ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ ඇඟට පණ නැහැ වගේද? මේ (Congenital Muscular Dystrophy - CMD) ගැන දැනගමු!

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාගේ ඇඟ හරිම බුරුල් වගේ, හරියට පණ නැහැ වගේ දැනෙනවද? සමහරවිට බබා අඬන සද්දෙත් හරිම හෙමින් වගේ, අතපය හොලවන්නෙත් අඩුවෙන් වගේ ඔයාට හිතෙනවද? එහෙම දෙයක් දැක්කොත් පොඩ්ඩක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන. මොකද, ඒ සමහරවිට `(Congenital Muscular Dystrophy)` කියන, අපි කෙටියෙන් `(CMD)` කියලා කියන, උපතේදීම මතුවෙන දුර්ලභ පේශී රෝගී තත්ත්වයක ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.

`(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, `(Congenital Muscular Dystrophy)` කියන්නේ උපතේදී හෝ ඉපදිලා බොහොම ටික දවසකින් පටන් ගන්නා මාංශ පේශී දුර්වලතා ඇති කරන රෝග කාණ්ඩයක්. 'කොන්ජෙනිටල්' `(Congenital)` කියන වචනෙ තේරුම තමයි ‘උපතින්ම තියෙන’ කියන එක. මේක ජාන වලින් එන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් `(inherited)` නිදන්ගත තත්ත්වයක්. මේ නිසා මාංශ පේශී ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙනවා, ඒ එක්කම වෙනත් රෝග ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්. කාලයත් එක්ක මේ පේශී දුර්වලකම වැඩි වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

`(CMD)` වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

දැන් බලමු, මේ `(CMD)` එකේ විවිධ වර්ග තියෙනවා. දොස්තර මහත්තුරු මේ වර්ග වෙන් කරන්නේ බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන ජාන `(gene)` මොනවද කියන එක අනුව. ප්‍රධාන වර්ග කීපයක් ගැන අපි කතා කරමු:

• ලැමිනින්-ඇල්ෆා 2 ආශ්‍රිත පේශී දුර්වලතා `(Laminin-alpha 2-related dystrophies - LAMA2)`: මේක `(CMD)` රෝගීන්ගෙන් 10% ත් 37% ත් අතර ප්‍රමාණයකට තියෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය ඉක්මනින් පටන් ගන්න පොඩිත්තන්ට සමහරවිට ඇවිදින්න පුළුවන්කමක් ලැබෙන්නෙම නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මුහුණේ පේශී දුර්වල නිසාත්, දිව ලොකු වීම `(macroglossia)` නිසාත් කතා කරන්නත් අපහසු වෙන්න පුළුවන්. තුනෙන් එකක විතර දරුවන්ට වලිප්පුව `(seizures)` එන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
• ඩිස්ට්‍රොග්ලයිකනොපතීස් `(Dystroglycanopathies - DGPs)`: මේකත් 12% ත් 25% ත් අතර ප්‍රමාණයකට දකින්න පුළුවන්. පේශී දුර්වලතාවට අමතරව, මේ වර්ගය ඔයාගේ බබාගේ මොළයටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා වලිප්පුව `(seizures)`, බුද්ධිමය දුබලතා `(cognitive disabilities)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඇස් වල ප්‍රශ්නත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ කාණ්ඩයට අයිති තවත් වර්ග තමයි `(Walker-Warburg syndrome)`, `(muscle-eye-brain disease)` සහ ජපානයේ බහුලව දකින `(Fukuyama CMD - FCMD)`.
• කොලජන් VI ආශ්‍රිත පේශී දුර්වලතා `(Collagen VI-related dystrophies - COL6-RDs)`: මේකත් 12% ත් 19% ත් අතර ප්‍රමාණයක දකින්න ලැබෙනවා. මේකෙත් මෘදු මට්ටමේ ඉඳන් දරුණු මට්ටම දක්වා වෙනස් වෙන උප වර්ග තියෙනවා. උදාහරණ විදියට `(Bethlem muscular dystrophy)`, `(intermediate COL6-RD)` සහ `(Ullrich congenital muscular dystrophy - UCMD)` කියන ඒවා.
• සෙලිනොප්‍රෝටීන් N ආශ්‍රිත මයෝපති `(Selenoprotein N-related myopathies - SEPN1-RM)`: මේක 11% ක් විතර දකින්න පුළුවන්. මේකෙදි වෙන්නේ කලින්ම පටන් ගන්න පේශී දුර්වලතාවක් ඔළුවෙයි, කඳෙයි (අපි කියන්නේ `(axial)` පේශී කියලා) පේශීවලට බලපාන එක. මේ නිසා ඉක්මනටම හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා `(respiratory insufficiency)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ `(CMD)` තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදියට ලෝකය පුරාම මිලියනයකින් ළමයි 6 ත් 9 ත් අතර ගාණකට තමයි මේක හැදෙන්නේ.

`(CMD)` වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

හරි, එහෙමනම් `(CMD)` තියෙන බබෙක්ගෙන් පේන රෝග ලක්ෂණ මොනවද? ප්‍රධානම දේ තමයි පේශී දුර්වලකම. ඉපදෙනකොටම හරි, ඉපදිලා ටික දවසකින් හරි මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:

• ඇඟට පණ නැති ගතිය, බුරුල් ගතිය `(hypotonia)`: සමහරු මේකට ‘නුල් බෝනික්කෙක් වගේ’ කියලත් කියනවා. හරියට අතපය එල්ලිලා වගේ තියෙන්න පුළුවන්.
• අතපය ඉබේට හොලවන එක හරිම අඩුයි.
• අඬන සද්දේ හරිම හෙමින්, දුර්වලයි.
• කිරි උරන්න තියෙන අපහසුව නිසා කිරි බොන්න අමාරුයි.
• පේශී සහ සන්ධි තද ගතිය, හිරවීම `(contractures)`.

ඉපදිලා ටික කාලෙකට පස්සේ, බබාගේ වර්ධනයේදී ප්‍රධාන චලන හැකියාවන් (අපි කියන්නේ `(gross motor skills)` කියලා, ඒ කියන්නේ ලොකු පේශී වලින් කරන දේවල්) පරක්කු වෙන එකත් `(CMD)` වල ලක්ෂණයක්. උදාහරණයක් විදියට, වෙලාවට බෙල්ල හයිය නොවෙන එක, පෙරළෙන්න පරක්කු වෙන එක, වාඩිවෙන්න, දණගාන්න, හිටගන්න, ඇවිදින්න පරක්කු වෙන එක වගේ දේවල්. හිතන්නකෝ, සම වයසේ අනිත් බබාලා දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරද්දී, ඔයාගේ බබාට තාම ඒ දේවල් කරන්න අමාරුයි වගේ නම්, ඒක සැලකිල්ලට ගන්න ඕන කාරණයක්.

මේ පේශී දුර්වලකමේ දරුණුකම එක එක බබාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. `(CMD)` වර්ගය අනුව, ඔයාගේ බබාට මේ වගේ අමතර ලක්ෂණත් තියෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් වල ප්‍රශ්න: උදාහරණයක් විදියට දුර පේන්නෙ නැතිවීම `(myopia)`, ඇසේ පීඩනය වැඩිවීම `(glaucoma)`.
• උඩ ඇහි පිල්ලම පහළට වැටීම `(ptosis)`.
• මොළයේ අසාමාන්‍යතා: `(lissencephaly)` (මොළයේ මතුපිට සිනිඳු වීම) හෝ `(cerebellar malformations)` (කුඩා මොළයේ විකෘතිතා) වගේ.
• වලිප්පුව `(seizures)`.
• බුද්ධිමය දුබලතා `(intellectual disability)`.

`(CMD)` නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

මේ `(CMD)` නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද? මේකත් `(CMD)` වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. ඒත් පොදුවේ ගත්තොත් මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

• එහා මෙහා යෑමේ අපහසුතා `(Mobility issues)`: සමහර දරුවන්ට ඇවිදින්න පුළුවන්කම ලැබෙන්නෙම නැති වෙන්න පුළුවන්, ඒ අයට රෝද පුටුවක් `(wheelchair)` අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහරුන්ට ඇවිදින්න උදව්වට `(orthopaedic braces)` වගේ ආධාරක උපකරණ හරි `(walker)` එකක් හරි ඕන වෙන්න පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා `(Respiratory complications)`: `(CMD)` වල දකින්න ලැබෙන සුලබ සංකූලතාවක් තමයි නිදන්ගත ශ්වසන අකර්මණ්‍යතාව `(chronic respiratory failure)`. මේක වෙන්නේ හුස්ම ගන්න උදව්වෙන පේශී දුර්වල වීම නිසා. මේකට ප්‍රතිකාර විදියට `(mechanical ventilation)` (යන්ත්‍රයක් මගින් හුස්ම ලබාදීම) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා පෙනහළු ඇකිළීම `(atelectasis)` සහ නියුමෝනියාව `(pneumonia)` වගේ තත්ත්වයන්ටත් මග පෑදෙන්න පුළුවන්.
• හෘද රෝග සංකූලතා `(Cardiac complications)`: හෘත් පේශී රෝග `(cardiomyopathy)` කියන්නේ `(CMD)` වල සුලබව දකින දෙයක්. මේක නිසා නිදන්ගත හෘද අකර්මණ්‍යතාව `(chronic heart failure)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇටකටු සහ පේශී පද්ධතියේ සංකූලතා `(Musculoskeletal complications)`: එහා මෙහා යන්න බැරි නිසා කොන්ද ඇදවීම `(scoliosis)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම අස්ථි තුනීවීම `(osteopenia)` සහ අස්ථි බිඳීම් `(bone fractures)` වලටත් වැඩි අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන්. ඇඳ තුවාල `(pressure ulcers)` සහ සන්ධි හිරවීම `(joint contractures)` (සන්ධියක් වටේ තියෙන පේශී සහ බන්ධනී තදවීම) වගේ දේවලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ස්නායු පද්ධතියේ සංකූලතා `(Neurological complications)`: නිදන්ගත රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන නිසා ඔයාගේ දරුවාට මානසික ආතතිය `(depression)` සහ/හෝ කාංසාව `(anxiety)` ඇතිවෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ `(Congenital Muscular Dystrophy)` හැදෙන්නේ?

මේකට හේතුව ජාන `(genes)` වල වෙනස්කම් `(mutations)`. අපේ ඇඟේ නිරෝගී පේශී හදන්න, ඒවා නඩත්තු කරන්න වගකියන ජානවල වෙනස්කම් තමයි මේකට මුල. මේ ජාන විකෘතිතා නිසා, බබාගේ පේශී නඩත්තු කරන්න ඕන සෛල වලට ඒ කාර්යය හරියට කරන්න බැරි වෙනවා. ඒකෙ ප්‍රතිඵලයක් විදියට තමයි කාලයත් එක්ක පේශී ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙන්නේ.

පේශී වල ක්‍රියාකාරීත්වයට දායක වෙන ජාන කිහිපයක්ම තියෙනවා, ඒ වගේම වෙන්න පුළුවන් ජාන විකෘතිතාත් ගොඩක් තියෙනවා. `(Muscular Dystrophy)` වල වගේම `(CMD)` වලත් විවිධ වර්ග තියෙන්න හේතුව ඒකයි.

වැඩිපුරම `(CMD)` තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නේ 'ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව්' `(autosomal recessive inheritance pattern)` කියන ජානමය උරුම වීමේ රටාවකින්. සරලවම කිව්වොත්, මේකෙදි වෙන්නේ රෝගය ඇතිකරන ජාන විකෘතියක් අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම දරුවාට ලැබෙන එක. ඒ කියන්නේ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ ජාන විකෘතියේ වාහකයෝ `(carriers)` වුණත්, එයාලට රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්න ඉන්න පුළුවන්. ඒත් දරුවාට දෙන්නගෙන්ම ඒ විකෘති ජානය ලැබුණොත් රෝගය ඇතිවෙනවා.

සමහර `(CMD)` අවස්ථා ඉබේම ඇතිවෙනවා, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතිය අහඹු විදියට සිද්ධ වෙනවා, දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නේ නැහැ. මේකට කියන්නේ `(de novo mutation)` කියලා.

`(CMD)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ බබාට `(Congenital Muscular Dystrophy)` ලක්ෂණ තියෙනවා නම් (ප්‍රධානම දේ ඇඟට පණ නැති ගතිය `(hypotonia)`), දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ශාරීරික පරීක්ෂාවක් `(physical exam)`, ස්නායු පද්ධතිය පිළිබඳ පරීක්ෂාවක් `(neurological exam)` සහ පේශී පරීක්ෂාවක් `(muscle exam)` කරයි. තවත් ගැඹුරු පරීක්ෂණ සඳහා ඔයාගේ බබාව ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥයෙක් `(pediatric neurologist)` වෙත යොමු කරන්නත් පුළුවන්.

`(Congenital Muscular Dystrophy)` තත්ත්වයක් ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• ක්‍රියටීන් කයිනේස් `(Creatine kinase)` ලේ පරීක්ෂාව: පේශී වලට හානි වුණාම `(creatine kinase)` කියන එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. ඉතින්, මේකෙ මට්ටම ලේ වල වැඩි නම් ඒක පේශී දුර්වලතා රෝගයක ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්.
• ඉලෙක්ට්‍රොමයෝග්‍රැෆි `(Electromyography - EMG)`: මේ පරීක්ෂණයෙන් කරන්නේ ඔයාගේ බබාගේ පේශී සහ ස්නායු වල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය මනින එක.
• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic tests)`: පේශී දුර්වලතා රෝග වලට සම්බන්ධ ජාන විකෘතිතා හඳුනාගන්න සමහර ජාන පරීක්ෂණ තියෙනවා. පුළුල් ජාන පරීක්ෂණ `(comprehensive gene panels)` වලින් 60% ක් විතර අවස්ථාවල `(CMD)` එකේ නිශ්චිත වර්ගය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
• පේශී බයොප්සි `(Muscle biopsy)`: දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ බබාගේ පේශී වලින් පොඩි සාම්පලයක් ගන්න පුළුවන්. ඊටපස්සේ විශේෂඥයෙක් ඒක අන්වීක්ෂයකින් බලලා පේශී දුර්වලතා රෝගයක ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.
• එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් `(Echocardiogram)` සහ ඉලෙක්ට්‍රොකාඩියෝග්‍රෑම් `(Electrocardiogram - EKG)`: මේ පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ `(CMD)` තත්ත්වය ඔයාගේ බබාගේ හෘද පේශී වලට බලපාලා තියෙනවද කියලයි.
• මොළයේ `(MRI)` ස්කෑන් පරීක්ෂණය: පුළුවන් නම්, දොස්තර මහත්තයා මොළයේ `(MRI)` පරීක්ෂණයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ගොඩක් `(CMD)` වර්ග මොළයේ විවිධ කොටස් වල නිශ්චිත අසාමාන්‍යතා එක්ක සම්බන්ධයි.

මේ පරීක්ෂණ ගොඩක් වගේ ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ පොඩිත්තා මේ පරීක්ෂණ වලට මුහුණ දෙනවා බලන් ඉන්න එකත් හරිම වේදනාකාරී අත්දැකීමක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයා දැනගන්න ඕන දේ තමයි, දොස්තර මහත්තුරුන්ට ඕන ඔයාගේ බබාට නිවැරදිම රෝග විනිශ්චයක් දීලා, පුළුවන් හොඳම ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න කියන එක. `(CMD)` වල ලක්ෂණ, සමහර `(myopathies)` (පේශී ආබාධ) වගේ වෙනත් රෝග වල ලක්ෂණ වලට හරි, `(glycogen storage diseases)` සහ `(mitochondrial diseases)` වගේ වෙනත් පරිවෘත්තීය රෝග `(metabolic conditions)` වල ලක්ෂණ වලට හරි සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, නිවැරදි රෝග විනිශ්චය හොයාගන්න එක හරිම වැදගත්.

`(CMD)` සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ `(Congenital Muscular Dystrophy)` තත්ත්වයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් `(cure)` නම් නැහැ. ඒත් පර්යේෂකයෝ ඒකට සුවයක් හොයන්න දිගටම උත්සාහ කරනවා.

ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ තමයි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය `(quality of life)` වැඩි දියුණු කරන එක. `(CMD)` වර්ගය අනුව ප්‍රතිකාර ක්‍රම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. මේවට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(occupational therapy)`: මේ චිකිත්සාවල ප්‍රධාන අරමුණ තමයි ඔයාගේ දරුවාගේ පේශී ශක්තිමත් කරන එක සහ ඇදෙනසුලු කරන එක. ඒ මගින් චලන හැකියාවන් පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙනවා.
• කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ්ස් `(Corticosteroids)`: `(prednisolone)` සහ `(deflazacort)` වගේ `(corticosteroids)` ඖෂධ, පේශී දුර්වල වීම පරක්කු කරන්න, පෙනහළු ක්‍රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න, කොන්ද ඇදවීම `(scoliosis)` පරක්කු කරන්න, හෘත් පේශී රෝග `(cardiomyopathy)` වර්ධනය වීම හිමින් කරන්න, සහ ජීවත් වෙන කාලය දික් කරන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
• එහා මෙහා යන්න උදව් වෙන ආධාරක `(Mobility aids)`: සැරයටි `(canes)`, `(braces)`, `(walkers)` සහ රෝද පුටු `(wheelchairs)` වගේ උපකරණ ඔයාගේ දරුවාට එහා මෙහා යන්න උදව් කරනවා වගේම වැටීම් වලින් ආරක්ෂා කරගන්නත් උදව් වෙනවා.
• සැත්කම් `(Surgery)`: හිරවුණු පේශී වල තෙරපුම අඩු කරන්න සහ කොන්දේ ඇදේ `(scoliosis)` හරිගස්සන්න ඔයාගේ දරුවාට සැත්කම් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• හෘද සත්කාර `(Heart care)`: `(ACE inhibitors)` සහ/හෝ `(beta-blockers)` වගේ ඖෂධ වලින් ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත් හෘත් පේශී රෝග `(cardiomyopathy)` වර්ධනය වීම හිමින් කරන්න සහ හෘද අකර්මණ්‍යතාව `(heart failure)` ඇතිවීම වළක්වන්න පුළුවන්. `(Pacemakers)` කියන උපකරණත් හෘද ස්පන්දනයේ රිද්මයේ ප්‍රශ්න වලට සහ හෘද අකර්මණ්‍යතාවට ප්‍රතිකාර කරන්න උදව් වෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)`: කතා කරන්න සහ/හෝ ගිලින්න අපහසු දරුවන්ට මේක උදව් වෙන්න පුළුවන්.
• ශ්වසන සත්කාර `(Respiratory care)`: කැස්සට උදව් වෙන උපකරණ `(cough-assist devices)` සහ හුස්ම ගන්න උදව් වෙන යන්ත්‍ර `(respirators)` හුස්ම ගන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. ශ්වසන අකර්මණ්‍යතාව `(respiratory failure)` තියෙන අවස්ථාවල `(tracheostomy)` (හුස්ම ගැනීමේ පහසුවට බෙල්ලේ සිදුරක් මගින් බටයක් දැමීම) සහ යන්ත්‍ර ආධාරයෙන් හුස්ම ලබාදීම `(assisted ventilation)` අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට `(CMD)` සඳහා තියෙන සායනික පරීක්ෂණයකට `(clinical trial)` සහභාගී වෙන්නත් සමහරවිට පුළුවන්කම ලැබෙයි. මේක ඔයාට ගැළපෙන විකල්පයක්ද කියලා දැනගන්න ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එක්ක කතා කරන්න.

`(CMD)` සඳහා ප්‍රතිකාර කරන වෛද්‍ය කණ්ඩායම

ඔයාගේ දරුවාගේ `(CMD)` තත්ත්වය කළමනාකරණය කරන්න විශේෂඥ වෛද්‍යවරු සහ සෞඛ්‍ය සේවකයෝ කණ්ඩායමක්ම ඉන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ අයට මේ වගේ විශේෂඥයෝ ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatricians)`
• ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatric neurologists)`
• ළමා පුනරුත්ථාපන වෛද්‍යවරු (ශාරීරික වෛද්‍ය සහ පුනරුත්ථාපන විශේෂඥවරු) `(Pediatric physiatrists)`
• ජාන විද්‍යාඥයෝ `(Geneticists)`
• ළමා අස්ථි රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatric orthopaedists)`
• ළමා භෞත චිකිත්සකයෝ `(Pediatric physical therapists)`
• ළමා වෘත්තීය චිකිත්සකයෝ `(Pediatric occupational therapists)`
• ළමා කථන හා භාෂා ව්‍යාධිවේදීන් `(Pediatric speech-language pathologists)`
• ළමා හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatric cardiologists)`
• ළමා ශ්වසන රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු `(Pediatric pulmonologists)`
• ළමා මනෝ විද්‍යාඥයෝ `(Child psychologists)`
• සමාජ සේවකයෝ `(Social workers)`

`(CMD)` තියෙන බබෙක්ගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද?

`(Congenital Muscular Dystrophy)` තියෙන බබෙක්ගේ අනාගතය (අපි කියන්නේ `(prognosis)` කියලා) ගැන නිශ්චිතවම කියන්න පර්යේෂකයන්ටයි දොස්තර මහත්තුරුන්ටයි අමාරුයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, එයා එයාලගේ රැකවරණය යටතේ ඉන්නකොට මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් කියන එක ගැන පුළුවන් තරම් අවබෝධයක් ඔයාට ලබා දෙයි.

පොදුවේ ගත්තොත්, `(Congenital Muscular Dystrophy)` තත්ත්වයන්, පරක්කු ළමා කාලෙදි හරි තරුණ කාලෙදි හරි පටන් ගන්න `(muscular dystrophies)` වලට වඩා සැරෙන් වැඩි වෙන්නත්, ඉක්මනට වර්ධනය වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

`(Congenital Muscular Dystrophy)` තියෙන දරුවන්ගේ ආයු කාලය `(life expectancy)` රඳා පවතින්නේ රෝග තත්ත්වය කොච්චර ඉක්මනට නරක අතට හැරෙනවද කියන එකයි, බලපෑමට ලක්වෙන්නේ මොන පේශීද කියන එකයි මත. මේ රෝග තත්ත්වයන්ගෙන් මරණයට ප්‍රධානම හේතු වෙන්නේ පේශී දුර්වලකම නිසා ඇතිවෙන ශ්වසන හෝ හෘද සංකූලතා.

`(CMD)` වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

මේ `(Congenital Muscular Dystrophy)` කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා, දැනට තියෙන තත්ත්වය අනුව මේක වළක්වන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ.

ඔයා දරුවෙක් හදන්න උත්සාහ කරන්න කලින්, `(muscular dystrophy)` හරි වෙනත් ජානමය රෝග හරි පරම්පරාවෙන් එන එක ගැන කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න. සමහර අවස්ථාවල, ගර්භණී කාලෙ මුල් අවධියේදීම කරන පරීක්ෂණ `(prenatal testing)` වලින් මේ රෝග තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙන්නත් පුළුවන්.

`(CMD)` තියෙන මගේ දරුවාට මම උදව් කරන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට `(Congenital Muscular Dystrophy)` තියෙනවා නම්, එයාට හොඳම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලැබෙනවද, පුළුවන් තරම් චිකිත්සක සේවා ලැබෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න ඔයා එයා වෙනුවෙන් පෙනී ඉන්න එක හරිම වැදගත්. එහෙම රැකවරණය වෙනුවෙන් පෙනී ඉන්න එකෙන්, එයාට පුළුවන් හොඳම ජීවන තත්ත්වයක් `(quality of life)` ලබාදෙන්න උදව් වෙනවා.

ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අයටයි, ඔයාලගේ අත්දැකීම් වලට සමාන අත්දැකීම් තියෙන අයව මුණගැහෙන්න පුළුවන් සහායක කණ්ඩායමකට `(support group)` එකතු වෙන එක ගැනත් හිතන්න පුළුවන්. ඒ වගේ තැන් වලින් ඔයාට මානසික ශක්තියක්, අලුත් තොරතුරු වගේම අනිත් අයගේ අත්දැකීම් වලින් ඉගෙනගන්නත් ගොඩක් දේවල් ලැබෙයි.

`(CMD)` තියෙන මගේ දරුවා දොස්තර මහත්මයෙක්ව මුණගැහෙන්න ඕන කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට `(CMD)` තියෙනවා නම්, ප්‍රතිකාර ලබාගන්න සහ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්න එයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම නිතිපතා මුණගැහෙන්න ඕන. දොස්තර මහත්තුරු කියන විදියට නියමිත කාලවලට `(follow-up appointments)` වලට යන එක අතපසු කරන්න එපා.

මම මගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාට `(CMD)` රෝග විනිශ්චය ලැබුණාම මේ ප්‍රශ්න අහන එක ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්:

• මගේ දරුවාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ `(CMD)` ද?
• ඔබතුමා/තුමිය නිර්දේශ කරන්නේ මොන ප්‍රතිකාරද?
• මගේ දරුවා මුණගැහෙන්න ඕන සම්පූර්ණ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ ලැයිස්තුව මොකක්ද?
• ඔබතුමා/තුමිය අනිත් විශේෂඥ වෛද්‍යවරු එක්ක සම්බන්ධතා පවත්වනවද?
• මගේ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය `(quality of life)` හොඳ අතට හරවන්න මට ගෙදරදි කරන්න පුළුවන් මොනවද? (උදා: ව්‍යායාම, ආහාර රටාව)
• `(CMD)` ගැන අලුත් පර්යේෂණ තියෙනවද?
• මගේ දරුවාට සුදුසුකම් ලබන්න පුළුවන් `(CMD)` සඳහා අලුත් සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` තියෙනවද?
• ඔබතුමාට/තුමියට සහායක කණ්ඩායමක් `(support group)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?

අපි මේ කතාවෙන් ගෙදර ගෙනියන්න ඕන වැදගත්ම දේවල්

ඔයාගේ දරුවාට `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` කියන රෝග විනිශ්චය ලැබුණාම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක, ගොඩක් දේවල් ගැන හිත කලබල වෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එයාටම විශේෂ වුණු, ශක්තිමත් කළමනාකරණ සැලැස්මක් `(management plan)` ලබාදෙයි. ඔයා, ඔයාගේ දරුවා සහ ඔයාගේ පවුලේ හැමෝටම අවශ්‍ය සහයෝගය ලැබෙනවද කියන එක ගැන සැලකිලිමත් වෙන එකයි, දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එකයි හරිම වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, ඔයාටයි, දරුවාටයි, පවුලේ අයටයි මේ හැම පියවරකදීම උදව් කරන්න ඉඳියි. බය වෙන්න එපා, ඔයා තනිවෙලා නැහැ.

---

` Congenital Muscular Dystrophy, CMD, මාංශ පේශී දුර්වලතාව, ජානමය රෝගය, ළදරු රෝග, හයිපොටෝනියා, පේශී ක්ෂයවීම, ළමා සෞඛ්‍යය