Pudete avè intesu a parolla MTHFR mentre navigavate in Internet, o da un amicu. Quandu a sentite mintuvata inseme cù una "mutazione genetica", pudete esse un pocu spaventatu è curiosu. "Oh, ùn sò micca s'ellu aghju ancu questu, questu causerà una malatia seria?" Pudete pensà. Hè veramente cusì seriu è qualcosa di teme cum'è parechje persone pensanu? Dunque oghje, parlemu assai simplicemente è amichevule di ciò chì hè MTHFR è se duvemu veramente avè paura di ellu.
Prima di tuttu, chì hè stu genu MTHFR?
Pensate à u nostru corpu cum'è una fabbrica assai cumplessa è stupenda. Sta fabbrica hà un inseme d'istruzzioni per fà tuttu. Stu libru d'istruzzioni hè i nostri geni. MTHFR hè ancu un genu assai impurtante in u nostru corpu. A funzione principale di stu genu hè di urdinà à u nostru corpu di fà a "proteina MTHFR". Sta proteina hè indispensabile per noi. Perchè, a vitamina
B chjamata
folatu , chì si trova in l'alimenti chì manghjemu, hè cunvertita in una
forma attiva chì u nostru corpu pò aduprà. Stu folatu attivu hè essenziale per fà cose basiche in u nostru corpu, cum'è
l'ADN .
Dunque, chì hè sta "mutazione"?
Una mutazione hè un picculu cambiamentu in l'istruzzioni in questu genu. Hè cum'è un picculu cambiamentu in e lettere in un libru. Questu cambiamentu pò rende a proteina MTHFR menu efficiente. Ciò significa chì ùn processa micca bè u folatu di vitamina. Quandu questu folatu ùn hè micca processatu currettamente, u livellu di un aminoacidu chjamatu
omocisteina in u nostru sangue pò aumentà. In u passatu, i medichi pensavanu chì alti livelli di omocisteina eranu a causa di parechje malatie, cum'è e malatie cardiache è i coaguli di sangue.
Tuttavia, una nova ricerca mostra avà chì a mutazione MTHFR è i livelli elevati di omocisteina ùn rapprisentanu micca un risicu per a salute cusì grande cum'è parechje persone pensanu.
Chì sintomi provoca una mutazione MTHFR?
Eccu a cosa più impurtante è cunfortante.
A grande maggioranza di e persone cun a mutazione di u genu MTHFR ùn anu micca sintomi. Campanu una vita cumpletamente sana è nurmale. Parechje persone ùn sanu mancu ch'elli anu a mutazione. In casi assai rari, certi sintomi ponu accade. Ma ùn hè micca cumunu. Tuttavia, a ricerca hà suggeritu chì e persone cun sta mutazione genetica ponu avè una "certa suscettibilità aumentata" à sviluppà certe condizioni di salute. Ma questu ùn significa micca chì tutti quelli cun sta mutazione svilupperanu a malattia.
| Una pussibile situazione di relazione | Cose simplici da sapè |
|---|
| Tendenza à a coagulazione di u sangue (trombofilia) | Ancu s'ellu ci hè a credenza chì alcune persone possinu avè un risicu ligeramente aumentatu di coaguli di sangue, a mutazione MTHFR da sola ùn hè micca cunsiderata attualmente una causa maiò di questu. |
| Complicazioni durante a gravidanza | Ancu s'ellu si dice chì hè ligatu à cose cum'è l'aborti spontanei è a pressione alta, sta visione hè stata largamente rigettata oghje. |
| Zitelli cù difetti di u tubu neurale | Questu hè qualcosa chì parechje persone temenu. Ma questu risicu pò esse guasi cumpletamente evitatu pigliendu l'acidu folicu currettamente durante a gravidanza. Ne parleremu più in dettu. |
| Neuropatia ligata à u diabete | Ci hè una credenza chì e persone cun diabete chì anu ancu a mutazione MTHFR ponu avè un risicu ligeramente aumentatu di sviluppà prublemi neurologichi. |
Devu fà una prova per sapè?
Ci hè un test di sangue per rilevà sta mutazione genetica. Tuttavia,
e principali urganisazioni mediche cum'è l'American College of Medical Genetics ùn ricumandanu micca stu test per u publicu generale. Ci sò parechje ragioni per questu:
- Inutilità: Cum'è l'avemu dettu prima, a maiò parte di e persone cun sta mutazione ùn anu micca prublemi di salute. Dunque, ancu s'è vo fate un test è scoprite chì l'avete, ùn cambierà micca a vostra vita. Puderia solu fà vi panicà.
- Opzione megliu: S'ellu ci hè una cosa chì vulete veramente verificà, hè u vostru livellu di omocisteina in u sangue. Hè un test di sangue simplice è economicu. Se u vostru livellu hè elevatu, pudete parlà cù u vostru duttore nantu à ciò chì fà. Cusì ùn avete micca bisognu di spende soldi in testi genetichi .
E mamme incinte devenu veramente avè paura di questu?
Questa hè una quistione assai impurtante. Parechje mamme incinte anu paura quandu sentenu parlà di questu MTHFR, dicendu: "Oh, u mo zitellu avarà un difettu di u tubu neurale cum'è a Spina Bifida?".
U megliu missaghju chì pudete dà hè: "Ùn abbiate paura per nunda". L'associazioni ginecologiche è ostetriche principali in Sri Lanka è in u mondu (cum'è ACOG) ùn cunsiglianu micca di fà teste à e mamme incinte per sta mutazione genetica. Perchè ùn hè micca necessariu. A cosa più impurtante hè
di piglià a pillula di l'acidu folicu raccomandata da u duttore ogni ghjornu senza fallu prima è durante a gravidanza. A quantità di milligrammi chì hè data, ancu per una mamma cù sta mutazione genetica MTHFR, hè stata dimustrata in u mondu sanu per esse cumpletamente sufficiente per u sviluppu sanu di u sistema nervosu di u zitellu. Dunque, invece di preoccupassi di un test MTHFR, hè mille volte più impurtante seguità l'istruzzioni di u vostru duttore è ottene a quantità ghjusta di acidu folicu.
Chì sò i trattamenti per a mutazione MTHFR?
Ùn ci hè bisognu di "trattà" a mutazione di u genu MTHFR. Ùn hè micca una malatia. Tuttavia, se un test cunfirma chì i vostri livelli di omocisteina sò elevati, u vostru duttore vi cunsiglierà di cuntrullalli. Questu implica di solitu fà u seguente:
- Supplementi d'acidu folicu : U vostru duttore vi cunsiglierà un supplementu d'acidu folicu adattatu per voi. Puderanu ancu cunsiglià supplementi di vitamina B6 è B12.
- Alimenti ricchi di folati : Aggiungete alimenti ricchi di folati à a vostra dieta.
- Ligumi à foglia verde scuru cum'è spinaci, kale è cavulu verde
- Legumi cum'è lenticchie, ceci è piselli
- Frutti cum'è aranci è avocado
- Fagioli
Hè megliu è più sicuru di parlà cù u vostru duttore di famiglia prima di principià qualsiasi di queste cose è di seguità i so cunsiglii. Missaghju da purtà in casa
- MTHFR ùn hè micca una malatia. Hè solu un picculu cambiamentu assai cumunu chì pò accade in i nostri geni.
- A grande maggioranza di e persone cun sta mutazione ùn sperimentanu micca sintomi o prublemi di salute in tutta a so vita.
- I duttori ùn cunsiglianu micca di fà testi specificamente per questu. Ùn vi panicate micca inutilmente.
- E donne incinte ùn anu micca bisognu di preoccupassi di questu. A cosa più impurtante hè di piglià a pillula d'acidu folicu chì u vostru duttore vi dà ogni ghjornu.
- Sè avete sempre qualchì preoccupazione o paura à propositu, ùn vi lasciate micca cunfonde leghjendu cose nant'à Internet, ma dumandate à u vostru duttore di famiglia di fiducia.
Mutazione di u genu MTHFR, mutazione di u genu MTHFR, folatu, omocisteina, gravidanza, acidu folicu, test geneticu
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu