Vi sentite qualchì volta insolitamente stanchi senza ragione ? E vostre articulazioni, in particulare i ghjinochji è i diti di i pedi, vi facenu male, è a vostra pelle pare un pocu grisgia o bronzea ? Spessu scartemu queste cose cum'è "solu u modu in cui invechjemu". Ma questi ponu esse segni di una cundizione in a quale i livelli di ferru in u nostru corpu aumentanu periculosamente. Sta cundizione hè chjamata medicalmente Emocromatosi . Questu hè ciò chì parlemu oghje.
In poche parole, chì hè l'emocromatosi?
L'emocromatosi hè una cundizione in a quale u vostru corpu accumula troppu ferru . Certi persone a chjamanu ancu " sovraccaricu di ferru ".
Nurmalmente, i nostri corpi assorbenu solu a quantità di ferru chì ci vole da l'alimentu chì manghjemu. Tuttavia, in e persone cun emocromatosi, u corpu assorbe più ferru di quellu chì ne hà bisognu. U prublema hè chì ùn ci hè manera di caccià questu eccessu di ferru da u corpu.
Dunque, induve u corpu immagazzina questu eccessu di ferru ? Hè immagazzinatu in l'articuli, è ancu in l'organi vitali cum'è u fegatu , u core , a pelle, a glandula pituitaria è u pancreas . Cù u tempu, questu ferru accumulatu cumencia à dannà questi organi. S'elli ùn sò micca trattati, questi organi ponu ancu smette di funziunà.
Ci sò dui tipi principali di sta malatia.
Sta situazione pò esse divisa principalmente in dui tipi.
1. Emocromatosi primaria: Questu hè u tipu u più cumunu. Hè ereditaria. In poche parole, per sviluppà sta malatia, duvete eredità u genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Sè l'eredite solu da un genitore, ùn svilupperete micca a malatia, ma pudete esse un purtatore di u genu.
2. Emocromatosi secundaria: Questu si verifica per altre ragioni. Per esempiu, sta cundizione pò accade in qualchissia chì hà bisognu di trasfusioni di sangue frequenti per via di una cundizione cum'è l'anemia severa.
Chì causa sta situazione?
Videmu quali sò e ragioni di questu.
Cause ereditarie (emocromatosi primaria)
I nostri corpi anu un genu chjamatu "HFE". Questu hè ciò chì cuntrolla a quantità di ferru chì assorbemu da l'alimentu chì manghjemu. Dui mutazioni in questu genu "HFE", vale à dì "C282Y" è "H63D", sò a causa di a maiò parte di i pazienti cun emocromatosi ereditaria.
Inoltre, e mutazioni in altri geni, cum'è "HJV" è "HAMP", ponu ancu causà sta malatia in un picculu numeru di persone (circa 10%-15%). E persone affette da questi geni sviluppanu di solitu sintomi in ghjovana età.
Causata da altre cundizioni mediche (Emocromatosi Secundaria)
Stu tipu hè generalmente causatu da trasfusioni di sangue frequenti per via di cundizioni cum'è anemia severa (cum'è l'anemia falciforme) o insufficienza di u midullu osseu. I globuli rossi chì sò donati quandu si dona sangue cuntenenu assai ferru. Siccomu u corpu ùn hà manera di caccià stu ferru, cumincianu à accumulà.
Inoltre, i danni à u fegatu, per esempiu, per via di una steatosi epatica ( cirrosi ) o di l'epatite cronica B o C, ponu causà l'accumulazione di ferru in u corpu.
Quale hè più à risicu di sviluppà sta malatia?
Ancu s'è qualchissia pò sviluppà l'emocromatosi, alcune persone sò à più risicu.
A cosa più impurtante hè chì, sì avete o micca questi fattori di risicu , sè avete sintomi, duvete sicuramente cunsultà un duttore.
| Fattore di risicu | Descrizzione |
|---|---|
| Avè dui geni HFE difettosi | Sè avete ereditatu u genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu. |
| Storia di famiglia | Sè unu di i vostri genitori o fratelli hà sta malatia. |
| Esse maschile | L'omi sò circa cinque volte più propensi à sviluppà sta malatia chè e donne. |
| Donne chì anu subitu a menopause | Quandu a menstruazione impedisce à u corpu di caccià u ferru, u risicu di accumulazione di ferru aumenta. Stu risicu vale ancu per e donne chì anu subitu una isterectomia. |
Avete ancu voi sti sintomi?
Circa a mità di e persone cun emocromatosi ùn sperimentanu alcun sintomu. L'omi sviluppanu di solitu sintomi trà l'età di 30 è 50 anni, mentre chì e donne sviluppanu spessu sintomi dopu à l'età di 50 anni o dopu a menopause.
| Sintomi cumuni | |
|---|---|
| Dolore articulariu (in particulare in l'articuli è i ghjinochji) | Stanchezza è fatigue frequenti |
| Perdita di pesu senza ragione | U culore di a pelle diventa bronzu o grisgiu |
| Dolore di stomacu | Diminuzione di u desideriu sessuale |
| Perdita di capelli di u corpu | Memoria sfocata, difficultà à cuncentrassi |
| Prublemi chì ponu nasce quandu a malatia s'aggrava | |
| Prublemi di u fegatu (per esempiu, cirrosi) | Diabete |
| Irregolarità di u battitu cardiacu (aritmia) | Disfunzione erettile in l'omi |
Impurtante: Sta situazione pò esse aggravata se pigliate pillule di vitamina C o manghjate assai alimenti ricchi di vitamina C, postu chì a vitamina C aumenta l'assorbimentu di u ferru da l'alimentu.
Cumu truvate questu, duttore?
Siccomu sti sintomi ponu esse osservati in altre malatie, pò esse qualchì volta difficiule da diagnosticà. U vostru duttore vi dumanderà di a vostra storia medica familiale è vi farà ancu un esame fisicu.
Inoltre, sti testi ponu esse realizati:
- Analisi di sangue: Dui testi principali sò realizati quì.
- Saturazione di a transferrina: Questa misura a quantità di ferru ligata à una proteina (transferrina) chì trasporta u ferru in u sangue.
- Ferritina sierica: Questu misura a quantità di una proteina (ferritina) chì immagazzina u ferru in u sangue.
Sè sti testi mostranu chì i vostri livelli di ferru sò alti, u vostru duttore pò ancu fà un test geneticu per vede s'è vo avete u genu chì provoca l'emocromatosi.
- Biopsia di u fegatu: U duttore piglia un picculu pezzu di tissutu da u fegatu è l'esamina sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci hè qualchì dannu à u fegatu.
- Scansione MRI: Questu pò piglià immagini chjare di i vostri organi è vede s'elli anu depositi di ferru.
Chì sò i trattamenti ?
Sè vo avete l'emocromatosi primaria, u trattamentu hè assai simplice. Implica a rimuzione di sangue da u vostru corpu secondu un calendariu specificu. Questu hè chjamatu flebotomia.
Flebotomia
Questu hè simile à a donazione di sangue. Un duttore o un infermieru furmatu inserisce un agulla in una vena di u vostru bracciu è tira u sangue in una sacca di sangue.
- Trattamentu iniziale: Inizialmente, duverete andà à l'uspidale una o duie volte à settimana per fà una prelevazione di sangue finu à chì i vostri livelli di ferru torninu à a nurmalità. Questu pò piglià parechji mesi o un annu.
- Terapia di mantenimentu: Una volta chì i livelli di ferru sò tornati à a nurmalità, a frequenza di e trasfusioni di sangue hè ridutta, di solitu à duie à quattru volte à l'annu.
Trattamentu cù droghe (Terapia di Chelazione)
Sè vo avete emocromatosi secundaria, o sè e vostre vene ùn sò micca abbastanza forti per assorbe u sangue, u vostru duttore pò prescrive un trattamentu chjamatu "Terapia di Chelazione". In questu, vi hè datu un medicamentu chì aiuta u vostru corpu à eliminà u ferru in eccessu per mezu di l'urina è di e feci.
Pò esse trattata sta situazione in casa?
Una persona chì si sottopone à un trattamentu di flebotomia di solitu ùn hà bisognu di fà cambiamenti maiò à a so dieta, postu chì u trattamentu stessu cuntrolla i so livelli di ferru. Tuttavia, pudete fà ciò chì seguita per riduce u risicu di cumplicazioni:
- Evitate cumpletamente l'alcol. L'alcol danneghja u fegatu, rendendulu assai periculosu cù sta malatia.
- Evitate di manghjà pesci o molluschi crudi. I batteri in questi ponu causà infezioni gravi in e persone cun alti livelli di ferru.
- Evitate di piglià supplementi di vitamina C. Tuttavia, ùn ci hè micun prublema à manghjà frutti è ligumi chì cuntenenu vitamina C.
- Evitate di piglià pillule di ferru o multivitamine chì cuntenenu ferru.
- Evitate i cereali di colazione arricchiti di ferru.
Missaghju da purtà in casa
- L'emocromatosi hè una cundizione in a quale troppu ferru s'accumula in u corpu. S'ella ùn hè micca trattata, pò dannà l'organi cum'è u fegatu è u core.
- Ùn trascurate micca i sintomi cum'è a fatigue frequente, u dolore articulariu è a decolorazione di a pelle. Parlate cù u vostru duttore.
- Questu hè spessu ereditariu, ma pò ancu esse causatu da altre cundizioni mediche.
- U trattamentu principale hè a rimozione regulare di sangue (flebotomia), chì hè un trattamentu assai efficace è sicuru.
- Inseme cù u trattamentu medicu, a malatia pò esse bè gestita per mezu di cambiamenti di stile di vita, cum'è evità l'alcol.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu