A gravidanza hè un mumentu assai eccitante per voi, a futura mamma. Tuttavia, hè ancu nurmale avè qualchì paura è dubbitu nantu à a salute di u vostru zitellu natu. Durante questu tempu, inseme cù e scansioni è l'analisi di sangue chì u duttore face, vi pò ancu esse dumandatu nantu à un test chì qualchì volta hà un nome cumplicatu. " Amniocentesi " hè unu di questi testi. Pudete avè avutu paura quandu avete intesu stu nome. Dunque, parlemu di questu assai simplicemente oghje, affinchì tutte e vostre dumande sianu chiarite.
In poche parole, chì hè l'amniocentesi?
Sapete, ci hè un liquidu acquosu intornu à u zitellu in u ventre. Chjamemu questu "liquidu amnioticu". Stu liquidu ùn hè micca solu acqua. Contene e cellule vive di u zitellu, proteine (per esempiu, alfa-fetoproteina - AFP), è parechje cose impurtanti. Quessi ponu rivelà assai nantu à a salute di u zitellu, in particulare l'infurmazioni genetiche.
L'amniocentesi hè una prucedura chì implica l'inserimentu di un agulla assai fina attraversu l'addome, sottu a guida di una scintigrafia, è u prelievu di un picculu campione (circa una cucchiaina) di liquidu amnioticu. E cellule di u zitellu sò esaminate è si ottenenu informazioni nantu à i cromusomi di u zitellu. Per questu si ponu aduprà testi speciali cum'è u "(test di cariotipu)" è u "(test FISH)".
L'impurtante hè chì un semplice test di sangue (cum'è NIPT ) verifica solu se u zitellu hè "à risicu" di sviluppà una certa malattia. Tuttavia, un test di amniocentesi pò diagnosticà definitivamente se un certu difettu di nascita hè presente o micca .
Chì si pò truvà in questu test?
I duttori ùn cunsiglianu micca stu test per tutti. Perchè porta un risicu assai chjucu, hè fattu solu per e mamme chì sò à altu risicu di sviluppà cundizioni genetiche. Imaginate, un duttore puderia suggerisce stu test in una situazione cum'è questa:
- Sè vo avete nutatu qualchì anomalia in una scansione o un esame di sangue chì avete fattu.
- Sì qualchissia in a vostra famiglia o in quella di u vostru maritu hà avutu malatie genetiche o difetti di nascita.
- Sè avete digià avutu un zitellu cù un difettu di nascita.
- Sè i risultati di un altru test geneticu fattu durante sta gravidanza sò anormali.
Ancu s'è l'amniocentesi ùn pò micca rilevà tutti i difetti di nascita, pò identificà e seguenti cundizioni genetiche maiò.
| Cundizione medica | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Sindrome di Down | Una cundizione causata da a prisenza di un cromusomu in più. |
| Anemia falciforme | Hè una malatia causata da un cambiamentu di a forma di i globuli rossi. |
| Fibrosi cistica | Pruduzzione di mucus grossu in lochi cum'è i pulmoni è u sistema digestivu. |
| Distrofia musculare | Hè una malatia in a quale i musculi si indebuliscenu è si atrofizanu gradualmente. |
| Difetti di u tubu neurale | Una cundizione induve u cervellu è a spina dorsale di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente. Per esempiu, spina bifida. |
Inoltre, a scansione realizata à u listessu tempu chè questu test pò qualchì volta rilevà altri difetti di nascita, cum'è a palatoschisi / u labbru. Sè vulete, questu test pò ancu determinà u sessu di u zitellu cù una precisione di 100% .
Quandu hè fatta sta prova ?
Stu test hè generalmente fattu trà 15 è 18 settimane di gravidanza.
Quantu hè precisu questu?
L'amniocentesi hè precisa à circa 99,4% . Assai raramente, i risultati ùn ponu esse dispunibili per ragioni tecniche, cum'è una quantità insufficiente di fluidi raccolti.
Rischi è opzioni di a prova
Questu hè u più grande prublema chì parechje persone anu. In fatti, a probabilità di un abortu spontaneu da questu test hè assai chjuca . Ciò significaMenu di 1% (circa 1 in 1000). In più di questu, e probabilità di cose cum'è ferite à a mamma o à u zitellu, infezioni, ecc. sò ancu assai rare.
Da l'altra parte, si dice ancu chì ci hè una piccula chance chì u zitellu sviluppi una cundizione chjamata malatia Rhesus (induve l'anticorpi in u sangue di a mamma distrughjenu i globuli di u zitellu) o un disordine di u pede chjamatu pede tortu.
Vulete veramente fà questu ? Innò. Questa hè interamente una decisione trà voi è u vostru maritu. Prima di a prova, u vostru duttore o cunsiglieru geneticu vi spiegherà tutti i vantaghji è i svantaghji. Dopu pudete piglià a decisione.
Ci sò altre opzioni?
Iè. Ci hè un test alternativu chjamatu "(campionamentu di villi corionichi - CVS)". Questu implica piglià un picculu campione di a placenta invece di u liquidu amnioticu di u zitellu. Un vantaghju di u test CVS hè chì pò esse fattu assai prestu in a gravidanza, trà 10 è 13 settimane. Tuttavia, porta ancu un picculu risicu. Parlate cù u vostru duttore per decide quale hè megliu per voi.
Cumu fà a prova
Stu prucessu ùn hè micca cusì spaventosu cum'è pare. Tuttu u prucessu dura circa 30 minuti.
1. Preparazione: Prima, una piccula zona di u vostru addome serà pulita cù una suluzione antisettica. Un anesteticu lucale pò esse amministratu in a zona per riduce u dolore.
2. A scansione: U duttore usa tandu u scanner per truvà a pusizione esatta di u zitellu è di a placenta.
3. Piglià u campione: Dopu, sottu a supervisione di a scansione, un agulla fina hè inserita cù molta cura attraversu l'addome in l'uteru, pigliendu una piccula quantità di fluidu da u saccu amnioticu induve si trova u zitellu.
4. Dopu: Dopu à a presa di u campione, sarete osservata per circa un'ora per assicurassi chì ùn ci sianu micca effetti secundari. Pudete sente qualchì crampi lievi, simili à i crampi menstruali. Questu hè nurmale.
Risultati è ciò chì fà dopu
Di solitu ci vole da 2 à 3 settimane per chì i risultati cumpleti di i testi sianu dispunibili. Per certe cundizioni, cum'è a sindrome di Down, i risultati iniziali ponu esse dispunibili in pochi ghjorni.
Sè i risultati mostranu qualchì prublema, averete l'uccasione di parlà cù un cunsiglieru o un duttore per discute a situazione è e vostre opzioni per u futuru. Certi difetti di nascita (cum'è a spina bifida) ponu esse trattati chirurgicamente mentre u zitellu hè sempre in u ventre.
Riposu dopu à a prova
Hè assai impurtante di vultà in casa è di ripusassi bè u ghjornu di a prova.
- Ùn fate micca eserciziu.
- Ùn alzate nunda di più pesante di 20 libbre (cumpresi i zitelli).
- Ùn fà micca sessu.
- Sè avete qualchì discomfort, pudete piglià paracetamol ogni 4 ore.
Da u ghjornu dopu, à menu chì u duttore ùn vi dia altri cunsiglii, pudete vultà à u travagliu cum'è di solitu.
Sè avete questi sintomi, chjamate subitu u vostru duttore.
- Frebba o brividi.
- Perdita vaginale di sangue o altri fluidi.
- Cuntrazzioni uterine frequenti (crampi addominali).
- Un mal di stomacu chì hè più severu chè un crampu nurmale.
Missaghju da purtà in casa
- L'amniocentesi hè un esame per determinà s'ellu u zitellu hà qualchì difettu di nascita.
- Questu ùn hè micca un test per tutti. Hè cunsigliatu solu per quelli chì sò à più altu risicu per via di ragioni specifiche cum'è a storia familiare o i rapporti di scansione.
- Ancu s'ellu ci hè un risicu assai bassu di abortu spontaneu, hè impurtante esse cuscenti di questu.
- A decisione finale di fà o micca stu test dipende da tè è da u to maritu.
- Parlate cù u vostru duttore senza esitazione di qualsiasi paura o dubbitu chì pudete avè.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu