Avete ancu dite di mani è di pedi corti ? (Brachidattilia) Parlemu ne !

Avete mai nutatu chì certe persone anu dite o dite di i pedi un pocu più corte chè l'altri ? Forse qualchissia in a vostra famiglia l'hà, o forse l'avete sperimentatu voi stessu. Quandu vedi questu, una piccula dumanda pò vene in mente: "Perchè succede questu?". Oghje parleremu di sta cundizione di dite accorciate. In medicina, chjamemu questu (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

Chì ghjè questu (Brachydactyly)? Capimulu simplicemente!

In poche parole, a parola brachidattilia significa "dita corte". Questu significa di solitu chì e dite di e mani o di i pedi sò più corte di e dite di a persona media. Ùn vi ne fate, questu hè una cundizione genetica . Vale à dì, accade per via di un cambiamentu (mutazione genetica) in un genu chì affetta a crescita ossea in u nostru corpu. Pensate à questu cum'è un picculu cambiamentu in u modu in cui u nostru corpu hè cuncipitu per cresce.

Ci sò sfarenti tipi di brachidattilia?

Iè, sta cundizione (Brachydattilia) pò influenzà vi in ​​diverse manere. Vale à dì, ci sò parechji tippi, secondu l'osse affettate, è induve si faci stu accorciamentu nantu à a manu o a gamba . Micca tutti i tippi sò listessi. In certi tippi, solu un ditu pò esse accorciatu, mentre chì in altri tippi, parechji diti ponu esse accorciati.

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Quale hè u più affettatu da sta cundizione (Brachydactilia)?

In fatti, sta cundizione (Brachydattilia) pò accade à qualchissia . Siccomu hè genetica, pò spessu esse trasmessa da famiglia à famiglia, vale à dì, da generazione à generazione . Sè a vostra mamma o u vostru babbu anu sta cundizione, ci hè una pussibilità chì ancu voi l'abbiate. Tuttavia, qualchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu sta cundizione prima, qualchissia pò sviluppalla à casu. Pò esse duvuta à un cambiamentu aleatoriu in i geni.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A maiò parte di i tipi di brachidattilia sò rari . Vale à dì, ùn sò micca cumuni. Tuttavia, ci sò dui tipi di brachidattilia, u tipu A3 è u tipu D , chì sò più cumuni. I studii suggerenu chì circa u 2% di a pupulazione pò avè unu di sti dui tipi. Dunque, sè ne avete unu, ricordatevi chì ùn site micca solu.

Cumu a brachidattilia affetta u mo corpu?

Parechje persone si dumandanu s'ellu affetterà e so attività quotidiane. Per furtuna, in a maiò parte di i casi, a brachidattilia ùn affetta micca significativamente u modu in cui aduprate e dite . Questu significa chì ùn averete micca prublemi maiò per scrive, tene e cose o camminà. Hè soprattuttu un cambiamentu cusmeticu .

Ma, assai raramenteCerte persone ponu avè difficultà à marchjà per via di e dite accorciate, o ponu avè difficultà à fà movimenti fini cù e dite. Tuttavia, questu hè assai raru.

Chì sò i sintomi di a brachydattilia?

U sintomu principale è u più evidente di sta cundizione hè l'accorciamentu di l'osse in e mani è/o pedi . Hè per quessa chì e dite parenu più corte di u normale paragunate à u restu di u corpu.

Avà vedemu chì tipu d'osse ponu esse accorciate in questu modu:

• Falangi: Quessi sò l'ossi in l'articulazioni di i nostri diti è di i pedi. Sapete, avemu duie articulazioni in i nostri pollici è in i nostri alluce, è trè articulazioni in ognunu di l'altri nostri diti. Queste articulazioni sò ciò chì ci aiuta à piegà è à raddrizzà i nostri diti.
• Chjamemu l'ossu di u ditu ghjustu sottu à l'unghia a "falange distale" .
• Allora a falange media (u pulgaru ùn hà micca questu) hè a falange media.
• A falange prossimale hè u primu ossu di a manu da u latu di u palmu, u più vicinu à l'articulazione chì si alza quandu a manu hè stretta.

Ogni una di queste falange pò esse accorciata.

• Metacarpi: Quessi sò l'ossi chì custituiscenu e nostre mani, sottu à e nocche. Per esse precisi, quessi sò l'ossi longhi chì vanu da e nocche à u polsu. S'elli sò corti, a manu pò sembrà un pocu chjuca.

• Metatarsali: Cum'è i metacarpi di e mani, i metatarsali sò l'ossi chì custituiscenu a cima di u pede, ghjustu sottu à i diti è davanti à u tallone. Sè questi ossi sò corti, u pede pò parè più cortu.

Impurtante: Calchì volta a brachidattilia pò esse un sintomu di un'altra cundizione genetica chì provoca una bassa statura (vale à dì, altezza ridotta). Hè per quessa chì hè impurtante cunsultà un medicu.

Chì sò e cause di a brachidattilia?

Cum'è l'avemu digià dettu, a causa principale di a brachidattilia hè una mutazione genetica . Vale à dì, ci hè un cambiamentu in i geni chì cuntrolanu a crescita ossea in u nostru corpu. Ogni tipu di brachidattilia hè causatu da un genu differente.

Inoltre, parechje altre ragioni ponu influenzà:

• Certi medicamenti presi da a mamma durante a gravidanza: Per esempiu, certi medicamenti usati per trattà l'epilessia, cum'è i medicamenti antiepilettici, ponu raramente causà sta situazione in u zitellu.
• Riduzione di l'afflussu di sangue à i membri durante a zitiddina: Se i membri ùn ricevenu micca un flussu di sangue adeguatu durante a zitiddina, pò influenzà u sviluppu di l'osse è causà sta situazione.
• Cum'è sintomu di altre cundizioni genetiche: per esempiu, (Sindrome di Down)A brachydattilia pò ancu esse vista in e persone cun altre cundizioni genetiche cumplesse, cum'è a sindrome di Down.

A brachydattilia hè ereditaria?

Iè, pò esse sicuramente ereditata. Siccomu hè una cundizione genetica, se unu di i genitori hà a cundizione, ci hè una chance chì i figlioli a ereditinu ancu. In termini medichi, chjamemu questu eredità "autosomica dominante" . In poche parole, a cundizione pò accade ancu s'ellu ci hè solu una copia di u genu affettatu. In a maiò parte di i casi, se qualchissia in a famiglia hà a cundizione, pò esse vista per parechje generazioni.

"I mo figlioli erediteranu questu?" Sè avete sta quistione in mente, a megliu cosa da fà hè di parlà cù un duttore è fà testi genetichi è cunsiglii genetichi. Questu vi darà una chiara comprensione di u vostru risicu.

Cumu i medichi diagnosticanu a cundizione (Brachydactyly)?

A brachidattilia pò esse diagnosticata in tempi diversi. Calchì volta i medichi a rimarcanu durante a zitiddina . Oppure, hè diagnosticata solu quandu u zitellu hè un pocu più vechju, vale à dì, durante a zitiddina o l'adolescenza, quandu l'accorciamentu di e dite diventa chjaramente visibile.

Un duttore farà principalmente u seguente per diagnosticà sta situazione:

1. Fate dumande nantu à a vostra storia medica è quella di a vostra famiglia: qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, avete altre malatie, ecc.

2. Un esame fisicu serà realizatu: I vostri dite è i vostri dite di i pedi seranu esaminati attentamente per vede l'estensione di l'accorciamentu è quali dite sò affettate.

3. Una radiografia hè urdinata: Questu hè ciò chì vi permette di vede esattamente quali osse sò accorciate è induve.

4. Vi pò esse dumandatu di fà un test geneticu: Questu pò aiutà à scopre quale genu specificu hè rispunsevule di sti sintomi.

Chì sò i trattamenti per a brachydattilia?

Ci hè ancu una bona nutizia quì. In a maiò parte di i casi, a brachidattilia ùn affetta micca significativamente l'usu di e dite è di i pedi, dunque ùn hè necessariu alcun trattamentu speciale. Ciò significa chì pudete campà una vita nurmale.

Tuttavia, ancu s'ellu hè raru, per via di l'accorciamentu di e dite:

• Sè avete difficultà à move currettamente e dite, à tene qualcosa, o à fà travaglii delicati,
• O s'ellu hè difficiule di marchjà,

In tali casi, a chirurgia ricostruttiva pò migliurà a funzione di l'artu finu à un certu puntu. Questu pò implicà l'allungamentu di l'ossu o fà altri aghjustamenti.

Inoltre, certe persone, s'elle ùn li piace micca l'aspettu di e so dite , decidenu vuluntariamente di sottumette si à una chirurgia estetica per cambià u so aspettu. Questa hè una decisione cumpletamente persunale.

Ci sò modi per prevene a brachydattilia?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, vale à dì chì pò esse trasmessa di generazione in generazione, hè un pocu difficiule da prevene cumpletamente. Ùn pudemu micca cuntrullà i nostri geni.

Tuttavia, sè aspettate un zitellu, pudete fà cose cum'è:

• Sè vo, u vostru cumpagnu, o qualchissia in a vostra famiglia hà a brachidattilia, hè impurtante circà cunsiglii genetichi . Questu vi aiuterà à capisce u risicu chì u vostru zitellu erediti a cundizione.
• Avemu discuttu chì certi medicamenti presi durante a gravidanza ponu ancu causà sta situazione. Dunque, sè avete intenzione di rimanere incinta, parlate cù u vostru duttore di tutti i medicamenti chì state pigliendu attualmente. Hè megliu ùn piantà di piglià alcun medicamentu o di cumincià à piglià di novi senza u cunsigliu di u vostru duttore.

Chì ghjè l'avvene per qualchissia cun brachidattilia?

In a maiò parte di i casi, a brachidattilia ùn hà micca un impattu significativu nantu à a vita quotidiana o u benessere di una persona. Perchè, cum'è l'avemu digià dettu, a capacità di utilizà e dite ùn hè micca persa.

Tuttavia, assai raramente , in certe forme gravi di brachidattilia, l'usu di e mani è di e dite pò esse limitatu, o camminà pò esse difficiule. Ma questu accade solu à un picculu numeru di persone.

Spessu, a brachidattilia hè solu qualcosa di l'aspettu chì ti rende un pocu sfarente da l'altri. Pò esse vista cum'è parte di a to identità, di a to unicità.

Quandu duvete vede un duttore?

Dopu avè statu diagnosticatu cù brachydattilia, duvete sicuramente cunsultà un duttore se sperimentate unu di i seguenti:

• Sè ùn pudete micca aduprà currettamente i vostri membri (per esempiu, sè avete difficultà à tene qualcosa, sè avete difficultà à marchjà).
• S'ellu ci hè dolore o discomfort in i diti affettati.
• Sè avete qualchì dubbitu, paura o altre dumande à propositu.

Dumande impurtanti da fà à u duttore

Quandu andate à vede un duttore, ùn esitate micca à fà tutte e dumande chì avete. Per esempiu, pudete fà dumande cum'è:

• "Duttore, averaghju bisognu di fà una chirurgia o qualcosa per move bè e dite è pudè fà e cose?"
• "Ci hè un risicu chì i mo figlioli ereditinu sta cundizione genetica in u futuru? Chì possu fà per sapenne?"
• "I medicamenti chì pigliu attualmente (in particulare s'ellu pensu à esse incinta) affetteranu e probabilità di u mo zitellu di sviluppà sta cundizione?"

A brachidattilia hè una disabilità?

In generale, a diagnosi di brachydattilia ùn hè micca cunsiderata una disabilità, postu chì spessu ùn influenza micca significativamente u funziunamentu di una persona.

Tuttavia, ci sò qualchi sindromi genetichi cumplessi chì sò assuciati à sta cundizione (Brachydactyly), chì anu sintomi assai severi .(Per esempiu, e cundizione cù nomi assai cumplessi cum'è "Brachydactyly-mesomelia-inability intellectual-heart difects syndrome") ponu esse classificate cum'è una disabilità. Tuttavia, questu hè determinatu da i medichi in basa à a gravità di i sintomi.

Ricurdatevi, a maiò parte di u tempu, a brachidattilia ùn causa micca prublemi cù u muvimentu o l'usu di i vostri membri. I vostri dite accorciate vi facenu sembrà un pocu sfarente da l'altri. Questa hè a vostra unicità! Tuttavia, sè avete difficultà à aduprà i vostri dite per via di sta cundizione, o sè avete dolore, ùn vi scurdate di cunsultà un duttore.

Infine, e cose più impurtanti da tene à mente (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, dunque, da ciò chì avemu parlatu (Brachydactyly), eccu e cose più impurtanti da tene à mente:

• A brachydattilia hè una cundizione genetica chì face chì i diti di e mani è di i pedi sianu più corti.
• A maiò parte di u tempu, questu ùn causa micca prublemi di salute maiò o interferisce cù a funzione. Hè soprattuttu solu una questione d'aspettu.
• Sè a funzione di e dite hè affettata, ci sò trattamenti dispunibili, cumprese a chirurgia.
• Hè impurtante di circà cunsiglii genetichi per amparà di più nantu à l'eredità di sta cundizione in a famiglia .
• Hè essenziale parlà cù u vostru duttore di i medicamenti chì pigliate durante a gravidanza è seguità i so cunsiglii.
• Sè avete qualchì discomfort, dolore o dubbitu à questu riguardu, ùn esitate micca à cunsultà un medicu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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