Avete intesu parlà di mutazioni di DNA ? Amparate di più nantu à e mutazioni somatiche è germinali in un modu simplice !

Vi site mai dumandatu cumu certe malatie in u nostru corpu sò trasmesse di generazione in generazione , o cumu certe malatie appariscenu di colpu ? Una di e ragioni di questu hè i picculi cambiamenti chì si verificanu in i nostri geni, vale à dì, e mutazioni di u DNA ( mutazioni ). Oghje ne parleremu assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì sò e mutazioni di u DNA ? Capimu lu simpliciamente !

In poche parole, una mutazione di u DNA hè un cambiamentu in a vostra sequenza di DNA, vale à dì, a vostra infurmazione genetica. Pensate à ella cum'è una ricetta per fà un piattu. Sè una lettera o una parola in questa ricetta hè ligeramente cambiata, u gustu di u piattu pò cambià, nò ? Eccu ciò chì hè una mutazione di u DNA. Sti cambiamenti in u DNA, vale à dì, mutazioni, si verificanu spessu quandu e nostre cellule si dividenu è si formanu nuove cellule. Ma ùn vi ne fate, a maiò parte di u tempu sti cambiamenti in u DNA ùn anu micca un impattu maiò nantu à a nostra custituzione genetica, è ùn causanu alcuna malatia. Tuttavia, ci sò alcune mutazioni chì ponu causà cundizioni genetiche chì affettanu a nostra salute. Ci sò migliaia di tali mutazioni genetiche chì ponu accade quandu e nostre cellule si dividenu è si formanu nuove cellule. Trà elle, ci sò dui tippi principali:

• Mutazioni germinali
• Mutazioni somatiche

Avà guardemu sti dui tipi separatamente.

Ci sò dui tipi di mutazioni: germinali è somatiche.

Chì sò e mutazioni germinali?

E mutazioni germinali sò mutazioni chì si verificanu in e cellule riproduttive di i genitori, sia l'ovuli sia i spermatozoi. Queste mutazioni cambianu u materiale geneticu chì u zitellu riceve da i genitori. In poche parole, si tratta di mutazioni ereditarie. Pudete eredità queste mutazioni germinali da a vostra mamma o da u vostru babbu.

Imaginete chì ci sia una piccula differenza, una mutazione, in una di l'ovuli o di i spermatozoi di a mamma o di u babbu. Dopu, quandu quelle cellule si riuniscenu per furmà un zitellu, sta mutazione hè trasmessa à u zitellu. Hè per quessa chì queste sò chjamate mutazioni ereditarie.

Chì sò e mutazioni somatiche?

E mutazioni somatiche sò cambiamenti chì si verificanu in u DNA di qualsiasi cellula in u corpu di una persona chì ùn hè micca una cellula riproduttiva (ovu o sperma) dopu à u cuncepimentu. Impurtantemente, ste mutazioni somatiche ùn sò micca trasmesse da i genitori à i figlioli (micca ereditarie).Quessi ponu accade à casu, vale à dì senza alcuna storia familiale, di colpu. Inoltre, ùn sò micca trasmessi à e generazioni future. In poche parole, se avete un cambiamentu in u vostru DNA in qualchì locu dopu à a vostra nascita, cum'è una cellula di a pelle o una cellula pulmonare, hè una mutazione somatica. Ùn hè micca trasmessa à i vostri figlioli.

Cumu queste mutazioni affettanu u nostru corpu ?

Cum'è l'avemu digià dettu, a maiò parte di e mutazioni ùn ci causanu micca prublemi. Tuttavia, alcune mutazioni ponu causà sintomi. E cundizioni genetiche sò disordini causati da cambiamenti in u nostru genomu. U vostru genomu hè l'inseme cumpletu di l'infurmazioni genetiche cumposte da u vostru DNA, geni è cromusomi.

Una mutazione pò esse trasmessa da generazione à generazione?

Questa hè una quistione assai impurtante.

• E mutazioni genetiche germinali ponu esse ereditate perchè a mutazione si verifica in e cellule riproduttive (ova o sperma). Siccomu l'ova è u sperma sò trasmessi da i genitori à i figlioli, a mutazione hè ancu ereditata.
• Ùn pudete micca eredità mutazioni somatiche perchè si verificanu à casu in cellule chì ùn sò micca ova o sperma.

Induve hè u nostru DNA ? À chì s'assumiglia ?

L'ADN si trova in ogni cellula di u nostru corpu (ci sò trilioni di cellule in u nostru corpu!). Contene u nostru codice geneticu. Stu codice geneticu hè cum'è u manuale d'istruzzioni per cumu funziona u nostru corpu. In quantu à a forma di l'ADN, hè una struttura cumposta da quattru basi:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Guanina (Guanina - G)

Queste basi sò accoppiate inseme à coppie: A cù T, C cù G. Queste coppie di basi, inseme cù una molecule di zuccheru è una molecule di fosfatu, formanu nucleotidi. Quandu questi nucleotidi sò uniti inseme, formanu una scala a spirale in e nostre cellule, una doppia elica. In questu casu, e coppie di basi sò cum'è e scale di a scala, è e molecule di zuccheru è di fosfatu sò cum'è i corrimani di a scala. Ùn hè micca un disignu stupente?

Cumu è induve si verificanu e mutazioni germinali?

E mutazioni germinali causanu cambiamenti in u DNA di e cellule riproduttive. Quandu un ovulu è un sperma si uniscenu durante a fecundazione, quelle cellule si dividenu per fà nuove cellule, creendu un embrione. I genitori chì sò purtatori di una mutazione ponu trasmette a mutazione à i so figlioli.

Cumu è induve si verificanu e mutazioni somatiche ?

Una mutazione somatica hè un cambiamentu in u DNA di una persona chì si verifica dopu a fecundazione, in ogni cellula di u so corpu chì ùn hè micca un sperma o un ovu (cellule germinali). E cellule umane si dividenu constantemente è sò rimpiazzate da nuove cellule. Se si verifica una mutazione, tutte l'altre cellule chì si sviluppanu da quella cellula affetta averanu quella mutazione in u so DNA.

Chì sò e cundizioni cumuni causate da mutazioni germinali?

E cundizione ereditarie sò causate da mutazioni germinali. Ci sò centinaie di tali cundizione, ma alcune di e cundizione più cumuni ligate à e mutazioni germinali sò:

• Anemia falciforme
• Fibrosi cistica
• Malattia di Tay- Sachs
• A malatia di Huntington

Chì sò e malatie cumuni causate da mutazioni somatiche?

E mutazioni somatiche ponu ancu causà malatie chì affettanu a salute di una persona. Alcune di e malatie cumuni causate da mutazioni somatiche sò:

• Cancru di a pelle
• Cancru di u pulmone
• Sindrome di McCune-Albright
• Sindrome di Sturge-Weber

Ci sò testi per rilevà ste mutazioni ?

Iè, i testi genetichi ponu rilevà ste mutazioni, vale à dì, cambiamenti in i vostri geni, cromusomi o proteine. I testi genetichi ponu scopre esattamente quale genu o cromusomu hà a mutazione. S'ellu ci hè una storia familiale di cundizioni genetiche in i genitori, sti testi genetichi ponu aiutà à capisce u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Cumu ci prutegemu da ste mutazioni ?

Questu dinù deve esse discussu in duie parti.

Cose chì ponu minimizà e mutazioni somatiche:

Per furtuna, ci sò alcune cose chì pudemu fà per riduce u risicu di mutazioni somatiche:

• Aduprà a crema solare quandu hè à u sole è riduce l'esposizione à i raggi UV.
• Aduprà equipaggiamenti di prutezzione individuale, cum'è una maschera è guanti di prutezzione, quandu si travaglia cù prudutti chimichi.
• Ùn fumà micca.
• Manghjà una dieta sana è fà eserciziu.

Facemu attenzione à e mutazioni germinali:

Ùn pudemu micca impedisce e mutazioni germinali ereditarie. Tuttavia, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi per capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù una mutazione germinale. Questu hè particularmente impurtante sè avete una storia familiale di cundizioni genetiche.

Ricurdatevi di a cosa più impurtante! (Missaghju da purtà in casa)

Da ciò chì avemu parlatu oghje, pudete avè capitu chì i cambiamenti in u nostru DNA, o mutazioni, ùn sò micca qualcosa di chì avè paura.

A maiò parte di u tempu, i cambiamenti in l'ADN ùn causanu micca cundizioni genetiche. Tuttavia, certi cambiamenti in l'ADN ponu influenzà a vostra salute.

• Sè vo avete una storia familiale di cundizioni genetiche, parlate cù u vostru duttore di testi genetichi per capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù una mutazione germinale.
• Pruvate à evità u più pussibule e mutazioni somatiche, chì ùn sò micca ereditarie. Per fà questu, pruteggetevi da u sole, evitate i prudutti chimichi dannosi è mantenete un stile di vita sanu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì quistione, ùn esitate mai à dumandà à un duttore.