زانیاری و هاوبەشکردنی ئەزموونەکانت پێبدات.
هەرچەندە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی سمیس-ماجینیس نییە، بەڵام پشتگیرییەکی تەمەن درێژ لەبەردەستدایە بۆ یارمەتیدانی منداڵەکەت بۆ گەیشتن بە تواناکانی تەواو و بەڕێوەبردنی نیشانەکانی. تیمی پزیشکی منداڵەکەت ڕێنماییت دەکات لەم ڕێگەیەوە. واز مەهێنە!
` نەخۆشی سمیس-ماگنیس، نەخۆشی سمیس-ماگنیس، نەخۆشی بۆماوەیی، دواکەوتنی گەشەکردن، کێشەی ڕەفتار، کێشەی خەو، جینی RAI1
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە