Cum'è mamma o babbu, a vostra più grande speranza hè un zitellu sanu. Ma qualchì volta, cù e cose chì sentemu è vedemu, soprattuttu quandu sentemu parlà di malatie rare chì affettanu i zitelli, ci sentimu assai spaventati. Ma ciò chì hè più impurtante chè avè paura hè di avè una capiscitura curretta è simplice di quelle cose. Oghje, parleremu di una di queste malatie rare, ma una chì vale a pena di cunnosce cum'è genitori . Vale à dì a Lissencefalia.
In poche parole, chì hè a Lissencefalia?
A lissencefalia hè una cundizione rara chì si verifica durante a gravidanza , quandu un zitellu cresce in u ventre, quandu u cervellu di u zitellu si sviluppa. Nurmalmente, mentre u cervellu di un zitellu sanu si sviluppa, sviluppa parechje pieghe è rughe nantu à a so superficia. Pensate à questu cum'è imballà un grande fogliu di carta in una piccula scatula. Queste pieghe sò ciò chì permettenu à u cervellu di fà u so travagliu cumplessu currettamente.
Ma in u casu di a Lissencefalia, ste rughe ùn si formanu micca currettamente trà a 9a è a 12a settimana di gravidanza. Di cunsiguenza, a superficia di u cervellu spessu assume un aspettu lisciu . A parola "Lissencefalia" significa letteralmente "cervellu lisciu".
Sta cundizione ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu. Mentre chì certi zitelli si sviluppanu à ritmi guasi nurmali, altri ùn ponu micca cresce oltre u livellu di un zitellu di 5 mesi. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta cundizione, a cura di sustegnu pò aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule per u zitellu. Mentre chì sta cundizione pò esse periculosa per a vita di certi zitelli, certi zitelli sopravvivenu finu à l'età adulta.
Ci sò sfarenti tipi di sta cundizione?
Iè, questu pò esse vistu in dui modi principali.
1. Lissencefalia isolata: Quì, u zitellu hà solu Lissencefalia. Ùn ci hè nisuna associazione cù alcuna altra cundizione medica.
2. Assuciatu à altre sindromi: Calchì volta questu pò accade cum'è parte di un'altra sindrome genetica.
Fighjemu alcuni di i principali sindromi in a tavula sottu.
| Nome di a sindrome | Caratteristiche cumuni chì si ponu vede |
|---|---|
| Sindrome di Miller-Dieker | Fronte grande, mentone chjucu è altri cambiamenti facciali. Crescita lenta è difficultà respiratorie. |
| Sindrome di Norman-Roberts | Presbiopia, crisi epilettiche è deficit intellettuale. |
| Sindrome di Walker-Warburg | Debulezza musculare severa è atrofia. |
Chì sò e cause di a lissencefalia?
Questa hè una cundizione assai rara, chì si verifica in circa una nascita su 100 000.
I circadori anu scupertu chì a causa principale di questu hè un difettu in uni pochi di geni . Ma a cosa impurtante da capisce quì hè chì a maiò parte di sti difetti genetichi ùn sò micca ereditati da i genitori à i figlioli . Questu significa chì nimu in a famiglia pò avè avutu sta malatia prima. Quessi ponu esse cambiamenti chì si verificanu à casu in a cumpusizione genetica di u zitellu.
Calchì volta, i zitelli cun sta cundizione ùn anu nisunu di i geni chì sò stati identificati finu à avà. Questu significa chì a cundizione pò esse causata da altre cause genetiche chì i circadori ùn anu ancu identificatu, o da altre cause scunnisciute.
Inoltre, alcune ricerche mostranu chì:
- Certe infezioni chì si verificanu in a mamma durante a gravidanza (infezioni uterine).
- Un criaturu in u ventre hà un ictus .
Cose cusì puderanu ancu esse a causa di questu.
Chì puderanu esse i sintomi di sta cundizione?
A gravità è i sintomi di a lissencefalia varianu assai da zitellu à zitellu.
A causa di un sviluppu cerebrale alteratu, un sintomu maiò chì pò esse osservatu à a nascita o pocu dopu hè una testa anormalmente chjuca (microcefalia) .
Altre caratteristiche includenu:
- Difficultà à inghjuttà
- Spasmi musculari
- Severi prublemi mentali è fisichi è ritardi di sviluppu.
Certi zitelli ùn saranu mai capaci di pusà, stà in pedi, camminà o vultulà si. I so musculi puderanu diventà indebuliti. Puderanu ancu avè e mani, i diti di e mani o i diti di i pedi deformati.
Tuttavia, ci hè un altru latu di questu. Ci sò casi induve certi zitelli si sviluppanu nurmalmente è mostranu difficultà d'apprendimentu assai minori. Dunque, ùn hè micca bè di suppone chì tutti i zitelli sò listessi.
Cose chì avete bisognu di sapè nantu à e crisi epilettiche
Circa 8 zitelli nantu à 10 cù sta cundizione sviluppanu un tipu particulare di crisi chjamata spasmi infantili . Questa hè una cundizione assai periculosa.
Quandu si verificanu sti cunvulsioni , ùn parenu micca una grande cunvulsione gorgogliante cum'è di solitu pensemu. Invece, u zitellu pò solu esse agitatu, si contorce cum'è s'ellu avia un mal di stomacu, o ancu parè spaventatu . Certi genitori ponu cunfonde questu cù coliche o reflux.
L'impurtante hè chì sti spasmi infantili sò più serii chè una crisa nurmale. Puderanu dannà u cervellu è impedisce ulteriormente a crescita di u zitellu. Dunque, sè nutate tali sintomi , hè imperativu di cunsultà subitu un medicu.
Inoltre, circa 9 zitelli su 10 cun lissencefalia ponu sviluppà epilessia , una cundizione carattarizata da crisi prolungate, durante u primu annu di vita.
Cumu diagnosticà sta malatia?
I medichi utilizanu principalmente scansioni cerebrali per diagnosticà sta malatia.
- Scansione TC
- Scansione MRI
Queste scansioni mostranu chjaramente a natura liscia di a superficia di u cervellu.
Una volta chì a diagnosi hè cunfirmata, qualchì volta si esegue un test geneticu per pruvà à scopre quale difettu geneticu l'hà causatu.
Cumu hè u trattamentu è a gestione?
Cum'è l'avemu digià dettu, ùn ci hè micca cura per sta cundizione. Ma pudete cuntrullà i sintomi di u vostru zitellu, rende a vita quotidiana u più faciule pussibule è dà à u vostru zitellu una bona qualità di vita. I medichi è i genitori travaglianu inseme per fucalizza si nantu à ste cose.
- Fisioterapia, terapia occupazionale è logopedia: Quessi aiutanu à rinfurzà i musculi di u zitellu, à furmallu per fà i travaglii di ogni ghjornu è à sviluppà e cumpetenze di cumunicazione.
- Medicamenti per cuntrullà l'attaccu:Sè u zitellu hà una crisa, hè essenziale di cuntinuà à dà a medicazione prescritta da u duttore per cuntrullalla.
- Dispositivi d'assistenza: U zitellu pò aduprà sedie à rotelle o sedie speciali chì li permettenu di pusà si dritti.
- Alimentazione: I zitelli chì anu difficultà à inghjuttà ponu avè bisognu di un tubu d'alimentazione inseritu per u nasu o u stomacu per furnisce l'alimentu direttamente à u stomacu.
A difficultà à respirà è à inghjuttà, è ancu l'attacchi incontrollabili, sò e principali cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita di i zitelli cù sta cundizione.
Ma cum'è genitore, a cosa più impurtante chì avete bisognu di ricurdà hè chì ogni zitellu hè diversu . Mentre chì certi zitelli ùn campanu mancu finu à 10 anni, altri crescenu bè è diventanu adulti. Dunque, hè assai impurtante cunsultà un specialistu per amparà di più nantu à a cundizione di u vostru zitellu è i servizii di supportu dispunibili.
Missaghju da purtà in casa
- A lissencefalia hè una cundizione assai rara chì si verifica quandu u cervellu di u zitellu ùn si forma micca currettamente durante a gravidanza.
- I sintomi varianu assai da zitellu à zitellu. Mentre chì certi ponu avè effetti lievi, altri ponu sperimentà sfide fisiche è mentali severe.
- Fate particularmente attenzione à i spasmi infantili , un tipu d'attaccu induve u zitellu pare esse solu cuntrattu è spaventatu. Sè vo vede questu, cunsultate subitu un duttore.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per questu, a fisioterapia, i medicamenti è altre cure di sustegnu ponu aiutà u zitellu à campà una vita megliu.
- U viaghju di ogni zitellu hè diversu, dunque hè essenziale circà a guida di un pediatra per i cunsiglii più precisi per u vostru zitellu, invece di paragunallu à l'altri.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu