ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) ගැන

ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ ඔලුවේ මෘදු තැන් (fontanelles) පිරෙන්න පරක්කු වෙනවද? නැත්නම් කර අස්ථි (clavicles) හරියට පිහිටලා නැහැ වගේ දැනෙනවද? දත් එන්න පරක්කුද? මේ වගේ දේවල් දැක්කම අම්මා කෙනෙක් තාත්තා කෙනෙක් විදියට හිතට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්‍යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ වගේ ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් වන ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) ගැනයි.

මොකක්ද මේ ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ ඇටසැකිලි පද්ධතියේ, විශේෂයෙන්ම හිස් කබලේ, අස්ථිවල සහ දත්වල වර්ධනයට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, මේ කොටස්වල වර්ධනය සහ සංවර්ධනය සාමාන්‍ය විදියට සිද්ධ වෙන්නේ නැති එකයි.

මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ සමහර සුවිශේෂී ශාරීරික ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• කරපටි අස්ථි (collarbones හෙවත් `clavicles`) හරියට වර්ධනය වෙලා නැති එක හෝ සමහරවිට ඒ අස්ථි පිහිටන්නේම නැති එක. මේ නිසා සමහර දරුවන්ට එයාලගේ උරහිස් දෙක පපුව ඉස්සරහින් එකට ලං කරන්න පුළුවන්.
• සාමාන්‍යයට වඩා උස අඩු වෙන එක (short stature).
• මුහුණේ සමහර විශේෂ ලක්ෂණ (උදා: නළල පළල් වීම, හකු කුඩා වීම).
• දත් වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (උදා: කිරි දත් වැටෙන්න පරක්කු වෙන එක, ස්ථිර දත් එන්න පරක්කු වෙන එක, අමතර දත් ඒම, දත් ඇදවෙලා ඒම).

හැබැයි මේක මතක තියාගන්න, මේ තත්ත්වය දරුවාගේ බුද්ධියටවත්, මානසික වර්ධනයටවත් කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ.

මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ? කොච්චර සුලබද?

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන්නේ ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේක දරුවෙකුට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒකට අපි කියනවා `autosomal dominant` රටාවකට උරුම වෙනවා කියලා. හිතන්නකෝ, අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, එයාලට දරුවෙක් ලැබෙද්දී 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා ඒ දරුවටත් මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න.

ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව වුණත්, අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ `de novo` විදියට, ජාන විකෘතියක් සිද්ධ වෙලා දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකේ පුරාම බැලුවොත්, දරුවන් මිලියනයක් ඉපදෙද්දී එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය දකින්න ලැබෙන්නේ.

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වය තියෙන හැම කෙනාටම එක වගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. සමහරුන්ට රෝග ලක්ෂණ අඩුයි, සමහරුන්ට වැඩියි. ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණවල තීව්‍රතාවයත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

බොහෝවිට දකින්න ලැබෙන ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• හිස් කබලේ මෘදු තැන් (fontanelles) සහ හිස් කබලේ අස්ථි එකිනෙකට සම්බන්ධ වෙන තැන් (sutures) වැහෙන්න පරක්කු වෙන එක. පොඩි බබාලගේ ඔලුවේ උඩ තියෙන මෘදු කොටස හිල්වෙල වගේ තියෙනවනේ, අන්න ඒක පිරෙන්න කල් යනවා.
• කරපටි අස්ථි (clavicles) හරියට වර්ධනය වෙලා නැති එක හෝ නැතිවීම. මේ නිසා සමහර දරුවන්ට එයාලගේ උරහිස් දෙක ඉස්සරහට ගෙනත් එකට තියන්න පුළුවන්.
• දත් සම්බන්ධ ගැටලු:
• ස්ථිර දත් මතුවෙන්න පරක්කු වෙන එක.
• කිරි දත් හැලෙන්නේ නැතුව තියෙන එක.
• අමතර දත් ඒම.
• දත් එක ගොඩේ තෙරපිලා ඒම (dental crowding).
• දත් ඇද ගැහිලා, හරියට එකිනෙකට ගැලපෙන්නේ නැති විදියට පිහිටන එක (`malocclusion`).

මේවට අමතරව, දරුවාගේ ශාරීරික වර්ධනයට බලපාන තවත් රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: විශේෂයෙන්ම නින්දේදී හුස්ම හිරවෙන එක (`obstructive sleep apnea`).
• කොන්ද ඇදවීම (`scoliosis`).
• අත්වල අස්ථිවල අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් දකින්න ලැබෙන එක.
• උස අඩු වීම හෝ වර්ධනය ප්‍රමාද වීම.
• චාලක කුසලතා (motor skills) ප්‍රමාද වීම: ඒ කියන්නේ, බඩගාන එක, ඇවිදින එක, උඩ නගින එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන එක.
• නිතර නිතර සයිනස් (sinus) ආසාදන සහ කන් ආසාදන ඇතිවීම. කන් ආසාදන දිගටම තිබුණොත් ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
• අස්ථිවල ඝනත්වය අඩු වීම (`osteopenia` හෝ `osteoporosis`).

වැදගත්ම දෙයක් තමයි, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය තිබුණත්, එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට වඩා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මේකට හේතුව මොකක්ද? ජානමය පැත්ත පොඩ්ඩක් තේරුම් ගමුද?

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි `RUNX2` කියන ජානයේ (gene) ඇතිවෙන විකෘතියක්. මේක, කලින් කිව්වා වගේ, අහඹු ලෙස (de novo) වෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්.

දැන් අපි බලමු මේ ජාන කියන්නේ මොනවද කියලා. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු පොතක් වගේ. මේ පොතේ තියෙනවා පරිච්ඡේද ගොඩක්. ඒ පරිච්ඡේද තමයි වර්ණදේහ (`chromosomes`) කියන්නේ. අපේ හැම සෛලයකම මේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා, ඒ කියන්නේ යුගල 23ක්. මේ වර්ණදේහ ඇතුළේ තමයි අපේ ශරීරය හදන, පාලනය කරන සම්පූර්ණ උපදෙස් මාලාව, ඒ කියන්නේ `DNA` (ඩීඑන්ඒ) තියෙන්නේ. ජාන (`genes`) කියන්නේ අන්න ඒ `DNA` වල තියෙන පුංචි පුංචි කොටස්, හරියට පොතක තියෙන වාක්‍ය වගේ. හැම වර්ණදේහයකම ජාන දහස් ගාණක් තියෙනවා.

අපිට හැම ජානයකින්ම පිටපත් දෙකක් ලැබෙනවා - එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන්නේ `autosomal dominant` තත්ත්වයක් නිසා, මේ රෝගය ඇතිකරන විකෘති ජානය එක දෙමව්පියෙකුගෙන් ලැබුණත් දරුවාට රෝගය ඇතිවෙන්න ඒක ප්‍රමාණවත්.

වැදගත්: දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට මේ `RUNX2` ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, එයාලගේ දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා.

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ දරුවා ඉපදුණාට පස්සෙයි. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා දරුවාව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලලා, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න අවශ්‍ය පරීක්ෂණ කරන්න යොමු කරයි.

මේ සඳහා කරන ප්‍රධාන පරීක්ෂණ තමයි:

• දත්වල එක්ස්-රේ (X-ray) පරීක්ෂණ.
• අස්ථිවල, විශේෂයෙන්ම හිස් කබලේ, කරපටි අස්ථිවල (clavicles) සහ අත්වල එක්ස්-රේ (X-ray) පරීක්ෂණ. මේ එක්ස්-රේ පරීක්ෂණවලින් වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් අස්ථිවල තියෙන වෙනස්කම් හරියටම බලලා, දරුවාට ගැළපෙන ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් හදන්න.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`). මේකෙන් තමයි රෝග විනිශ්චය හරියටම තහවුරු කරගන්නේ. මේකට කරන්නේ දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ `DNA`, වර්ණදේහ (`chromosomes`) හෝ ප්‍රෝටීනවල මොනවාහරි වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා පරීක්ෂණාගාරයේදී බලන එක. මේ ජාන පරීක්ෂණයෙන් හරියටම හොයාගන්න පුළුවන් මොන ජානයේ ද විකෘතිය තියෙන්නේ කියලා.

ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද? සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න පුළුවන්ද?

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ. හැබැයි, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ඒවායින් වෙන අපහසුතා අඩු කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ප්‍රතිකාර සැලැස්ම එක් එක් දරුවාට අනන්‍යයි, ඒ කියන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව තමයි ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ.

ප්‍රතිකාර විදියට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර: දත් නඩත්තු කිරීම, දත් ඇද සකස් කිරීම (`orthodontic care`), අවශ්‍ය නම් දත් සම්බන්ධ ශල්‍යකර්ම.
• අස්ථි වර්ධනයේ ගැටලු සඳහා ශල්‍යකර්ම.
• හිස් කබලේ සහ මුහුණේ අස්ථිවල ගැටලු සඳහා ශල්‍යකර්ම (`Craniofacial surgery`).
• හිස් කබලේ අස්ථි සම්පූර්ණයෙන් වැහෙනකල් විශේෂ හිස් වැසුම් (helmet) හෝ ආධාරක පැළඳීම.
• කථන චිකිත්සාව (`Speech therapy`).
• කනේ නිතර ආසාදන එනවා නම්, කනට ටියුබ් (ear tubes) දැමීම.
• ශ්‍රවණාබාධ තියෙනවා නම්, ශ්‍රවණාධාරක (hearing aids) පැළඳීම.
• කැල්සියම් (`Calcium`) සහ විටමින් D (`Vitamin D`) අතිරේක ලබාදීම.
• නින්දේදී හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (`sleep apnea`) තියෙනවා නම්, ඒ සඳහා ශල්‍යකර්ම.

මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන්නේ ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, මේක වළක්වන්න නම් ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙන්න, ඒ වගේම දරුවෙකුට ජානමය තත්ත්වයක් උරුම වීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සහ අවශ්‍ය නම් ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) ගැන සාකච්ඡා කරන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවාට ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) තිබුණොත් මොකද වෙන්නේ? මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්ත දරුවන්ට හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් (prognosis) බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරනවා. දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ දරුණු රෝග ලක්ෂණ මොනවාහරි තියෙනවා නම් (උදා: අස්ථි වර්ධනයේ ලොකු ගැටලු, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා), වෛද්‍යවරු ඉක්මනින්ම ඒවට ප්‍රතිකාර කරනවා, අවශ්‍ය නම් ශල්‍යකර්ම පවා සිදු කරනවා.

දිගුකාලීන දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර නම් අනිවාර්යයෙන්ම අවශ්‍ය වෙනවා. ඒ, දත් වර්ධනය වෙද්දී වේදනාවක්, අපහසුතාවක් නැති විදියට ඒවා සකස් කරගන්න. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණවලට ගැළපෙන විදියට විශේෂ ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් හදලා, දරුවාට පූර්ණ, සෞඛ්‍යමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරයි.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාගේ දෛනික කටයුතුවලට, සුවෙන් ඉන්න එකට බාධා වෙන විදියේ ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) රෝග ලක්ෂණ මොනවාහරි ඔයාට පෙනුනොත්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. උදාහරණයක් විදියට:

• කටේ හෝ දත්වල වේදනාවක්, අපහසුතාවක් තියෙනවා නම්.
• නිතර නිතර සයිනස් හෝ කන් ආසාදන ඇතිවෙනවා නම්.
• හරිහැටි ඇහෙන්නේ නැහැ වගේ, නැත්නම් සරල විධානයකටවත් ප්‍රතිචාර දක්වන්නේ නැහැ වගේ දැනෙනවා නම්.
• දරුවාගේ වයසට ගැළපෙන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) පහුකරන්න පරක්කු වෙනවා නම් (උදා: කතා කිරීම, ඇවිදීම).
• රාත්‍රී නින්දේදී හුස්ම ගැනීම අතරමැද නතර වෙනවා වගේ නම්, නැත්නම් දවල් කාලයේදී අධික විඩාවක් දැනෙනවා නම්.

අත්‍යවශ්‍යයි: ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවක් තියෙනවා නම්, වහාම ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න, නැත්නම් 1990 අමතන්න.

මම දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරද්දී, මේ ප්‍රශ්න අහන්න ඔයාට පුළුවන්:

• මගේ දරුවාගේ දත් හරියට ආවේ නැත්නම් දන්ත ශල්‍යකර්මයක් කරන්න වෙයිද?
• මගේ දරුවා සංවර්ධන කඩඉම් පහුකරන්න පරක්කු වුණොත් මම මොකද කරන්න ඕන?
• මට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම කොච්චරද?

මේ තත්ත්වය තියෙන ප්‍රසිද්ධ කවුරුහරි ඉන්නවද?

ඔව්, ඔයාලා සමහරවිට දන්නවා ඇති `Netflix` එකේ ජනප්‍රිය කතා මාලාවක් වන "Stranger Things" එකේ "ඩස්ටින් හෙන්ඩර්සන්" චරිතයට පණ පොවන ගේටන් මටරාසෝ (Gaten Matarazzo) කියන නළුවා. එයා ප්‍රසිද්ධියේම කියලා තියෙනවා එයාට ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) තත්ත්වය තියෙනවා කියලා. ගේටන් කියන විදියට, එයාට මේ තත්ත්වය තියෙන නිසා තමයි එයා රංගනයට යොමු වෙලා තියෙන්නේ, ඒ වගේම එයාට තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු මට්ටමක නිසා එයා හරිම වාසනාවන්තයි කියලත් එයා කියනවා. එයා එයාගේ ජනප්‍රියත්වය පාවිච්චි කරලා මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන් වෙනුවෙන් පෙනී ඉන්නවා, මේ රෝගය ගැන සමාජය දැනුවත් කරනවා, ඒ වගේම ජානමය තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක ගැන තියෙන වැරදි ආකල්ප නැති කරන්නත් උදව් කරනවා.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන කරුණු (Take-Home Message)

ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Cleidocranial Dysplasia) කියන තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට ඉතාම හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට සතුටින්, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, නිතර දන්ත වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා දත්වල සෞඛ්‍ය ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක. අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් වැඩිපුර දොස්තර මහත්තයාව හම්බවෙන්න වෙයි, ඒ දත් වර්ධනය වෙද්දී කිසිම අපහසුවක් නැතුව, වේදනාවක් නැතුව ඒවා තියාගන්න.

ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. ඔයාට තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

---

` ක්ලෙයිඩොක්‍රේනියල් ඩිස්ප්ලේෂියා, ජානමය රෝග, අස්ථි වර්ධනය, දත් ගැටලු, RUNX2 ජානය, ජාන පරීක්ෂණ, ළමා සෞඛ්‍යය