ئایا منداڵەکەت کێشەی ئێسک و جومگەکانی هەیە؟ - با بزانین دەربارەی ناتەواوی ئیسپۆندیلۆئێپیفیزیال کۆنجینیتا (SEDC)

ئایا پزیشک پێی وتوویت کە منداڵە بچووکەکەت هەندێک گۆڕانکاری بچووکی لە ئێسک و جومگەکانیدا هەیە کاتێک لەدایک بووە؟ یان تێبینی ئەوەت کردووە کە منداڵەکەت کورتترە لە منداڵانی تر، یان شتێکی جیاواز لە ڕۆیشتنیان هەیە؟ ڕەنگە تەنانەت کێشەی بینینیش هەبێت. ئاساییە هەست بە ترس بکەیت کاتێک گوێت لەم شتانە دەبێت. بەڵام خەمت نەبێت. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەن دەکەین کە دەتوانێت ببێتە هۆی ئەم نیشانانە، کە پێی دەوترێت Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita، یان بە کورتی SEDC .

بەڕاستی ئەم SEDC یە چ دۆخێکە؟

بە سادەیی، SEDC نەخۆشییەکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە . کاریگەری لەسەر گەشەکردنی ئێسک و جومگەکانی منداڵەکەت و هەندێکجار تەنانەت چاوەکانیش دەبێت. گرنگ ئەوەیە ئەم کاریگەریانە لە سکی دایکیەوە دەست پێدەکات و نیشانەکانی لە کاتی لەدایکبووندا دیار دەبن . هەر بۆیە پێی دەوترێت "congenita" کە بە واتای "لە لەدایکبوونەوە" دێت.

منداڵانی تووشبوو بە SEDC بە شێوەیەکی گشتی ئەمانەی خوارەوە پیشان دەدەن:

• جومگەکانی هەڵە ڕێکخراو لە بڕبڕەی پشت و جومگەکانی شان و جومگەکانی ئەژنۆ.
• ناتەواوی ئێسکەپەیکەر حاڵەتێکە کە کاریگەری لەسەر گەشەی گشتی منداڵ دەبێت.
• باڵای کورتترە لە مامناوەندی , بە تایبەت لە شان و مل و ئەندامەکانی جەستەدا.
• تێکچوونی بینین و بیستن .

ئەم حاڵەتە بە چەند ناوێکی تر ناودەبرێت، بۆ نموونە:

• SED congenita (SED زگماکی)
• SED، جۆری زگماکی
• SEDc
• ناڕێکی سپۆندیلۆئێپیفیزی، جۆری زگماکی

ئەمەش ئەوەندە باو و ئاساییە کە لە هەر 100 هەزار لەدایکبوونی زیندوو تەنها یەکێکیان تووشی دەبێت . ئەوە زۆر دەگمەنە. لە ئێستادا تەنها ١٧٥ حاڵەت لە جیهاندا تۆمارکراوە.

جیاوازی نێوان SEDC و SEDT چییە؟

وەک SEDC، حاڵەتێکی دیکە هەیە کە پێی دەوترێت سپۆندیلۆئێپیفیزیال دیسپلاسیا تاردا (SEDT) . لە کاتێکدا هەردوو ئەمانە دەنگیان هاوشێوەیە، بەڵام هەندێک جیاوازی کەمیان هەیە.

"Congenita" بە واتای "لە کاتی لەدایکبوون"، "Tarda" بە واتای "دواکەوتوو". ئەمە برتیە لە:

• نیشانەکانی SEDT بەزۆری لە نێوان تەمەنی ٦ بۆ ٨ ساڵیدا دەردەکەون. بەڵام SEDC لە کاتی لەدایکبووندا دیارە.
• SEDT تەنها کاریگەری لەسەر کوڕان هەیە ، بەڵام SEDC دەتوانێت بە یەکسانی کاریگەری لەسەر هەردوو کوڕ و کچ هەبێت.
• ئەو کەسانەی کە SEDC یان هەیە مەترسی جیابوونەوەی تۆڕەی چاویان لەسەرە، بەڵام ئەم مەترسییە بەگشتی لە SEDTدا کەمترە.

هۆکاری دروستکردنی کۆمپانیای SEDC چییە؟

هۆکاری سەرەکی SEDC گۆڕانکارییە لە جینی `COL2A1` . ئەم جینە `COL2A1` بەرپرسە لە بەرهەمهێنانی جۆری دووەمی کۆلاجین لە جەستەماندا.یارمەتی دروستکردنی پرۆتینێک دەدات کە پێی دەوترێت کۆلاجین. کۆلاجین پێویستە بۆ دروستکردنی شانە بەستەرەکان لە جەستەماندا. ئەوەیە کە هێز و شێوەی خۆیان بە شانەکانمان دەبەخشێت.

جۆری دووەمی کۆلاجین بە شێوەیەکی سەرەکی لە ئیسقانەکان و مادەیەکدا هەیە کە پێی دەوترێت ڤیترۆس . ئیسقان شانەیەکی بەهێزی بەستەرە و لە هەمان کاتدا نەرم و نیانە کە لە شوێنەکانی وەک جومگەکان و لوولەکانی گوێچکەکانماندا هەیە. ڤیترۆس مادەیەکی هاوشێوەی جەلییە کە لەناو تۆپی چاوماندا هەیە. بۆیە ئەگەر ئەم کۆلاجینە بە باشی بەرهەم نەهێنرێت، دەتوانیت بیهێنیتە بەرچاوت کە چۆن کاریگەری لەسەر شوێنەکانی وەک ئێسک و جومگە و چاوەکانمان دەبێت.

زۆربەی کات، SEDC بەهۆی گۆڕانکاری جینی نوێ (گۆڕانی دی نۆڤۆ) ەوەیە. واتە پێشتر هیچ کەسێک لە خێزانەکە تووشی ئەو نەخۆشییە نەبووە. ``گۆڕانی دی نۆڤۆ`` کاتێک ڕوودەدات کە سپێرم و هێلکەیەک یەکدەگرن. تەنها کاریگەری لەسەر ئەو منداڵە هەیە نەک خوشک و براکانی ئەو منداڵە.

بەڵام هەندێک جار ئەم گۆڕانکارییە جینییەی `COL2A1` دەتوانرێت لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە بۆماوەیی بێت.

نیشانەکانی نەخۆشی SEDC چین؟

نیشانەکانی SEDC دەتوانن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاواز بن . ڕەنگە هەندێک کەس نیشانەکانی زیاتریان هەبێت، هەندێکیان کەمتر نیشانەیان هەبێت.

ئەو تایبەتمەندییە فیزیاییە سەرەکیانەی کە دەتوانرێت ببینرێن بریتین لە:

• چەقۆ و مل و ئەندامەکانی لەوانی تر کورتترن.
• کورت بوون , لە نێوان ٣ بۆ ٤ پێ (٠.٩١ - ١.٢ مەتر) لە تەمەنی گەورەییدا.
• سنگێکی پان و شێوە بەرمیل . لەوانەیە ئێسکی مەمک یان بڕبڕەکانی پشت دەربکەون.
• کلابفۆت . بەڵام قەبارە و شێوەی دەست و پێیەکان ڕەنگە ئاسایی بێت.
• کێشانی جۆراوجۆری بڕبڕەی پشت . بۆ نموونە، لەوانەیە حاڵەتگەلێکی وەک کێشانی لایەنی (سکۆلیۆزی)، کێشانی دواوە (کایفۆسیس)، کێشانی پێشەوە (لۆردۆسیس)، یان تێکەڵەیەک لەمانە هەبن.
• هەندێک گۆڕانکاری لە دەموچاودا , وەک فراوانبوونی چاوەکان، تەختبوونی ئێسکی ڕوومەت، یان درزی کۆڵی دەم .
• بڕبڕەکانی بڕبڕەی پشت تەخت دەبن یان ناجێگیر دەبن .
• خولانەوەی جومگەکانی شان یان ئەژنۆ بەرەو ناوەوە .

هەروەها کاریگەری لاوەکی هەیە کە بەهۆی ئەم کێشانەی گەشەکردنەوە ڕووبدات:

• حاڵەتی هەوکردنی جومگەکان .
• سەختی ڕۆیشتن و جوڵە .
• لەدەستدانی بیستن .
• ڕەقبوونی جومگەکان و ئازار و شلبوونەوەی جومگەکان .
• سیاتیکا حاڵەتێکە کە دەبێتە هۆی ئازار لە بەشی خوارەوەی پشت و کونی پشت و پشتی قاچەکان بەهۆی پاڵەپەستۆی دەمارێکەوە.
• کێشەی هەناسەدان بەهۆی کێشە لە گەشەکردنی سنگ یان بڕبڕەکانی پشت.
• کێشەی بینین بەتایبەتی نزیکبینی توند و دابڕانی تۆڕەی چاو .
• لەکاتی ڕۆیشتنڕۆیشتن بە چەقۆ یان کاتێکی زۆر بۆ فێربوونی ڕۆیشتن.
• کەمبوونەوەی ڕەنگی ماسولکەکان (Hypotonia) .

گرنگ ئەوەیە ئەو کەسانەی کە SEDC یان هەیە بەزۆری گەشەسەندنی فیکری باشیان هەیە. ئەمەش بەو مانایەیە کە بەزۆری کەمئەندامی فێربوون نابینرێت. بەڵام ڕەنگە لە تەمەنی گونجاودا نەگەیشتنە بەربەستەکانی گەشەکردنی جەستەیی وەک دانیشتن و ڕۆیشتن.

چۆن دۆخی SEDC دەستنیشان بکەین؟

پزیشک دەتوانێت نەخۆشی SEDC دەستنیشان بکات بە وردی چاودێریکردنی نیشانە جەستەییەکانی منداڵەکە و ئەنجامی ئەم پشکنینانەی خوارەوە:

• تاقیکردنەوەی جیناتی - ئەمە دەتوانێت بە وردی دیاری بکات کە ئایا گۆڕانکارییەک لە جینی `COL2A1`دا هەیە یان نا.
• تیشکی ئێکس بۆ تەواوی ئێسکەپەیکەرەکە.
• تاقیکردنەوەکانی تری وێنەگرتن، وەک سی تی سکان (سکانی تۆمۆگرافی کۆمپیوتەریی) و ئێم ئاڕ ئای (وێنەگرتنی دەنگدانەوە موگناتیسیەکان) .

ئایا چارەسەرێک هەیە بۆ SEDC؟ ئایا چارەسەر دەکرێت؟

بەداخەوە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ SEDC نییە . بەڵام خەمت نەبێت. لێرەدا چەند شتێک دەخەینەڕوو کە دەتوانیت چاوەڕێی بکەیت لە چارەسەرکردن:

• کۆنتڕۆڵکردن و کەمکردنەوەی نیشانەکانت .
• ئەگەر بتوانرێت، ڕاستکردنەوەی شێواوییەکانی ئێسکەپەیکەر لە ڕێگەی نەشتەرگەرییەوە .
• ڕێگریکردن لە ئاڵۆزییەکانی وەک برینداربوون و لەدەستدانی بینین.
• باشترکردنی هێز و جوڵەت .

چ چارەسەرێک بۆ SEDC بەردەستە؟

ئەو چارەسەرانەی کە پێشکەش دەکرێن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازن , بەپێی ئەوەی چ کێشەیەکی تایبەتت هەیە و چەندە توندیان هەیە.

پێویستە بە بەردەوامی لەلایەن پزیشکانەوە چاودێری بکرێیت . بەم شێوەیە ئەگەر هەر کێشەیەک سەریهەڵدا، دەتوانرێت بە خێرایی دەستنیشان بکرێت و چارەسەر بکرێت. لەوانەیە تیمی پزیشکیت پسپۆڕانی وەک:

• ڕاوێژکاری بۆماوەیی
• پزیشکی چاو - ئەوانەی چارەسەری نەخۆشیەکانی چاو دەکەن.
• پزیشکانی نەشتەرگەری ئێسک و پروسکی - پسپۆڕی نەشتەرگەری ئێسک و جومگەکان .
• چارەسەرکەرانی فیزیایی - ئەو کەسانەی کە یارمەتی باشترکردنی هێز و جووڵە و ڕۆیشتن دەدەن.
• پزیشکانی ڕۆماتیزم - ئەو پزیشکانەی چارەسەری نەخۆشییەکانی ئێسک و ماسولکە و جومگەکان دەکەن، وەک هەوکردنی جومگەکان.

ئەمانە دەستێوەردانەکانی ئەگەرین:

• ئەو ئامێرە یارمەتیدەرانەی کە یارمەتیدەرن لە جوڵەدا، وەکو بڕێسی قاچ.
• چاویلکە بۆ ڕاستکردنەوەی تێکچوونی بینین.
• دەرمان بۆ کەمکردنەوەی ئازاری جومگەکان.
• چارەسەری جەستەیی .
• نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی شێواوییەکانی بڕبڕەی پشت.
• کێشەکانی تری جومگەکان، بۆ نموونە نەشتەرگەری گۆڕینی جومگەکان .
• نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی جیابوونەوەی تۆڕەی چاو.
• چارەسەر بۆ ئاسانکردنی هەناسەدان.

ژیان لەگەڵ SEDC چۆن دەبێت؟

ژیان لەگەڵ SEDC لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازە ، بەپێی نیشانەکان و توندییان.

ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەرییەکی بەرچاوی هەبێت لەسەر جوڵە و توانای ئەنجامدانی چالاکیی جەستەیی. ڕەنگە زۆر کەس پێویستیان بە چارەسەری پزیشکی و نەشتەرگەری تەواوی ژیانی هەبێت.

بەڵام، باشترین شت ئەوەیە کە ئەو کەسانەی کە SEDC یان هەیە گەشەکردنی هزری ئاسایییان هەیە و توانای ژیانێکی ئاسایییان هەیە .

ئایا ڕێگەیەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لە SEDC؟

بەداخەوە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە SEDC چونکە بۆماوەییە. زانینی ئەوەی کە هەندێک خێزان گۆڕانی جینی `COL2A1` یان هەیە، لەوانەیە وایان لێبکات دوو جار بیر لە منداڵبوون بکەنەوە یان داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەن.

چۆن گرنگی بە کەسێک دەدەیت کە تووشی SEDC بووە (خۆت یان منداڵەکەت)؟

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی SEDC بوو، زۆر گرنگە ئەم ئامۆژگاریانە جێبەجێ بکەیت بۆ بەڕێوەبردنی حاڵەتەکە:

• لە ڕۆژانی دیاریکراودا سەردانی پزیشکەکانتان بکەن، ئامادەبن لە هەموو پشکنینەکان و چاوپێکەوتنەکانی بەدواداچوون .
• دوور بکەوەرەوە لە وەرزشی بەرکەوتن , بەتایبەتی ئەو چالاکییانەی کە دەبنە هۆی برینداربوونی سەر و مل، چونکە جومگەکان ناجێگیرن و دەتوانن بە ئاسانی بریندار ببن.
• زۆر ئاگاداربە لە کاتی وەرگرتنی بێهۆشکردن . بە هەموو پزیشکەکانت بڵێ کە تووشی SEDC بوویت، چونکە هەندێک لە تایبەتمەندییە جەستەییەکانت دەبنە هۆی ئاڵۆزیی لە کاتی نەشتەرگەریدا.
• هەوڵبدە ڕاوێژکارێک بدۆزیتەوە یان بەشداری گروپێکی پشتیوانی بکە بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم دۆخە. ئەمەش یارمەتیت دەدات لە ئەزموونی کەسانی تر فێر بیت و یارمەتیت دەدات هەست بکەیت کە تەنیا نیت.

چی تر دەتەوێت پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت دەربارەی SEDC؟

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی SEDC بوو، باشترە ئەم پرسیارانە لە پزیشکەکانت بکەیت:

• SEDC کاریگەری لەسەر چ بەشێکی جەستەم هەیە ؟
• کام پزیشکی پسپۆڕ ببینم؟
• چەند جار پێویستە بێم بۆ پشکنینی بەدواداچوون و چاوپێکەوتن ؟
• چ چارەسەرێکم پێویستە .
• ئایا بێهۆشکردن سەلامەتە بۆ من .
• ئایا ئەم حاڵەتە دەتوانرێت لەلایەن منداڵەکانمەوە بۆماوەیی بێت .
• ئایا پێویستە ئەندامانی تری خێزانەکەمان پشکنینی بۆماوەیییان بۆ بکرێت .
• ئایا هیچ گروپێکی پشتیوانی دەناسیت کە بتوانێت یارمەتیت بدات بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم حاڵەتە؟

ئاساییە هەست بە ترس و دڵەڕاوکێ بکەیت کاتێک دەزانیت منداڵەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی هەیە کە پێویستی بە چارەسەر هەیە. بەڵام لەبیرت بێت، تیمی پزیشکیت لەوێدان بۆ یارمەتیدانت. هەروەها لە ڕێگەی ئەوانەوە دەتوانیت گروپی پشتیوانی بدۆزیتەوە کە دەتوانیت ئەزموونەکانت لەگەڵ کەسانی دیکەدا بەیەکەوە باس بکەیت کە ئەم حاڵەتە بۆماوەییە دەگمەنەیان هەیە.

گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت

باشە، کەواتە، بەو شتانەی باسمان لە SEDC کردووە، ئەمانە گرنگترین شتەکانن کە پێویستە لەبیرت بێت:

• SEDC حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە و زگماکی بۆماوەییە .
• ئەمەش بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ئێسک و جومگەکان و هەندێکجاریش چاوەکان دەبێت.
• هەرچەندە چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام چارەسەری جۆراوجۆر لەبەردەستدایە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و باشترکردنی کوالیتی ژیان .
• گەشەکردنی هزری ئاساییە , و دەتوانرێت چاوەڕوانی تەمەنێکی ئاسایی بکرێت.
• دەتوانرێت بەڕێوەبردنی باش بە چاودێری پزیشکی دروست، چارەسەری فیزیایی و ئەگەر پێویست بوو نەشتەرگەری بەدەست بهێنرێت.
• تۆ تەنیا نیت. دەتوانن یارمەتی لە پزیشکان و گروپەکانی پشتیوانی وەربگرن .

هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بن بۆ ئێوە. ئەگەر هەر پرسیارێکت هەبوو دوودڵ مەبە لە پرسیارکردن لە پزیشکەکەت.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita، SEDC، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەکردنی ئێسک، کێشەی جومگەکان، باڵا کورت، کۆلاجین، جینی COL2A1